Histiocytosis X

I Histiocytosis X det är en histiocytos. De så kallade Langerhans-cellerna, som tillhör de dendritiska cellerna, påverkas. Som regel är sjukdomen godartad, även om vissa allvarliga former med ett dödligt resultat är möjliga, särskilt hos små barn.

Vad är histiocytos X?

Små barn upplever feber, svår eksem, infiltration av lymfkörtlar, anorexi, infiltration av mjälte och lever, anemi, blödningstendens, ökad mottaglighet för infektioner och lungproblem.
© artem_goncharov - stock.adobe.com

De Histiocytosis X är en tumörliknande sjukdom där Langerhans-cellerna multiplicerar i form av granulom. Langerhans-celler får inte förväxlas med Langerhans-öarna i bukspottkörteln eller Langhans-cellerna. Det är dendritiska celler som har cytoplasmatiska förlängningar och därför ibland ser stjärnformade ut.

De cytoplasmiska löparna används för att söka efter antigener, som de sedan presenterar för T-lymfocyterna. Förutom att antigen presenteras stimulerar de mogna Langerhans-cellerna också T-lymfocyterna. Langerhans-cellerna kommer från benmärgen och är en del av huden och slemhinnorna. Förutom makrofagerna, monocyterna och B-lymfocyterna är deras huvudfunktion att presentera antigen och att stimulera T-lymfocyterna.

När de multiplicerar på ett granulomatiskt sätt bildas histiocytos. De så kallade Birbeckgranulaten förekommer i elektronmikroskopet som X-kroppar. Det är här namnet histiocytos X kommer från. Sjukdomen förekommer i tre olika former och drabbar oftast barn och ungdomar.

Det antas dock att sjukdomen ofta tar en särskilt synlig kurs hos barn. Ett stort antal orapporterade fall är troligt hos vuxna. Histiocytos X diagnostiseras med en frekvens av 1: 200 000 till 1: 2 000 000, särskilt hos barn.

orsaker

Orsakerna till histiocytos X är ännu inte kända. Det förekommer på skador på hud eller slemhinnor. Ett onormalt immunsvar antas. Sjukdomen är inte en ondartad tumör, kursen är vanligtvis godartad. Dödliga kurser förekommer dock hos små barn med en särskilt aggressiv kurs. Det är en icke-ärftlig och icke-smittsam reaktiv sjukdom.

Symtom, åkommor och tecken

Histiocytosis X är en sjukdom vars kurs inte kan förutsägas. Varje drabbad person är ett enskilt fall. I princip är sjukdomen godartad. Men det kan också ta en mycket ondskapsfull kurs. Granulomas är vanligtvis lokaliserade i enskilda fokuser, även om det också finns former där många organsystem påverkas samtidigt.

Det finns tre former av sjukdomen:

• Den vanligaste formen är eosinofilt granulom, med en frekvens av 70 procent av fallen. Det eosinofila granulomet förekommer huvudsakligen mellan 5 och 20 år.
• Hand-Schüller-Christian granulomatosis drabbar oftast barn mellan tre och fem år och Abt-Letterer-Siwe granulomatosis drabbar barn mellan en och tre år. De två sista formerna av histiocytos X som nämns är ofta dödliga.
• Abt-Letterer-Siwe-syndromet är den svåraste formen av sjukdomen. Dess frekvens är bara cirka tio procent.

Små barn upplever feber, svår eksem, infiltration av lymfkörtlar, anorexi, infiltration av mjälte och lever, anemi, blödningstendens, ökad mottaglighet för infektioner och lungproblem. Om den inte behandlas är sjukdomen 90 procent dödlig. Hand-Schüller-Christian syndrom är också en allvarlig sjukdom som ofta är dödlig.

På cirka 20 procent är det den näst vanligaste formen av histiocytos X. De drabbade barnen mellan två och fem år lider av skelettförändringar i skallen, revbenen eller bäckenet, strabismus (skysning), synförlust, tappförlust med infiltration i tandköttet, kronisk Öroninfektioner, hormonella störningar med hypofysinfiltrering och eventuellt med systemisk infektion med lungor, mjälte, lever, hud och lymfkörtlar.

