Järnlagringssjukdom (sideros)

De Järnlagringssjukdom eller sideros är ett tillstånd som resulterar i en kraftigt ökad total järnhalt i människokroppen. Detta järn, som är anrikat i kroppen, kan leda till allvarlig organskada, särskilt till levern och bukspottkörteln, om den lämnas obehandlad efter en årtionden lång inkubationsperiod. Järnlagringssjukdomen står i kontrast till järnbristanemi.

Vad är järnlagringssjukdom?

De allmänna symtomen inkluderar trötthet, allmän svaghet, obehag, bildning av mörka fläckar på huden, en minskning av sexdrift och viktminskning.
© kite_rin - stock.adobe.com

Järnlagringssjukdom eller sideros kallas också hemokromatos eller siderofili. Om det är ärftligt talar läkaren om ärftlig sideros, om det orsakas av förändringar i den genetiska sammansättningen (genmutation) kallas det primär sideros.

De drabbade lider av en ökad absorption av det väsentliga spårelementjärnet i den övre tunntarmen. Detta innebär att järninnehållet i hela människokroppen många gånger överstiger det normala värdet.

Under årens lopp kan järnöverskottet leda till olika allvarliga skador på organen, särskilt levern och bukspottkörteln, men också mjälten, sköldkörteln, hypofysen och hjärtat. Ledskador och hudsjukdomar kan också orsakas av sideros.

orsaker

Den genetiska arvet av järnlagringssjukdom är kopplad till en speciell omständighet: Både modern och fadern måste överföra en modifierad gen till deras avkommor. Hur som helst, de drabbade överför den förändrade genen till sitt barn - huruvida siderosen bryter ut i den här beror på om den andra föräldern också bär genen med predisposition för sjukdomen.

Förutom de nämnda ärftfaktorerna och förändringar i den genetiska sammansättningen, kan järnlagringssjukdom också förvärvas genom yttre påverkan. Detta kallas sekundär sideros. Triggers här kan vara täta blodtransfusioner, till exempel, såväl som vissa tidigare sjukdomar som hepatit B eller C.

Alkoholmissbruk är också orsakligt förknippat med den sekundära järnlagringssjukdom. Om järnlagringssjukdom ärvs är antalet drabbade män cirka fem till tio gånger högre än kvinnornas.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot trötthet och svaghet

Symtom, åkommor och tecken

Med ärftlig järnlagringssjukdom finns det inga symtom i början. Som regel märks siderosen inte med de första tecknen på sjukdom från 30 års ålder. När det totala järninnehållet i kroppen har nått en viss koncentration visas allmänna symtom först, vilket också kan indikera andra sjukdomar. Då blir symptomen värre.

Risken för komplikationer ökar. De allmänna symtomen inkluderar trötthet, allmän svaghet, obehag, bildning av mörka fläckar på huden, en minskning av sexdrift och viktminskning. Senare finns det en mängd olika symtom som blir mer och mer uttalade. Dessa inkluderar andnöd, ledproblem, hjärtrytm, svagt hjärta eller förstorad mjälte.

Diabetes mellitus, levercirrhos, levercancer och njurskada kan uppstå som komplikationer. Järnlagringssjukdomen är mycket behandlingsbar. Emellertid beror behandlingens framgång också på diagnostiden. Vid tidig behandling är det ingen minskning av livskvaliteten eller förväntad livslängd.

Men om terapin startar för sent kan irreversibla förändringar i levern, hjärtat, bukspottkörteln eller lederna redan förekomma, så att fullständig läkning inte längre är möjlig. Cirka 70 procent av de drabbade som behandlas för sent utvecklar diabetes mellitus, vilket är svårt att behandla på grund av den höga järnkoncentrationen i kroppen. Dessutom ökas risken för levercancer i de avancerade stadierna av sjukdomen 200 gånger.

Diagnos & kurs

Symtomen på järnlagringssjukdom är initialt ospecifika. Trötthet och allmän utmattning är lika viktigt som sjukdom och svaghet. Med tiden kan symtom som gråbrun missfärgning av huden på grund av leverskada, ledproblem med stelhet och svullnad i lederna och en påtagligt förstorad lever och mjälte uppstå.

I det avancerade tillståndet kan cirrhos i levern förekomma, ascites och diabetes mellitus kan följa, liksom hjärtrytm och till och med hjärtsvikt.

