Ectrodactyly

I Ectrodactyly det är en deformitet i skelettet på händer eller fötter. Sjukdomen är ofta genetisk och har funnits i den drabbade personen sedan födseln. I samband med elektrodaktisk har de sjuka patienterna stympningar av fingrar eller fötter. I många fall saknas fingrar eller enskilda tår. Detta ger ofta upphov till en så kallad split hand eller split foot.

Vad är elektrodaktiskt?

I många fall orsakas elektrodaktiskt genetiskt och förknippas med olika syndrom. Detta visar till exempel föreningar med missbildningar i ögonen, nystagism och Karsch-Neugebauer syndrom. Det är också möjligt att elektrodaktiskt uppträder tillsammans i samband med Gollop-Wolfgangs syndrom, med en femur-bifurcation och hand-elektrodaktiskt på ena sidan.

Det finns också anslutningar till Jancars syndrom och det så kallade ADULT-syndromet. Det är en onormalitet i anatomin i skelettet på fötter eller händer som är relativt sällsynt. Förekomsten av elektrodaktiskt varierar från 1: 1 000 000 till 9: 1 000 000. Det finns olika typer av arv av sjukdomen och olika former av elektrodaktiskt som inte är relaterade till syndrom.

Ectrodactyly förekommer ibland som ett enda symptom. Elektrodaktiskt är det även vissa medicinska som Delad handdelad fot missbildning betecknad. De så kallade centrala strålarna i händer och fötter påverkas främst av deformationen.

orsaker

Ectrodactyly former som ett resultat av olika triggers. Beroende på patienten är olika faktorer ansvariga för utvecklingen av avvikelsen. Som regel är elektrodaktiskt en genetisk sjukdom. Detta innebär att mutationer på speciella gener är ansvariga för sjukdomens uppkomst.

I sådana fall kvarstår symtomen från födseln. Enligt det nuvarande läget för medicinsk forskning är fem genlägen kända vars mutationer orsakar elektrodaktiskt. Arvet är antingen autosomalt dominerande eller X-kopplat recessivt.

Symtom, åkommor och tecken

Ectrodactyly visar olika symtom, men alla är mycket typiska för sjukdomen. I de flesta fall har de drabbade patienterna en kombination av syndaktiskt och oligodaktivt, med fötter eller händer med en central klyftan. Av denna anledning påminner de drabbade händerna eller fötterna på de drabbade människorna om krabbornas klor i sitt visuella utseende.

De två delarna bredvid mittkolumnen kan motsättas varandra. De typiska missbildningarna visas ibland bara på en hand eller en fot. I vissa fall påverkas dock alla extremiteter av missbildningarna.

Syndactyly i samband med vad som kallas oligodactyly resulterar i en krabba klo hand. Det finns en tydlig central klyftan på de drabbade händerna eller fötterna.I vissa fall är elektrodaktiskt förknippat med aniridia, hörselnedsättning och Alports syndrom.

diagnos

Om, på grund av karakteristiska tecken på sjukdomen, misstänks närvaron av elektroaktivt, krävs medicinsk rådgivning. Berörda personer kontaktar först sin allmänläkare. Han eller hon kommer att hänvisa patienten till en specialistläkare vid behov.

Det första steget i diagnos är alltid en samvetsgrann anamnese, som den behandlande läkaren utför med den sjuka personen. Patienten uppmanas att beskriva sina symtom såväl som omständigheterna och tiden då symtomen började så exakt som möjligt. Dessutom analyserar läkaren varje persons livsstil för att få en uppfattning om potentiella riskfaktorer.

När det gäller genetiska sjukdomar som elektrodaktiskt spelar familjehistoria också en avgörande roll. Om fall av sjukdom redan har uppstått i familjen förstärks misstanken på sjukdomen. Så snart patientintervjun är klar genomför den behandlande läkaren en serie kliniska undersökningar.

Eftersom elektroaktivt är en deformitet hos skelettet används diagnostiska avbildningsmetoder främst. Vanligtvis kommer läkaren att göra röntgenundersökningar av de drabbade händerna och fötterna. De karakteristiska missbildningarna i benanatomin är vanligtvis redan tydligt igenkända. Diagnosen elektrodaktiskt kan göras relativt säker med hjälp av en genetisk analys av den sjuka personen. Eftersom på detta sätt mutationerna på de kända gen loci kan detekteras.

komplikationer

Patienter med elektrodaktiskt lider huvudsakligen av olika missbildningar av fötter och fingrar. På grund av den här missbildningen retas eller mobbas särskilt barn. Patientens rörlighet är starkt begränsad, och i många fall är det inte möjligt att använda fingrarna på ett normalt sätt, vilket leder till begränsningar i vardagen.

Livskvaliteten minskas också kraftigt av elektrodaktiskt. Det kan dock inte förutsägas om alla extremiteter kommer att påverkas av missbildningarna. Ofta drabbas de drabbade av hörselnedsättning och är därför beroende av ett hörapparat i vardagen. Vid allvarliga missbildningar är det ofta inte möjligt för patienten att klara vardagen ensam, så att han eller hon måste lita på andra människors hjälp.

Den begränsade rörelsefriheten kan leda till depression hos många människor. Många missbildningar kan korrigeras genom operation. Det är också möjligt att använda proteser. Detta innebär att det inte finns ytterligare komplikationer och livskvaliteten för den drabbade ökar igen. Terapi kan också återställa motoriska färdigheter.

När ska du gå till läkaren?

