Hippel-Lindau syndrom

De Hippel-Lindau syndrom är en ärftlig godartad tumörsjukdom främst i näthinnan och i småhjärnan. Det är baserat på en missbildning av blodkärlen. Andra organ kan också påverkas.

Vad är Hippel-Lindau syndrom?

Hippel-Lindau syndrom manifesterar sig i allmänhet i utmattning, högt blodtryck och huvudvärk. Dessutom finns det neurologiska symtom såsom balansstörningar, störningar i rörelsekoordination eller tecken på intrakraniellt tryck.
© deagreez - stock.adobe.com

De Hippel-Lindau syndrom är en mycket sällsynt godartad, klumpig vävnadsförändring huvudsakligen i näthinnan och i hjärnan. Så kallade angiomas (blodsvampar) uppstår som tumörer. Det är därför sjukdomen ofta kallas retinocerebellär angiomatos betecknad. Hjärnstammen och ryggmärgen påverkas också ofta.

Tumörerna utvecklas från förformer av bindväv och består av blodkärl. De är mestadels godartade, men kan också degenerera skadligt. Ibland finns tumörer i bukspottkörteln, binjurarna, epididymis eller njurarna. I synnerhet njurtumörer kan utvecklas till cancer oftare. Sjukdomen fick sitt namn efter den tyska ögonläkaren Eugen von Hippel och den svenska patologen Arvid Lindau. 1904 upptäckte von Hippel angiomas i näthinnan.

22 år senare, 1926, beskrev Arvid Lindau angiomas i ryggmärgen. Förutom namnet Hippel-Lindau syndrom, är sjukdomen också under Von-Hippel-Lindau-Czermak syndrom, Hippel-Lindau sjukdom, retinocerebellär angiomatos eller Retinal angiomatos känd. Det är ett neurokutant syndrom, som kännetecknas av vaskulära missbildningar i olika organ. Neurokutane syndrom är sjukdomar som manifesterar sig i huden och centrala nervsystemet.

orsaker

Hippel-Lindau-syndromet är genetiskt. Sjukdomen ärvs som ett autosomalt dominerande drag. Men allvarlighetsgraden av syndromet beror också på många andra faktorer. Även om den genetiska defekten överförs till nästa generation, varierar sjukdomens svårighetsgrad inom familjen. En spontan mutation förekommer hos 50 procent. Så hälften av de sjuka i familjen har inga ärftliga problem.

Detta betyder dock att flera mutationer i HL-genen på kromosom 3 kan vara ansvariga för utvecklingen av sjukdomen. Denna gen har ett stort inflytande på utvecklingen av blodkärl och cellcykeln. Det är inte bara en mutation i HL-genen som leder till dysregulering av blodkärlen. Det har nu fastställts att när sjukdomen bryter ut finns det ett antal mutationer som är fördelade över hela genen.

Symtom, åkommor och tecken

Hippel-Lindau syndrom manifesterar sig i allmänhet i utmattning, högt blodtryck och huvudvärk. Dessutom finns det neurologiska symtom såsom balansstörningar, störningar i rörelsekoordination eller tecken på intrakraniellt tryck. Synstörningar (synstörningar) är ofta de initiala symtomen. Symptomen är dock till stor del beroende av tumörernas storlek och placering.

Angiomas finns vanligtvis i näthinnan, i delar av centrala nervsystemet, i ryggmärgen eller i hjärnstammen. Lilla hjärnan påverkas sällan. Undersökningar avslöjar ofta också missbildningar i andra organ. Cystor finns särskilt i bukspottkörteln, levern eller njurarna. Godartade arteriovenösa vaskulära missbildningar finns också i levern. När binjurarna har ett angiom utvecklas ett feokromocytom.

Det finns former av Hippel-Lindau-syndrom med och utan feokromocytom. Feokromocytomen är en godartad tumör i binjurarna som producerar en ökad mängd av hormonerna adrenalin och noradrenalin. Hjärtfrekvensen och blodtrycket ökas. Blodtrycket stiger med intervaller och reagerar särskilt starkt i stressiga situationer.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Detektering av flera hemangiomas i näthinnan i ögonen är tydliga bevis på Hippel-Lindau syndrom. En familjehistoria ger information om all ansamling i familjen eller släktingar. Bildbehandling kan upptäcka möjliga tumörer i njurarna, binjurarna, bukspottkörteln eller levern.

komplikationer

Olika organ kan påverkas av Hippel-Lindau syndrom. I de flesta fall lider dock den berörda av en allmän sjukdomskänsla. Detta leder till en allvarlig huvudvärk och den drabbade personen ser utmattad ut. Dessutom uppstår högt blodtryck, vilket i värsta fall kan leda till en hjärtattack. Patienten klagar också över nedsatt syn och begränsad rörlighet.

