De Fragilt X-syndrom, också Martin Bell syndrom kallas, är en genetisk förändring på en X-kromosom. Sjukdomens huvudsakliga egenskaper är psykiska brister och ett förändrat utseende. Fragilt X-syndrom kan inte behandlas, men det är möjligt att lindra symtomen med lämpliga behandlingar.
Vad är fragilt X-syndrom?
.jpg)
© pickup - stock.adobe.com
Fragilt X-syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt (mutation) på en X-kromosom. Sjukdomen förekommer främst hos män, kvinnor drabbas mindre.
Fragilt X-syndrom kännetecknas av mentala utvecklingsstörningar och fysiska förändringar. Sjukdomen beskrevs först 1943 och 1991 upptäcktes genen på vilken förändringen inträffade. Typen av skador kunde nu också ses; det består av ett brott i DNA-sekvensen på ett av benen på X-kromosomen. Som ett resultat av dessa nya upptäckter ändrade namnet Martin Bell Syndrome (efter dess upptäcker) till Fragile X Syndrome (bräckligt).
Förändringarna i genen sker i olika former. Med en premutation (mindre omfattning) är symtomen mycket svagare och det är vanligtvis inte några intellektuella brister som kan kännas igen. Den fulla mutationen (stark förändring) leder däremot till en betydande intellektuell funktionsnedsättning med det typiska yttre utseendet för Fragile X-syndrom.
orsaker
Orsaken till fragilt X-syndrom är mutationen av en X-kromosom. Denna kromosom tillhör könskromosomerna. Flickor har två X-kromosomer i varje cellkärna, pojkar har en X- och en Y-kromosom. Störningen i Fragile X-syndrom bildas på ett av de långa benen på X.
De exakta effekterna har ännu inte undersökts, men det tros att denna gen normalt ansvarar för produktionen av ett specifikt protein i kroppen. Om genen är skadad produceras detta protein antingen inte tillräckligt eller inte alls, beroende på skadans omfattning.
Denna störning påverkar i sin tur också andra proteiner och i slutet av denna effektkedja finns det en otillräcklig tillgång och krympning av hjärnceller. Fragilt X-syndrom påverkar kvinnor mindre än män eftersom de har två X-kromosomer och en kan kompensera för skadorna på den andra.
Du hittar din medicin här
➔ Läkemedel för att lugna ner och stärka nervernaSymtom, åkommor och tecken
Det huvudsakliga symptomet på Martin Bell Syndrome (Fragile X Syndrome) är en annan grad av intellektuell funktionsnedsättning. Både män och kvinnor kan drabbas. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer är de vanligtvis endast symptomfria bärare av sjukdomen. Ibland utvecklar de också symtom, men dessa är vanligtvis mycket mildare än hos män.
20 procent av de drabbade männa förblir också symptomfria. Graden av intellektuell funktionsnedsättning hos personer med fragilt X-syndrom varierar mycket. Spektret av intellektuella funktionsnedsättningar sträcker sig från personer med normal IQ, men som lider av inlärningssvårigheter, till personer med en mycket uttalad intellektuell funktionsnedsättning.
Dessutom kan beteendeproblem som språkstörningar, uppmärksamhetsbrister, aggressivitet, hyperaktivitet eller autism uppstå. Vissa människor har epileptiska anfall. Förutom intellektuell utveckling kan motorisk utveckling också försenas. Dessutom inträffar fysiska förändringar som ofta redan förekommer i barndomen.
Dessa inkluderar stora, utskjutande öron, en lång och smal ansikte, en utskjutande haka och panna, översträckbara leder, förstorade testiklar och märkbar tillväxt. Vanligtvis är de fysiska förändringarna inte särskilt uttalade. Men de kan bli ännu starkare under livets gång. Alla listade symtom på Fragile X-syndrom kan förekomma eller inte. Det har emellertid observerats att symtomen ofta märks mer i avkommorna till de drabbade.
Diagnos & kurs
Det typiska symptomet på fragilt X-syndrom är främst en minskad mental prestanda. Detta kan sträcka sig från en mindre inlärningsstörning med en normal intelligenskvotient till intellektuell funktionshinder.
