Kabukis syndrom

De Kabukis syndrom, också som Kabuki makeupsyndrom eller Niikawa-Kuroki syndrom känd, är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom. Orsaken är hittills okänd; terapin handlar om att lindra symptom. Hittills finns det varken omfattande information om symptomen eller om sjukdomsförloppet; syndromet kan inte förhindras.

Vad är Kabukis syndrom?

Dr. Kuroki och Dr. Niikawa beskrev syndromet - oberoende - för första gången 1980. Kabukis syndrom är en relativt "ny" sjukdom; av detta skäl är mycket lite känt om syndromet. Termen kabuki make-up syndrom beskriver egenskaperna hos sjukdomen. I slutändan kommer de drabbade ihåg kabuki-artisterna i japanska teatrar.

På grund av att termen ”sminkning” hade en negativ koppling till det använder läkare huvudsakligen termen Kabukis syndrom. På grund av det faktum att mycket få läkare är faktiska yrkesverksamma inom sjukdomens område har syndromet sällan diagnostiserats. Man måste dock anta att högst flera hundra människor (över hela världen) drabbas av Kabukis syndrom. Hur hög den verkliga siffran är kan inte sägas.

orsaker

Hittills är orsaken till att Kabukis syndrom kan bryta ut okänd. Läkare antar en sporadisk eller spontan mutation i den genetiska strukturen. Hittills har forskare kunnat utesluta yttre omständigheter eller vissa miljöförhållanden som utlöser det genetiska felet.

I några få fall drabbades barn vars föräldrar (eller en av föräldrarna) också hade samma mutation och därmed drabbades av Kabukis syndrom. Hittills har det dock varit mycket få personer vars föräldrar (eller åtminstone en förälder) också drabbades av Kabukis syndrom. Även för att sjukdomsförloppet är annorlunda och i många fall kan de drabbade inte leva ett regelbundet liv - i den meningen att de startar en familj.

Men från de dokumenterade fallen måste man dra slutsatsen att Kabukis syndrom är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom. Risken för att den genetiska defekten överförs är därför 50/50.

Symtom, åkommor och tecken

Syndromet har ett mycket varierat och brett spektrum. De drabbade lider av välvda och breda ögonbrynen, långsträckta ögonlock och en platt nässpets och stora, utskjutande och koppformade öron. Många drabbade har en hög gommen, en klyftande läpp och gommen eller till och med tandanomalier. Men medan barnen har normal storlek vid födseln kommer tillväxten att fördröjas över tid.

Medan man i början av forskningen fortfarande kunde antas att mikrocefali var ett av de karakteristiska symtomen, kändes fler och fler fall som inte påverkades av den. Det finns ofta anomalier i skelettsystemet (brachymesophalangia, brachydacty V samt klinodactyly av femte fingrar, förskjutna eller översträckbara leder och anomalier i ryggraden) samt dermatoglyfiska avvikelser hos de fetala fingertopparna.

I nästan alla fall finns det ett intellektuellt underskott av de drabbade. Ibland klagar patienter också på neurologiska symtom och ibland lider av anfall eller hypotoni. Utvecklingen av de drabbade försenas vanligtvis. Ibland dokumenterades också autistiska funktioner, hörselnedsättning och hyperaktivitet.

I några få fall är scleraen hos de drabbade blåaktig, vilket påminner om den ärftliga sjukdomen osteogenesis imperfecta (glasbensjukdom). Medfödda hjärtfel, septalfel eller vänsterhindrande lesioner är också möjliga. Eventuella missbildningar i urinvägarna och njurarna kan också uppstå, med endast 25 procent av de drabbade som lider av dessa symtom och tecken.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Hittills finns inga test tillgängliga så att Kabukis syndrom kan diagnostiseras enkelt och säkert. Genetikerna måste därför i första hand koncentrera sig på de specifika egenskaperna. Diagnosen kan därför endast bekräftas när det drabbade barnet har fyra av de fem huvudsakliga kännetecknen: skelettabnormaliteter, karakteristisk ansiktsbehandling, mental retardering, dermatoglyfiska avvikelser eller postnatal kortställning.

