Mitokondriell sjukdom

Mitokondriella sjukdomar är sjukdomar i mitokondrierna. Dessa finns i nästan varje cell i kroppen och förser kroppen med energi. Egenskaperna och symtomen på mitokondriell sjukdom kan vara mycket olika.

Vad är mitokondriesjukdom?

Mitokondrier är småcellorganeller. Viktiga metaboliska processer äger rum i dem. Som en del av andningskedjan erhålls till exempel energi i form av adenosintrifosfat (ATP). Vid en Mitokondriesjukdom det finns en störning i proteinerna i cellorganellerna. Detta innebär att inte så mycket energi kan erhållas. Särskilt hjärnan och ögonen påverkas av mitokondriell sjukdom. Sjukdomen kan förvärvas eller medfödas. Men det finns också flytande övergångar mellan de två formerna.

orsaker

Mitokondriesjukdom orsakas av skada på eller funktionsfel i mitokondrierna. Ärftlig mitokondriesjukdom orsakas av genmutationer. Dessa påverkar mitokondrionens enzymer och metabolism. De genetiska defekterna förekommer redan vid födseln. Mutationer i mitokondriellt DNA ärvs endast genom modern. Men om den mitokondriella sjukdomen är kärnkodad kan sjukdomen ärvas som en autosomal dominerande, autosomal recessiv eller X-länkad egenskap.

De första symtomen dyker vanligtvis upp i barndomen eller tonåren. Vid förvärvade mitokondriella sjukdomar antas det att cellorganellerna förlorar sin funktion på grund av miljöpåverkan. Vilken miljöpåverkan dessa är har emellertid ännu inte klargjorts. Ofta finns det också blandade former. Detta innebär att det finns en ärftlig predisposition, men detta aktiveras endast av miljöpåverkan.

Mitokondriernas huvuduppgift är att generera energi genom förbränning av fettsyror, nedbrytning av acetyl-CoA och genom oxidativ fosforylering. På grund av mutationerna uppstår störningar under citronsyrecykeln eller vid fettsyraoxidation. Detta innebär att mindre energi är tillgängligt. Eftersom enzymerna i andningskedjan, som kan försämras vid mitokondriell sjukdom, förekommer på ett vävnadsspecifikt sätt, kan endast ett eller två organ påverkas av sjukdomen.

Symtom, åkommor och tecken

Mitokondriopathy kan påverka mer än femtio enzymer inom mitokondrierna. Eftersom var och en av dessa enzymer har olika uppgifter är symtomen på motsvarande sätt olika. Det finns emellertid typiska symptomkonstellationer.

Vid kronisk progressiv extern oftalmoplegi (CPEO) förekommer ögonrörelsestörningar. Ögonlocken tappar (ptos). Denna form av mitokondriell sjukdom börjar inte förrän i åldern 20 till 40 år. Om det också finns förlamning av de yttre ögonmusklerna och polyneuropatier eller tillväxtstörningar beror det antagligen på oftalmoplegi plus (CPEOplus).

Denna form flyter ofta in i Kearns-Sayre syndrom (KSS). Förutom symptomen på CPEO förekommer också hjärtmuskelnsjukdomar eller förändringar i näthinnan här. Sjukdomen i hjärtmuskeln kännetecknas av ledningsstörningar. En annan form av mitokondriell sjukdom är myoklonusepilepsi med trasiga röda fibrer (MERRF). Myoklonisk epilepsi utvecklas med progressiv demens och muskelsvaghet. Sjukdomen börjar vanligtvis mellan 5 och 15 år.

Patienter med MELAS-syndrom är ofta korta och lider av migrän och / eller diabetes mellitus. Sjukdomen börjar också mellan 5 och 15 år. Namnet MELAS-syndrom indikerar de typiska kliniska symptomen: mitokondriell encefalomyopati, mjölksyraos och stroke-liknande avsnitt. Leber optic atrophy (LHON) är skada på synnerven med förändringar i näthinnan.

