Glaskonsjukdom (osteogenesis imperfecta)

De Vitrös bensjukdom eller. Osteogenesis imperfecta är en genetisk sjukdom där kollagenbalansen störs och som ett resultat bryter benen lätt och deformeras. Förloppet med glaskonsjukdom beror på typen av genskada.

Vad är glasbensjukdom?

Glasbensjukdom är en ärftlig sjukdom där kollagenbildning i kroppen är nedsatt. Kollagen är viktigt för bildandet av ben. Men det finns också i ligament och senor, i ögonens konjunktiva och i tänderna.

Osteogenesis imperfecta betyder något som "ofullständig benbildning". Normalt består benen på det mänskliga skelettet av kollagenstavar, som i sin tur består av kollagenfibrer och mineraler. Båda tillsammans säkerställer både stabilitet och elasticitet i benen.

Vid glasartad bensjukdom finns antingen inte tillräckligt med kollagen eller kollagenfibrerna bildar onormalt formade kollagenstavar. Detta förändrar benets struktur; de är inte längre stabila och bryts som glas, vilket har gett upphov till den gemensamma termen glasbensjukdom. Ursprungligen antogs fyra olika typer av sjukdomen, men ytterligare tre har nu upptäckts, så att det idag finns 7 typer av glasartad bensjukdom.

orsaker

Orsaken till glasbensjukdom är en mutation (förändring) i genen som är ansvarig för produktionen av kollagen. Genom denna genetiska defekt överförs ett defekt budbärarämne till kroppens celler, som sedan producerar ofullständiga eller förändrade kollagenfibrer.

Detta resulterar i deformerade eller trasiga kollagenstavar som inte kan ge benet den nödvändiga stabiliteten. Sjukdomens svårighetsgrad beror på omfattningen av defekten på kollagenstavarna.

Det finns emellertid också typer av glasbensjukdomar där helt normalt formade kollagenstavar produceras, men antalet är alldeles för litet för att kunna stabilisera benen. Symtomen på denna typ av glasartad bensjukdom är milda.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på osteogenes imperfecta beror starkt på typen av sjukdom. Patienter av typ 2 drabbas hårdast, där sjukdomen vanligtvis är dödlig i ung ålder. Den populära termen "glasbensjukdom" beskriver de karakteristiska egenskaperna hos de drabbade ganska exakt. Den otillräckliga benbildningen leder till överdrivna sprickor.

Även små effekter eller större stress på benen kan leda till sprickor. Dessa frakturer kallas sedan spontana eller trötthetsfrakturer. Detta leder till deformiteter i skallen, kort statur och deformationer i ryggraden (till exempel skoliose). Denna otillräckliga benbildning kan också visas i röntgenbilden.

Benen tillåter fler röntgenstrålar att passera genom och benen visas mörkare i röntgenbilden. Läkare hänvisar till detta fenomen som ökad strålningstransparens för benen. Tänderna kan också påverkas av den ökade skörheten. De andra symtomen på den ärftliga sjukdomen är mycket komplexa.

Dessa inkluderar hörselnedsättning, svaga muskler och hyperextensibla leder, tinnitus, närsynthet och ökad svettning. Den yttre märkbara, speciellt i typ 1 osteogenesis imperfecta, är de blå skalorna. Det normalt synliga vita ögat kallas sclera.

Diagnos & kurs

Förloppet med glasartad bensjukdom varierar beroende på den underliggande typen av genetisk defekt. Diagnosen ställs vanligtvis baserat på symtomen och bekräftas med en röntgenundersökning.

På röntgenstrålar ser friskt ben vitt ut, medan mindre tät benmassa verkar vara mer genomskinlig. Böjningar och läkt gamla frakturer orsakade av glaskonsjukdomen kan också tydligt ses på en röntgen. Sjukdomen utvecklas olika beroende på typ.

Typ 1 är den vanligaste och mildaste, medan typ 2 är den mest allvarliga. Människor av typ 2 har inte en lång livslängd och överlever ofta inte förlossning. De typiska symtomen på glasartad bensjukdom är frakturer och deformiteter i benen. Sklera (dermis = ögatets vita) kan vara skuggade blåaktig, rödaktig eller grå.

