Trisomi 13 (Pätau-syndrom)

Trisomi 13, också som Patau syndrom känt är en sällsynt genetisk defekt där kromosom 13 uppträder tre gånger i stället för de vanliga två. Det leder till en mängd olika sjukdomar och fysiska egenskaper, de flesta leder till döden i tidig barndom. Efter Downs syndrom och trisomi 18 är trisomi 13 en av de mest välkända trippelavvikelserna.

Vad är trisomi 13?

Med en person med Trisomi 13 Kromosom 13 finns tre gånger. Den har 47 i stället för 46 kromosomer. En åtskillnad görs mellan olika typer av Patau-syndrom.

Detta beror på om alla celler i organismen påverkas av trisomi 13 eller endast en del. Svårighetsgraden av defekterna till följd av trisomin varierar. Det inkluderar tillväxtstörningar samt redundanta fingrar eller tår eller missbildningar i ansiktet.

Om trisomi 13 uppstår reduceras det förväntade barns livslängd drastiskt. Få av dem lever över 10 år. De flesta barn med trisomi 13 dör inom veckor eller månader efter födseln.

orsaker

Orsakerna till Trisomi 13 ligger främst i den avvikande kromosomavdelningen. Detta förklarar ännu inte hur denna avvikelse inträffar. Det finns indikationer på att förekomsten av trisomi 13 kan vara kopplad till den ökade åldern hos barnets mor.

Beroende på vilken typ av trisomi 13, finns det redan indikationer på en form av trisomi 13. I moders genom, symptomen på Pataus syndrom orsakas av den extra kromosomen i olika former. De är åtminstone uttalade i en mosaiktrisomi 13. I denna variant separeras inte kromosomparen och tre kromosomer bildas inte i en cell i endast några av cellerna.

Förloppet för en partiell trisomi 13 försvagas på liknande sätt, i vilken kromosom 13 endast delvis förändras i cellerna i embryot under graviditeten.

Symtom, åkommor och tecken

Sjukdomen orsakar många symtom, både i utseende och i inre organ. Det vanliga utseendet på tre tecken anses vara karakteristiskt. Den första är den klyftade läppen och gommen, där ett gap springer genom överkäften, överläppen och taket i munnen. I allmänhet kallas denna missbildning en harelip. Det andra tecknet är mikrocefali (litet huvud) och mikroftalmi (små ögon).

Det lilla huvudet har en onormal skalleform och får hjärnan att växa mindre. De små ögonen är ofta bara reducerade, det kan vara ametropi eller blindhet. Det är också möjligt för de två ögonen att smälta samman till en enda (cyclopia).

Det tredje symptomet på trippelkomplexet är ytterligare fingrar eller tår (polydaktiskt). Vanligtvis finns det en sjätte länk på händerna eller fötterna, så att tolv fingrar eller tolv tår läggs ut. Förutom dessa typiska tecken kan hjärtat också missbildas.

Ofta uppstår en ventrikulär septumfel, där det finns skador på septumet mellan hjärtkamrarna. De kan få hjärtat att förstora och lunghypertoni. Öronen är ovanligt låga och näsan är platt eller frånvarande. Missbildningar i kranialnervarna, hjärnan, njurarna, urinblåsan, könsorganen, blodkärlen och skelettet hör också till symtomen på sjukdomen.

Diagnos & kurs

EN Patau syndrom kan redan erkännas under graviditeten. Under diagnosen prenatal undersöker gynekologen avvikelser i fostrets utveckling. Om han upptäcker speciella egenskaper som är särskilt karakteristiska för Pataus syndrom följer en kromosomanalys, liksom även om Downs syndrom misstänks.

Indikationerna för Pätau-syndromet inkluderar i synnerhet hjärtfel i fostret eller utvecklingsstörningar och avvikelser i mängden fostervatten hos gravida kvinnor. Prognosen för ett barn födda med trisomi 13 är dålig.

Dödligheten är mycket hög under de första veckorna av livet. Missbildningarna är ofta livshotande eftersom de inte bara påverkar extremiteterna utan också de inre organen, såsom hjärtat och njurarna. Trisomi 13 anses vara ett medicinskt skäl till en abort.

komplikationer

Trisomi 13 leder generellt till ett antal olika missbildningar och deformiteter på personens kropp. Patienterna lider också av allvarliga tillväxt- och utvecklingsstörningar. Omedelbart efter födseln är barnen allvarligt underviktiga och lider också av en utvecklingsstörning i hjärnan.

Detta leder till mental retardering och allvarliga begränsningar i vardagen. De flesta av de drabbade beror på hjälp av andra människor i sin vardag på grund av trisomi 13. I vissa fall gör tillståndet också att de drabbade har sex fingrar. Särskilt under barndomen kan sjukdomen leda till mobbning eller retad på grund av missbildningarna och därmed också orsaka psykologiska klagomål.

