Antley-Bixler syndrom

Vid Antley-Bixler syndrom Det är en genetiskt orsakad sjukdom, vars förekomst i befolkningen i allmänhet är relativt låg. Den vanligaste förkortningen för sjukdomen är ABS. Hittills är omkring 50 fall av sjukdom hos människor kända och beskrivna. I grund och botten förekommer Antley-Bixler syndrom hos både män och kvinnor.

Vad är Antley-Bixler syndrom?

I slutändan möjliggör ett genetiskt test en relativt tillförlitlig diagnos av Antley-Bixler syndrom. På detta sätt kan de ansvariga genmutationerna på motsvarande gener identifieras.
© Dan Race - stock.adobe.com

Antley-Bixler syndrom fick sitt namn från två läkare från Amerikas förenta stater, Antley och Bixler. Dessa två läkare beskrev först sjukdomen 1975. Sjukdomen är vanligtvis associerad med en typisk kombination av olika symtom. I de flesta fall lider de drabbade patienterna av hypoplasi i mitten.

I detta sammanhang kan man också se en så kallad kraniosynostos. Lårben kan vara böjda och lederna kan ha sammandragningar. De sjuka patienterna visar också en viss typ av synostos. De drabbade barnen visar redan många karakteristiska symtom.

En relativt hög och bred panna kan ses, som vanligtvis har en stark utbuktning framtill. I många fall kännetecknas öronen av missbildningar, medan den sjuka patientens näsa verkar relativt platt. Patienterna skiljer sig åt när det gäller deras intelligens och mentala utveckling.

I grunden görs en åtskillnad mellan två olika typer av Antley-Bixler-syndrom, typ 1 och typ 2. Genital misformation uppstår främst i typ 2. I princip ärvs sjukdomen som en autosomal recessiv eller en autosomal dominerande egenskap.

orsaker

I grund och botten är Antley-Bixler-syndromet en genetisk sjukdom. Det finns två former av sjukdomen som är genetiskt olika. Typ 1 är baserad på genmutationer i den så kallade POR-genen som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Typ 2, å andra sidan, utlöses främst av genetiska mutationer på FGFR2-genen.

I detta fall finns det ett autosomalt dominerande arvsmönster. Förutom de genetiska faktorerna finns det andra orsaker som kan leda till de typiska symtomen på Antley-Bixler syndrom. Gravida kvinnor som tar den medicinska aktiva substansen flukonazol under de första månaderna av graviditeten har ibland barn med typiska symtom och tecken på Antley-Bixler syndrom. Fluconazol är ett svampdödande medel.

Symtom, åkommor och tecken

I samband med Antley-Bixler syndrom upplever de sjuka människor olika symtom. I många fall är suturerna i kranbensbenen för tidiga, vilket i medicinsk terminologi kallas craniosynostosis. Ibland saknar den bakre öppningen av näsan eller den minskas kraftigt. Vissa patienter har böjda ben i lårområdet.

Ibland lider människor också av camptodactyly och så kallad arachnodactyly. Vissa sjuka patienter har deformiteter i hjärtans anatomi, i ryggraden och anus. Dessutom har vissa av de drabbade missbildningarna runt det urogenitala området. Exempelvis är intersex sexuella organ eftersom steroidernas bildning inte är densamma som hos friska människor.

Diagnos & kurs

De typiska symptomen och tecknen på Antley-Bixler syndrom indikerar ofta sjukdomen relativt tydligt även hos unga patienter. På grund av syndromens sällsynthet är diagnosen emellertid inte lätt i vissa fall. Om föräldrar eller läkare upptäcker yttre missbildningar hos nyfödda eller spädbarn, måste ytterligare undersökningar beställas omedelbart.

Först genomförs en så kallad anamnesis, varvid symptomen analyseras. Eftersom många av symtomen på Antley-Bixler-syndrom existerar och är uppenbara från födseln, faller misstanken oftast snabbt på en ärftlig sjukdom. I detta sammanhang är familjens historia mycket viktig. Liknande fall i familjen kan redan indikera sjukdomen.

