DOOR-syndrom

Under DOOR-syndrom läkaren förstår en av de mest sällsynta ärftliga sjukdomarna i världen. Hittills har endast 50 fall av syndromet dokumenterats, som verkar ha en genetisk grund och en autosomal recessiv arv. Behandling av deformiteter och retardering är symptomatisk för närvarande.

Vad är DOOR-syndrom?

Förutom de eponyma symtomen lider också patienter med DOOR-syndrom av valfria symtom. Till exempel lider mödrarna till de drabbade ofta av polyhydramnios under graviditeten, dvs ökad fostervatten.
© underdogstudios - stock.adobe.com

DOOR-syndrom är en ärftlig sjukdom med låg prevalens. Namnet DOOR-syndrom är en akronym som hänvisar till sjukdomens karakteristiska symtom. D står för dövhet och därmed dövhet. O står i förkortningen för osteodystrofi, dvs ben deformiteter. Den andra O står för onychdystrofi och därmed en nageldystrofi. R refererar till det sista ledande symptom på retardering.

Eftersom behandlingsresistent epilepsi också kännetecknar syndromens grupp av symtom, hänvisas ibland också till DOORS-syndromet. S står för anfall, vilket betyder något som epileptisk passform. Den första beskrivningen ägde rum 1970. Den franska genetikern R. Walbaum anses vara den första som beskriver det. Cantwell myntade termen DOOR cirka fem år senare. Som en ärftlig sjukdom har syndromet en ärftlig grund. Hittills har endast 50 fall dokumenterats sedan den första beskrivningen.

orsaker

De 50 dokumenterade fallen av DOOR-syndrom tyder på en ärftlig grund, eftersom de antyder en familjär kluster. Dörrsyndromet observerades därför särskilt ofta hos syskon och andra blod släktingar. Arv verkar vara troligtvis autosomalt recessivt. På grund av det lilla antalet dokumenterade ärenden har orsaken inte slutgiltigt klargjorts och är fortfarande föremål för spekulation.

Många forskare antar en metabolisk bakgrund. En ökad koncentration av 2-oxoglutarsyra upptäcktes i urinen och blodet hos de drabbade. Dessutom har en reducerad aktivitet av 2-oxoglutarsyra-dehydrogenas nu visats. Detta enzym spelar en nyckelroll i särskilt energimetabolismen. Biosyntes är också beroende av enzymet. Den exakta orsaken till den minskade aktiviteten kan vara en genetisk mutation.

Symtom, åkommor och tecken

Förutom de eponyma symtomen lider också patienter med DOOR-syndrom av valfria symtom. Till exempel lider mödrarna till de drabbade ofta av polyhydramnios under graviditeten, dvs ökad fostervatten. Patienterna själva kan också drabbas av onormala ansiktsdrag, till exempel en extremt stor näsa.

Det kan också vara påvisbara förändringar i organen. Tummar som har förändrats fingerliknande finns också ofta på de drabbade. Detsamma gäller för olika synskador och perifer neuropati. Det senare symptom sammanfattar eventuella störningar i den afferenta nervledningen i det perifera nervsystemet.

Många av patienterna lider också av smärtstillande medel och är därför helt okänsliga för smärta. Svårighetsgraden av de enskilda symtomen varierar från fall till fall. Om epilepsi åtföljs av symtom är detta vanligtvis den behandlingsresistenta formen av sjukdomen. Många fler medföljande symtom är troligen tänkbara, men har ännu inte registrerats på grund av de få fallen.

Diagnos & kurs

Läkaren ställer diagnosen DOOR-syndrom enbart utifrån kliniska egenskaper. Framför allt, de obligatoriska kännetecknen av hörselnedsättning, deformiteter i ben, nageldystrofi och retardering får honom att ställa en diagnos. Den kliniska bilden är relativt karakteristisk och kräver därför vanligtvis inte komplex differentiell diagnostik. Endast Feinmesser och Zelig beskrev ett autosomalt recessivt syndrom med liknande symtom 1961.

