Familj Medelhavsfeber

Vid familjär Medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig sjukdom som förekommer särskilt i östra Medelhavsområdet. Det är ett sällsynt tillstånd, men det är vanligare i vissa populationer. Sjukdomen med sporadiska feberattacker kan utlösa amyloidos.

Familial Mediterranean Fever (FMF)

Så kallade familjära Medelhavsfeber förekommer ibland särskilt i östra Medelhavsområdet. Som namnet antyder är flera fall av sjukdomen vanligare i familjen. Vanligtvis är detta tillstånd mycket sällsynt. Det förekommer dock oftare i östra Medelhavet. Detta antyder redan en genetisk bakgrund.

Nordafrikanska judar, armeniska etniska grupper och delar av den turkiska befolkningen drabbas främst av denna sjukdom. Totalt lider cirka 0,1 till 0,2 procent av dessa befolkningsgrupper av denna sjukdom. Familj Medelhavsfeber är en kronisk sjukdom som manifesterar sig i sporadiska attacker av feber och inflammation i tunica serosa.

Amyloidos kan utvecklas hos cirka 30 till 60 procent av patienterna. Detta kan minska livslängden för de som drabbas av att utveckla organskador, särskilt njurarna. Om amyloidos kan förebyggas kommer livslängden att vara normal. Det finns tecken på att detta inte är en enda sjukdom.

orsaker

En genetisk förändring i en gen på kromosom 16 med genen locus 16p13.3 (MEFV-genen) identifierades som orsaken till den familjära medelhavsfeber. Ett protein som kallas pyrin eller marenostrin kodas vid denna punkt i genen. Proteins exakta funktion är ännu inte känd. Man kan bara spekulera här. I alla fall består den av 781 aminosyror.

Det produceras också endast i blodceller. Även om den migrerar in i cellkärnan har den inga speciella bindningsdomäner till DNA. Det sägs spela en roll i regleringen av inflammatoriska (inflammatoriska) processer genom att aktivera vissa transkriptionsfaktorer. Det antas också att proteinet har en främjande effekt på produktionen av interleukin-1p. Interleukin-1β är en viktig faktor vid inflammatoriska reaktioner.

Eftersom interleukin-1p sannolikt kommer att bildas i större utsträckning på grund av påverkan av pyrin, finns det en ökad tillströmning av granulocyter med en ökning av inflammatoriska reaktioner. Att interleukin-1p spelar en roll känns igen av förbättringen av symtom efter behandling med Il-1ß-antagonister. Detta är dock inte en enhetlig sjukdomsprocess.

Många mutationer i MEFV-genen kan leda till liknande symtom. Det finns fall av autosomal recessiv arv. Men fall av FMF med en autosomal dominerande arv har också hittats.

Symtom, åkommor och tecken

Familial Mediterranean Fever (FMF) är en återfallande sjukdom. Intervallerna mellan de enskilda attackerna kan pågå dagar, månader eller till och med år. Ju mindre ett återfall inträffar, desto gynnsammare är prognosen för utveckling av amyloidos. I händelse av en attack blir tunica serosa inflammerad. Tunica serosa representerar foder i bröstkaviteten, bukhålan, perikardiet och ledkapslarna.

Följaktligen manifesteras sjukdomen i den akuta fasen i bröstsmärken, buksmärken och ledvärk. Dessa inflammationer är klädda med feber. Vanligtvis inträffar de första attackerna före 20 års ålder. Återfallet varar några dagar. De drabbade känner sig friska mellan de enskilda attackerna. Under den inflammatoriska processen skapas så kallade akutfasproteiner som sedan deponeras i cellutrymmet.

Dessa kan då inte längre nås av immunceller och ackumuleras. Ju fler uppblåsningar som uppstår under den kroniska sjukdomen, desto fler proteiner deponeras. Denna process kallas amyloidos. På grund av avsättningarna skadas organens struktur långsamt. Den huvudsakliga komplikationen är utvecklingen av svår njurinsufficiens, vilket kan leda till döden.

diagnos

Inflammationsparametrarna bestäms diagnostiskt under en feberattack. Emellertid är denna undersökning ursprungligen ospecifik eftersom många inflammatoriska sjukdomar visar dessa resultat. Den genetiska undersökningen av motsvarande MEFV-gen är tydligare. Även ett negativt fynd kan emellertid inte nödvändigtvis utesluta en familjär Medelhavsfeber eftersom andra mutationer också kan spela en roll.

Med hjälp av läkemedlet metaraminol kan en inflammatorisk uppblåsning provoceras i närvaro av en FMF. Detta skiljer sjukdomen från andra möjliga syndrom i en differentiell diagnos.

När ska du gå till läkaren?

Detta tillstånd bör utvärderas av en läkare. Även om det sällan leder till komplikationer eller en allvarlig kurs, kan det i värsta fall leda till njurinsufficiens och därmed till den berörda personens död. En läkare ska då ses om personen har regelbundna feberattacker.

Detta leder ofta till rodnad i huden och smärta i buken eller bröstet. På samma sätt lider de drabbade ofta av allmän trötthet och utmattning och även från smärta i lederna. Komplikationer kan uppstå, särskilt med regelbundna eller frekventa klagomål, så att en läkareundersökning är nödvändig.

