Elschnig syndrom

Vid Elschnig syndrom det är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom med medfödda missbildningar på ögonlocken. Emellertid är svårighetsgraden av symtomen ofta mycket olika. Behandlingen är symptomatisk och beror på de missbildningar som uppstår.

Vad är Elschnig syndrom?

Elschnigs syndrom kännetecknas huvudsakligen av felaktig placering av de nedre ögonlocken. I sällsynta fall förekommer också andra symtom som klyftaläppa och gommen och andra missbildningar. Elschnig-syndromet beskrevs först 1912 av den österrikiska doktorn Anton Elschnig.

Det finns flera synonymer för sjukdomen, t.ex. Blepharo-cheilodontic syndrom (BCD-syndrom), ektropion, sämre läpp och / eller gom, Lagophthalmus - spaltläpp och gom eller Spalt gommen - ektropion - koniska tänder. Dessa synonymer indikerar redan de eventuella sekundära symtomen utöver ögonlockens huvudsymptom ektropion.

Tillståndet är mycket sällsynt och drabbar endast 1 av en miljon människor. Alla sjukdomens egenskaper är närvarande från födseln. Men det är inte en livshotande sjukdom.

orsaker

Orsaken till Elschnig syndrom finns i en mutation av P63-genen. P63-genen är belägen på kromosom 3. Arvet är autosomalt dominerande. Två andra ärftliga sjukdomar med liknande symptom orsakas också av mutationer i denna gen.

Dessa är å ena sidan Hay-Wells syndrom och å andra sidan EEG-syndromet. I dessa sjukdomar spelar ektodermala defekter och spaltläppen och gommen en större roll. P63-genen är ansvarig för förhållandena mellan epitel och mesenkym vid embryogenes.

Det är en av transkriptionsfaktorerna som säkerställer en jämn utveckling av organ (morfogenes). Om denna gen är muterad kan denna uppgift inte längre utföras perfekt. Olika missbildningar förekommer. Elschnig syndrom påverkar främst ögonen. På grund av den autosomala dominerande arvet överförs sjukdomen direkt från den drabbade föräldern till avkomman. Barnen har 50 procent chans att drabbas av detta syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Som redan nämnts kännetecknas Elschnigs syndrom främst av missbildningar på ögonlocken. Det finns en sidoförlängning av ögonlockspalten med en nedåtgående rotation av de nedre ögonlocken. Detta fenomen är också känt som ectropion. Ektropionen av de nedre ögonlocken är det huvudsakliga symptomen på Elschnigs syndrom.

I vissa fall förekommer ektropierna också med klyftan och gommen. Hittills har denna förening beskrivits hos nästan 50 patienter. Hypertelorism, syndaktiskt, koniska tänder eller anus imperforatus observeras också.

En hypertelorism kännetecknas av en för stor ögonlindring. Syndactyly är en missbildning av fingrarnas eller tårnas falanger, varvid enskilda fingrar eller tår kan ha vuxit tillsammans. Tänderna kan också ha konisk form. En missbildning vid den anala öppningen kallas anus imperforatus.

Ögonlocken kan också vara extremt vidöppen, vilket kallas euryblepharon. Så kallad lagoftalmos är också möjligt. Ögonen kan inte stängas. I sällsynta fall förekommer distichiasis (andra raden av hår) också på det övre ögonlocket.

diagnos

Den misstänkta diagnosen Elschnig syndrom ställs när symtomen är lämpliga. Det måste dock differentieras från olika andra sjukdomar som Greigs syndrom, Franceschetti syndrom, Apert syndrom, Goldenhar syndrom, EEG-syndrom, Hay-Wells syndrom eller Van der Woude syndrom bli.

Van der Woude syndrom liknar mycket Elschnig syndrom. För att skilja mellan de två sjukdomarna bör genetiska mutationer i generna P63 för Elschnig syndrom och IRF6 för Van der Woude syndrom undersökas. Både Hay-Wells syndrom och EEG-syndrom, liksom Elschnig syndrom, orsakas av en mutation i P63-genen.