Endast det psykiska handikappet saknas i detta syndrom, så att DOOR-syndromet också kan skilja sig från det genom bevis på de symtom som nämns i akronymen. Läkaren använder röntgenavbildning för att påvisa ben deformiteter. Prognosen för patienterna varierar mycket.

Livslängden kan begränsas till spädbarn, men den kan lika lätt förbli relativt obegränsad. I synnerhet organiska manifestationer påverkar prognosen. Behandlingsresistent epilepsi kan också ha en negativ effekt på prognosen i enskilda fall.

komplikationer

Det finns många olika komplikationer associerade med DOOR-syndrom som inte kan förutsägas. Detta är främst fallet eftersom DOOR-syndromet är en av de sällsynta sjukdomarna i världen. I de flesta fall finns det emellertid mental retardering.

Den berörda personen kan inte tänka och tala tydligt. Dessutom är tankesätt obegripliga, så att ett psykiskt handikapp inträffar. Detta påverkar patientens liv och vardag negativt och kan leda till depression. Dessa symtom förvärras också av hörselnedsättningen, vilket gör vardagen lika svårt.

De flesta av patienterna är beroende av hjälp av andra människor. DOOR-syndromet kan ha ovanliga ansiktsdrag, varför barn i synnerhet retas och mobbats. Detta leder också till psykologiska klagomål. Tyvärr är ingen behandling för DOOR-syndromet för närvarande möjlig.

Emellertid kan symtomen behandlas så att till exempel de onormala ansiktsdragen kan användas. Lämplig medicinering kan användas för epileptiska anfall. Om DOOR-syndromet orsakar missbildningar i organen kan transplantationer utföras. Huruvida det finns komplikationer eller inte beror starkt på behandlingsmetoden. Den drabbade personen måste dock leva med DOOR-syndromet hela livet.

När ska du gå till läkaren?

Som regel är endast symptomatisk behandling möjlig med DOOR-syndrom. Av denna anledning bör läkaren alltid konsulteras om personen i fråga lider av symtom på grund av DOOR-syndromet, som i de flesta fall redan är medfødt. Barnen lider av betydande synstörningar och möjligen också av hörselskador. För att garantera en normal utveckling av barnet bör dessa begränsningar tas bort från tidig ålder.

En läkare ska alltid konsulteras om det finns andra symtom på förlamning. Olika missbildningar eller missbildningar bör också undersökas. I många fall kan dessa behandlas med kirurgi. Eftersom själva symtomen kan variera mycket bör barn särskilt delta i regelbundna medicinska undersökningar.

Som regel kan diagnosen DOOR-syndrom ställas av en barnläkare eller en allmänläkare. Vissa undersökningar som kan indikera DOOR-syndromet är också möjliga under graviditeten. Det är dock inte möjligt att förhindra DOOR-syndromet.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Eftersom endast 50 fall av DOOR-syndromet hittills har dokumenterats och syndromet är en av de sällsynta sjukdomarna, är forskning om lämpliga terapimöjligheter fortfarande i sin barndom. Ett annat problem är att den främsta orsaken till symptomkomplexet ännu inte har fastställts. Eftersom ingen orsak har fastställts kan ingen kausal behandling förekomma.

Av dessa skäl har syndromet hittills betraktats som en obotlig ärftlig sjukdom och behandlas endast symptomatiskt. I vissa fall kan hörselnedsättningen kompenseras med implantat. Vissa bendeformiteter kan behandlas kirurgiskt. Ett antal antiepileptika är tillgängliga för epileptiska anfall. Men de flesta patienter svarar knappast alls på konservativ behandling med dessa läkemedel.

Organiska missbildningar måste behandlas kirurgiskt och kan, om de är allvarliga, kräva en transplantation. Psykisk retardering kan motverkas genom tidig intervention. Den enzymatiska aktiviteten kan idag påverkas av administrering av enzymet.

