Hay-Wells syndrom

De Hay-Wells syndrom är en ärftlig sjukdom orsakad av en genmutation i TP63-genen. Förutom förändringar i hudens hud, leder denna sjukdom huvudsakligen till oönskad utveckling i hudhängen och tänderna. Behandling av själva sjukdomen är inte möjlig, men behandling av symptomen i fråga är.

Vad är Hay-Wells syndrom?

Vävnaden som gränsar till det yttre cellskiktet påverkas främst av Hay-Wells syndrom. I synnerhet inkluderar det hår, hud och naglar. De mest uppenbara tecknen är det igensatta ögonlocket, klyftläppen och gommen och de ectodermala effekterna.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Hay-Wells syndrom är en medfödd sjukdom. Det är extremt sällsynt och drabbar mindre än en patient på en miljon. Sjukdomen är uppkallad efter de två första läkarna som skrev sjukdomen och dess symtom. Syndromet kännetecknas av en kombination av tre symtom.

Ett tilltäppt klyftelock kort efter födseln (ankyloblepharon), ektodermala effekter och en klyftande läpp och gommen (cheilognathopalatoschisis) (klyftan) uppträder tillsammans. Den synonyma förkortningen AEC-syndrom härrör från dessa kombinerade symptom. Syndromet listas under Q82.4 på ICD-skalan. Det klassificeras som en typ av ektodermal dysplasi.

orsaker

Orsaken till Hay-Wells syndrom är en genmutation. TP63-genen, som är lokaliserad på 3q28-genplatsen, påverkas. Arvet av denna ärftliga sjukdom är autosomalt dominerande. Både kvinnor och män kan drabbas av syndromet.

Förutsättningen är en förälder som ärver denna genmutation. Endast ett fall registrerades som antyder en mosaikform av syndromet, dvs. där det kan antas att ingen förälder har denna genmutation.

TP-63 står för tumörproteinet 63, som tillhör den långa armen i kromosom 3. Denna genmutation får keratinocyter att utvecklas, vilket inte kan interagera med melanocyter. Följaktligen störs proteinutbytet hos patienten avsevärt. Konsekvenserna är avvikelser i hår- och nageltillväxt och dålig utveckling av tänderna.

Symtom, åkommor och tecken

Vävnaden som gränsar till det yttre cellskiktet påverkas främst av Hay-Wells syndrom. I synnerhet inkluderar det hår, hud och naglar. De mest uppenbara tecknen är det igensatta ögonlocket, klyftläppen och gommen och de ectodermala effekterna.

Spaltlocket är det symptom som skiljer sjukdomen från andra symtom som påverkar hudens utseende. Locken är inte stängda, men de har vuxit samman som trådar. Den oregelbundna hårväxten beror på inflammation i hårbotten. Inflammation på hudens yta kan orsaka klåda eller smärta.

På grund av deras deformitet är naglarna också mer mottagliga för nagelsjukdomar, vilket i sin tur kan leda till smärta. Tandapparaten hos de drabbade patienterna har en ökad risk för tandrott. Hay-Wells syndrom har emellertid det största inflytandet på patientens psyke, eftersom ansamlingen av symtom får utseendet att avvika från många olika skönhetsstandarder. Detta leder till minskad självkänsla.

Diagnos och kurs

Hay-Wells syndrom diagnostiseras främst genom att ta en medicinsk historia. Följande egenskaper är avgörande ledtrådar: Patienten har trådigt hår, lite hårbotten och infektioner som kan ses i hårbotten. patienten har nageldystrofi; patienten svettas lite eller inte alls.

Det är möjligt att ögonlocket är klibbigt efter födseln. patienten har färre tänder än vanligt; en hypoplasi i överkäken och en klyftaläppa och gommen. Samspelet mellan olika symtom är viktigt. Eksemet orsakat av Hay-Wells syndrom kan också orsakas av andra syndrom. På grund av sällsyntheten hos denna ärftliga sjukdom är diagnosen emellertid svår.

Medan symtom uppträder tillsammans i nästan alla patienter, skiljer sig sjukdomsförloppet från patient till patient när det gäller hur allvarliga egenskaperna är. Den karakteristiska triaden förekommer redan i barndomen, dvs de tre huvudsymtomen. Med ökande ålder kommer det till den störda bildningen av hudhängen.