Diagnosen av järnlagringssjukdom görs genom en kombinerad undersökning av blod och vävnad. Blodlaboratorievärdena ger information om serumjärnnivån, om den så kallade totala järnbindningskapaciteten och transferrinmättnaden med järn. Serumferritinet kan i sin tur användas för att bestämma värdet på det totala järninnehållet i kroppen.

Blodvärdena, som redan pålitligt indikerar en järnlagringssjukdom, stöds av bestämningen av speciella vävnadsproteintyper. Beräknad tomografi av levern eller en leverbiopsi används mindre ofta för diagnos.

komplikationer

Sideros är ett allvarligt tillstånd som kan vara dödligt utan tillräcklig behandling. Om organismen lider av ett överskott av järn, deponeras detta ämne i olika organ. Som ett resultat är dessa begränsade i sin funktion. Avlagringarna gör att vissa organ som levern eller mjälten förstoras.

Andra allvarliga komplikationer kan uppstå om de inte behandlas. Gemensamma problem och missfärgning av huden är möjliga. De drabbade kan därefter förvärva diabetes mellitussjukdomen. Som ett resultat är de beroende av exogent insulin för livet. Utan insulinbehandling är denna sjukdom dödlig. Hjärtproblem kan också uppstå på grund av sideros.

Arytmier och hjärtsvikt är möjliga komplikationer av detta tillstånd. Dessutom kan det hända att menstruationen inte inträffar. I svåra fall kan sideros leda till impotens. Levern är särskilt utsatt för obehandlad eller otillräckligt behandlad sideros. Levercirrhos förekommer i inte några få fall.

I detta fall har den friska strukturen i levern förstörts och ersatts av bindväv. Detta kan inte längre utföra leverens tidigare funktion som ett viktigt avgiftnings- och metabolismorgan. Resultatet är massiva ytterligare komplikationer. I värsta fall leder det till leversvikt och detta i slutändan till döden.

När ska du gå till läkaren?

Om symtom som trötthet, ledvärk och övre buksmärtor och symtom på diabetes mellitus uppstår kan orsaken vara järnlagringssjukdom. Ett besök hos läkaren rekommenderas om symtomen inte har avtagit efter några dagar eller veckor.

Hos kvinnor kan menstruation också vara frånvarande, hos män leder sjukdomen till impotens - i båda fallen rekommenderas en omedelbar medicinsk utvärdering. Om järnlagringssjukdomen förblir obehandlad uppstår ytterligare symtom såsom skrump i levern, hjärtarytmier och dysfunktion i bukspottkörteln.

Medicinsk rådgivning krävs senast när tecken på dessa symtom märks. Personer som har haft långvarigt intravenöst eller intramuskulärt järnintag är särskilt utsatta. Om man av andra skäl misstänker nedsatt blodbildning eller en ökad järntillförsel, måste en läkare omedelbart konsulteras om symptomen nämns. Om järnlagringssjukdomen behandlas i god tid är chanserna för återhämtning vanligtvis mycket goda. Ibland kan en tidig diagnos genom ett genetiskt test förhindra uppkomsten av sjukdomen helt.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandling av järnlagringssjukdomar syftar främst till att bryta ner överskottet av järn i kroppen. Här bör i första hand nämnas blodläckande behandlingar, även känd som järnevakueringsbehandlingar, där fem hundra milliliter blod tas från de drabbade.

Per session tar det järninnehållande blodpigmenthemoglobinet bort cirka två hundra och femtio milligram järn från kroppen, som kroppen drar tillbaka i blodet från järnlagren i organen. På detta sätt avlastas organen lite mer med varje blodutsläpp. Terapi för järnlagringssjukdom med blodutsläpp fortsätter tills kroppens totala järnvärde har nått en normal nivå igen.

Även efter att överskottet av järn har tagits bort måste patienten kontrollera sin serumferritin regelbundet. Det kan vara nödvändigt att upprepa blodutsläppsterapin för att motverka en förnyad överdriven järnlagring.

Järnlagringssjukdom brukade behandlas med läkemedlet desferrioxamine (Desferal®). Detta kan binda järn så att det kan utsöndras. Numera används denna järnutarmningsterapi endast om patienten inte kan blöda - till exempel om han har förvärvat sideros genom många transfusioner för benmärgssjukdom. Blodutsläpp skulle bara leda till ytterligare anemi.

Outlook & prognos

Om järnlagringssjukdomen erkänns och behandlas i god tid finns det inga begränsningar för livslängd och livskvalitet. Tyvärr diagnostiseras sideros ofta för sent eftersom det inte orsakar några symptom i de tidiga stadierna. Konsekvensskador av en initialt obehandlad sideros inkluderar diabetes mellitus, levercirrhos, levercancer, hjärtsvikt och ledproblem.