Fysik kan vara i stort sett normal som i typ 1, men allvarliga krökningar i ryggraden eller kort statur kan också uppstå (typ 4). Tänderna är ofta spröda och hörseln försämras i tonåren. Underutvecklade lungor och tillhörande andningsproblem finns också vid glasartad bensjukdom.

komplikationer

Vid osteogenesis imperfecta försämras patientens livskvalitet allvarligt. Den drabbade vardagen är vanligtvis förknippad med svår smärta och begränsningar. Det är inte ovanligt att detta leder till depression och andra psykiska störningar som kan behandlas av en psykolog. Benen bryts lätt och deformeras också lätt.

Patienterna lider ofta av kort status och mycket ofta av blåmärken på huden. Ryggraden kan också påverkas av osteogenesis imperfecta. De flesta av de drabbade drabbas också av andningsproblem, vilket kan leda till minskad syretillförsel. Det är inte ovanligt att barn i synnerhet blir offer för mobbning eller retas som ett resultat av symtomen, vilket också kan leda till depression eller underlägsenhetskomplex.

Barnens släktingar och föräldrar kan också påverkas av depressiva stämningar. En kausal behandling av osteogenes imperfecta är inte möjlig. Av denna anledning är bara symtomen vanligtvis begränsade. Den berörda personen måste emellertid avstå från risker och vissa typer av idrott och lider alltså av allvarliga begränsningar i livet. Smärtan kan också begränsas med hjälp av terapier. Det finns inga ytterligare komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Ett läkarbesök är nödvändigt så snart det finns oriktigheter i kroppsstrukturen. Om det finns deformiteter, ovanliga benpositioner eller kort statur, bör en läkare konsulteras. Barn som visar liten tillväxt i direkt jämförelse med sina kamrater eller som onaturligt kan förlänga sina leder bör presenteras för en läkare för en kontroll. Om det finns synliga deformationer i ryggraden, bör denna observation diskuteras med en läkare.

Om personens ben bryts mycket snabbt, behövs en läkare. Om sprickorna inträffar efter något fall eller blåmärken, anses detta vara ovanligt. Processerna måste följas noga och förtydligas med en läkare så snart som möjligt för att undvika ytterligare komplikationer.

Om personen i fråga lider av ofta blåmärken eller blåmärken, bör en läkare konsulteras. En läkare krävs vid andningsproblem, vit hud på ögonen och märkbar svaghet i bindvävnaden. Om det finns psykologiska problem med en diagnostiserad glasartad bensjukdom, är ett läkarbesök också nödvändigt.

Patienten behöver emotionell hjälp i vardagen för att kunna hantera sjukdomen och dess konsekvenser. En läkare bör därför besöks om det finns beteendeproblem eller personlighetsförändringar. Om du dras tillbaka från samhället, i en melankolisk eller deprimerad stämning, eller om du har aggressiva tendenser, bör du prata med en läkare.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Glasbensjukdom är en livslång sjukdom. Eftersom det orsakas av en genetisk defekt kan den inte botas. De drabbade uppmanas att ordna sina liv på ett sådant sätt att deras ben inte extra belastas eller skadas. Detta innebär att de bara ska äta hälsosamt, dricka nikotin och alkohol endast i måttligt skick och se på vikten.

Även om det inte finns någon botande terapi, är det viktigt att känna igen sjukdomen tidigt för den fortsatta kursen. Att behandla symtom i ett tidigt skede kan förhindra komplikationer och åtminstone lindra symtomen något. Det finns för närvarande tre vanliga behandlingsvägar. Ett sätt är att ge bisfosfonater. Detta är ett ämne som deponeras i benet och hämmar nedbrytningen av benmaterialet.

Ett annat behandlingsalternativ för glasartad bensjukdom är spikning i intramedullär. Metallstavar sätts in i det inre av längdbenen i en kirurgisk procedur. Dessa fungerar som splint, de stabiliserar benen och förhindrar brott och deformationer. En annan behandling är fysioterapi, i syfte att stärka musklerna så att de kan stödja benen.