Ofta finns det också uppmärksamhets- och språkstörningar, såväl som hyperaktivt eller autistiskt beteende. Typiskt är det yttre utseendet med ett långt, smalt ansikte och mycket uttalade pann- och hakaområden. Symtomen är mer uttalade hos pojkar än hos flickor.
Barnen växer snabbare än normen, men förblir vanligtvis inom normalområdet med sin slutliga storlek. Diagnosen av fragilt X-syndrom kan ställas i livmodern. För detta ändamål kan prenatala (prenatala) förfaranden såsom provtagning av kororisk villus (borttagning av celler från morkakan) eller fostervård (undersökning av fostervatten) få celler från det ofödda barnet.
Dessa underkastas sedan en molekylär genetisk undersökning, i vilken de typiska förändringarna av det bräckliga X-syndromet på kromosomen kan identifieras.
När ska du gå till läkaren?
Även om Fragile X-syndrom är en ärftlig, obotlig sjukdom, kan ett snabbt besök hos läkaren främja en positiv utveckling. Föräldrar bör reagera försiktigt på märkbara inlärningsunderskott hos sina barn. Problem med intellektuell prestanda eller med motorisk fingerfärdighet ger de första ledtrådarna. Eftersom svårighetsgraden varierar mycket förblir den faktiska orsaken i många fall oupptäckt under lång tid.
Men om det inte finns andra troliga skäl till symtomen, rekommenderas en mer intensiv förtydligande av en specialist. I allmänhet kräver hyperaktivitet, autistiska beteendemässiga egenskaper och ökande svagheter i lärande eller språkutveckling alltid en noggrann undersökning av läkaren. Typiska varningssignaler är epileptiska anfall och karakteristiska deformationer i ansiktet.
Avlånga och ovala områden, en uttalad haka eller ett utskjutande panna ger upphov till en undersökning av en möjlig sjukdom i det bräckliga X-syndromet. I sällsynta fall kan också tecken på skoliose eller deformitet i foten observeras. I princip anses egenskaperna ännu inte specifika.
Den genetiska sjukdomen kan inte botas, men man kan hantera den och förbättra livskvaliteten för de drabbade. Behandling av specialister inom psykiatri, pediatrik och neurologi syftar främst till att lindra symtom.
Särskilt i ung ålder kan en sjukdom med bräckligt X-syndrom som diagnostiseras i god tid och onormalt beteende styras till mildare vägar genom beteendeterapi. Motsvarande symtom finns främst hos manliga avkommor. Eftersom de vanligtvis lider av utvecklingsstörningen senare i livet mycket oftare och mer än kvinnor gör, är det tillrådligt att snabbt identifiera orsakerna till söner.
Läkare & terapeuter i ditt område
Behandling och terapi
Eftersom orsaken till Fragile X-syndrom ligger i generna är terapi inte möjlig. Syftet med behandlingen är att lindra symtomen och främja den drabbade barns intellektuella nivå. Talterapi och taleterapi kan lindra språkunderskott. Beteende-, utvecklings- och arbetsterapi stärker och stödjer barnen och hjälper till med dagliga svårigheter.
Läkemedel som metylfenidat (känd som Ritalin) används ibland för att behandla hyperaktivitet. Tillförsel av folsyra sägs också ha en gynnsam effekt på Fragile X-syndrom. Långsiktig psykosocial vård för familjer rekommenderas. Föräldrarna informeras och informeras i detalj om sjukdomen, barnen är förberedda för dagis och skola och de ges terapeutiskt stöd i specialstöd under dagis och skola.
Dessutom rekommenderas genetisk rådgivning för familjen vid bräckligt X-syndrom, eftersom sjukdomen är ärftlig och därför kan upprepas hos ett annat barn. Det finns självhjälpsgrupper i olika städer som drivs av föräldrar vars barn har ett bräckligt X-syndrom. Här kan du få information och support.
Outlook & prognos
Det bräckliga X-syndromet är en genetisk sjukdom som leder till avvikelser och särdrag en kort tid efter födseln. Eftersom människors genetik inte kan ändras av läkare av juridiska skäl, finns det inga utsikter till botemedel för patienten. Dessutom uppstår många olika oregelbundenheter med sjukdomen, som vanligtvis måste sköts parallellt.
