Costello syndrom

De Costello syndrom är en autosomal dominerande ärftlig oönskad utveckling. Karakteristiska drag är utvecklingsförseningar, intellektuell funktionsnedsättning, hjärtabnormaliteter och grova ansiktsdrag.

Vad är Costello syndrom?

Barn med Costello-syndrom uppvisar märkbara utvecklingsförseningar, otillräcklig talang, hjärtfel, grova ansiktsdrag och olika hudanomalier.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Costello-syndrom orsakas av en mutation i HRAS-genen. Den genetiska defekten ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, vilket innebär att endast en kopia av den defekta genen är nödvändig för att sjukdomen ska överföras. Den genetiska defekten ärvs från endast en förälder. De drabbade barnen lider av allvarliga utvecklingsförseningar efter födseln och strukturella hjärtfel.

Men också ovanligt flexibla leder, ett stort ansikte, samt mjuk och överflödig hud med uttalade plantar- och palmarfåror på ulnarna metatarsophalangeal leder. På grund av överdriven celltillväxt finns det en predisposition för tumörbildning. Costello-syndrom förekommer endast sällan, cirka 150 sjukdomar har dokumenterats över hela världen.

orsaker

Costello-syndrom orsakas av en mutation i HRAS-genen, som spelar en viktig roll i tillväxt och mental utveckling. Denna gen tillhör gruppen av monomera GTPaser (proteiner), som fungerar som molekylväxlar i celler. HRAS-genen producerar proteiner som får celler att muteras som kan orsaka maligna eller godartade tumörer.

Det har ännu inte fastställts slutgiltigt hur detta missbildningssyndrom utvecklas. Karakteristiska är kort statur, mental retardering, dermatologiska, kraniofaciala, kardiologiska och yttre avvikelser. På grund av den autosomala dominerande arvet är de flesta sjukdomar nya mutationer som inte finns i händelse av en ny graviditet.

Den komplexa kliniska bilden med en kronisk kurs är förknippad med funktionshinder och begränsad livslängd. Det finns barn som lever ganska bra med sin sjukdom och endast visar en utvecklingsförsening utan fysiska begränsningar. De allvarliga fallen är förknippade med fysiska sjukdomar som strukturella hjärtafel och intellektuell funktionshinder.

Ofta saknas syre. Många av de drabbade barnen kan inte äta och svälja, varför konstgjord matning indikeras. Ofta ställs den slutliga diagnosen först efter många undersökningar och flera kirurgiska ingrepp som sätter överdriven stress på barnet.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Symtom, åkommor och tecken

Barn med Costello-syndrom uppvisar märkbara utvecklingsförseningar, otillräcklig talang, hjärtfel, grova ansiktsdrag och olika hudanomalier. Utvecklingsförseningarna leder till kort statur, på senare år av livet registrerar de drabbade ofta märkbar viktökning.

Många av de unga patienterna lider av kardiomyopati, även om andra inre organ påverkas mindre. Det oönskade utvecklingssyndromet åtföljs av en mental utvecklingsförsening med en sällskaplig och vänlig karaktär. Ofta är fingrarna utsträckta och fötterna är inte riktade. Överdriven hud på händer, fötter och nacke märks dermatologiskt. De små patienterna är mer benägna att bilda tumörer, särskilt rabdomyosarkom (mjukvävnadstumör).

Costellosyndrom åtföljs också av hjärtabnormaliteter såsom hypertrofisk kardiomyopati (hjärtmuskelsjukdom) och ökad hjärtfrekvens (takykardi). Costello-barns tillväxt kan vara helt normal under de första åren av livet och en försening kan först inträffa senare. På grund av brist på viktiga tillväxthormoner upplever patienter en förkortad statur. Denna komplexa kliniska bild orsakar en svår diagnos.

diagnos

För sällsynta sjukdomar med komplexa missbildningar är ett utbyte mellan den behandlande läkaren och experter viktigt. Möjligheten till tvärvetenskapligt samarbete är viktigt för att kunna ställa en slutlig diagnos. De drabbade barnen behöver stöd i alla sjukdomar: detta är det enda sättet att förbättra deras livskvalitet, åtminstone till viss del.

Behandlingsalternativ inkluderar fysioterapi för att stödja allmän och finmotorik, samt taleterapi och botande utbildning för allmänt stöd inom områdena språk och självständighet. Utmaningen att följa barn med Costello-syndrom på sin resa genom livet kan bara möts med optimal samordning av alla specialister.

Många läkare når sina gränser i detta avseende och kritiserar avsaknaden av ett nätverk av specialister, terapeuter, bosatta barnläkare och kliniker, vilket skulle möjliggöra en snabbare diagnos. Förutom barnläkare och terapeuter är användningen av utvecklingsneurologer och pediatriska kardiologer viktig.

Diagnosen baseras på kliniska fynd, varvid papillomas är det karakteristiska inslaget. Ett grovt ansikte och hyperpigmenterad hud tillåter en tidig diagnos av Costellos syndrom. Med en differentiell diagnos klargör läkarna huruvida hjärt-facio-kutan syndrom eller Noonans syndrom kan vara närvarande. Om fynden utesluter dessa sjukdomar utförs en kardiologisk undersökning för att avgöra om hjärtat är involverat.

