Ehlers-Danlos syndrom

I vilken Ehlers-Danlos syndrom, även känd som EDS, är bindvävssjukdomar som ärvs som en del av en genetisk defekt. Framför allt manifesterar sig EDS genom hyperförflyttbara leder samt överhöjbarhet i huden. Ibland kan kärl, ligament, muskler, senor och inre organ också påverkas av EDS; prognosen beror på vilken typ av syndrom som diagnostiserades.

Vad är Ehlers-Danlos syndrom?

På grund av störningen av kollagensyntesen är blodkärlen, huden och lederna otillräckligt utvecklade. Detta innebär att patienten lider av bristande fasthet och som en följd av en översträckbarhet av bindvävnaden.
© Astrid Gast - stock.adobe.com

Ehlers-Danlos syndrom är en mycket sällsynt bindvävssjukdom. Det är en ärftlig sjukdom som uppstår som en del av en genetisk defekt. Det finns en kollagen syntesstörning. Eftersom bindvävnaden finns i kroppen kan symtomen och tecknen på Ehlers-Danlos syndrom vara mycket olika och varierande.

Ibland kan den drabbade personen klaga på översträckbar hud; i vissa fall talas det till och med om brott i kärlen och inre organ. Det finns tio typer av EDS, som har olika symtom och kurser.

orsaker

Ehlers-Danlos-syndromet utlöses av en genetisk defekt i kollagensyntesen. Cirka 80 procent av alla sjuka människor lider av typ I till III, typ IV till VII utgör endast en bråkdel av alla sjuka; Typerna VIII till X är ännu sällsynta. Medan typ I och II av Ehlers-Danlos syndrom påverkar kollagen V, är typ III en kollagen III-störning.

Följande gener kan utlösa Ehlers-Danlos-syndromet: COL1A1 till COL3A1 samt COL5A1 och COL5A2 och TNXB. Ibland kan ADAMTS2- och PLOD1-generna också vara ansvariga för syndromet. Beroende på typ beror också arvsläget. Många former av Ehlers-Danlos-syndrom ärvs som ett autosomalt dominerande drag.

Detta innebär att endast en av allelerna måste påverkas av förändringen för att Ehlers-Danlos syndrom ska bryta ut. Men det finns också former som ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Båda allelerna måste visa en förändring så att sjukdomen kan överföras.

Symtom, åkommor och tecken

På grund av störningen av kollagensyntesen är blodkärlen, huden och lederna otillräckligt utvecklade. Detta innebär att patienten lider av bristande fasthet och som en följd av en översträckbarhet av bindvävnaden. Detta leder till en lätt rivning av de redan drabbade strukturerna. Framför allt kan blodkärlen riva, ryggraden krökas eller tarmbrott uppstå. Ibland är till och med en återkommande pneumotorace möjlig.

Vid typerna I och II klagar patienten över mycket lätt skadad och översträckbar hud. Sårläkningsprocessen är mycket onormal och lederna är mycket starka, och i vissa fall kan blodkärlen och de inre organen också påverkas.

I typ III påverkas huden endast delvis av störningen; Framför allt klagar de drabbade över extremt uttalad övermotoritet i lederna. Typ IV har mycket tunn, nästan genomskinlig hud. Patienten har en uttalad tendens till hematom och har också extremt hyperflyttbara leder, varvid kärlen och de inre organen ofta påverkas också av Ehlers-Danlos-syndromet i detta skede.

Typ VI klagar främst på måttlig överdragbarhet i huden. Sårläkningen är onormal; ibland är också inre organ involverade. I många fall finns det också ögonengagemang. I typ VII A och B är huden sträckbar, vilket ibland är extremt tunn. Många patienter klagar också över en hoftdislokation. Med typ VII C, å andra sidan, rapporterar patienten slapp hud och involvering av sina inre organ. Fogarna är också överflyttbara.

