Machado Joseph sjukdom

De Machado Joseph sjukdom är en neurodegenerativ sjukdom som tillhör gruppen spinocerebellära ataxier. Orsaken till sjukdomen är en genetisk mutation som vidarebefordras i det autosomalt dominerande sättet för arv. Hittills finns det bara stödjande behandlingsmetoder som fysioterapi och arbetsterapi.

Vad är Machado Joseph Disease?

Neurodegenerativa sjukdomar kännetecknas av patologiska processer i nervsystemet som får nervceller att förlora sin funktion. Gruppen av neurodegenerativa sjukdomar består av olika undergrupper.

En av dem är spinocerebellar ataxia 3, en grupp sjukdomar med degeneration av centrala nervsystemet. Spinocerebellar ataxi 3 motsvarar Machado Joseph sjukdom (MJD). I samband med sjukdomen minskar Purkinje-cellerna gradvis. Dessa är de största nervcellerna i cerebellum och är belägna i det ganglioniska stratum av hjärnbarken.

Purkinje-celler är utrustade med metabotropa glutamatreceptorer, som tjänar till att modulera och integrera motoriska efferenter och därmed möjliggöra inlärning av rörelsesekvenser. Förekomsten av spinocerebellära ataxier ges som ett till nio fall per 100 000 personer. Machado-Joseph sjukdom är den vanligaste formen i Tyskland.

orsaker

Machado Joseph sjukdom är en ärftlig sjukdom. Som för alla andra ärftliga sjukdomar ligger den främsta orsaken till spinocerebellar ataxi 3 i generna. En autosomal dominerande arv gäller för Machado-Joseph sjukdom. Familjekluster observerades därför i de fall som hittills dokumenterats.

En sporadisk förekomst utan familjär ansamling är ganska sällsynt. En genetisk mutation ärvs i Machado-Joseph-sjukdomen. Denna förändring i genetiskt material påverkar den på kromosom 14 i q24.3-32.1 genlokus. Genen som finns där ger inte längre rätt till dess fysiologiskt avsedda kodning och sträcker sig polyglutaminområdet genom mutationen.

Mer än ett dussin olika gener har hittills identifierats som mutationsplatser för spinocerebellära ataxier. Under MJD, till skillnad från andra former av spinocerebellär ataxi, orsakar mutationen progressiv degeneration av de defekta Purkinje-cellerna, vilket främst leder till rörelsestörningar.

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med Machado Joseph-sjukdomen lider av störningar i rörelsekoordinationscentret. Detta rörelsescenter är beläget i cerebellum och är relaterat till Purkinje-cellerna, som i en frisk organisme styr integrationen av motoriska rörelsessignaler via deras metabotropa glutamatreceptorer.

Eftersom Purkinje-cellerna hos patienter med Machado-Joseph-sjukdomen gradvis degenereras, störs motorernas färdigheter särskilt. I medelåldern uppstår ospecifika rörelsestörningar alltmer. De drabbade utför uppenbarligen nonsensiska rörelsemönster eftersom deras kontrollcenter inte längre på ett förnuftigt sätt integrerar motoreffekterna och därmed gör rörelseplanering svårare.

MJD manifesteras vanligtvis initialt i ögonrörelser utan ett logiskt mönster. Fixering verkar vara svår på grund av rörelserna. Ju längre sjukdomen utvecklas, desto mer nedsatt riktning är.

Allvarliga störningar i uppfattningen bidrar till symtomen. Även om symptomen i varje enskilt fall beror på svårighetsgraden av kursen, finns det vanligtvis åtminstone en måttlig funktionsnedsättning efter en viss tidpunkt.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av Machado-Joseph-sjukdomen ställs på grundval av de kliniska symtomen, varvid de karakteristiska ögonrörelserna är den viktigaste faktorn i de tidiga stadierna. Familjens historia är en avgörande punkt i diagnosen. Den differentiella diagnostiska differentieringen av sjukdomen från andra spinocerebellära ataxier kan inte göras direkt vid första anblicken.

Hjärnavbildning visar typiska förändringar i hjärnan. En molekylär genetisk analys, som ger bevis på den tilldelade mutationen, kan användas för att bekräfta diagnosen och för att betjäna den differentiella diagnosen. Prognosen för patienter med Machado-Joseph sjukdom beror på symtomen och förloppet i enskilt fall.

