De Bardet-Biedl-syndrom, också Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom (LMBBS), är en sjukdom från ciliopatierna som exklusivt uppstår på grund av ärftlighet. Syndromet visar sig i form av multipla missbildningar som utlöses av förändringar (mutationer) på olika genplatser eller kromosomer.
Vad är Bardet-Biedl-syndrom?
© Creativa Images - stock.adobe.com
Den kliniska bilden som definierats av läkarna Moon och Laurence och senare av Bardet och Biedl är en sjukdom där retinal dystrofi uppträder som ett medicinskt signifikant drag i kombination med andra symtom. På grund av denna komplicerade medicinska initiala situation är den slutliga bestämningen av BBS-sjukdomen svår. Denna kliniska bild registrerades medicinskt för första gången 1866.
Fyra personer som undersöktes hade retinit pigmentosa (retinal dystrofi, RP) i samband med paraplegi (spastisk förlamning) samt hypogenitalism (underutvecklade könsorgan) och ett psykiskt handikapp. 1920 beskrev den franska läkaren Bardet en sjukdom som var sammansatt av RP (retinal dystrofi), hypogenitalism, polydactyly och fetma.
Pragspatologen Biedl fann också svaghet (mental förvirring). 1925 sammanfattade forskarna Weiss och Solis-Cohen de kända fallen och beskrev den kliniska bilden som Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom.
orsaker
Under åren som följde påpekade den medicinska litteraturen alltmer att fallen registrerade av Laurence och Moon är en sällsynt speciell form som endast förekommer i isolerade fall tillsammans med BBS. Nyare medicinska forskningsresultat tilldelar Bardet-Biedl-syndrom till området ciliopatier (ciliary sjukdomar).
Dessa sjukdomar visar en vanlig funktionsfel i den så kallade cilia (små processer, antenner), som förekommer på majoriteten av cellerna i den mänskliga organismen. Ciliopatierna kännetecknas av flytande övergångar och överlappningar mellan olika ciliarysjukdomar.
Symtom, åkommor och tecken
Huvudkarakteristiken för ärftlig retinal dystrofi är en generisk term som beskriver början av funktionsförlust och den efterföljande degenerationen (förstörelsen) av fotoreceptorerna. De leder till en progressiv (progressiv) förlust av synfunktionen. De snabbt växande synstörningarna uppträder vanligtvis mycket tidigt hos barn när de är mellan fyra och tio år gamla. De känner sig själva på olika sätt, beroende på de fotoreceptorer som drabbats.
Som en "stavkotteform" med den karakteristiska kursen för retinitis pigmentosa (RP) har sjukdomen sitt ursprung i näthinnens periferi (yttre näthinnan) och utvecklas till makuladegeneration (förstörelse av skarpt syn) via en progressiv förlust av synfältet.
Med fetma (fetma) visar kroppen en patologisk ansamling av fettvävnad. När det gäller BBS förekommer onormalt ökade ansamlingar av fett på benen, magen, skinkorna, armarna, bröstet och höfterna främst som stamfetma, varvid stammen, benen och låren drabbas särskilt hårt. Polydactyly är ett märkbart symptom och ett betydande inslag i Bardet-Biedl syndrom. Upptäckten är inte lätt eftersom den rudimentära polydactyly korrigeras kirurgiskt efter födseln.
Röntgenstrålar kan ge ytterligare information. Polydactyly kan uppträda med olika tecken, till exempel som en rudimentär tå eller fingertillägg. En tå eller ett finger kan bildas ytterligare eller endast delvis. Den ensidiga hexadakty på foten och / eller handen har en ytterligare länk, den bilaterala hexadakty uppträder på både fötter och / eller händer.
Tår eller fingrar som har vuxit tillsammans (syndaktiskt) och förkortning av en eller flera tår eller fingrar (brachydactyly) är också tecken på BBS. Endast ett fåtal patienter har alla fyra drabbade extremiteterna. Den mentala utvecklingsförseningen är annorlunda. Endast ett litet antal av de drabbade uppvisar allvarlig mental retardering. En normalt utbildad intelligens är möjlig.
Barn lär sig att prata och gå sent och de visar ibland beteendeproblem som ångest. Tvångsmässiga eller autistiska beteenden, en låg tröskel för frustration och instabil känslomässighet är andra möjliga biverkningar. Det välkända föredras, men ändringar avvisas. Abnormaliteter i de inre och yttre könsorganen är vanliga.