Som regel lider föräldrar och släktingar i trisomi 13 också av svåra psykologiska klagomål. På grund av missbildningarna i de inre organen minskas barnets livslängd också avsevärt. Eftersom en kausal behandling av syndromet inte är möjlig, behandlas endast symtomen. Det finns inga speciella komplikationer. Diagnosen av trisomi 13 leder ofta till att graviditeten avslutas.

När ska du gå till läkaren?

Den drabbade personen måste kontakta en läkare i alla fall med trisomi 13. Denna sjukdom kan inte läka sig själv, så medicinsk behandling måste alltid utföras. Ju tidigare sjukdomen erkänns och behandlas, desto bättre är den fortsatta kursen vanligtvis. I de flesta fall orsakar dock sjukdomen död i barndomen.

Därför är föräldrar och släktingar i synnerhet beroende av psykologisk behandling så att det inte finns någon depression eller andra psykologiska upprörelser. En läkare bör konsulteras för trisomi 13 om den berörda personen lider av en missbild i ansiktet. Den berörda personens huvud är vanligtvis mycket liten och ögonen är också betydligt mindre. Dessutom kan en missbildning av hjärtat indikera sjukdomen och måste undersökas av en läkare.

Sjukdomen kan upptäckas av en barnläkare. Emellertid utförs ytterligare behandling av en specialist. Om föräldrarna vill få barn igen bör genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att trisomi 13 uppstår igen.

Behandling och terapi

En behandling kl Trisomi 13 beror på de fel som finns i det enskilda fallet. På grund av den höga dödligheten är symptomen oftast bara lindrade.

Om barn med trisomi 13 föds levande måste medicinsk vård alltid ordnas individuellt. Missbildningar i form av en klyftande läpp och gommen förekommer ofta i Patau syndrom. Att öka språkkunskaperna är en av de nödvändiga terapierna. Det finns också rörelseterapi och socialt och psykologiskt stöd för föräldrar som konfronteras med att ta hand om sina barn.

Kirurgiska ingrepp för att korrigera missbildningarna i Patau syndrom är fortfarande sällsynta. Det finns dock en förändring i medicinsk behandling. Detta ökar livslängden för barn som lider av trisomi 13, även om det ännu inte kan bedömas som särskilt hög.

förebyggande

Kommer Trisomi 13 Fastställs i god tid före födelsen uppstår ofta frågan om att avsluta graviditeten. Men verkligt förebyggande för att förhindra trisomi 13 är inte möjligt eftersom utvecklingen ligger utanför föräldrarnas kontroll. Å andra sidan ökar sannolikheten för återfall av trisomi 13 i en ny graviditet något.

Eftervård

Eftersom livslängden för barn med trisomi 13 är låg spelar psykologiskt stöd för föräldrar och andra familjemedlemmar en viktig roll i uppföljningsomsorgen. Med känsligt och professionellt stöd kan den svåra situationen bättre bemästras av alla inblandade.

Vård för föräldrar och syskon bör inte sluta även efter det drabbade barns död. Hur länge uppföljningsvården är vettiga kan inte fastställas över hela linjen. Det beror på den enskilda familjesituationen och på familjemedlemmarnas önskemål. Medicinsk uppföljning handlar främst om att erbjuda barn med Pätau-syndrom bästa möjliga livskvalitet.

Befintliga fysiologiska defekter bör undersökas regelbundet. På detta sätt kan det fastställas i ett tidigt skede om patientens tillstånd har försämrats. Om en ny graviditet inträffar efter att en kvinna har fött ett barn med trisomi 13, är risken för att denna genetiska defekt uppstår igen bara något ökad. Särskilda åtgärder krävs därför inte.

Många familjer tar fortfarande genetisk rådgivning för att hjälpa dem att känna sig säkrare. Under en efterföljande graviditet kan ett fostervattentest utesluta en ny trisomi 13. De involverade bör dock alltid tänka på att denna undersökning ökar risken för missfall.

Du kan göra det själv

Det är viktigt att veta att trisomi 13 inte bara handlar om barnet. De (framtida) föräldrarna måste också ses som lidande i denna svåra situation. Psykologiskt stöd kan krävas för att kunna hantera sjukdomen bättre. På många medicinska institutioner och specialkliniker får föräldrar därför en psykolog för att följa dem. Detta gör det lättare för många att njuta av den tid de kan ha med sitt barn.

Men även med diagnosen trisomi 13 lider många föräldrar av rastlöshet, sömnlöshet och djup sorg. Men så att de fortfarande kan njuta av den begränsade tiden med sitt barn, kan små hemläkemedel ge lite lättnad för vissa. Dessa inkluderar medicinalväxter och örter som har en lugnande effekt. Lavendel är mest känd här. Eteriska oljor kan också ge lite avkoppling.

Det ger många föräldrar en god känsla att veta att de inte är ensamma i sin situation. Det finns olika nätverk för utbyte på Internet. Här kan du hitta erfarenhetsrapporter från graviditeten och tiden med barnet. Föreningen för självhjälp till familjen LEONA e.V. erbjuder inte bara mycket information utan också ett nätverk som möjliggör utbyte med andra drabbade föräldrar.