favism

favism uppstår på grund av en defekt i G6PD-genen, som kodar för ett viktigt enzym i människokroppen. Enzymbristen leder till anemi och hemolys och kan inte behandlas kausalt. Prognosen är mycket god om de drabbade undviker att utlösa ämnen för livet.

Vad är favism?

Favism är den patologiska kursen för en enzymbrist. Berörda personer har en mutation i G6PD-genen, vilket leder till brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas i kroppen. Konsekvenserna är anemi, en för låg koncentration av hemoglobin i blodet och återkommande hemolys, där erytrocyterna förstörs.

Sammantaget har lite mindre än 8 procent av alla människor mutationer i G6PD-genen; dock bara 25 procent av dem utvecklar favism. Personer med denna genmutation som redan har utvecklat symtom bör undvika kontakt med ämnen som är farliga för dem. Dessa inkluderar till exempel Vicia faba bönor och deras pollen.

Favismen förekommer främst i Medelhavsområdet, delar av Afrika, Mellanöstern och vissa asiatiska länder som Thailand eller Indien. Överraskande finns det inget malariautbrott hos dem som drabbats av favism, eftersom malariapatogenerna knappast kan föröka sig på grund av bristen på enzymer.

orsaker

Favism är en ärftlig sjukdom som ärvs som ett X-kopplat recessivt drag. Eftersom arv är X-kopplat påverkas kvinnor betydligt mindre ofta än män. Kvinnor kan kompensera för en genetisk defekt på en X-kromosom med den andra. Män har bara en X-kromosom, varför en mutation på en gen där inte kan kompenseras. Mutationen i G6PD-genen är särskilt utbredd bland etniska grupper som lever i området där malariapatogenen är fördelad.

Glukos-6-fosfatdehydrogenas spelar en viktig roll i människans metabolism. En brist innebär att reaktiva kemiska föreningar, nämligen peroxider, kan attackera komponenter i de röda blodkropparna obehindrade. Detta orsakar kronisk anemi och hemolys. I grund och botten är symptomen bara när de drabbade kommer i kontakt med de utlösande ämnena. Dessa ämnen finns bland andra bredbönor (Vicia faba), vinbär och ärter.

Sjukdomen kan också utlöses av olika andra substanser såsom acetylsalicylsyra eller antimalaria. Stress och infektion kan också utlösa favism.

Symtom, åkommor och tecken

Symtom och klagomål förekommer vanligtvis bara en tid efter kontakt med de utlösande ämnena. De första tecknen kan vanligtvis ses efter några timmar. Det kan dock också ta några dagar innan symtomen visas. Inte alla som har en G6PD-genfel kommer automatiskt att utveckla favism. Varför sjukdomen bryter ut hos vissa människor med mutationen och inte hos andra är ännu inte helt förstått.

Favism är inte sällan förknippat med allvarliga och potentiellt livshotande symtom. De första tecknen på ett återfall är mag- och ryggsmärta, feber, frossa och en allmän känsla av svaghet. Vid svår hemolytisk anemi är patienter vanligtvis i ett livshotande chockstillstånd. Om kursen är svår kan en uppblåsning leda till akut njursvikt.

diagnos

Som en del av diagnosen tas först en detaljerad anamnes. Den behandlande läkaren frågar om intag av medicinering och om kontakt med utlösande livsmedel som fältbönor. För att göra en slutlig diagnos tar läkaren blod, vilket undersöks på ett laboratorium. I fallet med en G6PDH-brist hittas reducerad enzymaktivitet.

Så att testresultaten inte kan förfalskas undersöks enzymaktiviteten i retikulocyterna, föregångarna till de röda blodkropparna. Det är också vettigt att bestämma antalet retikulocyter. Sjukdomens gång är i de flesta fall mild, så länge som utlösande ämnen undviks. Men om de drabbade inte vet något om sin sjukdom kan en allvarlig enzymbrist uppstå, vilket avsevärt minskar livslängden.

komplikationer

Som regel finns det inga komplikationer med favism om patienten helt undviker kontakt med respektive substans eller ämnen. Detta kan begränsa vardagen och livet, vilket minskar livskvaliteten. I många fall är favism svårt att identifiera eftersom symtom inte förekommer förrän flera dagar efter exponering för det utlösande ämnet.

Om du klarar av utan detta ämne kan favism undvikas. De drabbade lider främst av svår smärta i buken, buken och ryggen. Det finns också feber och frossa, varför symtomen på favism ofta misstas för förkylning eller influensa. Dessutom finns det en känsla av svaghet, yrsel och ofta kräkningar.

Patienten går emellertid också i chock, vilket kan skilja skillnaden från influensan. Om den inte behandlas direkt kan favismen skada njurarna. I många fall är behandling inte möjlig. Patienten måste undvika vissa ingredienser under hela sitt liv. Detta minskar inte livslängden.

Allvarliga attacker behandlas på intensivvården och leder inte till några ytterligare klagomål om de behandlas snabbt och tidigt. På grund av bristen på hygien och medicinsk vård i de länder där favism tenderar att förekomma kan detta leda till allvarliga komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

En favism kan inte behandlas direkt och orsakssamt. De drabbade är därför inte alltid beroende av en läkare. Framför allt, genom att undvika de utlösande substanserna, kan symtomen undvikas helt. En läkare bör konsulteras om symtomen resulterar i en akut nödsituation. Detta är t.ex. detta är fallet när personen har hög feber och svår smärta i buken eller ryggen.

