Cushings sjukdom

Cushings sjukdom är en sjukdom där kroppen utvecklar hyperkortisolism, dvs en överproduktion av kortisol. Denna obalans orsakas av ett hypofyseadenom (tumör i hypofysen), vilket i sin tur leder till ökad produktion och utsöndring av ACTH.

Vad är Cushings sjukdom?

I laboratorieblodtester kan ett överskott av ACTH orsakat av Cushings sjukdom i en avvikande mängd glukokortikoider, mineraliska kortikoider, könshormoner samt CRH och ACTH bestämmas.
© sakurra - stock.adobe.com

Uppkallad efter den amerikanska neurologen Harvey Williams Cushing Cushings sjukdom en sjukdom i den främre hypofysen där en ACTH-producerande tumör orsakar binjurebarken alltför stimulerad och som ett resultat av att för mycket kortisol släpps ut. Cushings sjukdom representerar alltså en slags hyperkortisolism.De resulterande symtomen kallas Cushings syndrom.

Cushings sjukdom beskriver i sig en tumör i hypofysen så att alltför mycket ACTH produceras och släpps ut i blodet: Det adrenokortikotropiska hormonet, ACTH för kort, är ett viktigt hormon som bildas i den främre hypofysen. Överproduktion av ACTH ökar också produktionen av mineraliska kortikoider, glukokortikoider och könshormoner.

Den resulterande typiska kliniska bilden av detta överskott av ACTH visar sig bland annat i en stark viktökning, särskilt [[mån ansiktet] och stamfetma (tjock överkropp och ganska tunna ben och armar), samt i en minskning av muskelmassa och andra metaboliska störningar och systemiska sjukdomar .

orsaker

Den exakta, reproducerbara orsaken till den ACTH-producerande hypofystumören eller Cushings sjukdom är inte vetenskapligt känt. Sjukdomen förekommer ungefär en gång i 100 000 människor, kvinnor drabbas upp till fyra gånger oftare än män.

Cushings sjukdom i sig är en speciell och samtidigt den vanligaste orsaken till det så kallade Cushings syndrom: Hos cirka 70 procent av de som drabbats av Cushings syndrom är en hypofysen tumör, vanligtvis en godartad hypofyseadenom, orsaken till den kraftigt ökade kortisolnivån i kroppen.

I detta fall, och om tumörcellerna i hypofysen producerar överdriven ACTH, vilket leder till ökad utsöndring av kortisol av binjurarna, talar läkare om Cushings sjukdom. Den exakta mekanismen för bildandet av hypofysförändringen med de nämnda hormonella och långtgående förändringarna är inte helt förstås. Den sällsynta sjukdomen tenderar att uppstå mellan två och fem år.

Symtom, åkommor och tecken

Diagnosen ställs vanligtvis på grund av att patienten kommer till läkaren med de typiska symtomen på Cushings sjukdom, som kanske inte kan hänföras till honom som sådan: svullnad i ansiktet, "fullmånen" och betydande viktökning, särskilt i nacken (den så kallade " Buffelhals ") tillhör det karakteristiska utseendet på Cushings sjukdom, även om ben och armar är relativt smala.

Huden är också tunnare och utvecklar blåmärken snabbare än vanligt, dessutom kan det uppstå allmän muskelsvaghet eller nedbrytning av muskler, benförlust (osteoporos), högt blodtryck, metaboliska störningar (till exempel ett diabetiskt metaboliskt tillstånd), oregelbunden menstruation, samt koncentrationsstörningar och humörsvängningar Depression och andra sjukdomar.

Om läkaren vill klargöra en misstänkt Cushings sjukdom baserat på de fysiska symtomen används först ett speciellt blodantal. I laboratorieblodtester kan ett överskott av ACTH orsakat av Cushings sjukdom i en avvikande mängd glukokortikoider, mineraliska kortikoider, könshormoner samt CRH och ACTH bestämmas.

Vid förändring eller tumör i främre hypofysen ökar ACTH-värdena, könshormonerna, glukokortikoidema och mineraliska kortikoiderna, medan CRH minskas. En enda mätning av glukokortikoidema räcker emellertid inte för en pålitlig diagnos, eftersom glukokortikoidnivån fluktuerar under dagen och är till exempel högre på morgonen än på kvällen.

P-piller, olika mediciner, fetma och stress påverkar också glukokortikoidproduktionen, så att flera mätningar måste göras för att kunna göra en tillförlitlig diagnos, särskilt av ACTH-nivån. En 24-timmars urinmätning kan också ge information om mängden glukokortikoid och kan användas för att bekräfta blodprovet.