Det finns ingen topp på sjukdomen eller en automatisk minskning av sjukdomens svårighetsgrad. Symtomen måste behandlas för att det allmänna tillståndet ska bli bättre. Hay-Wells syndrom påverkar främst yttre, estetiska egenskaper. Livskvaliteten är därför inte särskilt begränsad i oberoende och smärta. Inskränkning av livskvaliteten sker främst på psykologisk nivå, eftersom självkänslan kan vara stark och den ärftliga sjukdomen kan drabbas.

komplikationer

På grund av Hay-Wells syndrom lider patienten av olika missbildningar och deformiteter i kroppen. Huden påverkas särskilt av syndromet och det finns fortfarande problem med tänderna. En så kallad ganespalt uppstår, vilket leder till kraftigt reducerad estetik för patienten.

Men håret och naglarna kan också påverkas av Hay-Wells syndrom och visar missbildningar. Det är inte ovanligt att inflammation och smärta uppstår i hårbotten. Klåda kan också spridas till hårbotten och minska patientens livskvalitet. Missbildningarna på tänderna leder också till smärta i munnen.

Dessa kan främst uppstå när man äter och dricker och därmed leder till undernäring. Risken för kariesjukdom ökar också hos patienten. I de flesta fall leder missbildningarna också till underlägsenhetskomplex och minskad självkänsla hos patienten.

Orsaken till Hay-Wells syndrom kan inte behandlas. De flesta missbildningar kan emellertid tas bort kirurgiskt.

Eventuella psykologiska klagomål behandlas också utan komplikationer. Det är inte ovanligt att patientens immunsystem försvagas, så att inflammationer och infektioner förekommer oftare, men dessa kan också behandlas väl. Syndromet minskar inte livslängden.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom Hay-Wells syndrom inte läker sig själv och i de flesta fall förvärras symtomen, är en undersökning och behandling av en läkare nödvändig i alla fall. Detta kan förhindra ytterligare komplikationer. En läkare bör konsulteras om den berörda personen inte drabbas av allvarligt hudbesvär av någon speciell anledning. Symtomen kan också påverka ditt hår eller naglar.

Klibbiga ögonlock eller en gomspalt tyder också på Hay-Wells syndrom. I många fall leder syndromet också till mycket oregelbunden hårväxt och ytterligare inflammation i huden. Olika deformiteter uppstår på naglarna, vilket kan ha en negativ inverkan på den berörda personens estetik.

Hay-Wells syndrom kan diagnostiseras av en barnläkare eller en allmänläkare. Men olika specialister är nödvändiga för behandlingen. Eftersom det är en genetisk sjukdom är endast symtomatisk behandling möjlig. Vidare bör en psykolog alltid konsulteras vid psykologiska klagomål eller depression.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Dermatit i hårbotten är extremt svårt att behandla, men de andra förändringarna i hudens utseende kan behandlas dermatologiskt beroende på deras svårighetsgrad. Det är möjligt att de klibbiga ögonlocken korrigerar sig i sällsynta fall, annars måste de användas. Spaltläppen och gommen kan endast korrigeras kirurgiskt tillsammans med andra optiska defekter orsakade av syndromet.

Dessutom kan de olika missbildningarna i hudhängen och tänderna behandlas av lämpliga specialister. Den ansvariga specialistläkaren bestämmer i vilket sammanhang denna behandling sker. Eftersom Hay-Wells syndrom i sig själv orsakas av en genmutation är det irreversibelt. Genetiska störningar kan inte bara botas som infektioner eller trasiga ben.

Följaktligen finns det ingen terapi för den orsakssjukdomen. Det är bara möjligt att behandla symtomen som uppstår. Chansen att lyckas med en terapi med avseende på syndromet är därför noll. Men eftersom nästan alla symptom kan behandlas kirurgiskt eller med medicinering, rekommenderas minst en behandling av dessa. Förutom att behandla symtomen rekommenderas psykologiskt stöd för de drabbade och deras anhöriga.