Förutom ogynnsamma kurser sker också spontan läkning. Den överlägset vanligaste formen av histiocytos X, eosinofil granulom, är vanligtvis godartad och kännetecknas av smärtsamma tumörer i benen. Tumörer i magen, på huden och i lungorna kan också uppstå. Alla tumörer kan regressera spontant. Annars är behandling med excision, strålning och kemoterapi mycket lovande.

Diagnos & sjukdomsförlopp

För att diagnostisera histiocytos X, uppdelas histiocyter i huden histopatologiskt. Langerhans-granulaten kan synliggöras med ett elektronmikroskop. Den exakta diagnosen kan emellertid endast uppnås genom MRI- eller CT-undersökningar och genom biopsi av de drabbade organen.

komplikationer

I värsta fall kan histiocytos X leda till patientens död. Barn drabbas särskilt av det dödliga resultatet av sjukdomen, varför de behöver omedelbar behandling. Om ingen behandling påbörjas leder histiocytos X också till ett dödligt resultat.

Patienterna lider av en reaktiv hög feber och anemi. Det finns också ett försvagat immunsystem och därmed en ökad mottaglighet för infektion. De drabbade blir sjukare oftare och lider också av lungproblem. Lever och mjälte kan också skadas av sjukdomen. Det är inte ovanligt att barn drabbas av fullständig synförlust och hörselskador från histiocytos X.

Patientens vardag är extremt begränsad av dessa klagomål och livskvaliteten minskas enormt. Behandlingen av histiocytos X är alltid baserad på symtom och klagomål. Det är därför inte möjligt att direkt förutsäga om detta kommer att leda till komplikationer. I de flesta fall är emellertid kirurgiska ingrepp nödvändiga för att eliminera symtomen. Livslängden kan också minskas genom histiocytos X.

När ska du gå till läkaren?

Om barnet klagar på smärta i kroppen i flera timmar eller dagar utan någon uppenbar anledning, bör en läkare konsulteras för att klargöra orsakerna. Om svullnad i ben eller skalle uppstår utan föregående fall eller olycka är dessa varningar som måste följas upp. Om svullnaden ökar måste en läkare konsulteras så snart som möjligt så att orsakerna kan fastställas. Eftersom histiocytos X kan vara dödlig i allvarliga fall, bör barnet presenteras för en läkare så tidigt som möjligt. Om du har feber eller andningssvårigheter, måste du se en läkare.

Om det finns en ovanligt hög blödningstendens vid små skador, finns det anledning till oro. Om avvikelser i skelettsystemet kan observeras under sträckningsrörelser, bör observationerna diskuteras med en läkare. En läkare krävs vid nedsatt syn, problem eller inflammation i hörselorganet eller hudförändringar. Om det finns oregelbundenheter i matsmältningen, barnets onormala beteende eller tandproblem, bör en läkare konsulteras för ytterligare undersökningar. Symtom på mjälte, mage eller lungor är ovanliga och bör undersökas och behandlas. Även om histiocytos X kan läka spontant, rekommenderas också ett läkarbesök om symtomen lindras.

Läkare & terapeuter i ditt område

Terapi och behandling

Behandlingen av histiocytos X beror på sjukdomen individuellt. Vissa patienter behöver ingen terapi eftersom deras symtom försvinner på egen hand. Andra patienter kan emellertid inte bota utan behandling. Lokala foci kan tas bort kirurgiskt och därefter behandlas med strålbehandling och lokal kortison. Vanligtvis följs emellertid en mild kemoterapi efter en operation och strålbehandling för att undvika långtidseffekter.

Allvarliga och omfattande former av sjukdomen behandlas ofta framgångsrikt med kemoterapi. Kortikoider, interferon alfa och cytostatika administreras som läkemedel. När det gäller Abt-Letterer-Siwe-syndrom kan en stamcellstransplantation behöva utföras utöver aggressiv kemoterapi. Intensiv kemoterapi krävs också ofta vid Hand-Schüller-Christian syndrom, vilket ibland till och med leder till spontan läkning.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Outlook & prognos

Prognosen för histiocytos X beror på den specifika kursen. Det finns tre former av sjukdomen såsom eosinofil granulom, Abt-Letterer-Siwe-syndrom och Hand-Schüller-Christian-syndrom. Dessa kan dock inte ses separat från varandra. De enskilda manifestationerna är ett uttryck för samma sjukdom med en annan kurs.