Förutom laboratorietesterna används även avbildningsmetoder om Cushings sjukdom misstänks tydligt visa möjliga förändringar eller tumörer i hypofysen. Computertomografi (CT) eller magnetisk resonans tomografi finns tillgängliga som moderna diagnostiska metoder för att underbygga eller motbevisa misstanken om ett hypofyseadenom.

Tumörer är inte alltid tydliga. Dessutom finns det så kallade dexametasonundertryckningstest, som också kan användas om Cushings sjukdom misstänks och kan bestämma en överaktiv hormonkörtel.

komplikationer

Cushings sjukdom leder främst till svår svullnad i ansiktet. De drabbade drabbas av den typiska fullmåne-ansiktet och därmed i många fall också av underlägsenhetskomplex eller av en minskad självkänsla. Men de andra regionerna i kroppen tenderar att förbli smala, vilket resulterar i ovanliga proportioner.

Sjukdomen leder också till högt blodtryck och inte sällan till muskelsvaghet, så att patientens motståndskraft reduceras avsevärt. Koncentrationsstörningar eller humörsvängningar är vanliga, vilket avsevärt minskar livskvaliteten för de drabbade. Depression och andra psykologiska störningar är inte heller ovanliga. Speciellt hos barn kan Cushings sjukdom leda till allvarliga utvecklingsbegränsningar och därmed bromsa den.

Behandling av Cushings sjukdom sker främst genom att ta bort tumören som är ansvarig för symtomen. De drabbade är beroende av att ta medicin. Det finns inga speciella komplikationer. Vissa drabbade är dock beroende av medicinering och kosttillskott för livet.

När ska du gå till läkaren?

Även svullnad i ansiktet som inte beror på viktökning eller biverkningarna av tablettupptagning bör kontrolleras av en läkare. Om det finns ett populärt känt mån ansikte, en rundad ansiktsform eller andra visuella avvikelser hos den berörda personen, bör observationerna diskuteras med en läkare. En läkare krävs om den vanliga muskelstyrkan försvagas, koncentrationen försämras eller den vanliga fysiska och mentala prestationen minskas. Snabb trötthet, utmattning eller inre svaghet är tecken på en befintlig sjukdom som måste undersökas och behandlas.

Om de dagliga kraven inte längre kan uppfyllas, om beteendeproblem uppstår eller om hormonsystemet störs, är ett läkarbesök nödvändigt. Om sexuellt mogna kvinnor lider av en oregelbunden menstruationscykel, bör de konsultera en läkare. Förändringar i libido är också tecken på en befintlig sjukdom. Humörsvängningar, högt blodtryck och irritabilitet anses ovanligt.

Om symtomen kvarstår i flera veckor eller om de fortsätter att växa rekommenderas ett läkarbesök. En läkare bör konsulteras vid betydande viktförändringar, en permanent ökad upplevelse av inre stress och onormal hudstruktur. En förändring i uppfattningen av hälsa under dagen är karakteristisk för sjukdomen. Den berörda personen är ofta sämre på morgonen än på kvällen.

Terapi och behandling

Behandlingen av Cushings sjukdom involverar främst kirurgiskt avlägsnande av hypofystumören. Tumören avlägsnas kirurgiskt via den så kallade transsfenoidala åtkomsten, där proceduren utförs genom näsan och sphenoidbenet. I vissa fall, till exempel om en operation inte kan utföras, är bestrålning av hypofyseadenom också möjlig, beroende på tumörens omfattning och den individuella prognosen.

Denna strålterapi skadar tumörcellerna i en sådan grad att de dör efter ett tag; I detta fall kan dock behandlingens framgång förväntas först efter några månader. Om varken strålning eller kirurgiskt avlägsnande är framgångsrikt (eller genomförbart) finns det möjlighet till terapeutisk behandling i binjurarna: Så kallade adrenostatiska läkemedel kan användas för att permanent förhindra binjurarna att producera glukokortikoider, mineralkortikoider och könshormoner.

Om läkemedelsinhibering är otillräcklig för att effektivt kontrollera konsekvenserna och symtomen av överproduktion av ACTH, kan en adrenektomi också övervägas. I detta fall avlägsnas de två binjurarna kirurgiskt för att permanent kontrollera det allvarliga ACTH-överskottet. Om läkarna beslutar att göra detta, är en livslång ersättning av glukokortikoider och mineralkortikoider nödvändig.

Syntetiska glukokortikoider såsom dexametason och prednisolon används också alltmer vid behandling av Cushings sjukdom. På grund av deras speciella kemiska beredning har de större stabilitet och andra positiva egenskaper i hormonmetabolismen, så att de också kan användas vid behandling av Cushings sjukdom.