När ska du gå till läkaren?

Behandlingen bör inledas tidigt för Costello syndrom. Ju tidigare behandling börjar, desto högre livskvalitet hos den person som drabbats i vuxen ålder kan bli. Som regel bör en läkare konsulteras om patienten lider av svår korthet och även av övervikt. En försening i den totala utvecklingen pekar vanligtvis på Costello-syndrom och måste undersökas. Barnets mentala utveckling måste också stödjas här så att komplikationer inte uppstår i vuxen ålder.

Eftersom Costello-syndrom ofta kan leda till hjärtsjukdomar är patienter beroende av regelbundna undersökningar för att öka livslängden. Diagnosen kan vanligtvis ställas efter födseln. En barnläkare kan diagnostisera Costellosyndrom och initiera behandling. I många fall krävs dock stöd från andra specialister. Vidare bör psykologisk behandling också ske om föräldrar eller släktingar lider av psykologiska klagomål eller depression.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Det finns för närvarande inga individuella terapimöjligheter, eftersom Costello syndrom knappast har undersökts och endast sällan förekommer över hela världen. Inom vissa gränser måste de enskilda symptomen behandlas med medicinering för att lindra symtomen. Men detta missbildningssyndrom är inte härdbart. De åtföljande strukturella hjärnavvikelserna kan lindras med hjärtmedicinering.

Barn med hjärtventil lungstenos lider av minskat blodflöde och kan utveckla subkutan bakteriell endokardit. Du kommer att få profylaktisk antibiotika för att förhindra infektion i hjärtat. Dermatologiska avvikelser kan behandlas individuellt. Tillväxtfördröjningen och mental retardationen är oåterkallelig.

Outlook & prognos

Eftersom Costello-syndrom ärvs genom en genetisk missbildning är ingen kausal behandling möjlig. De drabbade är därför alltid beroende av symptomatisk terapi, vilket bara kan begränsa de enskilda klagomålen. Ett komplett botemedel uppnås därför inte i Costello syndrom.

De enskilda klagomålen kan behandlas med hjälp av medicinering, men i många fall är kirurgiska ingrepp också nödvändiga. Hudens symtom kan också ofta begränsas. I fallet med mental retardering och förseningar i tillväxt och utveckling kan emellertid ingen behandling ske, så att patienterna är starkt begränsade i sina liv och därför vanligtvis beroende av hjälp utanför i deras vardag.

Om Costellos syndrom inte behandlas, dör den berörda vanligtvis eftersom deformiteterna i hjärtat inte korrigeras. Själhelande förekommer inte här. I allmänhet kan det inte förutsägas om livslängden också kommer att minska med behandlingen. Ofta leder Costello-syndromet också till allvarliga psykologiska klagomål, som inte bara kan uppstå hos patienten utan också hos föräldrar eller släktingar.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Av ekonomiska och strukturella skäl är medicinsk vård för patienter endast möjlig i mycket begränsad omfattning, eftersom de stora läkemedelsföretagen inte är intresserade av ytterligare forskning. Målgruppen för lämpliga läkemedel är för liten och det finns ingen vinstmarginal. Av dessa ekonomiska skäl är det förbättrat att förbättra terapeutiska alternativ.

Eftersom det är en genetisk sjukdom är förebyggande inte möjligt. Om detta komplexa misdannelsyndrom diagnostiseras under graviditeten kan läkare bara anpassa sin medicinska vård till denna nya situation. Bara med individuell terapi och en idealisk social miljö kan Costello-barn lära sig mentala och fysiska aktiviteter som är naturliga för friska människor.

Du kan göra det själv

Personer med Costellos syndrom behöver först medicinsk behandling. Medicinsk terapi kan eventuellt stöds av olika åtgärder och medel från naturen.

Först och främst är det viktigt att observera det drabbade barnet noggrant. Föräldrar bör se upp för eventuella ovanliga symtom och, om du är osäker, ta barnet till en barnläkare. Läkemedelsbehandlingen stöds bäst av vila och värme i sängen.

Särskilt små barn är ofta känsliga för den ordinerade medicinen och behöver tillräckligt med sömn efter att ha tagit medicinen. Eftersom tillväxtfördröjningen är oåterkallelig trots alla åtgärder måste föräldrarna söka professionell hjälp på lång sikt. Barnet behöver en vårdare, och i senare liv, en utbildad professionell som kan övervaka barnet och vidta nödvändiga åtgärder vid händelse.

Klassiska hemläkemedel hjälper till med dermatologiska avvikelser, dvs ökad personlig hygien, lugnande bad och eventuellt även lotioner tillverkade av naturliga produkter. För att undvika problem bör användningen av dessa medel först diskuteras med läkaren. Dessutom indikeras alltid läkarundersökningar. Bra medicinsk vård är särskilt viktigt under de första månaderna och åren av livet, eftersom de största tillväxtstörningarna och missbildningarna kan uppstå under denna period.