Huruvida detta förfarande lovar framgång för patienter med DOOR-syndrom, är dock fortfarande en i stort sett obesvarad fråga och kan inte lätt besvaras på grundval av få få dokumentation. Om en genetisk mutation erkänns som orsaken till syndromet i framtiden och genterapimetoderna når den kliniska fasen då kan sjukdomen under vissa omständigheter behandlas genom genterapi och därmed botas.

Outlook & prognos

DOOR-syndromet kan endast behandlas symptomatiskt eftersom det är en genetisk sjukdom. En kausal terapi är därför inte möjlig.

Om det inte finns någon behandling, drabbas de drabbade av betydande synproblem och olika missbildningar över hela kroppen. Missbildningarna kan vara mycket olika och i alla fall begränsa patientens vardag. På samma sätt kan patienterna inte känna smärta, vilket kan leda till allvarliga skador eller felaktiga bedömningar av faror. Dessutom är vissa nervkanaler skadade, så att känslighetsstörningar kan uppstå. Barnets utveckling är också avsevärt försenad och begränsad av symtomen.

Eftersom behandlingen endast kan ske symtomatiskt lindras endast de enskilda symtomen. Med hjälp av medicinering kan epileptiska anfall dämpas. Olika missbildningar kräver kirurgisk ingripande. Visuella problem kan också lindras, så att fullständig blindhet undviks. Detta ökar också patientens livslängd. I många fall är de drabbade och deras släktingar eller föräldrar beroende av ytterligare psykologisk behandling, eftersom det inte är ovanligt att depression och andra psykologiska störningar uppstår.

förebyggande

Eftersom orsakerna till DOOR-syndromet inte är definitivt kända, kan symptomkomplexet ännu inte förhindras. Genetisk rådgivning i familjeplanering kan fortfarande vara användbar i familjer med ett känt fall av syndromet.

Eftervård

När det gäller DOOR-syndromet finns det vanligtvis inga uppföljningsåtgärder för den drabbade, så att patienten alltid är beroende av medicinsk behandling. Eftersom denna sjukdom är en ärftlig sjukdom, kan den inte botas helt, så att den drabbade vanligtvis är beroende av livslång terapi. Om du vill få barn kan genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att denna sjukdom uppstår igen.

Ju tidigare en läkare har konsulterats, desto bättre är den fortsatta sjukdomsförloppet vanligtvis. Behandlingen av DOOR-syndromet görs genom att ta medicinering.De drabbade bör alltid säkerställa korrekt dosering och regelbundet intag av medicinen så att symtomen kan lindras.

I händelse av epileptisk anfall bör en akutläkare omedelbart ringas eller ett sjukhus bör besökas direkt. På grund av sjukdomen är de drabbade ofta beroende av stöd från sin egen familj eller vänner, även om de också behöver stöd i sin vardag. Kontakt med andra drabbade av syndromet kan också vara mycket användbart eftersom det ofta leder till ett informationsutbyte.

Du kan göra det själv

DOOR-syndromet är en extremt sällsynt sjukdom vars orsak ännu inte har behandlats. Fortfarande finns det några behandlingsalternativ som kan hjälpa till att lindra symtomen.

De drabbade kan stödja den medicinska behandlingen genom tidigt stöd och försiktigt beteende i vardagen. Psykisk retardering kan motverkas genom terapeutiska åtgärder. Sjukgymnastik och arbetsterapi samt alternativa behandlingskoncept har bevisat sig. Föräldrar till drabbade barn bör ta reda på mer i en specialistklinik för ärftliga sjukdomar och träna en individuell terapi tillsammans med specialist. Kirurgisk behandling krävs för organiska missbildningar.

Efter en operation behöver patienten i första hand vila och viloläge. Läkaren kommer också att rekommendera kost för att hjälpa till att läka. Detta består vanligtvis av lätta livsmedel och massor av vätskor. Stimulanter som alkohol, nikotin eller koffein bör undvikas de första dagarna efter ingreppet. Dessutom är det viktigt att följa de medicinska riktlinjerna för sårvård. Såret måste behandlas med speciella salvor så att det läker snabbt och det inte finns några sår kvar.