Arthrogryposis multiplex congenita

De Arthrogryposis multiplex congenita är (AMC) kännetecknad av en medfödd kontraktion av en eller flera leder. Det finns en inkonsekvent klinisk bild. Sjukdomen kan inte botas, men den är inte heller progressiv.

Vad är arthrogryposis multiplex congenita?

Huvuddraget i arthrogryposis multiplex congenita är en medfödd förstyvning av olika leder i varierande grad. Arthrogryposis multiplex congenita är en samlingsbeteckning för sjukdomar med olika orsaker som förekommer före födseln. Sjukdomen brukade kallas Guérin-Stern-syndrom betecknad.

AMC är indelat i flera typer:

• I typ 1 är det bara extremiteterna som är involverade. Typ 1 är indelad i två undergrupper, typ 1a och typ 1b. I typ 1a påverkar kontrakturerna huvudsakligen bara händer och fötter. Om alla extremiteter inklusive axlar och höftled är förstyvade kallas det typ 1b.

• Vid arthrogryposis multiplex congenita typ 2, förutom ledförstyvningen, är också flera organ missbildade. Detta påverkar till exempel bukväggen, urinblåsan, ryggraden eller huvudet.

• Förutom de redan nämnda missbildningarna, kännetecknas typ 3 också av allvarlig försämring av ryggraden och nervsystemet.

orsaker

Orsakerna till arthrogryposis multiplex congenita är många. Sjukdomen är resultatet av prenatala processer. I vissa fall misstänks ett genetiskt inflytande. En punktmutation i ZC4H2-genen (zinkfingergen) hittades i vissa former av AMC. Denna gen är ansvarig för syntesen av zinkfingerproteiner, som interagerar med och med DNA eller RNA med hjälp av zinkatomer Kontrollera proteinsyntesprocesser.

Andra prenatala influenser involverar virus eller gifter som skadar musklerna eller nervvävnaden som stimulerar musklerna. Detta innebär att musklerna inte kan appliceras korrekt. Andelen bindväv i musklerna och ledkapseln är för hög, så att ledningens tillväxt försvagas. Detta leder till deformation i de drabbade kroppssektionerna, vilket leder till att rörligheten är starkt begränsad.

Barnets brist på rörelse syns redan under graviditeten. I vilken utsträckning denna dåliga rörlighet är en konsekvens eller delvis också en orsak till bristen på muskelbildning måste ännu klargöras. I alla fall är arthrogryposis multiplex congenita multifaktoriell.

Symtom, åkommor och tecken

Arthrogryposis multiplex congenita manifesterar sig i ett mångfacetterat och ofta komplext utseende. I 11 procent av fallen påverkas bara armarna. Ytterligare 43 procent av patienterna har endast förstyvade benled. Alla fyra extremiteter är nedsatta hos 46 procent av de drabbade. Ledbegränsningarna ökar avsevärt mot händer och fötter.

Ofta är kärnmusklerna fortfarande flexibla. Annan fysisk och mental utveckling är vanligtvis normal. Oavsett antalet påverkade leder kan också andra organ påverkas. I det extrema fallet av art 3 arthrogryposis multiplex congenita finns de allvarligaste missbildningarna som involverar nervsystemet.

diagnos

Olika avbildningstester används för att diagnostisera arthrogryposis multiplex congenita. Dysplasi och dislokationer kan visas väl med röntgenundersökningar. Magnetresonans tomografi och en muskelbiopsi avslöjar strukturella avvikelser i muskelområdet. Med hjälp av elektromyografi (EMG) kan en myogen sjukdom uteslutas som orsak genom differentiell diagnos.

komplikationer

Med arthrogryposis multiplex congenita finns det olika komplikationer och klagomål. I de flesta fall påverkas armar och ben och lederna är relativt styva. Förstyvningen förekommer också på fötter och händer och kan leda till betydande rörelsebegränsningar för patienten.