Här är det en smärtfri synförlust från 20 års ålder. Leigh syndrom manifesterar sig under det andra eller första livet i livet. De drabbade barnen är psykiskt retarderade och lider av muskelsvaghet. Dessutom finns det skador på hjärnstammen, som manifesterar sig i sväljningsstörningar eller ögonrörelsestörningar.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Laboratoriefyndigheterna ger information om mitokondriell sjukdom. Lactic acidosis blir synlig här. Det är en överbelastning av mjölksyra orsakad av störningen i citronsyrecykeln. Som en del av metabolisk diagnostik bestäms också de organiska syrorna i urinen och aminosyrorna i blodserumet. Om misstanken om mitokondriesjukdom bekräftas kan ett muskelprov tas med en muskelbiopsi. Diagnosen kan bekräftas här genom detektering av så kallade trasiga röda fibrer. Det finns bevis på Gömöri-trikromfärgningen.

komplikationer

Vid mitokondriell sjukdom lider de drabbade vanligtvis av olika sjukdomar. I de flesta fall förorsakar sjukdomen ögonlocken för de drabbade att sjunka och därmed till en minskad estetik. Detta kan ha en negativ effekt på självkänslan och också leda till underlägsenhetskomplex. Som regel reduceras livskvaliteten betydligt av mitokondriell sjukdom.

Det är inte ovanligt att tillväxtstörningar och förlamning av ögonmusklerna uppstår. Sjukdomar i hjärtmuskeln förekommer också, vilket i värsta fall kan vara dödligt. De drabbade verkar trötta och utmattade och lider ofta av migrän. Likaså ökar risken för en stroke mycket, så att livslängden för patienten också minskas avsevärt av mitokondriell sjukdom.

Muskelsvaghet uppstår och som ett resultat minskad motståndskraft. Det är inte ovanligt att sväljproblem leder till svårigheter att ta mat och vätskor. En kausal behandling av mitokondriell sjukdom är inte möjlig. De drabbade är därför beroende av en speciell diet och måste undvika rädsla-inducerande aktiviteter. Det finns olika begränsningar i vardagen.

När ska du gå till läkaren?

Oregelbundna ögonrörelser är ett tecken på en befintlig störning. Om symptomen kvarstår under en lång tid eller om de ökar i intensitet, måste en läkare konsulteras. Eftersom sjukdomen börjar vid 20 års ålder är symtomen som uppstår alarmerande, särskilt hos unga vuxna. Om det är visuella förändringar i formen på ögonen, finns det anledning till oro. En läkare behövs om ögonlocken tappar eller om de orsakar synproblem. Om personen i fråga lider av förlamning av ögonmusklerna, bör en läkare konsulteras. Tillväxtstörningar och oregelbundenhet i hjärtrytmen är ytterligare indikationer på organismen för en hälsoskada.

Om den berörda personen har en känsla av att hjärtat inte fungerar tillräckligt eller om det är svårt att andas, rekommenderas ett läkarbesök. Allmän muskelsvaghet, dålig prestanda och minnesproblem bör klargöras av en läkare. Svällande störningar, kortstatus eller en befintlig diabetes sjukdom bör diskuteras med en läkare. Om den berörda personen upplever andra oegentligheter rekommenderas en kontroll för att kontrollera det allmänna hälsotillståndet intensivt. Minskad syn från unga vuxen ålder och framåt kan bero på skada på näthinnan orsakad av mitokondriell sjukdom. Lider rekommenderas därför starkt att konsultera en läkare utöver en optiker.

Terapi och behandling

Mitokondriopatier är vanligtvis ärftliga, så att ingen kausal terapi är möjlig. Produktionen av energi är starkt begränsad vid mitokondriell sjukdom. Därför bör de drabbade konsumera så mycket energi som möjligt i form av fett och glukos. En tillräcklig mängd mineraler och vatten bör också säkerställas. Alla fysiska tillstånd som leder till ökad energiförbrukning bör undvikas så långt som möjligt. Detta inkluderar till exempel sport.

Men temperaturökningar går också hand i hand med ett ökat energibehov. Feber bör därför alltid minskas hos patienter med mitokondriell sjukdom. Beslag förbrukar också mycket energi. Konsistent terapi krävs här. Läkemedel som hämmar andningskedjan får dock inte användas. Andningskedjan är redan nedsatt vid mitokondriell sjukdom och tål inte några ytterligare begränsningar. En mycket stark överbelastning av mjölksyra kan också behandlas med buffertämnen. Vitaminer och kofaktorer kan användas som stöd.