Patientens medicinska vård beror på lindring av de individuellt förekommande klagomålen, som vanligtvis måste samordnas med flera specialister. Fysiska såväl som psykiska nedsättningar kan förväntas med sjukdomen. Prognosen ska klassificeras som ogynnsam, även om tydliga hälsoförbättringar kan uppnås genom olika terapeutiska metoder.
Språkunderskott lindras av logoterapi. Trots alla ansträngningar kan språknivån inte jämföras med friska människor. Den fysiska utvecklingsstörningen stöds av riktade övningar och träning. Åtgärder för tidig intervention används för att säkerställa optimalt stöd och integration i vardagen.
Beteendeproblem behandlas i terapier eller via läkemedelsmetoder. Patienter med tillståndet måste genomgå långtidsterapi för att förbättra deras välbefinnande. De behöver också adekvat vård eller stöd i vardagen.Utan medicinsk behandling försämras livskvaliteten kraftigt och symtomen ökar.
Du hittar din medicin här
➔ Läkemedel för att lugna ner och stärka nervernaförebyggande
Fragilt X-syndrom kan inte förhindras eftersom det är en genetisk sjukdom. Det är viktigt att känna igen sjukdomen i ett tidigt skede för att kunna börja medföljande behandlingar så snart som möjligt.
Eftervård
Eftersom bräckligt X-syndrom är en sjukdom med en genetisk orsak och ingen fullständig återhämtning är möjlig finns det följaktligen ingen eftervård för några terapier. Terapier i olika situationer (talterapi, arbetsterapi) kan ofta främja resurserna för de drabbade utan chans att läka i konventionell mening.
Uppföljningsåtgärder handlar mer om att integrera terapeutisk framgång i individens vardag så att en större grad av självständighet och deltagande kan uppnås inom olika livsområden. Barn och ungdomar med Martin Bell Syndrome har i synnerhet ofta stor nytta av sin utveckling från olika holistiska terapeutiska tillvägagångssätt och orienteringen mot praktiska livsförmågor.
Samtidigt är det viktigt att uppmärksamma små framgångar i terapin, att uppskatta dem och att inte uteslutande fokusera på en drabbad persons underskott. Långtidsförsök med terapi kan ge en person med fragilt X-syndrom en känsla av att vara otillräcklig och otillräcklig, eftersom de upprepade gånger konfronteras med sina egna svagheter och gränser.
Efterbehandling av terapi inkluderar därför också känslomässigt stöd för patienten. Vissa människor behöver också stöd med en efterföljande integration i ett socialt område. Samhällets fördomar står ofta i vägen så att det finns en risk för social utslagning
Du kan göra det själv
Fragilt X-syndrom i sig är inte behandlingsbart. De drabbade eller föräldrar till sjuka barn kan vidta några steg för att lindra symtomen. Berörda barn behöver ett stabilt och kärleksfullt hem. Föräldrar bör inte heller vara rädda för att söka professionell hjälp.
Självhjälpsgrupper eller familjehjälpare - särskilt i familjer med flera barn i hushållet - kan vara ett stöd för föräldrar. Vid mycket stark psykologisk stress är professionell vård av en psykolog också ett mått.
Behandlingen syftar främst till att främja mentala och motoriska färdigheter. En kombination av logopati och arbetsterapi formar vardagen. De lärdeövningarna måste repeteras hemma för att säkerställa långsiktig framgång. För att motverka den hyperaktivitet som ofta finns, måste läkemedel också administreras i vissa fall. Här kan föräldrar också ersätta växtbaserade kosttillskott. Bachblomma och aromaterapi kan vara ett alternativ.
Förutom beteendeterapi kan medvetna kostförändringar också hjälpa till med befintliga beteendeproblem: socker, mjölk, vitt mjöl, fosfater, tillsatser och konserveringsmedel i färdiga produkter sätter en belastning på kroppen, ger för mycket energi på mycket kort tid, har en negativ effekt på hormonregleringen och därmed ökar humörsvängningar. En balanserad kost rik på vitala ämnen stabiliserar kroppen och stärker också barnets immunsystem. Konstitutionens behandling med en homeopat kan också lindra symtomen permanent.
.jpg)