De berörda livslängden påverkas vanligtvis inte. Men flera funktionsnedsättningar kan förväntas för särskilt allvarliga kurser, som är förknippade med mer eller mindre höga nivåer av vård. Lättare fall med måttlig nedsättning i vardagen har också dokumenterats.

komplikationer

Som ett resultat av Machado-Joseph-sjukdomen lider de drabbade främst av olika störningar i koordination eller koncentration. De drabbades vardagslivet begränsas avsevärt av denna sjukdom, så att de i vissa fall är beroende av hjälp av andra människor. Dessutom försämras patientens allmänna tillstånd under sjukdomsförloppet, så att rörelsestörningar fortsätter att uppstå.

Patientens motoriska färdigheter minskas också och det finns problem med rörelseplanering. Det är inte ovanligt att orientering lider av Machado-Joseph-sjukdomen, så att de drabbade ofta förvirras och inte vet var de är. De exakta klagomålen och komplikationerna beror dock mycket på patientens svårighetsgrad och allmänna tillstånd. Som regel leder Machado-Joseph-sjukdomen till intellektuell funktionsnedsättning hos patienten.

Det är inte möjligt att behandla orsaken till Machado-Joseph-sjukdomen. Av denna anledning kan endast symtomen och klagomålen begränsas, även om sjukdomsförloppet inte är helt positivt. De berörda livslängden minskas dock inte av sjukdomen. Patienterna är sedan beroende av olika behandlingar som kan underlätta deras vardag.

När ska du gå till läkaren?

Om ett nyfött barn uppvisar rörelseproblem krävs en medicinsk undersökning. I många fall kan barnläkare eller sjuksköterskor märka de första oegentligheterna i rörelse omedelbart efter födseln. Du startar självständigt nödvändiga steg för medicinsk vård i en rutinprocess. Om de första avvikelserna uppstår i barnets tillväxtprocess bör en barnläkare konsulteras. Om rörelsekvenser är ovanliga eller om de tolkas som nonsensiska av föräldrarna, bör observationerna presenteras för en läkare.

Om ögonrörelser uppfattas vara över normala finns det anledning till oro. Om de inte är vettiga och varar i flera dagar eller veckor, rekommenderas en medicinsk undersökning. Om barnet har synliga svårigheter att planera rörelse eller om orienteringsstörningar är igenkännliga krävs medicinsk hjälp.

Om barn visar problem med fixering av föremål och samtidigt med sina egna rörelsekvenser för att nå målet, finns en sjukdom. Ett läkarbesök är nödvändigt så att orsaken till symtomen kan fastställas. Ett besök hos en läkare krävs i händelse av uppfattningsstörningar, inlärningsproblem eller utvecklingsförseningar. Om, i direkt jämförelse med barn i samma ålder, betydande skillnader i minne eller rörelse kan fastställas, bör en läkare konsulteras.

Behandling och terapi

Machado-Joseph-sjukdomen är en av de obotliga sjukdomarna. Kausal terapi är därför inte tillgängligt för patienter med rörelsestörningar. Orsaksterapier löser orsaken till en sjukdom så att alla symtom försvinner.

Eftersom orsaken till spinocerebellära ataxier ligger i generna, kunde endast genterapimetoder erbjuda en kausal behandling och tillhörande botemedel.Genterapi är för närvarande ett fokus i medicinsk forskning. Emellertid har tillvägagångssätten ännu inte nått den kliniska fasen. Av denna anledning har patienter med Machado-Joseph-sjukdom hittills bara fått stödjande behandling.

Symtomatiska behandlingsmetoder är mycket begränsade, vilket inte minst beror på sjukdomens sällsynthet i USA och Centraleuropa. De stödjande behandlingsåtgärderna omfattar främst fysisk och arbetsterapi. Särskilt inom arbetsterapi lär de drabbade att hantera sjukdomen i vardagen.

Användningen av olika hjälpmedel och andra kompensationsstrategier underlättar vardagen för dem och ökar deras livskvalitet. Dessutom erbjuds de drabbade vanligtvis psykoterapi. Tillsammans med en erfaren terapeut hanterar de sin sjukdom och behandlar diagnosen.