Diagnos & kurs

Läkaren ställer en klinisk diagnos, främst med hänvisning till familjens historia. Läkaren kontrollerar också den ökade kapillärskörheten med Rumpel-Leede-testet och utför också en hudbiopsi, som följs av en elektronmikroskopisk undersökning av hela kollagenstrukturen. Typerna kan identifieras med hjälp av human genetisk DNA-amplifiering.

Beroende på typ varierar prognosen och sjukdomsförloppet för Ehlers-Danlos syndrom. Medan vissa patienter har mycket få begränsningar, har andra problem i vardagen. Framför allt innebär smärta, extrema ledinstabiliteter och deformationer i ryggraden att det finns en enorm begränsning i rörlighet.

Majoriteten av patienterna har emellertid en normal förväntad livslängd; Endast hos mycket få patienter som också lider av nedsatt blodkärl uppstår betydande komplikationer i samband med Ehlers-Danlos syndrom.

komplikationer

Komplikationerna vid Ehlers-Danlos syndrom är mycket beroende av den diagnostiserade typen. I svåra fall deformeras hud, muskler och ligament. Inre organ kan också påverkas. Patientens hud är ofta utsträckt och leder kan röra sig för mycket.

Barn drabbas särskilt av Ehlers-Danlos syndrom på grund av mobbning och retad. Detta kan leda till depression och psykologiska problem.

Huden kan skadas även av små mekaniska påverkningar och är lätt att riva. Detta ökar risken för olyckor och inflammation.

Ryggraden påverkas också av Ehlers-Danlos syndrom, vilket kan leda till krökningar i ryggraden. Med alla typer finns ibland onormal sårläkning, så att infektioner och inflammationer måste behandlas med särskild omsorg. Behandling eller terapi är inte möjligt med Ehlers-Danlos syndrom.

Patienten måste dock vara noga med att inte utföra några fysiskt ansträngande aktiviteter. På samma sätt måste sår och förkylningar behandlas med stor omsorg.Ehlers-Danlos syndrom leder inte till en minskad livslängd. Komplikationer kan uppstå främst från krökning av ryggraden eller försenad läkning av sår.

När ska du gå till läkaren?

En läkare bör konsulteras för ofta hudtårar, onormal sårläkning och andra symtom som tyder på nedsatt bindväv. Ehlers-Danlos syndrom manifesteras också av hematomer, alltför känslig hud och ibland också av krökningar i ryggraden och tarmbrott. I den fortsatta kursen kan också höftproblem och sjukdomar i de inre organen uppstå. Omedelbar medicinsk förtydligning krävs för alla dessa klagomål.

Eftersom Ehlers-Danlos syndrom är en ärftlig sjukdom är det vettigt att ta en titt på familjens historia. Förväntade föräldrar som själva lider av sjukdomen eller har sjukdomstillfällen i sina familjer bör helst låta barnet undersökas omedelbart efter födseln.

Senast när allvarliga komplikationer som blödning eller svår smärta inträffar, måste en läkare klargöra orsaken. Andra kontakter är hudläkaren, olika internister eller en specialist i ärftliga sjukdomar. I händelse av en medicinsk nödsituation är det bäst att varna ambulanstjänsten omedelbart eller ta den drabbade till närmaste sjukhus.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Det finns ingen symptomatisk eller kausal terapi. Av denna anledning kretsar allt kring profylaxen av eventuella följdskador. Patienten måste se till att undvika skador och större fysisk belastning. Detta innebär att alla sporter som ibland ökar risken för skador bör undvikas.

Risken ökar under graviditeten; särskilt människor som drabbas av typ I, II, IV och VI måste därför genomgå noggrann övervakning. Det är också viktigt att ha en hostdämpande behandling mot förkylningar. Detta beror på att ett tjocktarmsbrott och därefter en pneumotorax kan förhindras. Om sår uppstår måste de behandlas noggrant för att uppmuntra försämrad sårläkning.