Patientens enskilda symtom analyseras i detalj under kliniska undersökningar. Skelettens missbildningar kan bevisas med hjälp av röntgenundersökningar, till exempel. Detta visar till exempel böjningen av vissa ben. Avvikelser i ansiktet, till exempel en ovanligt svullande panna och en platt näsa, är lätt att känna igen och indikerar sjukdomen.

I slutändan möjliggör ett genetiskt test en relativt tillförlitlig diagnos av Antley-Bixler syndrom. På detta sätt kan de ansvariga genmutationerna på motsvarande gener identifieras. Det kan också fastställas vilken av de två typerna av sjukdomen patienten lider av.

komplikationer

De flesta av patienterna lider av missbildningar i mitten. För tidig benbildning av kranialsuturerna är karakteristisk, varav vissa manifesterar sig före födseln och kallas kraniosynostos. Andra komplikationer är ossificering av lederna och en hög, starkt välvt panna.

Öronen är ofta missbildade och näsan är plattare än hos friska människor. Den bakre näsborren saknas eller minskas hårt. Utvecklingen av intelligens är annorlunda uttalad. Ytterligare störningar är missbildningar av fingrarna och deformiteter i ryggraden, hjärtans anatomi och anus.

Missbildningar kan också påverka urogenitalt område, varigenom intersex sexuella organ är möjliga. I grund och botten är Antley-Bixler-syndromet uppdelat i typ 1 och typ 2, varvid kvinnliga och manliga patienter påverkas lika. Könsdelarnas missbildningar tilldelas typ 2. De drabbade barnen visar typiska symtom och komplikationer redan vid födseln eller under de första åren av livet.

Eftersom detta autosomalt dominerande eller autosomalt recessivt ärftligt malformationssyndrom förekommer extremt sällan är en slutlig diagnos svår. Orsakerna till denna ärftliga sjukdom kan inte behandlas. Emellertid är individuella terapeutiska tillvägagångssätt möjliga för att öka livskvaliteten och livslängden hos patienten.

De hittills kända sjukdomarna visar emellertid att prognosen är relativt negativ, eftersom de flesta patienter dör i barndomen på grund av flera organiska störningar och komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Om föräldrar märker några yttre missbildningar hos sitt barn, bör en läkare omedelbart anropas. Den ärftliga sjukdomen måste alltid diagnostiseras för att möjliggöra behandling av de olika symtomen. Helst ställs diagnosen före födseln.

Föräldrar med motsvarande sjukdomshistoria - till exempel om familjen har fall av Antley-Bixler-syndrom eller andra ärftliga sjukdomar - bör ta itu med detta under ultraljudsundersökningen. Den ansvariga läkaren kan undersöka embryot specifikt för missbildningar och, om det finns en specifik misstank, ordna ett genetiskt test.

Senast efter födelsen känner de yttre egenskaperna vanligtvis igen av förlossningen eller föräldrarna själva. Diagnosen av Antley-Bixler syndrom ställs sedan rutinmässigt. Eftersom sjukdomen endast kan behandlas symtomatiskt hittills är det ytterligare behov av läkare som behövs.

Nödsituationer uppstår, till exempel när barnet inte kan andas ordentligt på grund av ossificering av näsa och mun. Cirkulationsproblem, matsmältningsproblem och andra hälsoproblem som kan uppstå med Antley-Bixler syndrom måste också behandlas omgående av en läkare.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

I grund och botten med Antley-Bixler-syndrom är det inte möjligt att behandla orsakerna till sjukdomen. Av denna anledning behandlas endast symtomen för att minska symtomen hos den sjuka patienten så mycket som möjligt. I de flesta fall får de berörda barn intensiv medicinsk, pedagogisk och social vård för att förbättra deras livskvalitet och för att lindra bördan för de som har vårdnad.

Tidigare fall av sjukdom visar dock att prognosen för sjukdomen är relativt dålig. De flesta av de drabbade dör som barn. Anledningen till detta är ofta allvarliga andningsproblem.

