Spheroidal anemi

De Spheroidal anemi är en genetisk sjukdom med huvudsakligt symptomanemi. Anemin beror på den minskade livslängden för röda blodkroppar på grund av defekter i erytrocytmembranet. Terapi består av att ta bort mjälten.

Vad är sfäroidal anemi?

Hemolytisk anemi är en typ av anemi där livslängden för de röda blodkropparna reduceras kraftigt. Hemolytisk anemi är också det Bollcellanemi. Sjukdomen kommer också ärftlig sfärocytos kallas och är därför en genetisk anemi, som är baserad på en strukturell defekt i erytrocyterna.

Denna form av anemi är den vanligaste anemiska sjukdomen i Centraleuropa. Prevalensen ges som en drabbad person under 2000 och är därför hög. Enligt experter är det orapporterade antalet sjukdomar troligen mycket högre. I de flesta fall ärvs bollcellanemi. I vissa fall motsvarar det emellertid också en sporadisk ny mutation av vissa gener.

Sickcellcellanemi, som är en hemoglobinopati och orsakas av bildandet av onormal hemoglobin, måste skiljas från sfärisk cellanemi. Liksom segdcellanemi är sfärisk anemi en corpuskulär hemolytisk anemi. Dessa former av anemi är främst baserade på genetiska defekter i en av erytrocytkomponenterna. Vid sfärisk anemi är defekten i cytoskelettens spektrin eller ankyrin.

orsaker

Det finns en autosomal recessiv och en autosomal dominerande form av sfäroidal anemi. Vid autosomal recessiv arv hänför sig kausal defekt till membranproteinspektrinet. I det autosomala dominerande arvsmodet ligger emellertid defekten i membranproteinet ankyrin. De nämnda proteinerna är bland huvudkomponenterna i erytrocyterna och deltar följaktligen i cytoskelettens struktur, där de särskilt reglerar permeabiliteten.

På grund av den ärftliga membranfekten förlorar de röda blodkropparna sin ursprungligen avsedda form. Dess platta, bikoncava form blir en sfärisk form med låg ytspänning. Detta minskar deformerbarheten för mikrosfärocyterna, vilket är en avgörande komponent i blodviskositeten. Defekterna i membranet orsakar också ökad membranpermeabilitet. Detta resulterar i en ökad omvandling av glykolys och ATP.

Som ett resultat av förändringarna reduceras mikrosfärocyternas liv väsentligt, eftersom de undergår ökad fagocytos i mjälten. Den vanligaste formen av sfäroidal anemi orsakas av en genetisk mutation på kromosom 8, som förekommer antingen som en del av ärftlighet eller som en ny mutation.

Symtom, åkommor och tecken

Globulär cellanemi består av ett antal kliniskt karakteristiska symtom. Sferocyterna är redan metaboliskt skadade när de passerar genom mjälten. Detta leder till en partiell eller holistisk lysering av cellerna. Patientens mjälte är vanligtvis svårt svullnad. Bilden motsvarar en splenomegali. Bilirubin ackumuleras när cellerna passerar genom levern.

När blodcellerna bryts ned överbelastas utsöndringssystemet och gulsot utvecklas. Ju svårare sjukdomen, desto högre anemi och medföljande gulsot. Ofta lider patienterna också av gallsten, eftersom det finns ett överskott av gallpigment. Järn konverteras alltmer som en del av erytrocytnedbrytningen och kan därefter leda till lagring av järn i levern, vilket ofta är förknippat med en cirrotisk ombyggnad av vävnaden.

Patientens anemi är vanligtvis förknippad med trötthet, utmattning, dålig prestanda och blekhet eller huvudvärk. Dessutom kan dyspné, koncentrationssvårigheter eller stark hjärtklappning uppstå. När sjukdomen börjar tidigt kan mentala och fysiska utvecklingsstörningar också komma in.