Eftersom olika områden i genen påverkas är sjukdomarna emellertid tydligt åtskilda från varandra. I de andra sjukdomarna överlappar enskilda symtom. Förutom den genetiska analysen kan en tydlig diagnos av Elschnig syndrom också göras om det finns en familjehistoria.

komplikationer

I Elschnigs syndrom lider patienten främst av obehag och missbildningar på ögonlocken. Ögonlocken har en ovanlig form och längd och kan leda till ett ovanligt utseende. Detta leder ofta till mobbning och retad, vilket särskilt kan förekomma hos barn.

De drabbade drabbas av nedsatt självkänsla och känner sig inte attraktiva. Det kan också leda till andra psykologiska klagomål. I vissa fall finns det också missbildningar på läpparna, men dessa är mycket sällsynta. Tänderna kan också påverkas av feljusteringar och en ovanlig lutning.

Dessutom lider de som drabbas av Elschnig syndrom av fingrar eller tår som har vuxit tillsammans. Dessa leder också till att patienten inte hittar sig vacker. I värsta fall kan missbildningar på ögonlocken leda till att den drabbade personen inte kan stänga ögonen helt. Detta kan leda till sömnstörningar.

En direkt behandling av Elschnig syndrom är inte möjlig. Emellertid kan de olika missbildningarna korrigeras så att patienten är nöjd med sitt utseende. På detta sätt kan konjunktivit också undvikas, vilket kan uppstå om ögat inte är helt stängt. Behandlingen leder inte till ytterligare komplikationer. Som regel reduceras inte förväntad livslängd med Elschnig syndrom.

När ska du gå till läkaren?

Som regel beror besöket hos läkaren i Elschnig syndrom på svårighetsgraden av missbildningarna och deformiteterna. Läkaren ska alltid konsulteras om patientens vardag försvåras betydligt av missbildningarna. I många fall diagnostiseras emellertid syndromet före eller omedelbart efter födseln, så att en ytterligare diagnos vanligtvis inte längre är nödvändig. Besöket hos läkaren äger rum om patienten lider av obehag i ögonlocken.

Missbildningar av tår eller fingrar kan också indikera Elschnigs syndrom. Om barnet därför drabbas av problem i vardagen på grund av missbildningar är ett besök hos läkaren nödvändigt. En undersökning måste också ske om patienten inte kan stänga ögonen helt på grund av syndromet.

Vanligtvis kan syndromet diagnostiseras av en barnläkare. Ytterligare behandling sker sedan genom kirurgiska ingrepp. Eftersom missbildningarna också kan leda till psykologiska klagomål eller depression, bör en psykolog också konsulteras i fallet med Elschnig syndrom.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Elschnig syndrom kan inte behandlas kausalt eftersom det är genetiskt. Emellertid kan symtomatiska behandlingar utföras vid behov. Kirurgisk korrigering av ektropia är möjlig. När det gäller det nedre ögonlocket måste ögonlockens kant vara inkluderad.

Flera operationer är då ofta nödvändiga för att korrigera ögonlockspositionen korrekt. Klyftade läppar och gommen kan också korrigeras kirurgiskt. De felinställda tänderna behandlas samtidigt. En sådan operation bör följas av talterapi (talterapi).

En Euryblepharon (bred ögonlocksöppning) kan också tas bort helt genom en kirurgisk procedur. Detta är nödvändigt eftersom euryblepharon kan leda till lagoftalmos (ögon som inte kan stängas helt), vilket kan vara orsaken till återkommande konjunktivit.

Om en hypertelorism som kan uppstå är mycket skadlig för patienten, kan kirurgiska ingrepp också minska interpupilläravståndet. Syndaktiskt måste korrigeras före tre års ålder. Detta förhindrar ytterligare felaktig tillväxt och deformation av fotleden eller handleden. En artificiell anus kan behöva skapas för en ofullständig anus. Om Elschnig-syndromet är milt, behövs inga kirurgiska ingrepp.