Patientens samordning kan också störas av Hippel-Lindau syndrom. I många fall har Hippel-Lindau-syndromet också en negativ effekt på patientens beteende, så att det inte är ovanligt att de blir skickliga. Hjärtfrekvensen ökar även i enkla och enkla situationer, så att stressande situationer kan leda till svettningar eller panikattacker för den berörda personen. Utan behandling för Hippel-Lindau-syndrom minskas livslängden vanligtvis.

Syndromet kan inte behandlas i alla fall. Detta gäller särskilt om syndromet är genetiskt. Symtomatisk behandling kan dock begränsa symtomen och eventuellt ta bort tumören. Den exakta sjukdomsförloppet beror på svårighetsgraden av tumören. Patientens livslängd kan därför också vara begränsad.

När ska du gå till läkaren?

I händelse av en allmän känsla av sjukdom, sjukdom eller trötthet bör noggrann självobservation utföras. Om tröttheten kvarstår trots en vilsam natts sömn, är detta ett tecken på ett hälsoproblem. Om symptomen kvarstår i flera veckor finns det ett skäl till en kontroll. Om symtomen sprider sig eller om de intensifieras bör en läkare konsulteras. Rådfråga en läkare vid ökat blodtryck, nedsatt koordination eller motoriska rörelser.

Om blodtrycket stiger ovanligt, särskilt i stressiga livssituationer, är ett läkarbesök nödvändigt. Om det finns en känsla av tryck inuti huvudet, huvudvärk, synstörningar eller en begränsning av hörseln, finns det anledning till oro. I svåra fall finns det fullständig hörselnedsättning. Detta bör undersökas och behandlas så snart som möjligt. Problem i ryggen, en minskning av fysisk prestanda och en diffus smärtaupplevelse bör klargöras av en läkare.

Om symtomen visas utan anledning behöver personen i fråga läkarundersökning. Vid funktionsstörningar i mag-tarmområdet, upplevelse av värme eller humörsvängningar rekommenderas en konsultation med en läkare. Obehag i njurregionen eller avvikelser vid urinering anses vara varningar från kroppen som ska följas upp.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Eftersom Hippel-Lindau syndrom är en genetisk sjukdom är en kausal behandling inte möjlig. Emellertid kan befintliga angiomas avlägsnas med olika procedurer. Dessa inkluderar laserkogulation, kryoterapi, brachyterapi, transpupillär termoterapi, fotodynamisk terapi, strålterapi, protonterapi eller läkemedelsbehandling. Vid laserterapi denatureras mindre angiomas av lokal överhettning. Den sjuka vävnaden dör och läker vid denna tidpunkt.

Cryoterapi använder temperaturer så låga som minus 80 grader för att frysa perifera angiomas i näthinnan. Vid brachyterapi används radioaktiv strålning för att förstöra angiomas. Transpupillär termoterapi kan användas för retinoblastom, koroidala melanom eller koroidala hemangiomas. Det fungerar på grund av att värma tumören med infraröd strålning. När det gäller angiomas är presentationen av behandlingsframgång motsägelsefulla. Vissa studier har rapporterat framgång i behandlingen av angiom. I andra studier var behandlingen ineffektiv.

Vid fotodynamisk terapi används ljus i kombination med en ljusaktiv substans. Verteporfin används som en lättaktiv substans i nuvarande studier. En förbättring av synen noteras. Makulärt ödem kan dock uppstå. Strålterapi visar inga signifikanta resultat. Synen kan förbättras, men inte alla tumörer krymper jämnt. De bästa resultaten uppnås med små angiomas. Protonterapi fungerar med mycket hög precision. Det används när angiomas är nära känslig vävnad.