Outlook & prognos

En återhämtning från Antley-Bixler syndrom är inte möjlig utan att konsultera en läkare. I den naturliga kursen leder den genetiska defekten inte till någon lindring av symtomen, eftersom missbildningarna förblir livslånga. Enskilda symtom kan behandlas med medicinsk vård. En fullständig läkning är fortfarande inte möjlig. Dessutom, med Antley-Bixler syndrom, förkortas den normala livslängden avsevärt. Ett stort antal av de sjuka dör i barndomen. Av juridiska skäl får människors genetik inte störas.

Endast med hjälp av kirurgi och laserteknik kan korrigeringar av individuella missbildningar utföras om så önskas och krävs. Dessa ökar det allmänna välbefinnandet och bidrar till att förbättra livskvaliteten. Ändå finns det risk för biverkningar eller immunreaktioner från kroppen genom interventionerna. Inflammation uppstår och mentala problem kan utvecklas.

Behandling av ytterligare sjukdomar är förknippad med en god prognos i de flesta fall. Endast sällan finns det en infektion av bakterier som minimerar risken för återhämtning. Eftersom den underliggande sjukdomen inte kan botas och den redan är förknippad med en betydande minskning av livslängden, bör en noggrann kontroll göras för att se om ytterligare korrigeringar förbättrar organismens funktion.

förebyggande

Antley-Bixler syndrom är en genetisk sjukdom, så det finns för närvarande inga alternativ för kausal förebyggande av sjukdomen. Endast symptomatisk behandling av sjukdomen är möjlig.

Eftervård

I de flesta fall är direkt uppföljning inte möjlig med Antley-Bixler syndrom. Eftersom denna sjukdom är en ärftlig sjukdom, kan den inte behandlas fullständigt och endast symptomatiskt. Ett botemedel uppnås inte. Om de drabbade vill få barn kan genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att Antley-Bixler syndrom ärvs.

Som regel är patienter med Antley-Bixler syndrom beroende av intaget av medicinering. Det finns inga ytterligare komplikationer, även om man bör ta med medicinen korrekt och framför allt regelbundet. Framför allt måste föräldrarna se till att deras barn tar läkemedlen på rätt sätt. Vid behov bör eventuella interaktioner med andra läkemedel också klargöras med en läkare.

Eftersom Antley-Bixler-syndromet också kan leda till missbildningar i hjärtat, bör patienten genomgå regelbundna hjärtundersökningar. Könsorganen kan också påverkas och bör också undersökas. Vidare kan kontakt med andra personer som drabbas av Antley-Bixler syndrom också ha en positiv effekt på sjukdomen, eftersom detta leder till ett informationsutbyte. Huruvida Antley-Bixler-syndromet leder till en minskad livslängd kan inte förutses universellt.

Du kan göra det själv

Patienter med Antley-Bixler syndrom är enormt begränsade i deras livskvalitet på grund av sjukdomen. De drabbade behöver ofta intensiv medicinsk vård från födseln. Deformiteterna hos inre organ som hjärtat är olika i enskilda fall, men korrigerande kirurgiska ingrepp är endast delvis möjliga.

Vid operationer hjälper föräldrarna till sina sjuka barn medan de är på kliniken. Många terapeutiska tillvägagångssätt är emellertid rent symptomatiska. Dessutom påverkar sjukdomen ofta negativt livslängden för de drabbade och orsakar tidig död, ofta i barndomen.

Till exempel har patienter svåra andningssvårigheter, så hård fysisk aktivitet måste undvikas som brådskande. Regelbundna möten med olika medicinska specialister som övervakar de drabbas hälsa är obligatoriska. På begäran av föräldrarna och det sjuka barns kognitiva förmågor tillåter det, kan de besöka en specialutbildningsinstitution.

I många fall behöver patienterna palliativ vård eftersom symptomen gör överlevnad omöjlig. Föräldrarna lider enormt av sjukdomen och utvecklar därför ibland depression. Då är det lämpligt att omedelbart söka psykoterapeutisk behandling så att vårdnadshavarna kan fortsätta att vara där för sitt barn.