Andra förändringar är hypospadier (urinrörets öppning är ovanför eller under, istället för på framsidan av penis), buk eller inguinal testiklar, uretrala sammandragningar, förhudsträngningar och bakre urinrörsventiler. Hos kvinnliga patienter är vaginal atresi (vagina är inte öppen igenom), saknade urinrörsöppningar och minskad inre labia kända.
Det är inte ovanligt att de drabbade kvinnorna har oregelbundna menstruationscykler. Njurförändringar är vanliga biverkningar. Fyndet beror på undersökningen av det nedre urinvägarna och njurarna med hjälp av ultraljud (sonografi).
Diagnos & sjukdomsförlopp
Bardet-Biedl syndrom (BBS) har sex huvudsymtom, men de förekommer inte tillsammans i alla fall. Läkarna antar en motsvarande upptäckt om minst fyra av de huvudsakliga symtomen finns. Alternativt är det mycket troligt att sjukdomen är närvarande om patienten har tre huvudsymtom och två sekundära symtom.
De sex huvudsakliga symtomen är retinal dystrofi, fetma (onormal ansamling av fettvävnad, övervikt), polydakty (överskott av tår och / eller fingrar), mental retardering (mental utvecklingsförsening), hypogenitalism (underutvecklade könsorgan) och njursjukdom. Lågfrekventa sekundära symtom inkluderar talförseningar, talunderskott, hjärtsjukdomar, ataxi (nedsatt rörelsekoordination), astma, diabetes mellitus (diabetes), Crohns sjukdom (inflammation i tjocktarmen och tunntarmen), dysplasi i revbenen och ryggraden och kyfoskolios (ryggradsanemi) på.
komplikationer
Med Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndrom lider de drabbade vanligtvis av en förlust av synfunktion. Förlusten inträffar inte plötsligt, utan gradvis. I värsta fall blir de drabbade helt blind, vilket vanligtvis inte längre kan behandlas.
Speciellt hos ungdomar och barn kan blindhet leda till allvarliga psykologiska klagomål eller till och med depression. Patienterna är tydligt begränsade i sin vardag och lider av ett kraftigt reducerat synfält. I många fall leder Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom också till beteendeproblem, så att barn i synnerhet kan drabbas av mobbning eller retad.
Barnens utveckling är också betydligt försenad och begränsad av syndromet. Ångeststörningar kan också uppstå. Det är inte ovanligt att Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndrom leder till psykologiska klagomål och depression hos släktingar eller föräldrar. En kausal behandling av Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom är tyvärr inte möjlig.
Vissa klagomål kan vara begränsade. En helt positiv förlopp av sjukdomen sätter dock inte in. Syndromet minskar inte patientens förväntade livslängd. I vissa fall behöver de drabbade ibland hjälp från andra människor i sin vardag.
När ska du gå till läkaren?
Eftersom Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom är en ärftlig sjukdom, kan diagnosen ställas i livmodern. Senast efter födelsen bör en läkare konsulteras om typiska symtom som synstörningar eller fetma märks. Missbildningar av tår och fingrar är också en tydlig indikator på en sjukdom.Föräldrar som märker symtom hos sitt barn ska omedelbart informera barnläkaren.
En omfattande undersökning ger information om sjukdomen. Därefter initieras vanligtvis terapi direkt, som består av olika behandlingar av ortopeder, neurologer, ögonläkare, internister och terapeuter samt fysioterapeuter. Ytterligare besök hos läkaren är nödvändiga om behandlingen inte har önskad effekt. Medicinsk rådgivning krävs också i nödsituationer, till exempel om barnet faller till följd av missbildningar eller plötsligt har ett anfall. Om den sjuka personen visar tecken på känslomässigt obehag, måste föräldrarna kontakta en lämplig terapeut. Äldre barn kan kontakta skolpsykologen tillsammans med sina föräldrar och diskutera lämpliga åtgärder.
Terapi och behandling
Denna sjukdom förekommer på grundval av autosomal recessiv arv, vilket innebär att båda kopior (alleler) av en BBS-gen visar en förändring (mutation). Patientens föräldrar är ”blandblodiga” och har båda en modifierad och oförändrad allel av motsvarande gen. De har inte sjukdomen. Barn blir bara sjuka om deras far och mamma vidarebefordrar den muterade allelen. Med ytterligare barn är sannolikheten för upprepning 25 procent.
Ett kausalterapialternativ är ännu inte känt, eftersom vissa symptom på sjukdomen ännu inte kan slutgiltigt tilldelas olika genetiska förändringar. Symtomen och deras manifestationer framträder annorlunda även hos sjuka syskon. Eftersom den karakteristiska fullständiga bilden av BBS endast finns i sällsynta fall, särskilt hos små barn, är en motsvarande diagnos svår.