Outlook & prognos

Prognosen för Ehlers-Danlos syndrom (EDS) beror på typen av sjukdom. Det är också olika för varje drabbad person. Patienter med en hypermobile typ av EDS har vanligtvis en normal livslängd. Med den vaskulära typen av EDS finns det en större risk för komplikationer orsakade av plötslig inre blödning. I båda formerna försämras dock livskvaliteten kraftigt.

Dessutom innehåller båda formerna av Ehlers-Danlos syndrom flera ärftliga sjukdomar i bindvävnaden. Därför är ingen kausal terapi för närvarande möjlig. Även alternativen för symptomatisk behandling är begränsade. Det är därför viktigt för patienter att se till att inte drabbas av några skador. Även vardagliga operationer bör inte utföras för att undvika skador. Men det finns patienter som knappast lider av begränsningar. Andra är svårt nedsatta i sitt dagliga liv.

Sammantaget är Ehlers-Danlos-syndromet progressivt. Under livets gång ökar begränsningarna. Gemensamma instabiliteter, ryggradsdeformationer och svår smärta kan uppstå, vilket kraftigt minskar rörligheten. I den vaskulära formen av sjukdomen finns det också en konstant risk för att blodkärlen brister, vilket leder till en livshotande komplikation. Den värsta konsekvensen av EDS är emellertid den allvarliga försämringen av livskvaliteten på grund av nedsatt rörlighet och den ständiga rädslan för smärtsamma brott.

förebyggande

Det finns inget förebyggande. Ibland kan endast undersökningar som en del av en pre-implantationsdiagnos eller en polär kroppsdiagnos förhindra arvet av Ehlers-Danlos syndrom.

Eftervård

Med Ehlers-Danlos syndrom har den drabbade vanligtvis mycket få eller till och med inga uppföljningsåtgärder tillgängliga. Eftersom detta är en medfödd sjukdom, kan den inte behandlas kausalt, utan endast symptomatiskt, så att ett fullständigt botemedel inte kan förekomma. Av denna anledning är tidig upptäckt i förgrunden i Ehlers-Danlos syndrom så att det inte finns ytterligare komplikationer och klagomål för den berörda personen.

Ju tidigare syndromet känns igen av en läkare, desto bättre är den fortsatta kursen vanligtvis. Om patienten vill få barn, kan ärftlig rådgivning också utföras för att förhindra att syndromet överförs till ättlingar. I de flesta fall påverkas inte patientens livslängd negativt av detta syndrom.

De drabbade är dock mycket beroende av hjälp av vänner och familj i sin vardag för att kunna hantera vardagen. Blodkärlen bör också kontrolleras regelbundet så att det inte finns några sprickor, vilket kan vara livshotande för den berörda personen. Hos barn med Ehlers-Danlos syndrom bör en omfattande utbildning ges för att undvika förvirring.

Du kan göra det själv

Patienten kan inte bota Ehlers-Danlos syndrom med sina egna hjälpmedel. Den ärftliga sjukdomen anses obotlig. I vardagen kan emellertid olika åtgärder vidtas för att lindra symtomen. De stödjande alternativen måste användas upprepade gånger, eftersom en permanent minimering av symtomen inte kan uppnås med dem.

Bindvävnadens svaghet kan döljas genom fashionabla snitt i kläder och accessoarer. Att bära kroppsformande och stabiliserande underkläder och samtidigt något löst passande kläder hjälper så att andra inte kan se störningar i bindvävnaden i vardagen. Massage, krämer eller alternerande bad stimulerar blodcirkulationen i huden och stöder kroppen. Sportaktiviteter hjälper till att bygga upp muskler. På detta sätt kan vissa områden i bindvävssvagheterna minimeras.

Föräldrar och läkare bör förklara i detalj om Ehlers-Danlos syndrom och beskriva dess symtom och sjukdomsförloppet. Barnet drar nytta av att få full information. Det digitala utbytet med andra sjuka människor kan också vara användbart för att hantera sjukdomen i vardagen. Förtroende för egna kompetenser bör stödjas specifikt och uppmuntras tidigt i barnets liv. Att ha en stark självkänsla hjälper barnet att ha en god livskvalitet med syndromet.