Hemolytiska kriser i samband med vissa infektioner kan vara livshotande för patienter med blodkroppsanemi, eftersom replikationen av erytrocyter i benmärgen reduceras kraftigt. Hemolytiska kriser manifesterar sig främst i feber, frossa, cirkulations kollaps och smärta.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Läkaren diagnostiserar sfärisk anemi med hjälp av medicinska laboratorietester. Blodantalet visar normokrom anemi och tecken på hemolys såsom hyperbilirubinemi eller minskat haptoglobin och ökade LDH-värden. Den genomsnittliga corpuskulära koncentrationen av hemolobin visar en ökning. Dessutom kan ljusmikroskopiska undersökningar av de röda blodkropparna äga rum, där erytrocyterna inte visar någon central belysning på grund av deras sfäriska form.

Om läkaren testar det hemolytiska beteendet med hjälp av lösningar med minskad osmolaritet, visar de patologiska erytrocyterna en minskad osmotisk resistens. Prognosen för patienter med sfäroidal anemi är relativt gynnsam, eftersom lovande behandlingsalternativ nu finns tillgängliga.

komplikationer

I de flesta fall orsakar spheroidcellanemi skada och obehag i mjälten. Patientens mjälte är tydligt svullnad och förstorad och är inte sällan smärtsam. Symtom i levern kan också leda till gulsot hos patienten. Gallstenar förekommer också, vilket leder till extremt svår och obekväm smärta för patienten.

Patienterna känner sig trötta och utmattade och kan inte längre aktivt delta i vardagen. Residensen hos den drabbade minskar också avsevärt på grund av den sfäroidala anemin. Det finns också störningar i koncentration och relativt svår huvudvärk. Hjärtfrekvensen ökas så att hjärtklappning inte är ovanliga. Bollcellanemi kan också leda till utvecklingsstörningar hos barn.

De drabbade drabbas också av frossa och feber, vilket kan leda till en cirkulationscirkulation där patienten förlorar medvetandet. Ett fall kan eventuellt leda till skador. I värsta fall leder sfäroidcellanemi till att olika organ misslyckas och därmed också till döden. Behandlingen utförs med hjälp av läkemedel. Den fortsatta sjukdomsförloppet beror starkt på orsaken till den sfäroiderade anemin.

När ska du gå till läkaren?

Spheroidcellanemi behöver inte nödvändigtvis behandlas. En specialistdiagnos och behandling krävs endast när en hemolytisk kris inträffar. Om det uppstår okarakteristiska symtom som indikerar anemi, måste en läkare konsulteras inom en till två veckor. Om du upplever andnöd, yrsel eller tävlingshjärta även under lätt fysisk ansträngning är det bäst att konsultera en läkare inom samma vecka. Bollcellanemi är en ärftlig sjukdom som utvecklas snabbt.

Om terapi startas tidigt kan långsiktiga mentala och fysiska konsekvenser undvikas. I avsaknad av behandling leder sjukdomen till cirkulationsproblem, utvecklingsstörningar och i värsta fall dödsfall. Vissa infektioner kan också orsaka en hemolytisk kris, som kan vara livshotande. Det är därför en läkare bör konsulteras om det finns misstankar. Om komplikationer uppstår måste försthjälpare ringa in den civila räddningstjänsten. Samtidigt måste åtgärder för första hjälpen genomföras. Ytterligare behandling utförs av husläkaren, en internist eller kardiolog, beroende på svårighetsgraden och formen på symtomen.

Behandling och terapi

Globular cellanemi kräver inte terapeutiska steg i alla fall. Terapi är inte absolut nödvändigt så länge ingen hemolytisk kris inträffar. Om de hemolytiska attackerna återkommer, kan en splenektomi utföras. Denna procedur motsvarar en kirurgisk procedur för att ta bort mjälten. Efter en splenektomi normaliseras vanligtvis erytrocyternas genomsnittliga livslängd.

Kirurgisk ingripande för att avlägsna mjälten ska inte utföras på barn under sex år. Dessa barn löper hög risk för OPSI-syndrom, känd som en komplikation av splenektomi. Komplikationen är en allvarligt septisk klinisk bild som kan leda till multipel organsvikt och komatosillstånd och i extrema fall kan vara dödlig.

Minimeringen av denna risk för komplikationer kräver en tidigare vaccination mot sjukdomar såsom pneumokocker, Haemophilus influenzae typ B och meningokocker. I extrema fall kan barn under sex år fortfarande opereras, men då bör man endast söka delvis avlägsnande av mjälten.