På grund av de ofta förekommande oligosymptomaterna, med vilka mycket få atypiska och endast svagt uttalade symtom förekommer, måste andra möjliga kliniska bilder beaktas vid differentieringsdiagnosen. Förändringar i samma gen kan leda till olika kliniska bilder, till exempel Joubert, Bardet-Biedl eller Meckel-Gruber syndrom.
Outlook & prognos
Prognosen för närvaron av Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndrom är generellt dålig eftersom de multipla missbildningarna är medfödda och obotliga. Om fyra av de sex huvudsymtomen uppstår bekräftas diagnosen Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom. Många sekundära symtom lägger till huvudsymtomen. Detta inkluderar en krypande blindhet.
Det beror på symptomens komplexitet att det inte finns några utsikter till botemedel. Det finns bara en medioker chans att märka symptomlindring. Antalet eventuella missbildningar och störningar i Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndrom är så stort att den ärftliga sjukdomen är svår att behandla. I vilket fall som helst kan inte denna genetiska sjukdom påverkas. Emellertid kan de aktuella symtomen delvis lindras.
Den dåliga totala prognosen minskar emellertid inte de förväntade människors livslängd. I en avancerad ålder och efter att ha blivit blind kan de drabbade vara permanent beroende av hjälp eller vård. Genom tvärvetenskapliga medicinska insatser kan många som lider av Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom uppleva en något mildare sjukdomsförlopp.
De ökande synproblemen utgör en svårhanterlig och problematisk del av sjukdomen. Ökade synskador förekommer redan hos de drabbade små barnen. De förvärras med tiden. Synproblemen behöver inte leda till blindhet hos alla drabbade. De psykologiska följderna av Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom kan vanligtvis behandlas väl.
förebyggande
Förebyggande i den meningen att förebygga denna sjukdom är inte möjligt. Regelbunden övervakning av symtomen och tillhörande symtom är viktigt. Upprepade kontroller av blodtryck och njurfunktion, näringsråd, fysioterapi och arbetsterapi samt taleterapi är möjliga terapeutiska metoder.
Eftervård
I de flesta fall har de som drabbats av Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga, så att en läkare bör kontaktas och konsulteras mycket tidigt vid denna sjukdom. Som regel kan självläkning inte ske, så behandling av en läkare är alltid nödvändig.
Eftersom Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom är en ärftlig sjukdom, bör den berörda personen ha en genetisk undersökning och råd om de vill få barn så att Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom inte övergår till deras avkommor vidarebefordras. I många fall beror de drabbade på kirurgiska ingrepp för att lindra missbildningarna och deformiteterna.
Här bör den drabbade definitivt vila efter proceduren och ta hand om sin kropp. Ansträngning eller andra fysiska och stressande aktiviteter bör undvikas i alla fall för att inte onödigt belasta kroppen. Eftersom Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom också kan leda till onormalt beteende, bör föräldrar stödja och uppmuntra barnet i utveckling. Kärleksfulla och intensiva diskussioner med barnet är också nödvändiga för att förhindra psykologiska upprörelser eller depression.
Du kan göra det själv
Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom har olika symtom, där patienten ofta lider mest av nedsatt synfunktion. Även med barn börjar den vanliga synförmågan försämras, så att det är föräldrarna som presenterar barnet för en läkare och därmed påskyndar diagnosen. På detta sätt kan sjukdomen behandlas snabbt, även om behandlingsalternativen hittills endast har varit symptomatiska.
Synsjukdomarna ökar i ökande grad hos de sjuka barnen och försämrar således vardagen väsentligt, så att livskvaliteten för de drabbade minskar. Eftersom synproblemen utvecklar många svårigheter för patienten när de går i skolan, i sin fritid och med avseende på deras fysiska integritet. Risken för olyckor ökar också avsevärt, till exempel i vägtrafiken. Det är därför föräldrar följer med sina sjuka barn när det är möjligt eller anställer vårdpersonal så att patienten inte får ta hand om sig själv.
I vissa fall sprider sjukdomen till blindhet. Eftersom en sådan utveckling redan är uppenbar i förväg, förbereder patienter för den. Föräldrarna planerar om bostadsområdet så att det inte innehåller några farliga källor för synskadade. Dessutom lär de blinda offren att använda en lång pinne så att de kan röra sig självständigt utanför sitt eget hem.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