Den drabbade vardagslivet begränsas avsevärt av arthrogryposis multiplex congenita. Dessutom finns det inga komplikationer, sjukdomen utvecklas inte och hindrar inte patientens vidareutveckling. Det påverkar inte heller den mentala utvecklingen hos den berörda personen.

I vissa fall kan arthrogryposis multiplex congenita emellertid också orsaka missbildningar av organ och nervsystem, vilket kan leda till förlamning och andra klagomål. Den mentala utvecklingen påverkas fortfarande inte. En kausal terapi av arthrogryposis multiplex congenita är inte möjlig.

Av denna anledning behandlas huvudsakligen symptomen och begränsas med hjälp av terapier. Livslängden är inte begränsad så länge det inte finns några skador eller missbildningar i organen. I vissa fall är de berörda beroende av hjälp av andra människor för att klara vardagen.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall diagnostiseras arthrogryposis multiplex congenita omedelbart före eller efter att barnet föddes. Av denna anledning behöver diagnosen arthrogryposis multiplex congenita inte göras separat.

Med denna sjukdom är de berörda emellertid beroende av mycket omfattande behandling så att symtomen kan begränsas. En läkare bör konsulteras, särskilt om det finns begränsningar i vardagen och om barnets utveckling är begränsad.

Som regel diagnostiseras arthrogryposis multiplex congenita av en allmänläkare eller en barnläkare. Den ytterligare behandlingen av arthrogryposis multiplex congenita genomförs sedan slutligen av en ortopedisk kirurg eller en terapeut. Det är inte ovanligt att de drabbade lider inte bara av fysiska utan också av psykologiska och psykiska klagomål.

Föräldrar eller släktingar till de drabbade barnen kan också drabbas av dessa symtom och behöver psykologisk behandling. Detta bör användas speciellt om patienten kan bli mobbad eller retad.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Terapin för arthrogryposis multiplex congenita baseras på flera pelare. Det största är att funktionen måste ha prioritet framför estetik. Behandlingen bör börja så tidigt som möjligt för att hjälpa barnet utvecklas på lämpligt sätt. En balans måste hittas mellan för mycket och för lite terapi. Man bör komma ihåg att en alltför intensiv terapi, precis som den fysiska nedsatt, kan belasta barnets psyke lika.

När diagnosen har ställts bör konservativ behandling börja omedelbart efter födseln. Denna konservativa terapi inkluderar korrekt placering av spädbarnet, manuella behandlingar och neurofysiologiska procedurer. Det finns totalt fyra behandlingsalternativ som fysioterapi, arbetsterapi, ortopediska hjälpmedel och operationer.

Vilka terapiformer eller vilka terapikombinationer som används beror på det enskilda fallets specifika egenskaper och hur allvarlig sjukdomen är. Fysioterapi bör påbörjas omedelbart eftersom den är mycket effektiv vid behandling av AMC. De förstyvade lederna lossas gradvis genom manuell terapi.

Terapier på neurofysiologisk basis är avsedda att stimulera befintliga neuromuskulära aktiviteter. I början är intensiteten för denna terapi naturligtvis mycket hög. Det kan senare reduceras till ett grundläggande program utan några nackdelar. Ergoterapi bör utföras parallellt med fysioterapi. Med deras hjälp kan de drabbade barnen klara sig bättre med vardagen i familjen, dagis eller skola.

Denna terapi inkluderar bland annat förbättring av rörelsesekvenser, implementering och bearbetning av sensoriska intryck, förbättring av kroppsmedvetenhet, utveckling av uthållighet och koncentration, förbättring av kommunikation med andra människor och utveckling av motivationer. Ortopediska hjälpmedel används när fysioterapi ensam inte räcker för att barnet ska kunna gå. Korrigerande åtgärder kan också vara nödvändiga vid svåra funktionshinder.

Outlook & prognos

Prognosen för arthrogryposis multiplex congenita är inte särskilt optimistisk. Trots medicinska framsteg kan sjukdomen inte botas med nuvarande vetenskapliga möjligheter. Oavsett manifestation kan alla tre möjliga typerna av sjukdomen ännu inte botas. Den nuvarande bristen på botemedel kan bero på bristen på tydlighet om orsaken till sjukdomen. En genetisk disposition antas. Detta antagande är för närvarande inte säkert.