Om blodvärdena visar abnormiteter i njurarna under en annan undersökning, bör njurarna undersökas. Diagnosen av sjukdomen kan vanligtvis göras av en internist eller en allmänläkare. För behandling är patienterna dock beroende av att ta mediciner. Regelbundna kontroller och undersökningar rekommenderas också för att upptäcka och undvika skador på de inre organen i ett tidigt skede.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Eftersom familjär Medelhavsfeber är en genetisk sjukdom kan den endast behandlas symptomatiskt. En kausal terapi är för närvarande inte möjlig. Under de akuta återfallen administreras smärtstillande medel som opioider såsom morfin eller antiinflammatoriska läkemedel såsom acetylsalicylsyra eller diklofenak. För att förhindra utvecklingen av amyloidos måste antalet återfall ha minskat.

Detta kan uppnås genom att ge kolchicin. Kolchicin hämmar neutrofila granulocyter och hjälper därmed till att förhindra inflammatoriska processer. På detta sätt kan intervallen mellan attackerna ökas drastiskt. På senare tid har framgångar också uppnåtts genom administrering av läkemedlet anakinra. Anakinra är en antagonist av interleukin-1 genom att binda till dess receptor.

Outlook & prognos

Den genetiska störningen behandlas symptomatiskt av läkare. Att ändra de muterade generna är inte tillåtet av juridiska skäl. Även om sjukdomen främst förekommer hos människor från Medelhavsområdet, kan tyska läkare inte utföra genterapi på grund av lagbestämmelser. Enligt det nuvarande vetenskapliga tillståndet finns det därför inga möjligheter till botemedel för patienten.

Symtomen som uppstår i avsnitt behandlas symptomatiskt av den behandlande läkaren. Genom att administrera medicinering kan de befintliga oegentligheterna kontrolleras och innehållas väl. Symtomen lindras inom en kort tid tills de har avtagit helt efter några dagar eller veckor.

Syftet med terapin är också att minska de återfall som uppstår under livslängden. Eftersom det finns symptomfria faser om och om igen under livets gång, upplever patienten återhämtningstider. Detta förbättrar välbefinnandet och främjar livskvalitet. Ändå måste långtidsterapi följas, annars kommer symptomen att återgå.

Om medicinsk vård vägras försämras prognosen. Återfallet inträffar med kortare intervaller. Dessutom varar de enskilda faserna längre eller blir mer intensiva. Eftersom skador på organen kan uppstå reduceras den genomsnittliga livslängden med denna sjukdom.

förebyggande

Mänskliga genetiska tester kan utföras för att förhindra att barnet överförs till avkomman. Om fall av familjär Medelhavsfeber har inträffat i familjen eller släktingar finns det en viss risk för arv. Amyloidos bör förebyggas om FMF finns. Detta kan uppnås genom kontinuerlig behandling med colchicine. Ett annat alternativ är behandling med anakinra.

Eftervård

I de flesta fall kräver inte Medelhavsfeber några speciella uppföljningsåtgärder eller alternativ. Som regel är fokus på snabb upptäckt och efterföljande behandling av sjukdomen så att det inte finns några speciella komplikationer eller försämring av symtomen. Ju tidigare Medelhavsfeber upptäcks, desto bättre blir sjukdomens fortsatta förlopp.

Därför bör en läkare konsulteras vid de första symtomen och tecknen på sjukdomen. Medelhavsfeber behandlas vanligtvis med hjälp av medicinering. De drabbade beror på regelbunden och framför allt korrekt användning av medicinen för att permanent lindra symtomen, eftersom oberoende läkning inte kan förekomma.

I de flesta fall kan ta medicinen helt lösa obehag. En läkare ska alltid kontaktas om något är oklart. Generellt sett bör de som drabbas av Medelhavsfeber vila och ta hand om sina kroppar. Du bör avstå från ansträngning eller stressande aktiviteter. Utlösaren av Medelhavsfeber bör naturligtvis fortsätta att undvikas så att sjukdomen inte bryter ut igen.

Du kan göra det själv

Ärftlig familjär Medelhavsfeber tillhör gruppen av periodiska febersyndrom. Störningen förekommer oftare bland invånare i östra Medelhavet. Det finns för närvarande varken konventionella medicinska eller alternativa metoder som behandlar orsaken till sjukdomen.

Självhjälp kan i bästa fall fokusera på förebyggande eller behandling av symtom. Eftersom sjukdomen kan förknippas med farliga komplikationer om den inte behandlas professionellt, bör en specialist för den ganska sällsynta sjukdomen kallas in vid de första tecknen.

Par vars släktingar har utvecklat den familjära medelhavsfeber kan dra nytta av mänsklig genetisk rådgivning. Som en del av denna rådgivning lär unga par som planerar en familj hur stor risken är att deras avkommor kommer att utveckla denna störning och vilken stress de då kommer att behöva möta.

Den bästa självhjälpsåtgärden för personer som upptäcker symtom på familjär Medelhavsfeber är att snabbt söka läkare. Administrering av den aktiva ingrediensen colchicine kan avsevärt förlänga intervallet mellan feberattacker, vilket avsevärt minskar risken för amyloidos.

Acetylsalicylsyra används regelbundet för att bekämpa inflammatoriska processer vid akuta feberattacker. Detta ämne finns också i pilbark. Patienter som föredrar naturopatisk terapi kan, efter att ha konsulterat sin läkare, ta preparat baserat på pilskäll istället för eller utöver allopatiska läkemedel.