Eosinofilt granulom har den mest gynnsamma prognosen. Det drabbar barn och ungdomar mellan 5 och 20 år och kännetecknas av en lokal kurs med multifokala besättningar. På cirka 70 procent är eosinofilt granulom den överlägset vanligaste formen av histiocytos X. Sjukdomen kan ofta regressera helt utan behandling. I vissa fall är emellertid kirurgiska ingrepp och strålning nödvändig.

Abt-Letterer-Siwe-syndromet representerar den allvarligaste formen av histiocytos X, med cirka 10 procent av alla fall. Syndromet drabbar främst små barn upp till två års ålder. I upp till 90 procent av alla fall är Abt-Letterer-Siwe-syndromet snabbt dödligt. Det finns bara en chans att överleva med intensiv kemoterapi, som kan behöva kompletteras med stamcellsterapi.

Det så kallade Hand-Schüller-Christian-syndrom förekommer i cirka 5 till 40 procent av fallen. Det drabbar mestadels yngre barn upp till fem års ålder. Ofta läker denna form av sjukdomen också spontant. Cirka 30 procent av de drabbade har dock en mycket dålig prognos på grund av systemisk involvering av flera organ.

förebyggande

Åtgärder för att förhindra histiocytos X kan ännu inte rekommenderas eftersom orsakerna till sjukdomen inte är kända. Dessutom förekommer de flesta sjukdomar i tidig barndom. Milda former i vuxen ålder kan vara så iögonfallande att det måste finnas ett större antal orapporterade fall.

Eftervård

När det gäller histiocytos X är den berörda vanligtvis först beroende av en omfattande undersökning och diagnos av en läkare. Detta är det enda sättet att förhindra ytterligare komplikationer eller klagomål. Därför, med histiocytos X, är den tidiga upptäckten och behandlingen av sjukdomen i förgrunden för att undvika ytterligare försämring av symtomen.

Självläkande kan inte ske, då den drabbade har mycket få åtgärder eller alternativ för eftervård tillgängliga. I värsta fall kan sjukdomen leda till döden om den inte behandlas. Behandlingen av denna sjukdom görs mestadels genom medicinering.

Den berörda personen är också beroende av korrekt och framför allt regelbundet intag för att permanent lindra symtomen och förhindra ytterligare försämring. Föräldrar bör se till att medicinen tas korrekt, särskilt med barn.

Eftersom sjukdomen också kan leda till bildning av tumörer är regelbundna undersökningar av en läkare mycket användbara. I mycket sällsynta fall kan histiocytos X också läka spontant. Men i de flesta fall minskar de berörda livslängden av denna sjukdom.

Du kan göra det själv

Histiocytosis X behöver inte behandlas i alla fall. Hos vissa patienter löser symptomen på egen hand. Men det finns bara mycket begränsade möjligheter för de drabbade att hjälpa sig själva med denna sjukdom.

Eftersom många patienter är beroende av kemoterapi behöver de starkt stöd under denna terapi. Detta bör främst göras av familjen och föräldrarna. De drabbade kan också åtföljas under sina möten. Vidare kan diskussioner med en terapeut eller en psykolog förebygga psykologiska klagomål och depression. Naturligtvis är diskussioner med andra drabbade patienter också lämpliga här. Direkt förebyggande av sjukdomen är inte möjligt.

Eftersom de som drabbats av histiocytos X lider av hög feber och en ökad tendens att blöda, bör de ta hand om sina kroppar och inte utföra ansträngande aktiviteter. All sport bör också undvikas för att förhindra skador. Under kirurgiska ingrepp måste läkaren göras medveten om den höga blödningstendensen för att undvika komplikationer. På grund av den höga mottagligheten för infektioner och inflammation är ökade hygienåtgärder nödvändiga för att även framgångsrikt undvika dessa.