Hjärt-Facio-kutan syndrom

De Hjärt-Facio-kutan syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Det kännetecknas av uppkomsten av olika fysiska och mentala nedsatthet. Sjukdomen kan endast behandlas symptomatiskt.

Vad är hjärt-facio-kutan syndrom?

De Hjärt-Facio-kutan syndrom kännetecknas av flera fysiska missbildningar och förseningar i mental utveckling. Inte mycket är känt om denna sjukdom. Det finns alltid sporadiska fall. Inte mycket kan sägas om prevalens heller. Cirka 80 till 100 barn är kända för att ha detta syndrom. Sjukdomen beskrevs först 1986 av J. F. Reynolds.

Som redan nämnts i namnet kännetecknas hjärtat, ansiktet och huden av missbildningar. En autosomal dominerande arv av denna störning misstänks. Hittills har emellertid inga sjukdomsfall hittats i de sjuka familjerna, så att en spontan mutation antas. Hittills kan det inte sägas om det är en enhetlig sjukdom. Syndromet har många likheter med Noonan eller Costellos syndrom.

Dessa är emellertid exakt definierade sjukdomar, från vilka hjärt-ansikts-kutan syndrom måste differentieras i en differentiell diagnos. Både Noonans och Costellos syndrom kännetecknas av komplexa missbildningar av flera organ och kroppsdelar. Hjärtat och huden är särskilt involverade i båda syndromen.

Noonan eller Costellos syndrom har redan diagnostiserats flera gånger för hjärt-facio-kutan syndrom, även om diagnosen måste revideras av erfarna läkare i flera år.

orsaker

Som redan nämnts är orsaken till hjärt-facio-kutan syndrom ännu inte känd. En genmutation antas emellertid. Det finns till och med antagandet att flera mutationer i olika gener leder till denna sjukdom. I det här fallet skulle det inte vara en enhetlig sjukdom.

Liknande symtom får syndromet att visas som en enda sjukdom. Det antas endast att det finns en spontan mutation i en gen som ännu inte har identifierats. Det som alla fall har gemensamt är att ingen liknande sjukdom har inträffat i någon av familjerna.

Symtom, åkommor och tecken

Det hjärt-ansikts-kutan syndrom har olika missbildningar. En psykomotorisk retardation märks. Vidare uppstår näringsproblem, som i vissa fall kräver konstgjord näring. Resultatet av näringsstörningen är kort. Ansiktet märks och det finns mikroencefali.

Ögonbryn saknas, med hårbotten i håret verkar gles och tunt. Hjärtfel är också ett av de viktigaste symtomen. Det finns lungstenos, förmaks septal defekt och myotropisk kardiomyopati. Pulmonal stenos kännetecknas av sammandragningar som förhindrar blod från att rinna från höger ventrikel till lungartären.

Förmaks septal defekt manifesterar sig som ett hål i hjärtatseptum. Vid myotropisk kardiomyopati förtjockas musklerna i vänster kammare asymmetriskt. Hudförändringarna dyker upp i form av en fiskskalhud, som också kallas iktyos. Fot missbildningar förekommer också.

Detta leder till polydaktiskt och syndaktiskt. Å ena sidan ökar antalet tår. Å andra sidan finns det även vidhäftningar av olika tår. Mental utveckling är begränsad. Men skolastiskt stöd är möjligt.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnostiskt är hjärt-ansikts-kutan syndrom svårt att skilja från Noonan eller Costello syndrom. Symtomen är mycket lika. När det gäller båda de senare syndromen är emellertid den genetiska defekten som orsakar dem känd. På detta sätt kan genetiska undersökningar åtminstone utesluta dessa två syndrom från en differentiell diagnos. Även erfarna läkare har svårt att klassificera hjärt-facio-kutan syndrom.