En allmän känsla av svaghet och trötthet kan också indikera sjukdomen och bör definitivt undersökas. Sjukdomen kan också leda till chock. Om patienten förlorar medvetandet på grund av symtomen måste en akutläkare ringas direkt eller sjukhuset väljs. Oftast kan sjukdomen diagnostiseras av en allmänläkare eller direkt på sjukhuset. Eftersom det inte finns någon kausal behandling för sjukdomen måste patienterna undvika orsakssubstansen under hela sitt liv. I de flesta fall påverkas inte patientens livslängd negativt av sjukdomen.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Hittills finns det ingen behandling för favism som eliminerar den underliggande orsaken. Genmutationen existerar från befruktningstillfället och kan inte behandlas. Personer som drabbas av favism måste undvika kontakt med de ämnen som orsakar sjukdomen under hela sitt liv. Detta gäller livsmedel som bönor och ärtor samt vissa läkemedel. Om detta lyckas minskas inte förväntad livslängd jämfört med den opåverkade befolkningen.

Favism är särskilt problematiskt om sjukdomen förblir oupptäckt under en lång tid och då är det kontakt med ett utlösande ämne. Detta leder till en svår episod som måste behandlas på intensivvård. På grund av den allvarliga hemolytiska anemin som kan åtföljas av favismen finns det risk för allvarliga komplikationer.

I enskilda fall används haptoglobin för terapi. Detta är ett protein som finns i blodplasma som är involverat i transport av hemoglobin. Vid hemolys är haptoglobinnivån i blodet låg. Denna behandling är inte lämplig för alla patienter och används endast i nödsituationer.

Outlook & prognos

Eftersom favism är en genetisk sjukdom anses den för närvarande obotlig. Med de nuvarande medicinska och särskilt de lagliga kraven kan inga förändringar av människans genetik göras. Men inte alla bärare av genmutationen upplever ett utbrott av symtomen på enzymbrist.

Patienter som visar symtom har en bra prognos under vissa förhållanden. Med överensstämmelse med medicinska krav finns möjligheterna till livslång frihet från symtom. Hälsoförmågan av enzymbristen utlöses hos de drabbade patienterna så snart de intar utvalda ämnen genom sitt livsmedel.

En permanent avståelse från de utlösande näringsämnena leder till återhämtning. Om det berörda ämnet konsumeras under det fortsatta livet, uppstår symtom omedelbart. Ändå sker spontan läkning så snart ämnena tas bort från organismen. I undantagsfall uppstår irreversibel skada på organismen när ämnena absorberas.

I ett akut tillstånd på grund av enzymbristen kan akut njursvikt resultera i att njurarna inte fungerar. I dessa fall behöver patienten en givare njurtransplantation så att det finns en möjlighet att återhämta sig. Annars är livslång medicinsk dialysbehandling nödvändig eller så dör patienten för tidigt.

förebyggande

Den genetiska defekten som är orsaken till favismen kan inte förhindras eftersom den redan existerar före födseln. För att förhindra uppblåsningar måste de drabbade vara försiktiga med att inte komma i kontakt med utlösande ämnen som fältbönor. Vid behandling av bakteriella eller virala infektioner måste läkaren informeras om enzymbristen eftersom vissa läkemedel innehåller ämnen som är farliga för de drabbade. Till exempel bör läkemedel med sulfonamider eller acetylsaliclysyra inte tas.

Eftervård

Med favism finns det i de flesta fall inga eller bara några få åtgärder och alternativ för uppföljning för den drabbade. Den drabbade är främst beroende av tidig upptäckt och efterföljande behandling av sjukdomen för att förhindra ytterligare komplikationer. Endast genom tidig upptäckt av favismen kan ytterligare klagomål förhindras.

Oberoende läkning kan inte ske. Eftersom favism är en genetisk sjukdom kan den också vidarebefordras. Om du vill få barn bör genetisk rådgivning därför också utföras för att undvika detta. Den drabbade ska i alla fall undvika kontakt med de utlösande ämnena.

En läkare bör klargöra vilka ämnen som är involverade. De berörda är dessutom ofta beroende av hjälp av bekanta och vänner eller till och med familj i sin vardag för att göra det enklare.Konversationer är också användbara för att förhindra psykologiska upprörelser eller depression som kan vara resultatet av favism. Det kan inte universellt förutsägas om sjukdomen kommer att leda till en minskad livslängd. Kontakt med andra drabbade personer kan också vara användbart vid denna sjukdom.

Du kan göra det själv

Självhjälpsåtgärder räcker inte vid en akut hemolytisk kris. Hon behöver omedelbar medicinsk behandling. Den underliggande enzymdefekten är obotlig. De drabbade kan emellertid förhindra dess konsekvenser - anemi och akuta attacker - genom att undvika utlösande ämnen och produkter.

Dessa inkluderar bönor, speciellt den breda bönan och dess pollen, liksom ärter, sojaprodukter och vinbär. Många läkemedel kan inducera hemolys hos personer med G6PD-brist, inklusive vanliga smärtstillande medel såsom acetylsalicylsyra (ASA) såväl som vissa antibiotika (t.ex. sulfonamider och ciprofloxacin) och anti-malariamedel såsom klorookin.

Därför bör patienter informera sin läkare om sin enzymdefekt så att han inte föreskriver något av dessa preparat. Henna-produkter, malbollar och toalettdeodorant innehåller ofta naftalen. Detta är ett annat ämne som kan leda till en hemolytisk kris.

Infektioner kan också kritiskt öka oxidativ stress. Det är därför viktigt att behandla det i ett tidigt skede för att förhindra återfall. Patienter som är utsatta för stora kriser ska bära ett nödsituationskort. Vid kronisk hemolys, underlättar daglig administrering av en folsyraberedning anemi. Eftersom G6PD-bristen är ärftlig bör de drabbade också få sina barn testas för defekten.