Outlook & prognos

Hittills kan patienter med mitokondriell sjukdom inte botas. En prognos för de drabbade beror främst på hur tidigt det första av de typiska symtomen uppträder, hur snabbt sjukdomen utvecklas och hur svåra anfallen är. Livslängden och livskvaliteten kan dock lätt förbättras med en anpassad terapi.

Huruvida en terapi hjälper och vilken behandling som är indicerad för mitokondriell sjukdom är mycket olika för varje patient och kräver också ständig vård av specialister som specialiserat sig på denna sjukdom. Sjukdomens symtom dyker vanligtvis upp i tonåren eller i tidig vuxen ålder. Ändå kan barn också drabbas av sjukdomen. Ju tidigare de drabbade blir sjuka, desto snabbare utvecklas sjukdomen vanligtvis.

Dessutom är symptomen i detta fall ofta svårare än hos patienter som blir sjuka mycket senare. I dessa fall utvecklas sjukdomen vanligtvis långsammare och med betydligt mindre allvarliga symtom. Men mycket svåra och snabba kurser är också möjliga hos yngre vuxna. Terapimöjligheterna har ökat avsevärt de senaste åren. På grund av nyligen undersökta metoder där det genetiska materialet analyseras, kan det förväntas under de kommande åren att många av mitokondriella sjukdomar kan behandlas bättre.

förebyggande

I ett stort antal fall är mitokondriell sjukdom ärftlig. Därför finns det inget effektivt förebyggande. Vissa av mitokondriesjukdomarna gynnas emellertid också av miljöpåverkan. Eftersom det ännu inte definitivt har klargjorts vilka miljöpåverkan som kan ha en negativ inverkan finns det för närvarande inte heller några förebyggande förslag här.

Eftervård

Behandlingen av mitokondriell sjukdom måste fortsätta permanent. Uppföljningsvården fokuserar på att ge patienten nödvändigt terapeutiskt stöd. Dessutom måste intaget av mediciner regelbundet kontrolleras och justeras. Patienter måste konsultera läkaren med jämna mellanrum.

Det nuvarande hälsotillståndet diskuteras i samtal med läkaren. Eventuella klagomål bör klargöras och lindras genom att justera terapin. Eftervård inkluderar också ständiga dietjusteringar. Eftersom metabola fluktuationer inträffar vid mitokondriell sjukdom måste olika värden såsom puls och blodtryck mätas om och om igen.

Dessutom måste behandling med tillskott övervakas. Den ansvariga näringsläkaren kontrollerar effektiviteten hos de ordinerade vitaminerna och justerar dosen vid behov. Vilka åtgärder som är användbara och nödvändiga i samband med eftervård beror på respektive symptombild. I grund och botten måste neuromuskulära symtom övervakas för att upptäcka komplikationer i ett tidigt skede.

Ytterligare uppföljningssteg beror på den vanligtvis mycket varierande sjukdomsförloppet. Mitokondriell sjukdom utvecklas snabbt, varför de flesta patienter behöver läkare flera gånger i månaden. I svåra fall är pågående behandling nödvändig.

Du kan göra det själv

Mitokondriesjukdom kan inte behandlas kausalt. Symtomatisk terapi kan dock stöds av ett antal strategier och åtgärder.

Om feber uppstår måste lämpliga åtgärder vidtas för att sänka kroppstemperaturen. Klassiska metoder som kylskydd eller yoghurtomslag har visat sig vara effektiva. En kort promenad i frisk luft kan också hjälpa, förutsatt att utetemperaturen inte är för låg. Vid anfall bör en läkare definitivt konsulteras. Samtidigt måste åtgärder för första hjälpen vidtas för att minska risken för skador från fall å ena sidan och kramperna själva å andra sidan. Om möjligt bör den drabbade ligga på ryggen och lugna den trånga delen av kroppen med försiktiga massage. Om krampen inträffar i flera extremiteter kan värmebehandling hjälpa. Symtomen sjunker vanligtvis efter några minuter om de drabbade musklerna är lugna och avslappnade.

Ett bra alternativ från hushållet är johannesörtolja. Örtläkemedlet hjälper främst med milda kramper i musklerna och bidrar generellt till avslappning. Vitaminer och mineraler ger stöd. Om symtomen kvarstår längre än vanligt eller om ovanliga symtom uppstår, bör en läkare konsulteras.