Innan en patients mjälte tas bort bör läkaren utesluta förekomsten av en extra mjälte. Om en tillbehörsmjälte är närvarande och inte avlägsnas under mjältektomi, kommer patientens kliniska symtom att kvarstå.

Outlook & prognos

Om en behandling används, lindras vanligtvis hälsoreglerna som har inträffat. Sammantaget kan prognosen för sjukdomen beskrivas som god. Det finns olika terapeutiska metoder som läkare kan använda beroende på individuella omständigheter. Dessutom behöver intensiv och omfattande behandling inte påbörjas i alla fall. Som ett resultat är inga ytterligare medicinska åtgärder nödvändiga för vissa patienter med en diagnostiserad sfäroidcellanemi. De har möjlighet att klara av vardagen med sjukdomen utan problem.

Sannolikheten för en ökning av problem och obehag som har uppstått ökar dock utan medicinsk övervakning. Därför är det viktigt för en god prognos att patienten regelbundet ser en läkare. Detta är det enda sättet att reagera på förändringar i god tid.

I särskilt allvarliga fall avlägsnas den drabbade mjälten. Om inga komplikationer uppstår under det kirurgiska ingreppet, kan patienten normalt släppas från behandlingen när den återhämtas efter såret och läkningsprocessen är klar. Emellertid utförs kirurgi vanligtvis inte på patienter under sex år. Här förbättras hälsotillståndet bara genom att ta mediciner. Först när den når lägsta ålder kan mjälten tas bort.

förebyggande

Globularcellanemi kan inte förhindras i smalare bemärkelse, eftersom det är en genetisk sjukdom.

Eftervård

I de flesta fall har de som drabbats av sfäroidal anemi inga eller mycket få uppföljningsåtgärder tillgängliga, även om de i de flesta fall är mycket begränsade. Först och främst måste en omfattande diagnos och behandling utföras så att inga ytterligare komplikationer eller andra klagomål kan uppstå. I vissa fall kanske det inte heller finns en fullständig läkning.

De flesta av de drabbade är beroende av olika kirurgiska ingrepp som kan lindra symtomen. Den drabbade personen ska vila efter en sådan operation och stanna i sängen. Hur som helst bör ansträngande eller stressande aktiviteter undvikas för att inte onödigt belasta kroppen.

På samma sätt behöver många av de drabbade hjälp och stöd från sin egen familj, även om psykologiskt stöd också är nödvändigt i många fall. Efter att mjälten har tagits bort bör den drabbade följa en hälsosam livsstil med en hälsosam kost. En näringsplan kan också utarbetas av läkaren. I många fall kan kontakt med andra patienter med kulacellanemi också vara användbart eftersom det kan leda till ett informationsutbyte.

Du kan göra det själv

Patienter med sfäroidal anemi är allvarligt begränsade i sin vardag av symtomen på sjukdomen. Eftersom de sjuka ofta är barn är föräldrarnas ansvar lämplig behandling av klagomålen. Trötthet och dålig prestanda begränsar patientens välbefinnande och stör ofta sitt arbete eller närvaro i skolan, så att akuta åtgärder krävs.

Regelbundna checkar med en läkare är viktiga för att övervaka sjukdomsförloppet. Operativa åtgärder är inte nödvändiga i alla fall. Eftersom klagomål som huvudvärk och hjärtklappning ibland kan behandlas med medicinska ämnen, varvid patienterna strikt följer de föreskrivna dosinstruktionerna från specialist.

Eftersom sjukdomen i vissa fall åtföljs av en hemolytisk kris, som utgör en akut fara för de drabbade livet, måste den sociala miljön informeras om sjukdomens närvaro och typ. Detta garanterar att patienten i en nödsituation får tillräcklig första hjälpen och att han snabbt kommer att få medicinsk akutbehandling. I svåra fall krävs avlägsnande av mjälten, med läkare som tar bort organet under en slutenvakt. Under en tid efter operationen är patienterna fortfarande nedsatta i sin fysiska prestanda och undviker ansträngande fysisk aktivitet.