Träningen utförs vanligtvis i vattnet eftersom det inte finns någon risk att falla och patienter kan röra sig lätt runt. Emellertid beror framgången för behandlingarna också på typen av glasartad bensjukdom.

Outlook & prognos

Personer med osteogenes imperfecta har en genetisk defekt. Av denna anledning finns det inget botemedel. Medicinska insatser och moderna terapimöjligheter har förbättrat väsentligt levnadsvillkor för de drabbade. Många av dem upplever dock fysisk smärta och psykisk obehag hela livet.

Prognosen och förloppet för den glasartade bensjukdomen beror på sjukdomens typ och aggressivitet. I svåra fall minskas livslängden avsevärt. Patienter med vitrös bensjukdom av typ 1 har vanligtvis en god prognos. Hos dem minskar benfrakturerna betydligt efter puberteten, även om de blir vanligare hos kvinnor som drabbats under klimakteriet. Det är mest möjligt för dem att följa ett vanligt liv och att arbeta i sittande ställning.

Om typ 2 eller typ 3 är närvarande är prognosen mycket sämre. Personer med osteogenesis imperfecta typ 3 dör mycket tidigt. Vissa av dem överlever inte födseln och dör i livmodern. Många drabbade barn dör av cerebral blödning eller andningssvårigheter på grund av många benfrakturer under de första dagarna av livet. Typ 3 har en dålig prognos. Patienterna är mestadels beroende av rullstolen. Många av dem får andningsproblem.

förebyggande

För närvarande finns det inga förebyggande åtgärder mot glaskroppssjukdomar eftersom det är genetiskt. Det är viktigt att börja behandlingen tidigt för att undvika komplikationer och en svår kurs.

Eftervård

Uppföljning av en glasartad bensjukdom är oerhört viktigt. Den drabbade ska se till att de inte lyfter för tungt och undviker krävande aktiviteter. Benen är mycket känsliga och särskilt i det inledande skedet av uppföljning bör kroppen ges. Det är viktigt att instruktionerna från den behandlande läkaren följs strikt.

Att ta medicinering får inte heller avbrytas om förbättring sker. För att undvika ytterligare sprickor bör dessa riktlinjer följas i alla fall. Lätt gymnastikövningar hjälper också att stärka benen. Simning är också en bra aktivitet för att stärka den svaga kroppen på ett bra sätt. En annan viktig faktor är intaget av viktiga vitaminer och mineraler.

Intaget av vitaminer som vitamin B12, C-vitamin eller zink kan stödja benförstärkning. Själva kosten bör vara varierad och hälsosam. Många av de drabbade vet inte hur viktigt en balanserad kost är för deras ben och försummar den med dödliga konsekvenser. Om dessa användbara alternativ för eftervård följs av den drabbade personen, garanteras symtomen att de lindras.

Du kan göra det själv

Glaskonsjukdom är en sjukdom som orsakas av en genetisk defekt. Denna sjukdom är obotlig och åtgärder för självhjälp begränsas i enlighet därmed.

På grund av den mycket höga risken för skador hos patienter som lider av en sådan sjukdom måste man vara försiktig för att skydda kroppen. Fysisk ansträngning är starkt avskräckt. De drabbade måste också se till att de inte skadas i vardagen. Att stöta in i ett möbel kan redan leda till ett trasigt ben.

För det mesta behöver patienter hjälp av familjemedlemmar eller vårdpersonal för att hjälpa dem att hantera vardagen. Detta är också viktigt eftersom de drabbade ofta är beroende av rullstol.

De drabbade är hårt begränsade i sina liv. Detta kan leda till psykologiska problem och även depression. Psykologisk behandling av patienter som lider av glasartad bensjukdom är därför av stor betydelse så att patienterna lär sig att hantera sin situation.

Deltagande i en självhjälpsgrupp om glasbensjukdom kan också ge känslomässigt stöd för de drabbade. Utbytet med andra drabbade människor ger dem en känsla av att de inte är ensamma om den här situationen och de kan lära sig mer om hur andra hanterar sin vardag.