Outlook & prognos

Prognosen för Cushings sjukdom är positiv under förutsättning att den orsakande tumören identifieras och behandlas i god tid. Att ta syntetiska läkemedel som prednisolon eller dexametason förbättrar stabiliteten hos glukokortikoidreceptorerna i hjärnan. Om Cushings sjukdom tas regelbundet, i kombination med operation, kan den behandlas väl. Emellertid kan den föreskrivna kortisolen orsaka olika biverkningar och interaktioner. Dessa inkluderar stroke, hjärtkärlsjukdomar och frakturer.

En operation lovar cirka 80 procent chans att botas mot Cushings sjukdom. ACTH-nivåerna återgår till det normala omedelbart efter proceduren och fysiska symtom bör avta snabbt. Om den inte behandlas är prognosen betydligt sämre, eftersom tumören växer och därmed i ökande grad balanserar ACTH-nivån, vilket kan resultera i olika fysiska klagomål. Om syndromet uppstår under långvarig behandling med vissa läkemedel, kommer symptomen också att försvinna efter att läkemedlet har avbrutits.

Lungekarcinom erbjuder en något sämre prognos än binjurarcinom, som, om de ännu inte har spridit sig, kan behandlas väl. Chanserna för återhämtning från Cushings syndrom är 50 till 80 procent. Med framgångsrik behandling minskar inte patientens livslängd.

förebyggande

Enligt det nuvarande kunskapstillståndet är förebyggande eller individuell förebyggande av Cushings sjukdom per se troligen inte möjligt. I vilken utsträckning riskfaktorer eller en eventuell genetisk predisposition spelar en roll kan ännu inte sägas med säkerhet vid denna sjukdom. På grund av de olika och ibland allvarliga symtomen kan det dock rekommenderas att kontakta läkare vid misstänkta förändringar och i tvivel för att förbättra prognosen och behandlingsmöjligheterna i en akut situation.

Eftervård

Regelbunden uppföljning av patienten krävs även efter framgångsrikt avlägsnande av den orsakande tumören. Det finns en risk att restceller förblir i kroppen. Med hjälp av kontroller kan möjliga nya tillväxter av tumören upptäckas och behandlas i god tid.

Efter operationen undersöker en patolog den borttagna vävnaden under ett mikroskop. Om det finns en tillräcklig mängd frisk vävnad, betraktas detta som en indikation på fullständigt avlägsnande av tumören. Fullständig säkerhet kan dock endast uppnås genom att kontrollera den återstående vävnaden, vilket ännu inte är möjligt.

Även enskilda ändrade celler har ännu inte upptäckts. Men om en viss mängd byggs upp igen, leder detta till en ökning av kortisonnivån i blodet. Metodundersökningsmetoder som magnetresonans tomografi (MRT) ger information om en tumörs förnyade tillväxt. Med hjälp av olika uppföljningsförfaranden kan återfallet upptäckas innan det orsakar nya symtom. Ju tidigare diagnosen återkommande Cushings sjukdom ställs, desto större är chanserna att lyckas.

Rätt tid för kontroller spelar en viktig roll i uppföljningsvården. Olika faktorer såsom hastigheten på tumörtillväxt såväl som dess omfattning och position är avgörande för detta. Läkaren måste ta hänsyn till alla faktorer under uppföljningsvården och använda empiriska värden för meningsfulla intervall för kontrollerna.

Du kan göra det själv

Framgången för terapi vid Cushings sjukdom beror avgörande på patientens samarbete: den viktigaste förutsättningen för detta är ett tillförlitligt intag av läkemedlet i den dos som föreskrivs av läkaren och efterlevnad av behandlings- och uppföljningsavtal. Omfattande information om sjukdomen och dess möjliga effekter är av stor betydelse, särskilt i början: En checklista är mycket användbar för att inte glömma några väsentliga frågor när du besöker läkaren.

Psykologiskt stöd kan vara till hjälp, särskilt i de tidiga stadierna, för att bättre acceptera sjukdomen och hantera den förändrade situationen. Psykoterapeutisk hjälp bör också användas vid hormonrelaterade depressiva stämningar eller ångesttillstånd, och dessutom bidrar lärande av stresshantering och avslappningstekniker till mental stabilitet. Patienterna har möjlighet att utbyta erfarenheter i en självhjälpsgrupp. Det kan också vara användbart för nära anhöriga att söka professionell rådgivning.

Återställning efter en lyckad operation eller efter påbörjad läkemedelsbehandling kan ta lite tid. Tills symtomen förbättras märkbart får din egen prestationsgräns inte överskridas: De drabbade bör inte vara rädda för att ta emot hjälp med vardagliga aktiviteter i denna fas. Lätt fysisk träning och en hälsosam kost kan bidra betydligt till att öka mental och fysisk välbefinnande.