När det gäller järnlagringssjukdom, till exempel, är diabetes mycket svårt att justera. De andra sjukdomarna är också irreversibla. Detta innebär att dessa inte längre kan botas även efter att järnnivån i kroppen lyckats normaliseras. Men ju tidigare järnnivån sänks, desto lättare är det för efterföljande skador som redan har inträffat att behandlas symptomatiskt.

Med en normal järnnivå är diabetes lättare att kontrollera igen. Levercirros kan inte botas. Men den intensiva behandlingen efter att järnöverskottet har bryts ned hjälper till att minska risken för levercancer. Ledförändringarna är inte längre härdbara. Men utvecklingen av sjukdomsprocesserna kan också stoppas här efter en minskning av järnnivån.

Vid primär eller ärftlig sideros kan överskott av järn lätt brytas ned genom regelbunden blodutsläpp och en lågjärndiet. Sekundär sideros behandlas med deferoxamin medicinering, vilket normaliserar järnnivån genom ökad järnutsöndring. På detta sätt är en framgångsrik behandling av järnöverskottet alltid möjlig, i motsats till dess följdskada.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot trötthet och svaghet

förebyggande

Eftersom järnlagringssjukdomen till stor del är ärftlig eller orsakas av genetiska förändringar, kan den inte förhindras av en allmänt hälsosam livsstil. För riskgruppen - till exempel barn till två föräldrar med motsvarande genetisk förändring - är det viktigt att regelbundet kontrollera blodvärdena som beskrivs ovan även i det symptomfria tidiga stadiet.

Tack vare blodutsläppsbehandling som används i god tid kan järnlagringssjukdomar nu bringas under kontroll ganska framgångsrikt, så att det inte finns någon organskada i första hand och livskvaliteten för de drabbade påverkas knappast.

Eftervård

I de flesta fall av järnlagringssjukdom är inga speciella uppföljningsåtgärder nödvändiga eller möjliga. Sjukdomen kan inte behandlas fullständigt eller kausalt, eftersom det är en inneboende medfödd defekt.Om den berörda personen därför vill få barn kan genetisk rådgivning också vara användbar för att förhindra att järnlagringssjukdomen ärvs.

Som regel är patienterna beroende av livslång terapi för att permanent kunna lindra symtomen. Behandlingen utförs med hjälp av medicinering. Den drabbade måste se till att de tas regelbundet och att doseringen är korrekt. Om du har några frågor eller är oklar, bör du alltid kontakta en läkare först.

Livsmedel som innehåller mycket järn bör också konsumeras för att motverka järnbrist. Ytterligare åtgärder är vanligtvis inte nödvändiga för att lindra symtomen. Om järnlagringssjukdomen erkänns i ett tidigt skede finns det inte heller någon minskad livslängd för den drabbade. Men inte sällan är patienterna beroende av benmärgstransfusioner. Därför bör regelbundna undersökningar av kroppen utföras för att upptäcka ytterligare symtom i ett tidigt skede.

Du kan göra det själv

Järnlagringssjukdomen kan bestämmas genetiskt men också förvärvas under livets gång. Patienter vars orsak framgår av en grundlig anamnese kan ge detaljerat stöd för sin terapiplan som en del av självhjälp. Problemet med symptomet beror främst på den extremt stora mängden järn som finns kvar i kroppen när maten konsumeras eller när det finns ett överskott av konstgjorda järntillskott. Om diagnosen ställs i god tid och om personen i fråga följer några regler i vardagen, kan de fortsätta att upprätthålla sin levnadsstandard.

En viktig punkt är näring. Produkter som innehåller järn bör reduceras till ett minimum eftersom de motverkar de föreskrivna läkemedlen för utsöndring av järn och orsakar enorma skador på levern. Eftersom tunntarmen är en av orsakerna till den defekta järnlagringen i kroppen, är en köttfri men fiberrik diet en stor hjälp i återhämtningen. Dessutom bör upp till tre liter drickas dagligen. Speciellt när det gäller den förvärvade järnlagringssjukdomen är det absolut tillrådligt att undvika alkohol.

Med en testpinne kan patienten själv kontrollera och bestämma sina järnnivåer. Detta rekommenderas särskilt för personer med diabetes mellitus och hjärt-kärlsjukdomar.