Juberg-Marsidi syndrom

De Juberg-Marsidi syndrom är en ärftlig sjukdom som är förknippad med mental retardering och fysiska störningar. Syndromet är ganska sällsynt, med en sjukdom per miljon födda. Orsaken är en mutation i ATRX-genen.

Vad är Juberg-Marsidi syndrom?

De Juberg-Marsidi syndrom, också som Smith-Fineman-Myers syndrom eller X-kopplat mental retardation-hypotonic facies syndrom I. är en ärftlig sjukdom. Det tillhör gruppen "syndrom med en förening mellan intellektuellt underskott och hypotoniskt ansikte". Sjukdomen beskrevs först 1980 av de amerikanska barnläkarna Richard C. Jubert och I. Marsidi. Sedan dess har flera fall av sjukdom i oberoende familjer beskrivits. Sammantaget är sjukdomen mycket sällsynt, med ett fall per miljon födda.

orsaker

Juberg-Marsidi syndrom ärvs. Det är en x-länkad recessiv arv. I fallet med x-länkad recessiv arv är genen som bär egenskaper på X-kromosomen. Detta innebär att sjukdomen ärvs på ett sexuellt kopplat sätt. Som regel är kvinnor bara bärare av sjukdomen.

För att en kvinna ska bli sjuk, måste både far och mor ha en sjuk X-kromosom i sig. Om det bara finns en sjuk X-kromosom, råder inte en recessiv ärftlig sjukdom. Kvinnor är därför normalt uteslutande bärare. Detta innebär att de har den sjuka genen, men inte själva har motsvarande sjukdomskarakteristika. Eftersom män, till skillnad från kvinnor, bara har en X-kromosom påverkas de av sjukdomen om den skadade X-kromosomen överfördes från modern.

Grovt kan man säga att med en sjuk far är alla söner friska och alla döttrar bärare. Om mamman bär den skadade X-kromosomen blir 50 procent av sönerna sjuka. I sin tur skulle 50 procent av döttrarna vara konduktörer. Orsaken till syndromet är en mutation i den så kallade ATRX-genen i kromosomregionen Xq25 ungefär i ett intervall av 19,8 MB.

Symtom, åkommor och tecken

Det huvudsakliga symptomen på Juberg-Marsidi-syndrom är allvarlig intellektuell funktionsnedsättning. Detta manifesterar sig genom kognitiva förmågor under genomsnittet och därmed också en tydlig begränsning i känsla och sinne. De drabbade barns intelligens reduceras avsevärt. Tillväxt- och utvecklingsstörningar börjar redan i livmodern, så att barnen föds hörselskadade eller döva.

De sjuka barns missbildade ansikten slår till. Ansiktsdragen är ganska grova med ett ganska smalt ansikte, läpparna mycket framträdande. Underläppen verkar hängande. De övre centrala snittarna verkar lika framträdande. I allmänhet är tänderna ganska långt ifrån varandra. Ögonbrynen är buskiga, ögonlockens axlar är sneda, ögonlocken slitsar dock ganska smala. I ögonhörnet ligger en hudfals framför ögonlocken. Denna hudfals kallas epicanthus.

Nosbryggan är bred och platt med en utsträckt nässpets. Denna nasal deformitet är också känd som sadel näsa. Sammantaget är huvudet på sjuka barn mindre än huvudet för friska barn. Auriklarna hos de drabbade barnen är också missbildade. Man talar här om aurikulär dysplasi. Tillväxtstörningarna fortsätter att utvecklas, så att barnen förblir små. Musklerna är svaga och muskelspasticitet kan uppstå.

Det är kamptodaktiskt på händerna. Detta är en böjningskontraktur av lingfingertens mittfogar och, i sällsynta fall, ringfingret. Detta tros orsakas av en förkortning eller krympning av senor och senhöljer. Utöver camptodactyly kan clinodactyly också förekomma i Juberg-Marsidi syndrom. Klinodaktiskt böjs en falanx vid sidan i handskelettet.