Som ett resultat av denna undersökning kan endast hänvisas till den för närvarande odefinierade sjukdomen. Det är inte ens klart om det finns flera olika syndrom med samma symptom. Prenatal undersökningar är också möjliga om man misstänker en oönskad utveckling. Detta inkluderar ultraljudundersökningar och en så kallad fostervattenundersökning (fostervattenundersökning).

komplikationer

Detta syndrom resulterar i olika störningar och funktionsnedsättningar hos patienten, vilket har en mycket negativ effekt på livskvaliteten för den berörda personen. Som regel är patientens vardag också betydligt begränsad, så att han eller hon kan behöva lita på andra människors hjälp i vardagen. I de flesta fall finns det störningar i psyken och motoriska färdigheter.

Barn kan i synnerhet drabbas av mobbning eller retas. Inte sällan inträffar också kort statur. De drabbade drabbas av hjärtfel, vilket kan minska livslängden avsevärt. Ätstörningar är inte heller ovanliga, så bristsymtom kan uppstå. Missbildningar kan också uppstå på extremiteterna, vilket gör det mycket svårare för den drabbade personen att röra sig.

Det finns ingen kausal behandling för detta syndrom, så endast symtom kan behandlas. Även om det inte finns några ytterligare komplikationer, kan patientens livslängd minskas avsevärt av sjukdomen. Den språkliga utvecklingen hos den drabbade kan också begränsas av syndromet, så att klagomål uppstår i vardagen. I många fall är barnets föräldrar också beroende av psykologisk behandling.

När ska du gå till läkaren?

Hjärt-ansikts-kutan syndrom diagnostiseras vanligtvis omedelbart efter födseln. Efter klagomålens typ och svårighetsgrad har behandlats. Störningarna och missbildningarna behandlas av kardiologer, logopeder, ortopeder och ett stort antal andra läkare.Föräldrar bör kontakta barnläkaren och konsultera andra läkare i samråd med dem för att möjliggöra en nära sammanslagen terapi.

Om ovanliga symtom utvecklas under sjukdomsförloppet, till exempel vägran att äta eller smärta, måste den ansvariga läkaren anropas. Föräldrar bör också anställa en terapeut för att förhindra att barnet utvecklar psykisk sjukdom. Föräldrar till barn med syndromet söker ofta också terapeutiskt stöd. Barnen behöver vanligtvis medicinskt och terapeutiskt stöd under hela sitt liv. Därför måste behandlingen fortsätta så oavbruten som möjligt. När en läkare behöver konsulteras i detalj, bör överenskommas med läkaren individuellt, alltid med hänsyn till den berörda personens hälsa.

Terapi och behandling

Behandling av hjärt-facio-kutan syndrom kan endast utföras symptomatiskt. En kausal behandling är inte möjlig på grund av den genetiska orsaken. I terapi prioriteras de enskilda symtomen med de allvarligaste effekterna. Konstant övervakning av hjärtats aktivitet vid regelbundna undersökningar är nödvändig. Vid behov måste kirurgiska ingripanden genomföras.

Dessutom krävs konstant antibiotikaprofylax på grund av kardiomyopati. Näringsproblemen kräver ofta konstgjord utfodring. I vissa fall är en gastrostomi bland annat oundviklig. Detta är en konstgjord mun i magen på bukväggen. Därifrån kan en matningssond sättas in.

Normal näring är inte möjlig på grund av en konstant befintlig otillräcklig sugande reflex, ofta kräkningar, återflöde och förlamning i magen (gastroparesis). På grund av iktyos krävs konstant hudvård med fettiga, fuktande och keratolytiska krämer eller salvor. Motoriska och mentala utvecklingsstörningar kan behandlas med specialpedagogiska åtgärder.

Lämplig yrkes- och taleterapi är också viktig i detta sammanhang. Barnen kan förstå mer än man vanligtvis antar. Men språkutvecklingen är underutvecklad. Därför är kommunikation främst icke-verbal. Inga uttalanden kan ännu göras om prognosen för denna sjukdom. Visst skiljer sig detta från fall till fall.