Psykoterapeutiskt stöd kan också vara ett användbart steg vid behandling av släktingar. Genetisk rådgivning är lika viktigt för drabbade familjer. Medicinska behandlingsmetoder för att försena sjukdomsförloppet finns ännu inte. Det spekuleras emellertid i att regelbunden fysioterapi kan försena kursen.

Outlook & prognos

Utsikterna för personer med Machado Joseph Disease är mediokra. Kurserna för Machado-Joseph sjukdom varierar från person till person. Denna sjukdom orsakas genetiskt. Hittills kan symptomen på Machado-Joseph-sjukdomen endast lindras genom att hjälpa. Dessutom utvecklas den ärftliga sjukdomen med åren. Machado-Joseph sjukdom orsakar betydande funktionshinder och ökar mobilitetsbegränsningarna senast i mitten av livet. När människor åldras försämras chansen för ett symptomfritt liv.

Men utsikterna för sjukdomsförloppet beror på de närvarande symtomen. Ofta påverkar inte Machado-Joseph-sjukdomen människors livslängd. Problemet är emellertid att det finns de som drabbats av särskilt svår sjukdom. Dessa patienter har flera funktionshinder. Dessa resulterar i ett behov av vård, som kan finnas i olika grader. Anledningen till detta är en mer eller mindre allvarlig störning i rörelsekoordination.

Trots den övergripande mediokra prognosen finns det också dokumenterade mildare fall av Machado-Joseph-sjukdom hos de drabbade, där motoriska störningar resulterade i måttligt till måttligt nedsatt i vardagen. Riktningskänslan störs också allt mer i takt med att Machado-Joseph-sjukdomen utvecklas. När sjukdomarna hos de drabbade försämras ökar ofta graden av funktionshinder eller behov av vård under loppet. Som ett minimum kan antagas en måttlig grad av funktionsnedsättning hos äldre.

förebyggande

Som alla andra ärftliga sjukdomar kan Machado-Joseph-sjukdomen endast förebyggas genom genetisk rådgivning i familjeplaneringsfasen. Par med ökad risk kan välja att få barn och adoptera dem.

Eftervård

Eftersom behandlingen av Machado-Joseph-sjukdomen är komplex och lång, finns det ingen uppföljning i strikt mening. Snarare visar det sig som kompletterande åtgärder för att uppnå en säker hantering av sjukdomen. De drabbade bör försöka bygga en positiv inställning trots de svåra omständigheterna. Avkopplingsövningar och meditation kan hjälpa till att lugna och fokusera sinnet.

Som regel är de drabbade permanent beroende av hjälp av släktingar, eftersom vardagen är väsentligt begränsad av sjukdomen. De behandlande läkarna försöker begränsa symtomen så att det blir enklare att leva ett normalt liv för de drabbade. Machado Joseph sjukdom kan inte botas. Sjuka människor måste ständigt genomgå olika behandlingar så att de kan leva ett normalt liv. För att hantera stammarna bättre kan det hjälpa till att söka psykologiskt stöd.

Du kan göra det själv

Machado Joseph sjukdom är en genetisk sjukdom som inte kan botas. Det är progressivt och leder till ataxi hos den berörda personen, rörelsesekvenserna försämras.

Denna nedsättning kan åtminstone delvis motverkas med fysioterapi. Det har redan visats att fysioterapi kan bromsa utvecklingen av sjukdomen. Det är generellt viktigt att patienten inte ger upp och fortsätter att röra sig så bra som möjligt. Hjärnan påverkas också delvis av sjukdomen. Om talet är nedsatt kan talterapimått leda till förbättringar.

Tyvärr är utvecklingen av Machado-Joseph-sjukdomen inte möjlig med de åtgärder som finns tillgängliga idag. Fysiska och psykiska funktionshinder uppstår ofta när sjukdomen utvecklas. Detta kan leda till emotionell stress för den berörda personen. Den sociala miljön som består av partner, familj och vänner kan ge känslomässigt stöd för den berörda personen och hjälpa dem att hantera vardagen. Dessutom är vården av en psykoterapeut användbar, eftersom han kan ta hand om den person som drabbas professionellt under den pågående sjukdomen. Om personen i fråga har en familj är det viktigt att familjen genomgår genetisk testning och rådgivning, eftersom sjukdomen kan ärva genetiskt.