Ett annat symptom på Juberg-Marsidi-syndrom är mikrogenitalism. Penis och pungen är underutvecklade. Detta kallas också en mikropenis. Det finns också testikeldystopi, d.v.s. en onormal position av testikeln. Testikeln är tillfälligt eller permanent utanför pungen.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Symtomen på Juberg-Marsidis syndrom märks, men eftersom sjukdomen är mycket sällsynt ställs diagnosen vanligtvis inte direkt. De första indikationerna är deformiteter i skallen, en låg födelsevikt, deformiteter i könsorganen och hörselnedsättning. Under barns utveckling läggs fysiska utvecklingsstörningar och begränsningar i kognitiv utveckling till. Visshet om sjukdomen verkligen är Juberg-Marsidi-syndrom kan endast tillhandahållas genom ett genetiskt test hos barnet och föräldrarna.

komplikationer

Juberg-Marsidi-syndromet leder vanligtvis till betydande psykiska och fysiska störningar och klagomål hos patienten. Dessa kan väsentligt begränsa den drabbade människans liv och vardag. I de flesta fall förlitar sig patienter också på familj eller vårdgivare. Även i barndomen finns det störningar i tillväxt och utveckling.

Dessutom finns det också en allvarlig intellektuell funktionsnedsättning. Som ett resultat kan barn i synnerhet bli offer för mobbning eller retas. Patientens ansiktsdrag förändras också och kort statur uppstår. Musklerna är också relativt svaga och patientens motståndskraft reduceras betydligt på grund av Juberg-Marsidi-syndromet.

Det är inte ovanligt att en mikropenis inträffar. Huvudet för de drabbade är också betydligt mindre än hos friska människor. Dessutom finns det en hörselnedsättning och obehag i ögonen. En kausal behandling av Juberg-Marsidi-syndrom är inte möjlig. Därför kan endast symtomen på syndromet begränsas, varvid olika behandlingar är nödvändiga.

Det finns inga speciella komplikationer. Juberg-Marsidi-syndrom kan minska patientens förväntade livslängd. Dessutom behöver patientens föräldrar ofta psykologisk behandling.

När ska du gå till läkaren?

Föräldrar bör träffa en läkare med sina barn så snart de första fysiska eller psykiska avvikelserna uppträder i avkomman. Om det finns utvecklingsförseningar, svårigheter inom olika inlärningsprocesser eller om en minskad intelligens uppfattas i direkt jämförelse med barn i samma ålder, bör en läkare konsulteras. Om hörselförmågan är nedsatt, öronen deformeras eller musklerna i allmänhet är dåligt utvecklade, rekommenderas att initiera kontroller. Fysiska särdrag, vidhäftningar eller deformiteter ska presenteras för en läkare så snart som möjligt.

Om barnet inte lär sig gå eller inte kan använda sina lemmar ordentligt måste orsaken fastställas. Det finns anledning till oro om fingrarna är förkortade, formen på handen eller lederna är onormal eller om barnet är kort. En tidig diagnos är avgörande för effektiviteten hos möjliga terapier. Därför bör en läkare konsulteras vid den första oegentligheten.

Pojkar som lider av Juberg-Marsidi-syndrom visar också tillväxtstörningar av deras kön. En mikropenis eller avvikelser i testiklarna hör till kriterierna som indikerar sjukdom och bör undersökas. Om barnen känner sig överväldigade av lekfulla aktiviteter i vardagen, om de inte blir oberoende trots alla ansträngningar, eller om de har ihållande problem med att förstå, rekommenderas ett läkarbesök.

Terapi och behandling

Det finns ingen specifik terapi för Juberg-Marsidi-syndrom. Behandlingen är rent symptomatisk. Arbetsterapi och fysioterapi kan stödja barnen i deras utveckling. Hörselspecialister och ögonläkare är också vanligtvis en del av det behandlande teamet på grund av nedsatt sensorisk organ. Kirurgiska ingrepp kan indikeras för att korrigera maloclusions och synstörningar. Oftast behöver de sjuka barnen hörapparat.

Det tidigast möjliga terapeutiska stödet är viktigt vid behandlingen av Juberg-Marsidi syndrom. Bara på detta sätt kan barnen uppmuntras i god tid och eventuella utvecklingsunderskott kan fortfarande kompenseras i god tid.

Outlook & prognos

Juberg-Marsidi syndrom har en ogynnsam prognos. Detta syndrom representerar en mutation i patientens genetik. Rättsliga krav förbjuder forskare och forskare att störa eller förändra människans genetik. Detta innebär att ett botemedel inte är möjligt för den drabbade.

