Louis Bar-syndrom

De Louis Bar-syndrom är en ärftlig multisystemsjukdom. Nästan alla organ drabbas av störningarna. De berörda har en förväntad livslängd avsevärt.

Vad är Louis Bar-syndrom?

Vid Louis Bar-syndrom det är en ärftlig systemisk sjukdom. Detta leder till neurologiska brister, frekventa infektioner och malign degeneration av olika kroppsceller. Tillståndet är mycket sällsynt och drabbar 1 av 40 000 nyfödda. Som en ärftlig sjukdom är det en av de så kallade fakomatoserna. Fakomatoser är en grupp sjukdomar med hudbildningar och nervskador. Det är inte en enhetlig grupp av sjukdomar, utan en kollektivbeteckning.

Dessutom räknas sjukdomen också bland kromosombrottsyndromema, eftersom det i sin gång finns olika kromosombrott. I neurologisk praxis klassificeras Louis-Bar-syndrom i gruppen heteroataxier (ärftliga ataxier). Livslängden är tydligt begränsad. Syndromet slutar vanligtvis dödligt under det tredje decenniet av livet. Men enskilda patienter har också nått en betydligt äldre ålder. Sjukdomen beskrevs först av den belgiska läkaren Denise Louis-Bar 1941. På grund av detta heter syndromet efter Denise Louis-Bar.

orsaker

Louis Bar-syndrom orsakas av en defekt i ATM-genen på kromosom 11. 400 olika mutationer har detekterats på denna gen. Den kodar för ett stort kärnprotein som finns i alla celler. Proteinet kallas serinproteinkinas ATM och ansvarar för att spåra DNA-skador, särskilt de som har att göra med kromosomavbrott. ATM ansvarar för produktion av DNA-reparationsproteiner genom att skicka ut lämpliga signaler.

Det kan också orsaka celldöd (apoptos) vid större DNA-skador. Det reglerar också andra gener som spelar en roll i celldelningen. Många neurologiska och immunologiska symtom kan spåras tillbaka till ett felaktigt stressrespons. Syndromet ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Heterozygota bärare är friska, men har ofta en ökad mottaglighet för tumörbildning. Sammantaget förstås patogenesen för de enskilda symptomen ännu inte helt.

Symtom, åkommor och tecken

Louis Bar-syndrom visar sig i många olika symtom. Efter den ursprungligen ostörda utvecklingen uppträder de första motoriska störningarna i form av ataxier (ostabil gång) och balansstörningar ofta i tidig barndom. Senare finns det onormala rörelser och muskel ryckningar. Dessutom finns det en intryckt hållning och skakning (skakar). Ögonrörelserna störs också.

Huvud- och ögonrörelser samordnas inte längre. Förmågan att tala försämras och språket låter allt svagare. Telangiectasias förekommer från åldern tre till fem. Dessa är breddningar av de små artärerna i ansiktet och ögon- och örons konjunktiva. Ansiktshuden strammas, håret blir grått och det finns ytterligare tecken på för tidigt åldrande. Dessutom utvecklas missförhållanden i ryggraden eller krökningar i ryggraden.

Många av symtomen är relaterade till immunsjukdomar. Ofta förekom infektioner i luftvägarna och konstant lunginflammation. Det visade sig att huvudsakligen immunoglobulinerna IgA och IgG2, men ibland också IgG4 och IgE, saknas. Med en initialt normal mental utveckling sker en ökande mental nedgång från 10 års ålder. Under det andra decenniet av livet förvärras motorproblemen så mycket att ungdomarna måste lita på rullstol.

Under puberteten försenas sexuell utveckling med utvecklingen av kort statur och hypogonadism.Risken för att utveckla maligniteter i form av lymfom, leukemi och andra karcinom är mellan 60 och 300 gånger vanligare än i den normala populationen.

