Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom

De Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom, också Zuelzer-Wilson syndrom kallas aganglionos i tarmen. Till och med i barndomen lider patienter av avföringsproblem och uppblåsthet.

Vad är Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom?

De första symptomen på Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom förekommer vanligtvis de första dagarna efter födseln. Brist på borttagning av meconium är karakteristiskt.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

De Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom heter efter läkarna Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson och Arnold Jirásek. De beskrev först den medfödda och sällsynta formen av aganglionos. Aganglionosis är den medfödda bristen på nervceller i tarmväggen. Neuronerna är vanligtvis frånvarande i ändtarmen och / eller tjocktarmen.

Ganglioncellerna från Auerbach plexus (plexus myentericus) eller Meissner plexus (plexus submucosus) påverkas av sjukdomen. Båda nervplexusen är en del av det intramurala eller enteriska nervsystemet och tillhör således det vegetativa nervsystemet. Ganglarna i Meissner plexus finns i submukosa, i skiktet mellan muskelskiktet och tarmens slemhinnor.

Meissner-plexus kontrollerar utsöndringen av mag- och tarmkörtlarna oberoende av centrala nervsystemet. Tarmens epitelrörelser och immunologiska processer styrs också av submukosal plexus. Submucosal plexus är nära kopplad till myenterisk plexus. Den myenteriska plexus ligger mellan cirkulära och längsgående muskler i matsmältningssystemets vägg.

Det kontrollerar peristaltis och rörlighet i magen, tarmarna och matstrupen. Precis som submucosal plexus, fungerar den oberoende av centrala nervsystemet. Men det kan påverkas i sin aktivitet via de sympatiska och parasympatiska nervsystemen. Till skillnad från Hirschsprungs sjukdom påverkar Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom nervstrukturer i hela tjocktarmen.

orsaker

Aganglionos resulterar i överdriven cellbildning i uppströms nervceller. Som ett resultat syntetiseras och frigörs även neurotransmitteren acetylkolin. Detta resulterar i konstant stimulering av cirkulära muskler i tarmen, så att det finns en permanent sammandragning av respektive tarmsektion. Överexcitation av cirkulära muskler snäpper in tarmröret och orsakar en tarmhinder.

Tarmen kan inte längre tömmas ordentligt. Svår förstoppning med ansamling av avföring utvecklas. Pallen expanderar framför det avsmalnade segmentet och en megacolon kan utvecklas.

Sjukdomen är förmodligen baserad på en defekt vid neuroblast invandring. Neuroblaster är stamceller från nervceller som kan delas. Dessutom har de invandrade neuroblasterna mogna störningar. Tillfälligt minskat blodflöde i tarmen eller virusinfektioner i livmodern är också möjliga orsaker till Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom.

Eftersom sjukdomen förekommer i familjer antas en genetisk predisposition. Vid Hirschsprungs sjukdom, en annan aganglionos, hittades mutationer i endotelin-3-genen (EDN3) och i endotelinreceptorgenen (EDNRB). Hirschsprungs sjukdom och Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom förekommer oftare när släktingar gifter sig. Därför är sjukdomen ganska vanligt, särskilt bland Amish i USA.

Symtom, åkommor och tecken

De första symptomen på Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom förekommer vanligtvis de första dagarna efter födseln. Brist på borttagning av meconium är karakteristiskt. Meconium är också populärt känt som barn tonhöjd. Det är den nyfödda första stolen. Detta innehåller exfolierat epitel, förtjockad gallgaller, hår och hudceller och utsöndras de första 24 till 48 timmarna efter födseln.

En meconium-tarmhinder, som faktiskt är typisk för sjukdomen cystisk fibros, kan indikera Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom. Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom förekommer ganska sällan hos vuxna. De drabbade lider av kronisk förstoppning. För det mesta drabbar aganglionos endast en mycket kort del av tarmen hos vuxna patienter. Symtomen är inte så uttalade att diagnosen ställs mycket sent.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Den misstänkta diagnosen kan vanligtvis göras baserat på den kliniska bilden. För att bekräfta diagnosen utförs bland annat en manometri. Trycket i området mellan anus och rektum mäts. En sugbiopsi från slemhinnan i rektum kan också utföras under generell anestesi.