Terapier syftar till att effektivt hantera restriktionerna i vardagen. Barnet lär sig mycket tidigt om hur man optimerar rörelsesekvenserna för sig själv. Dessutom krävs emotionellt stöd och psykoterapi. Patientens samarbete är också viktigt för att uppnå tillräckliga framsteg och forma ett åldersanpassat liv. Även om det inte finns något botemedel mot sjukdomen fortskrider den inte. En ökning av klagomålen är därför inte att förvänta sig.

Under tillväxt- och utvecklingsprocessen är det viktigt att anpassa livsstilen till patientens behov och möjligheter. De aktiviteter som kan genomföras marknadsförs och optimeras. Detta hjälper till att uppnå en god livskvalitet även som vuxen. I vissa fall och beroende på de individuella kraven genomförs en operativ intervention för att ytterligare förbättra de befintliga möjligheterna.

förebyggande

Det är inte möjligt att förhindra orsaken till arthrogryposis multiplex congenita. Sjukdomen är medfödd och resultatet av utvecklingsstörningar under graviditeten. Den förväntade modernen bör dock undvika skadliga påverkningar som rökning, drickande och droganvändning under graviditeten. Allt bör också göras för att förhindra virusinfektion.

Eftervård

I de flesta fall av arthrogryposis multiplex congenita är uppföljningsåtgärderna starkt begränsade. Den drabbade personen är främst beroende av snabb upptäckt och behandling av denna sjukdom, även om ett komplett botemedel vanligtvis inte är möjligt. Den ytterligare kursen med arthrogryposis multiplex congenita beror också mycket på den exakta typen och svårighetsgraden av symtomen, så att ingen allmän förutsägelse kan göras.

Behandlingen utförs med hjälp av olika behandlingar. I många fall kan de drabbade också göra olika övningar från fysioterapi eller fysioterapi i sitt eget hem och därmed lindra symtomen. Men många som lider av arthrogryposis multiplex congenita behöver också hjälp från sina vänner och familj för att underlätta vardagen.

Det är inte ovanligt att psykologisk hjälp krävs för att förhindra psykologiska störningar och depression. I många fall måste olika hjälpmedel användas som kan underlätta vardagen för den berörda personen. Huruvida arthrogryposis multiplex congenita kommer att minska patientens livslängd kan inte förutses universellt.

Du kan göra det själv

Eftersom arthrogryposis multiplex congenita är en medfödd sjukdom, utmanas barnläkare såväl som föräldrar och familjemedlemmar till patienten. Ju tidigare sjukdomen identifieras och behandlas, desto större är sannolikheten för att barnet kommer att kunna utvecklas på ett åldersanpassat sätt.

Vid de första tecknen på medfödd ledstyvhet bör föräldrar till drabbade barn omedelbart rådfråga en specialist. Information om lämpliga läkare och kliniker kan erhållas från läkarföreningen, ditt sjukförsäkringsbolag eller självhjälpsgrupper som är aktiva på plats och på Internet.

På begäran kan dessa självhjälpsgrupper också skapa kontakt med familjer med barn i ungefär samma ålder, så att föräldrar kan utbyta idéer och dra nytta av varandras upplevelser. Självhjälpsgrupperna besvarar alla frågor om sjukdomen och ger tips om hur man hanterar specifika problem i vardagen.

När patienterna blir äldre kan de göra sitt för att förbättra deras tillstånd. Fysioterapi, som bör påbörjas så snart som möjligt, ger ett viktigt bidrag till att förbättra hälsotillståndet. De förstyvade lederna kan lossas genom manuell terapi. Terapier baserade på neurofysiologi syftar till att stimulera neuromuskulär aktivitet.

Ortopediska hjälpmedel som spalter eller stödanordningar samt användning av gåhjälpmedel eller rullstolar kan också bidra till att förbättra patientens rörlighet och säkerställa ett i stort sett självständigt liv.