Outlook & prognos

Läkare beskriver prognosen för hjärt-facio-kutan syndrom som mycket dålig. Patienten lider av en genetisk sjukdom som, trots alla ansträngningar, inte är botbar enligt den nuvarande medicinska och legala statusen. Människornas genetik får inte förändras av forskare, forskare eller medicinsk personal. Den rättsliga situationen i detta avseende är klar. På grund av detta fokuserar läkarna på att lindra de symtom som finns.

Omfattningen av respektive klagomål måste bedömas individuellt. De möjliga behandlingsåtgärderna är baserade på detta. Målet med de olika terapierna som används är inte återhämtningen av patienten på grund av den ursprungliga situationen. Fokus ligger på att förbättra livskvaliteten och välbefinnandet. Ju tidigare en terapi tillämpas, desto mer framgångsrika är resultaten på många områden. Särskilt när det gäller kognitiva nedsättningar hjälper tidigt stöd att förbättra skolprestanda. Detta representerar en betydande förbättring av att hantera vardagen.

Eftersom sjukdomen är förknippad med ett stort antal restriktioner i vardagen, finns det i många fall en risk för följder. Den psykiska stressen är ofta så allvarlig för patienten och släktingar att psykisk sjukdom kan uppstå. Prognosen tar vanligtvis hänsyn till möjligheterna till följd och måste baseras på patientens individuella utveckling.

förebyggande

Det är inte möjligt att förhindra denna sjukdom. Detta beror på att det är en sporadisk genetisk defekt som ännu inte har verifierats. Förebyggande åtgärder avser behandling av näringsstörningar och hjärtproblem för att undvika allvarliga komplikationer.

Eftervård

Med denna sjukdom är uppföljningsåtgärderna i de flesta fall mycket begränsade eller är inte tillgängliga för den drabbade. Detta beror oftast på att det är en genetisk sjukdom som inte kan botas helt. Därför bör den drabbade kontakta en läkare så snart de första tecknen och symtomen på sjukdomen uppträder, så att symtomen inte förvärras ytterligare.

Om du vill få barn rekommenderas också genetisk testning och rådgivning så att sjukdomen inte återkommer hos barnen. I de flesta fall måste människor ta olika mediciner för att lindra och begränsa symtomen. Det är alltid viktigt att se till att det tas regelbundet med rätt dosering.

För barn bör särskilt föräldrar kontrollera rätt intag. Intensiv terapi och stöd för barn i ung ålder krävs också så att de kan utvecklas normalt. Talterapi är ofta nödvändigt, och många av övningarna från sådan terapi kan också upprepas hemma. Den drabbade personens hud måste smörjas permanent för att lindra symtomen.

Du kan göra det själv

Patienterna med hjärt-facio-kutan syndrom lider inte bara av fysiska funktionsnedsättningar utan också av mental retardering. Därför är det främst föräldrar eller vårdnadshavare till den berörda personen som bidrar till att förbättra patientens livskvalitet utöver barndomen. Detta inkluderar regelbundna besök hos olika medicinska specialister som övervakar sjukens utveckling och allmänna hälsa. Dessutom får föräldrarna viktig information om vård, stöd och stöd för patienterna.

I princip kan sjukdomen endast behandlas symptomatiskt, så att patienter och föräldrar ser till att alla läkemedel tas i tid. Fysioterapi är också väl lämpad för att träna patientens motoriska färdigheter. Vissa övningar kan också utföras av barnpatienter hemma under övervakning av vårdnadshavaren.

Graden av mental retardering skiljer sig åt för varje person som drabbas, men det är meningsfullt att delta i en specialutbildningsinstitution för barn med funktionsnedsättning. Där får patienten pedagogiskt stöd anpassat efter hans eller hennes intellektuella förmågor. Dessutom har sociala kontakter vanligtvis en positiv effekt på patientens välbefinnande och hälsa. För föräldrarna är dock sjukdomen en enastående börda, så psykoterapi rekommenderas.