Som regel diagnostiseras elektrodaktiskt före eller omedelbart efter födseln. Av denna anledning är det inte längre nödvändigt med en ytterligare diagnos i de flesta fall. Emellertid bör personen som drabbats sedan konsultera en läkare om missbildningarna på skelettet leder till olika klagomål och begränsningar i patientens vardag. Om symptomen behandlas i ett tidigt skede kan de vanligtvis begränsas.

Ett besök hos läkaren är särskilt nödvändigt om utvecklingen av barnet störs eller avsevärt försenas av elektrodaktiken. Tyvärr leder denna sjukdom ofta till retad eller mobbning, så det är tillrådligt att besöka en psykolog. Vidare bör en läkare också konsulteras om patienten har hörselnedsättning.

Som regel lindras symtomen genom kirurgiska ingrepp. Dessa äger rum på ett sjukhus. Hörselnedsättningen kan vanligtvis behandlas av en ENT-läkare med hjälp av ett hörapparat. Patienterna är dock fortfarande beroende av regelbundna medicinska undersökningar.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Det finns olika alternativ för behandling av elektrodaktiskt tillgängliga, som används beroende på individuella fall. De typiska missbildningarna i händerna eller fötterna kan korrigeras under kirurgiska ingrepp. Proteser kan också användas för att förbättra hand- och fotfunktioner.

I många fall finns det emellertid inget behov av att behandla eller korrigera elektrodaktiskt ur ett funktionellt perspektiv. För trots elektrodaktiken har många patienter en hög grad av rörlighet i händer och fötter samt tillräckligt med motorisk kompetens för att hantera sin vardag självständigt. I princip är det meningsfullt att läkarundersökningar görs.

Outlook & prognos

Ectrodactyly kan vanligtvis behandlas med kirurgi. Utsikterna till återhämtning är goda om patienten har nödvändiga kirurgiska ingrepp som utförs tidigt. Om sjukdomen endast behandlas i tonåren eller i vuxen ålder har vanliga förändringar, ledslitage och andra komplikationer oftast redan utvecklats.

Dessa kan behandlas symptomatiskt, till exempel med smärtstillande medel och andra kirurgiska ingrepp. Men om behandlingen är försenad finns det alltid klagomål som permanent begränsar livskvaliteten och välbefinnandet för den berörda personen.

Livslängden minskas inte med en enda elektrodaktisk. Missbildningarna ökar dock risken för sjukdomar i kärlen, lederna och benen, till exempel cirkulationsstörningar eller infektioner. Missbildningarna uppfattas också av de som drabbas som en visuell brist och kan orsaka psykologiska klagomål. Terapi kan minska depressiva stämningar och andra psykiska plågor och därmed förbättra prognosen.

Om sjukdomen inträffar i kombination med andra missbildnings syndrom som Karsch-Neugebauer syndrom eller femur bifurcation, är prognosen sämre. Ofta finns det ytterligare klagomål på organ eller leder, som gradvis utvecklas och minskar livslängden. Den ansvariga läkaren kan göra en slutlig prognos, som kommer att ta hänsyn till sjukdomsförloppet och eventuella riskfaktorer.

förebyggande

I de flesta fall är elektrodaktiskt en medfödd sjukdom som orsakas av genmutationer. I princip kan sjukdomen inte effektivt förhindras. Många medicinska studier arbetar för närvarande med forskning på praktiska sätt att förebygga genetiska sjukdomar.

Eftervård

I de flesta fall kräver elektrodaktik korrekt behandling av en läkare. Eftersom detta är en ärftlig sjukdom är åtgärderna eller alternativen för uppföljning mycket begränsade. Den berörda personen är därför främst beroende av snabb upptäckt och behandling av sjukdomen så att det inte finns några ytterligare klagomål eller komplikationer.

En läkare bör därför konsulteras vid de första tecknen på elektrodaktiskt. Om patienten vill ha barn kan genetisk rådgivning eller diagnos också utföras för att förhindra att elektrodaktiskt överförs till efterkommande. Det kan inte universellt förutsägas om sjukdomen kommer att leda till en minskad livslängd för den drabbade personen.

I allmänhet har kärleksfull omsorg och stöd för den drabbade en positiv effekt på sjukdomsförloppet. De flesta patienter är beroende av hjälp av sina medmänniskor i vardagen. Kontakt med andra drabbade kan också vara användbart och leda till ett informationsutbyte. Dessutom kan fysioterapi visa sig vara användbart för att öka ledens rörlighet igen.

Du kan göra det själv

Ectrodactyly är en medfödd sjukdom i de allra flesta fall. Patienter kan inte vidta några åtgärder för att behandla orsaken. De drabbade bör se till att de eller deras barn tas om hand av en specialist.

De drabbade har ofta inga problem med att hantera vardagen, även om de lider av händer och fötter. Missbildningarna har emellertid en försvagande effekt och leder därför till psykologiska och sociala problem. Dessutom har många patienter begränsad rörlighet eller förmågan att greppa så att vardagliga rörelser inte kan utföras eller att skriva inte kan läras.

I dessa fall bör de drabbade definitivt klargöra med en specialist om missbildningarna kan korrigeras eller åtminstone förbättras genom kirurgiskt ingripande. Även om de motoriska färdigheterna inte försämras, kan ett rent kosmetiskt ingripande vara tillrådligt om den berörda personen lider allvarligt mentalt av missbildningen och den därmed förknippade missbildningen.

Psykoterapi kan också vara till hjälp i dessa fall. Föräldrar till drabbade barn, som ofta retas eller mobbats av sina kamrater, bör i god tid söka psykologiskt stöd för att förhindra sen skada.