Outlook & prognos

Prognosen för Hippel-Lindau syndrom beror till stor del på typen och platsen för de olika tumörerna. Den genomsnittliga livslängden fastställdes till 50 år. Dock kan livslängden och livskvaliteten ökas betydligt genom tidig upptäckt och behandling av tumörerna. Även om tumörerna initialt bara deformerar bindvävnaden i blodkärlen och är godartade, kan några av dem förvandlas till maligna tumörer. Njurkarcinom, som är huvudorsaken till den höga dödligheten, utvecklas sedan särskilt ofta.

Pankreatiska karcinom (bukspottkörtelcancer) och karcinom i andra organ förekommer också. Bukspottkörtelcancer är en av de särskilt aggressiva tumörerna som snabbt kan leda till döden. En annan vanlig dödsorsak är hemangioblastom i hjärnan, vilket kan leda till hjärnblödning. Allmänna symtom som högt blodtryck, huvudvärk och trötthet samt neurologiska symtom beror också på individuella tumörer.

Vissa patienter har inga symtom om de inte redan har haft hemangioblastom i centrala nervsystemet. Hemangioblastomas i näthinnan kan leda till näthinneproblem när sjukdomen utvecklas och till och med kan leda till fullständig blindhet. Dessutom är tumörer som orsakar fullständig hörselnedsättning möjliga hos cirka 10 procent av patienterna. Sjukdomsförloppet kan vara så annorlunda att en exakt prognos för den drabbade inte är möjlig.

förebyggande

Det finns inget förebyggande av Hippel-Lindau-syndrom eftersom det är en genetisk sjukdom. Om det finns en familjär ansamling av sjukdomen bör genetisk rådgivning utföras om barnet vill få barn.

Eftervård

Efter diagnosen Hippel-Lindau syndrom förändras livet för de drabbade. Från och med nu måste du följa din kropp noggrant och konsultera en läkare för att klargöra varje ny klump. Ju tidigare massor som behandlas, desto större är sannolikheten för en framgångsrik behandling och desto färre är komplikationerna.

Patienter måste ha regelbundna kontroller hela livet. Eftersom nya rumsliga krav kan dyka upp i hela kroppen måste dessa utföras av läkare från olika specialiteter. Vid årliga allmänna kliniska undersökningar diskuteras alla påtagliga massor, blodtrycket mäts och ytterligare terapi diskuteras. Årliga oftalmologiska undersökningar möjliggör tidig upptäckt av retinal hemangioblastomas.

Uppsamlingsurin kontrolleras också årligen, vilket kan användas för att diagnostisera feokromocytom. MR-undersökningar av huvudet och ryggmärgen genomförs vart tredje år för att avbilda och behandla ryggmärgsblödningar. En MR av buken tjänar också till att utesluta feokromocytom, njurcellscarcinom och tumörer i bukspottkörteln.

De behandlande läkarna kan också använda andra undersökningsmetoder såsom positronemissionstomografi eller enkelfotonmissionstomografi eller scintigrafi för att komplettera diagnosen typ och tumörspridning. I enskilda fall kan en kateterundersökning av blodkärlen vara nödvändig för att utplåna kärlen som leder till tumören och för att underlätta efterföljande behandling.

Du kan göra det själv

Med Hippel-Lindau syndrom finns det inga speciella möjligheter till självhjälp tillgängligt för de drabbade. Tyvärr kan inte syndromet förhindras eller behandlas kausalt, så endast symptomatisk behandling ges. Men även efter framgångsrik behandling är patienten ofta beroende av regelbundna undersökningar för att diagnostisera och behandla andra tumörer i ett tidigt skede.

Tumörerna avlägsnas vanligtvis genom operation. Typen av intervention beror starkt på tumörens plats och svårighetsgrad. Som regel reduceras dock inte livslängden för den drabbade av Hippel-Lindau syndrom, eftersom tumörerna kan tas bort och är godartade. Ofta kan psykologiska störningar eller depression undvikas genom att prata med andra drabbade eller nära vänner och släktingar. Speciellt med barn bör en informativ konversation alltid äga rum för att informera dem om de möjliga konsekvenserna av sjukdomen.

I de flesta fall kan behandling av Hippel-Lindau syndrom också förbättra den drabbade personens syn. Dessa är dock fortfarande beroende av visuella hjälpmedel för att klara vardagen. På grund av det höga blodtrycket bör stressiga situationer och ansträngande sport eller aktiviteter undvikas. Detta skyddar patientens cirkulation och hjärta.