Outlook & prognos

Elschnig syndrom är förknippat med ett antal missbildningar i lemmarna och ögonen. Prognosen för en fullständig återhämtning ges inte. Även vid tidig behandling förblir långvariga skador vanligtvis och synen reduceras vanligtvis permanent. Dessutom orsakar de yttre avvikelserna också psykologiska klagomål, som ökar i frånvaro av terapi och kan utvecklas till svår depression.

Om Elschnigs syndrom behandlas omfattande kan missbildningarna korrigeras kirurgiskt och ögonskadorna repareras. Om det är syndaktiskt måste det korrigeras kirurgiskt före tre års ålder. Annars kommer det att kvarstå under hela livet och därmed representera en permanent försämring för patienten.

Om mag-tarmkanalen påverkas måste en artificiell anus ofta läggas, vilket också innebär långvarig stress och kraftigt minskar livskvaliteten. Berörda personer kräver noggrann medicinsk övervakning. Syndromet minskar inte nödvändigtvis livslängden. Men missbildningarna kan under vissa omständigheter leda till ytterligare sjukdomar, som i slutändan också minskar livslängden för patienten.

förebyggande

Elschnig syndrom är genetiskt bestämt och är föremål för autosomalt dominerande arv. Om det finns en familjär ansamling av sjukdomen är genetisk rådgivning användbar för att kunna bedöma risken för avkomman om barnet vill få barn. Ett genetiskt test kan också göras.

Eftervård

Med Elschnig syndrom finns det knappast några alternativ för uppföljning för de drabbade. Som regel kan sjukdomen inte heller behandlas helt, eftersom detta syndrom är ett ärftligt tillstånd. Därför är endast en rent symptomatisk och ingen kausal behandling möjlig, så att den drabbade i de flesta fall är beroende av livslång behandling.

Om patienten vill ha barn kan genetisk testning och rådgivning också utföras. Detta kan förhindra att syndromet överförs till ättlingar. De flesta klagomål och missbildningar behandlas av respektive specialist och kan lindras relativt bra. Eftersom detta vanligtvis kräver en operation, bör patienten definitivt vila efter en sådan operation och ta hand om sin kropp.

Ansträngning eller stressande aktiviteter ska undvikas för att inte anstränga och anstränga kroppen onödigt. Stöd och hjälp från din egen familj kan också vara användbart och ha en positiv effekt på förloppet av Elschnig syndrom. Det kan generellt inte förutsägas om syndromet kommer att minska livslängden för den drabbade.

Du kan göra det själv

Eftersom Elschnig syndrom eller symtomen som är förknippade med det inte kan botas med dina egna självhelande krafter eller hemläkemedel finns det alternativ för att hantera missbildningen.

Patienten kan distrahera från ögonlockens visuella brist i vardagen med tillbehör och sin egen modestil. Att bära glasögon med fönsterglas, en frisyr med långa lugg eller styling som uppmärksammar en annan del av kroppen skulle vara möjligt.

Med ett starkt självförtroende och självförtroende inställning är det mindre troligt att den sjuka blir offer för mobbning eller retad. En positiv inställning till livet och en öppen inställning till sjukdomen hjälper patienten till stor del.

Dessutom kan avslappningstekniker hjälpa till att minska stress i vardagen. Med autogen träning, yoga eller meditation tänker patienten på de saker i livet som är viktiga för honom. Det finns en medvetenhetsutvidgning där en optisk brist tar en baksäte.

Dessutom kan du träna hur du hanterar missbildningen. I seminarier genomförs riktade självhjälpsövningar och vardagliga konfrontationssituationer simuleras. På detta sätt kan patienten optimera och pröva sitt eget beteende. Fokus bör ligga på människors styrkor. Som ett resultat är sjukdomen mindre viktig i livet.