Outlook & prognos

Eftersom Hay-Wells syndrom är en mycket sällsynt sjukdom kan något sägas om symptomen och yttre manifestationer. En allmän långsiktig prognos är dock ännu inte möjlig. Hittills har 50 fall av denna sjukdom beskrivits. Det är förmodligen en autosomal dominerande genmutation som vanligtvis sker sporadiskt. Det antas också att prevalensen är cirka 1: 1 000 000. Livslängden verkar inte vara begränsad.

Typiska särdrag inkluderar en agglomeration och klibbning av ögonlocksklyftorna, en klyftande läpp och gommen och andra ectodermal defekter. De andra ektodermala defekterna kännetecknas bland annat av missbildningar av spikar, brist på urinrörelse, enormt reducerad svett, missbildning av tänder och kronisk inflammation i hårbotten. Hårtillväxten är gles och trasig. I mycket sällsynta fall kan alveoler också smälts samman. Dessa variabla symptom gör det mycket svårt att göra en allmän prognos för sjukdomsförloppet.

Hay-Wells syndrom kan inte botas eftersom det är genetiskt. Emellertid är symptomatisk behandling möjlig. Spaltläppen och gommen kan korrigeras kirurgiskt. En canopoplasti kan också användas för att justera ögonlocken. Dessa kosmetiska åtgärder kan förbättra den drabbade patientens livskvalitet. Samtidigt rekommenderas psykologisk rådgivning för att motverka ett hot om social utslagning.

förebyggande

Eftersom Hay-Wells syndrom är en ärftlig genmutation är förebyggande åtgärder inte möjliga. Endast tidiga test av föräldrarna och prenatal undersökningar kan ge information om huruvida det födda barnet riskerar att utveckla Hay-Wells syndrom.

Eftervård

Eftersom Hay-Wells syndrom är en ärftlig sjukdom finns det få, och ibland inga, uppföljningsåtgärder tillgängliga för de drabbade. Sjukdomen kan inte botas fullständigt med den, så att patienten framför allt beror på tidig upptäckt av symtomen så att det inte finns några komplikationer i det fortsatta livet.

Om du vill få barn kan genetisk rådgivning vara användbar för att förhindra återkommande av Hay-Wells syndrom hos barnen. Som regel har syndromet inte någon negativ inverkan på patientens förväntade livslängd. Klagomålen korrigeras vanligtvis genom operation. Det finns inga speciella komplikationer och symtomen lindras vanligtvis helt.

Efter en sådan operation bör de drabbade vila och ta hand om sina kroppar. Eftersom Hay-Wells syndrom också kan leda till psykologiska upprörelser eller till och med depression, är det ofta mycket användbart att ha kärleksfulla samtal med din egen familj eller med dina föräldrar. Dessa bör göras särskilt med barn. Själva den ytterligare kursen beror mycket på den exakta typen och svårighetsgraden av symtomen, så att ingen allmän förutsägelse kan göras.

Du kan göra det själv

Med Hay-Wells syndrom finns det inget sätt att förebygga. Men om syndromet inträffar kan föräldrarna byta till genetisk rådgivning och därmed väga upp risken att utveckla syndromet hos barnet. Möjligheterna till självhjälp är vanligtvis mycket begränsade, så att de drabbade främst är beroende av medicinsk behandling.

På grund av de många missbildningarna är patienterna beroende av intensiv och själfull vård. Vård av släktingar eller föräldrar har en mycket positiv effekt på sjukdomsförloppet. Vårdgivarna behöver mycket lugn och tålamod.

Vissa missbildningar kan korrigeras. Korrigering rekommenderas särskilt om det kan lindra estetiska klagomål. När det gäller psykisk sjukdom eller depression kan prata med andra drabbade av Hay-Wells syndrom hjälpa. Diskussioner med föräldrar eller med partner kan också lindra möjliga underlägsenhetskomplex. Den psykologiska behandlingen är ofta också lämplig för föräldrar och släktingar, eftersom de också kan drabbas av psykologiska klagomål.

På grund av patientens försvagade immunsystem måste tillräcklig hygien iakttas. Detta kan förhindra infektioner och inflammation.