Dessutom måste läkaren noggrant undersöka ansiktsegenskaperna. Sjukdomen i Kabukis syndrom är olika. Hittills finns det bara en liten mängd dokumentation, så det kan inte förklaras exakt hur Kabukis syndrom beter sig. Dessutom finns det olika former av syndromet.

Medan vissa barn kan leva ett ganska normalt liv, finns det svåra former, så att de drabbade måste leva med enorma begränsningar (problem med att gå, stå, (tala)). Det är inte känt om kabukisyndromet påverkar livslängden för de drabbade , men kan inte uteslutas helt.

komplikationer

Kabukis syndrom är en av de mindre vanliga ärftliga sjukdomarna. Kabukis syndrom manifesterar sig i olika medfödda avvikelser, särskilt i ansiktet, liksom förändringar i skelettstrukturen upp till kort statur och en delvis intelligensstörning. De yttre avvikelserna kan redan erkännas väl hos nyfödda, som spaltläpp och gom, nedsänkt nässpets, utskjutande öron och alltför långa ögonlock till välvda ögonbrynen.

Komplikationer relaterade till syndromet ökar med åldern. På grund av deras höga mottaglighet för infektioner lider barn med Kabukis syndrom och lider upprepade gånger av förkylningar och otitis media. Fysisk utveckling är problematisk, eftersom de drabbade tenderar att utveckla skoliose, höftdysplasi, tandanomalier och översträckning av fingerleden. Fetma och massiva kardiovaskulära problem utvecklas ofta redan före tonåren.

Om Kabuki-barn upplever terapeutiska åtgärder i form av talterapi, fysioterapi och arbetsterapi samt psykologiskt övervakat utvecklingsstöd i tidig ålder, kan de till stor del delta i skolundervisningen. Intensiv medicinsk vård gör det möjligt att identifiera ytterligare underskott, men endast i begränsad omfattning specifikt behandlas.

Sjukdomens komplexitet och komplikationerna som följer av den är betydande. De unga kabuki-patienterna utvecklar spontana anfall och neurologiska störningar, och syndromet leder till hörselnedsättning hos nästan varannan person. Livslängden för dem med Kabukis syndrom minskas.

När ska du gå till läkaren?

Om den nyfödda har missbildningar eller avvikelser bör en läkare informeras. Kabukis syndrom kan känna igen sina tydliga symtom omedelbart efter att barnet föddes. Föräldrar som märker klyftade läppar och gom, hörselproblem eller stuntad tillväxt hos sitt barn rekommenderas bäst att konsultera en läkare. Dövhet, hyperaktivitet och kramper är också tydliga varningstecken som kräver läkarundersökning. Läkaren övervakas noggrant under behandlingen.

Konstant justering av terapin är nödvändig, särskilt under tillväxtfasen. Föräldrar bör berätta för läkaren om ovanliga symtom. Om barnet har kramper eller smärta ska de föras till sjukhus. Kabukis syndrom behandlas av husläkaren och olika specialister, beroende på symptom och klagomål i fråga. Barn ska först presenteras för barnläkare. Sjukdomar som är överviktiga bör också rådfråga en näringsläkare. En omfattande undersökning av kardiolog krävs också i förväg.

Terapi och behandling

På grund av det faktum att ingen orsak hittills är känd, kan Kabukis syndrom endast behandlas symptomatiskt. Detta innebär att läkarna huvudsakligen bedömer svårighetsgraden av syndromet och sedan planerar behandlingen i enlighet därmed. Om det finns några begränsningar för promenader, stående eller talande rekommenderas huvudsakligen fysiska enheter och taleterapienheter.

Om å andra sidan missbildningar i organen har diagnostiserats, koncentrerar läkarna sig främst på läkning eller behandling av de drabbade organen. För medicinyrket är bevarandet av liv och lindring av symtom och smärta i förgrunden. Eventuell fysisk smärta som kan uppstå när sjukdomen utvecklas behandlas med medicinering. Även här är det främst bara symtomen, inte orsakerna, som kan behandlas.