Diagnos & sjukdomsförlopp

En diagnos av Louis-Bar-syndrom är lätt att ställa efter att de karakteristiska telangiektasierna i ögonens konjunktiva har dykt upp utöver de motoriska avvikelser som redan finns. Diagnosen bekräftas av bevisen på en ökad koncentration av alfafetoproteinet AFP. I cellkulturerna märks ofta kromosombrott särskilt i kromosomerna 7 och 14. Magnetisk resonansavbildning avslöjar atrofi av småhjärnan.

komplikationer

Louis Bar-syndrom har en mycket stark minskning av livslängden. Framför allt lider föräldrar eller släktingar av psykologiska klagomål och även av depression och behöver därför psykologisk behandling. Patienterna lider själva av muskelrytningar och balansstörningar.

Det finns också begränsad förmåga att tala och därför allvarliga begränsningar i vardagen. Luftvägarna påverkas också tydligt av Louis Bar-syndrom, vilket ofta leder till inflammation och andra störningar i immunsystemet. Dessutom drabbas de drabbade av kort tillstånd och lider vanligtvis också av olika typer av cancer.

Som regel kan det inte generellt förutsägas om Louis Bar-syndromet också kommer att leda till mental retardering. Tyvärr är det inte möjligt att behandla Louis Bar-syndrom kausalt och kausalt. Av denna anledning är behandlingen endast symtomatisk och syftar till att öka patientens livslängd. Olika ingripanden och terapier är nödvändiga för detta, men dessa leder inte alltid till framgång. I de flesta fall begränsar Louis Bar syndrom livslängden till cirka trettio år.

När ska du gå till läkaren?

Om tonåriga barn visar en försening i utvecklingen i direkt jämförelse med sina kamrater, bör observationerna diskuteras med en läkare. Om motoriska särdrag uppstår, om det är gångtrygghet eller svårigheter i rörelse, rekommenderas ett läkarbesök. Balansstörningar, böjd hållning, problem med ryggraden eller skakningar i lemmarna bör undersökas och behandlas av en läkare. Den berörda personen behöver medicinsk hjälp vid nedsatt tal, samordningsproblem med huvud- och ögonrörelser och beteendeproblem.

Problem med andning, infektioner, en allmän sjukdomskänsla och inre svaghet bör klargöras. Kontakta en läkare om huden är onormal, huden i ansiktet är ovanligt tät eller artärerna i ansiktet expanderar. Misstörningar av fötter är ytterligare tecken på en oregelbundenhet. Du måste ha en medicinsk undersökning så att orsaken kan fastställas och behandlingen kan initieras.

Utan snabb omsorg finns det risk för permanent skada på hållningen och ytterligare komplikationer som kan leda till livslånga konsekvenser och nedsatthet. Ett besök hos läkaren är nödvändigt om hårbotten håret blir grått för tidigt, om det finns en tidig försämring av mentala möjligheter eller om inflammationer i luftvägarna uppstår upprepade gånger. Om upprepad lunginflammation uppstår bör observationerna diskuteras med en läkare.

Terapi och behandling

Louis Bar-syndrom kan inte behandlas kausalt eftersom det är ett ärftligt tillstånd. Endast symptomatiska behandlingar är möjliga. Detta kräver konstant antibiotikabehandling av de frekventa infektioner. Administrering av vitaminer har visat sig vara till hjälp. Det är också viktigt att ha de vanliga vaccinationerna. Vid vaccinering är det dock viktigt att se till att inga levande vacciner används.

Eftersom det finns en ökad mutabilitet, bör strålbehandling strikt undvikas. Röntgenstrålar bör inte heller användas för diagnostik. Stödåtgärder som arbetsterapi och taleterapi bör initieras i ett tidigt skede. Fysioterapeutiska åtgärder är också nödvändiga. Ortopediska hjälpmedel kan förbättra rörligheten.

Dessutom måste det finnas konstant övervakning av förekomsten av maligna tumörer. Strålbehandling av leukemi och lymfom är inte möjlig på grund av den speciella strålningskänsligheten. Prognosen för sjukdomen är dålig, men intensiv medicinsk vård kan förbättra den. Som regel är Louis Bar-syndrom dödligt under det tredje decenniet av livet. Ibland har dock patienter också nått en betydligt äldre ålder.