Bristen på ganglionceller kan sedan detekteras vid den patologiska undersökningen av de biopsierade cellerna. En röntgendiagnostik med ett intestinal kontrastmedel-lavemang är inte meningsfull. Denna undersökning kan endast bedöma omfattningen av förändringarna. Förfarandet är också viktigt för att förbereda seriell biopsi.

På basis av den kemiska undersökningen av enzymer kan en ökad acetylkolinesterasaktivitet under de första månaderna av livet och därmed en kolinerg malnervation i tarmslemhinnan upptäckas. En annan diagnostisk indikation av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom är avsaknaden av proteinet calretinin. Detta uttrycks normalt i ganglioncellerna.

komplikationer

Livskvaliteten är avsevärt begränsad och minskad av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. I de flesta fall visas symptomen på Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom omedelbart efter födseln. Barnen lider av matsmältningsproblem. Kronisk förstoppning förekommer också när sjukdomen utvecklas.

Denna förstoppning kan fortfarande vara närvarande i vuxen ålder och begränsar således den berörda personens vardag. Det är inte ovanligt att permanenta magklagomål leder till psykologisk upprörd eller svår depression. Stress kan också öka och intensifiera dessa symtom. Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom kan behandlas relativt bra genom att ta bort den drabbade delen av tarmen.

Det finns inga speciella komplikationer eller klagomål. På samma sätt måste inflammation i magen och tarmen fortsätta bekämpas. I vissa fall är det därför nödvändigt med en artificiell utträde i tarmen, men detta förblir inte permanent. Efter behandlingen finns det oftast inga fler klagomål eller symtom. Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom minskar inte förväntningarna för de drabbade. Det är inte ovanligt att behandlingarna upprepas.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom oftast diagnostiseras hos spädbarn eller barn, bör föräldrar och barnläkare i synnerhet ägna särskild uppmärksamhet åt barnets utskrivningar. Men om vuxna märker plötsliga förändringar i tarmen bör de också genomgå en omfattande medicinsk undersökning. Om barn har problem med avrättning, kontakta en läkare. Om det inte finns någon tarmrörelse på flera dagar är detta en varning. För att undvika ytterligare bakteriesjukdomar eller inflammation bör en läkare konsulteras så snart som möjligt.

Spädbarn är ofta på sjukhuset under de första dagarna av livet och är under ständig medicinsk övervakning. De första oegentligheterna upptäcks vanligtvis av vårdpersonalen i spädbarnsavdelningen, så att barnets föräldrar inte behöver vidta några åtgärder. Om den nyfödda första avföringen innehåller epidermis eller hår är ytterligare undersökningar nödvändiga.

Om symtomen uppträder några veckor eller månader efter förlossningen, bör en läkare konsulteras så snart förstoppning utvecklas. Ofta utvecklas en uppblåst mage, vilket indikerar befintliga avvikelser. Om barnet har ont eller har beteendeproblem krävs ett läkarbesök. En läkare behövs vid vägran att äta, apatiskt eller aggressivt beteende samt gnälla eller skrikande beteende.

Behandling och terapi

Om Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom förekommer hos den nyfödda måste en artificiell anus vanligen placeras åtminstone tillfälligt. Alternativt kan tarmen sköljas eller tömmas så fullständigt som möjligt med ett tarmrör. Emellertid måste den drabbade delen av tarmen vanligtvis tas bort kirurgiskt.

Om aganglionos bara påverkar ett mycket kort segment i tarmen, kan den sammandragna muskeln snittas. Denna procedur är också känd som en sfinktermyektomi. Beroende på sjukdomens omfattning och erfarenheten av behandlingskliniken används laparoskopiska, transanala eller öppna kirurgiska ingrepp för att behandla Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom.

Om tillståndet inte behandlas tillräckligt tidigt kan enterokolit utvecklas. Enterokolit är en akut inflammation i mag-tarmkanalen. Orsaken till sjukdomen är en kombination av skadad tarmvägg och infektion. Vävnadsförsämring uppstår som ett resultat av dessa två faktorer.