Outlook & prognos

Den mest effektiva självhjälpen för Kabukis syndrom är tillräcklig och regelbunden träning. Det här betyder inte en daglig maraton eller uthållighetssport där du tömmer dig själv. Det är viktigt att erkänna dina egna gränser och att få en erfaren fitnesstränare att sätta ihop en individuell träningsplan i samarbete med den behandlande läkaren. Denna plan bör sedan regelbundet anpassas till dina egna framsteg.

Med daglig träning kan den drabbade återfå betydligt mer kontroll över sina muskler och motverka den muskelhypotoni som vanligtvis inträffar eller motverka detta om behandlingen påbörjas tidigt. Dessutom stimulerar rörelsen cirkulationen och stimulerar blodcirkulationen, vilket stödjer den terapeutiska effekten.

För att minska risken för personskador vid anfall måste man vara försiktig vid inredning av bostadsområdet för att säkerställa att det är fallskyddigt. Att lägga mattor istället för klinkergolv kan redan reducera möjliga följdskador från ett fall genom den dämpade stöten.

Sist men inte minst spelar diet också en avgörande roll på vägen till en bättre livskvalitet. En balanserad magnesiumbalans sänker krampens intensitet och detta kan inte bara uppnås med kosttillskott, utan helst med en jämn dietförändring. Hjälp ges av utbildade näringsläkare som tar hänsyn till sjukdomar och allergier och sätter ihop den bästa individuella kosten.

förebyggande

Eftersom ingen orsak hittills är känd kan Kabukis syndrom inte förhindras. Emellertid kan miljöpåverkan, yttre orsaker eller gynnsamma faktorer helt uteslutas.

Eftervård

När det gäller Kabukis syndrom är uppföljningsåtgärder i de flesta fall mycket begränsade eller inte tillgängliga för den drabbade. Uppföljning är inte alltid nödvändigt för denna sjukdom, eftersom sjukdomen inte kan botas helt. Eftersom detta är en ärftlig sjukdom, bör en genetisk undersökning och rådgivning alltid utföras först, så att kabukisyndromet inte kan återkomma hos efterkommande.

Tidig upptäckt och behandling av sjukdomen har vanligtvis alltid en positiv effekt på den fortsatta kursen. I de flesta fall är den som drabbats av denna sjukdom beroende av intensiva åtgärder för fysioterapi och fysioterapi. Vissa övningar från sådana terapier kan också upprepas i ditt eget hem för att ytterligare lindra symtomen.

Intensivvård och hjälp från vänner och familj är också mycket viktigt i Kabukis syndrom och kan förebygga och lindra psykologiska upprörelser eller depression. Denna sjukdom kan minska livslängden för de drabbade, så att föräldrar eller släktingar till patienten ofta också måste genomgå psykologisk behandling.

Du kan göra det själv

Kabukis syndrom som en ärftlig medfödd sjukdom kan inte behandlas. Den åtföljande intellektuella funktionsnedsättningen är också oåterkallelig. Effektiv vardagshjälp måste därför rikta in sig på andra symtom.

Huvudsakligen hypotoni och olika missbildningar uppstår som biverkningar. Speciellt muskelhypotoni kan motverkas i vardagen. Dagliga muskelövningar kan hjälpa de drabbade att åtminstone delvis kontrollera sina muskler. Det är viktigt att gränserna för personliga förmågor iakttas. Det finns därför inget allmänt träningsprogram. En annan möjlighet till vardagshjälp är inriktad på tillhörande anfall. Å ena sidan är en falltät design av lägenheten vettigt att motverka eventuella följdskador vid ett fall. Å andra sidan kan kosten sammansättas med tanke på en sund magnesiumbalans för att minska krampens intensitet. Kosttillskott är också ett möjligt alternativ.

Sammantaget är emellertid regelbunden träning den viktigaste komponenten i vardagens självhjälp. Som beskrivs motverkar den muskulös hypotoni, men hjälper också till med de symtom som påverkar blodflödet. Rörelse stimulerar cirkulationen och reglerar således blodflödet så att en tillräcklig försörjning garanteras.