I sin behandling koncentrerar läkarna sig på att skapa en förbättring av välbefinnande och livskvalitet. Onödiga ingrepp som bara kan förbättra utseendet undviks. Ju tidigare en omfattande behandlingsplan upprättas och olika behandlingar börjar, desto bättre är chanserna för framgång för finansiering och minskning av utvecklingsunderskott.

Eftersom sjukdomen kännetecknas av en allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, trots alla ansträngningar, kan ingen hälsotillstånd uppnås som möjliggör ett liv utan medicinsk hjälp och dagligt stöd. Den berörda personen behöver medicinering och vård hela dagen för livet. Olika funktionella störningar såväl som fysiska förändringar inträffar med denna sjukdom och leder till en allvarlig försämring av att hantera dagliga skyldigheter.

Kirurgiska ingrepp utförs för att förbättra naturliga funktioner. Varje procedur är associerad med tillhörande risker och biverkningar. Komplikationer och nya störningar kan uppstå. I många fall utlöser befintliga klagomål sekundära sjukdomar som måste beaktas när man gör en övergripande prognos.

förebyggande

Juberg-Marsidi-syndrom kan inte förhindras. Med hjälp av prenatal diagnostik kan genetiska defekter upptäckas i ett tidigt skede. Den heterozygota diagnosen kan användas för att bestämma om en av de två föräldrarna har den defekta genen och kan överföra den till barnet vid reproduktion. I Tyskland får generna hos ofödda barn testas för vissa sjukdomar i undantagsfall. Embryoets genom kan ofta endast differentieras från moders genom. Prenatal genetiska tester är emellertid etiskt kontroversiella.

Eftervård

Uppföljningsåtgärderna för Juberg-Marsidi-syndrom är vanligtvis mycket begränsade eller är inte tillgängliga för den drabbade. Med denna sjukdom måste patienten först och främst konsultera en läkare i ett tidigt skede så att det inte finns några ytterligare komplikationer eller andra klagomål som eventuellt kan minska livskvaliteten ytterligare. Därför är det tidigt att upptäcka och behandla Juberg-Marsidi-syndrom i denna sjukdom.

Eftersom det är en ärftlig sjukdom, kan den inte botas helt. Om du vill få barn bör emellertid genetisk testning och rådgivning alltid utföras så att syndromet inte återkommer hos efterkommande. I de flesta fall behandlas symtomen på Juberg-Marsidi-syndrom med fysioterapi eller fysioterapi.

Många av övningarna från sådan terapi kan upprepas hemma, vilket ytterligare kan lindra symtomen. Vid synstörningar bör de drabbade bära synhjälpmedel så att dessa störningar inte förvärras ytterligare. Speciellt med barn måste föräldrar se till att de visuella hjälpmedlen används korrekt. Vid psykiska störningar är intensiva diskussioner med dina egna föräldrar eller med släktingar och vänner till stor hjälp.

Du kan göra det själv

Patienter med Juberg-Marsidi-syndrom är tydligt nedsatta i sin fysiska och mentala utveckling och kan ofta inte leva ett självständigt liv. Detta innebär att de flesta möjligheterna till självhjälp är onödiga, eftersom det främst är vårdnadshavarna som påverkar patientens tillstånd. Även om livskvaliteten är enormt begränsad av sjukdomen, förbättras patientens fysiska och mentala välbefinnande ofta genom vård som är anpassad till funktionsnedsättningen.

När det gäller mental retardering deltar de drabbade vanligtvis i en särskild skolanläggning. Lärarna där tar hänsyn till patientens individuella intellektuella tillstånd och uppmuntrar honom i enlighet därmed så bra som möjligt.I skolan och andra vårdinrättningar lär de drabbade vanligtvis hjälpa till sociala kontakter som underlättar att hantera den sällsynta sjukdomen och ökar den upplevda livskvaliteten.

Vissa symptom kan lindras med lämplig medicinering, där föräldrar uppmärksamma rätt dosering. I allmänhet besöker patienter vanligtvis olika läkare flera gånger per år som övervakar de olika symtomen på sjukdomen och beställer ytterligare behandlingar. Fysisk funktionshinder förhindrar att vissa typer av idrott utövas, men vissa idrottsalternativ kvarstår. En fysioterapeut stödjer den berörda personen i att stärka sin motoriska färdighet, vilket underlättar vardagen.