Outlook & prognos

Louis Bar-syndrom har en ogynnsam prognos. Den drabbade personen har en genetisk störning. Dessutom finns det en ökad känslighet för bildandet av tumörer. Lagliga krav förbjuder ett ingripande och en förändring av människans genetik. På grund av detta kan orsaken till syndromet inte elimineras. Patienten är bunden till regelbundna kontroller under livet så att avvikelser och oegentligheter kan upptäckas så tidigt som möjligt.

Symtomen och det faktum att patienten är mer mottaglig för cancer representerar en stark känslomässig börda för patienten. Utöver utvecklingen av olika typer av cancer kan en psykologisk störning utvecklas. Sammantaget minskas livslängden för personer med Louis Bar-syndrom avsevärt. I de flesta fall lever människor omkring 30 år. Den detaljerade utvecklingen beror på de enskilda klagomålens individuella egenskaper.

En förbättrad kurs kan ses hos patienter som har en hälsosam livsstil och som uppmärksammar deras mentala stabilitet så långt som möjligt. Dessutom kan de lärda metoderna användas oberoende i terapier för att främja livskvalitet. Detta stöder rörlighet och gör det lättare att hantera vardagen. Utsikterna till en minskad livslängd utgör en utmaning för de drabbade och deras anhöriga, och hanteringen av sjukdomen är därför inte irrelevant för vidare utveckling.

förebyggande

Eftersom Louis Bar-syndrom är en ärftlig sjukdom finns det inga rekommendationer för att förebygga det. Men om det har funnits en familjehistoria av detta tillstånd, bör genetisk rådgivning sökas. En mutation i ATM-genen kan detekteras under prenatal diagnostik.

Eftervård

Personer som drabbas av Louis Bar-syndrom lider av ett antal olika klagomål och komplikationer, som i allmänhet kan ha en mycket negativ effekt på livskvaliteten för den berörda personen. Därför fokuserar eftervård främst på att hantera obalanser. Som ett resultat drabbas de drabbade av rörelsebegränsningar och är mest beroende av familjens hjälp i vardagen.

I allmänhet kan sjukdomen inte botas, så att vården främst syftar till att minska symtomen och komplikationer som uppstår och säkerställa en viss livskvalitet i vardagen. Beroende på svårighetsgraden kan sjukdomen vara svår för de drabbade, varför det ibland rekommenderas att söka professionell hjälp hos en psykoterapeut. Utbyte av kunskap med andra drabbade personer kan också främja självkänsla vid hantering av Louis Bar-syndrom.

Du kan göra det själv

Louis Bar-syndrom är en allvarlig sjukdom som ofta är dödlig. Eftersom vård av ett sjukt barn är förknippat med stress och ångest, behöver föräldrar till drabbade barn vanligtvis terapeutiskt stöd. Många föräldrar deltar också i självhjälpsgrupper eller får mer information om sjukdomen när de besöker en specialistklinik för ärftliga sjukdomar.

Det sjuka barnet måste vanligtvis behandlas på sjukhus. Eventuella åtföljande åtgärder begränsas till att göra barnets sjukhusvistelse så trevlig som möjligt. Detta uppnås eftersom både släktingar och läkare är tillgängliga för att svara på frågor eller problem. Om utfallet är positivt måste de missbildningar som har uppstått korrigeras genom att börja arbetsterapi i ett tidigt skede. Hemma kan dessa åtgärder stöds av individuell utbildning. Föräldrar bör prata med ansvarig fysioterapeut eller en idrottsläkare om detta. Om taleterapi påbörjas bör föräldrarna främst vara uppmärksamma på ovanliga symtom.

Nära medicinska kontroller säkerställer att maligna tumörer kan identifieras och behandlas omedelbart. De drabbade barnen behöver ofta psykologisk hjälp senare i livet, eftersom livslängden och kvaliteten minskas avsevärt vid Louis Bar-syndrom.