Vid allvarlig skada kan tarmväggen perforera, så att tarminnehållet kommer in i bukhålan och orsakar inflammation i bukhinnan (peritonit). Livstruande sepsis kan resultera.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot förstoppning och tarmproblem

Outlook & prognos

Utsikterna för återhämtning eller kirurgisk lättnad är dyra i närvaro av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Det är sant att terapier och operationer kan ge en viss lättnad. Det är dock fortfarande svårt att kirurgiskt ställa in tarmkanalen så att den fungerar smidigt. De många konsekvenserna av Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom kan inte elimineras helt.

Utvecklingen av en megacolon- eller tarmhinder är två av de möjliga konsekvenserna av Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom. Detta orsakas förmodligen genetiskt. Det förekommer därför redan i barndomen. Den drabbade delen av tarmen måste vanligtvis tas bort. Ändå förblir tillräckliga symtom så att depression, nedsatt liv och psykiska störningar inte sällan är resultatet av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom.

Livslängden reduceras inte vid Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom. Men konstant förstoppning, maginflammation eller en tillfällig konstgjord anus, sätter en permanent belastning på livskvaliteten. Enterokolit är troligt vid sen medicinsk behandling. Detta belastar också de drabbade. I värsta fall följer peritonit, som om den inte behandlas kan förvandlas till livshotande sepsis.

Sällsyntheten hos denna sjukdom är problematisk för de drabbade. Därför finns det knappast några självhjälpsgrupper och inget utbyte, såvida det inte finns patienter som också drabbas i familjen. Som ett resultat känner de drabbade ofta isolerade. Många lider av känslomässig stress och stress. Efter att hela kolon har tagits bort kirurgiskt är stressen ännu högre.

förebyggande

Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom kan inte förhindras eftersom de exakta mekanismerna genom vilka det utvecklas är okända.

Eftervård

I de flesta fall av Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom har den drabbade mycket få eller till och med inga speciella åtgärder och alternativ för uppföljning, så att med denna sjukdom måste en snabb och framför allt en tidig diagnos av sjukdomen göras för att förhindra ytterligare komplikationer eller obehag.

Självläkande kan inte ske med Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom, så att en tidig diagnos alltid har en positiv effekt på sjukdomen. I de flesta fall kräver denna sjukdom kirurgi. Efter en sådan operation bör den drabbade definitivt vila och ta hand om sin kropp, även om stressande eller fysiska aktiviteter bör undvikas.

På samma sätt bör feta livsmedel undvikas. Eftersom syndromet också kan skada andra inre organ, bör patienten regelbundet undersöka kroppen för att kontrollera de inre organens tillstånd. Syndromet kan också minska livslängden för de drabbade. Ofta är hjälp och stöd från egen familj eller vänner också nödvändigt, särskilt för att förhindra psykologiska upprörelser eller depression.

Du kan göra det själv

Patienter med en artificiell anus och en kolektomi (kirurgiskt avlägsnande av hela tjocktarmen) kan behöva lära sig igen för att hålla tillbaka lusten att avföra eller förlänga intervallen. Läkare och kliniker ger information om hur en sådan utbildning kan ske, men det är faktiskt fysioterapeuters domän. De känner till kroppen, dess muskler och fasciae och vet vilka övningar som stärker vilka muskler och grupper av muskler.

Mycket flytande utsöndringar från anus, såsom slem eller blod, men också mycket aggressiv avföring, stressar huden; efter ett tag blir det öm, knäckt och inte längre läker. Mat förtjockad med psyllium- eller psylliumskal kan förhindra detta. Så kallade fekala samlare limmas mellan skinkorna och samlar utsöndringar. Avföringssamlare föreskrivs som standard för liggande patienter, men eftersom de är skonsamma mot huden är de en självhjälp som är värd att överväga. Var försiktig när du lossar den självhäftande ytan - hudfel kan uppstå här.

Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom är en extremt sällsynt sjukdom; Självhjälpsgrupper för denna sjukdom är sällsynta och därför svåra att hitta. Sjukförsäkringsbolaget kan vara en första kontaktpunkt här. Även om ingen grupp är känd där, känner de anställda i sjukförsäkringsbolagen vanligtvis alternativa metoder för hur en sådan grupp kan hittas.