De Toni Debre Fanconi syndrom

Som De Toni Debre Fanconi syndrom kallas en genetisk sjukdom. Detta leder till en reabsorption av olika ämnen i njurarna.

Vad är De Toni Debre Fanconi syndrom?

De Toni Debre Fanconi syndrom är också bland namnen De Toni Debre Fanconi Complex, De Toni Fanconi syndrom eller Glukosaminosyradiabetes känd. Vad som menas är en njurresorptionsstörning i den proximala tubuli, som bildar en sektion av njurens tubuli. De Toni Debre Fanconi syndrom är en ärftlig sjukdom och resulterar i återabsorption av olika ämnen.

Dessa inkluderar aminosyror, glukos och oorganisk fosfor. Detta leder till patologisk utsöndring av glukos, fosfat och aminosyror. De Toni Debre Fanconi-syndromet beskrevs för första gången av den italienska läkaren Giovanni de Toni (1896-1973) och schweiziska Guido Fanconi (1892-1979), som också gav sjukdomen sitt namn.

De Toni Debre Fanconi syndrom är en av de mer sällsynta sjukdomarna. Cirka 50 fall av den infantila typen är kända i Europa. Sekundära former dyker dock upp oftare.

orsaker

De Toni Debre Fanconi syndrom kan delas in i tre olika former. Detta är det primära idiopatiska Fanconisyndromet, som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, men också kan uppstå spontant. Fanconisyndrom av den vuxna typen tar en mindre allvarlig kurs än Fanconisyndrom av den infantila typen.

Den tredje formen är sekundärt Fanconi-syndrom. Detta inträffar medföljande ärftliga metaboliska sjukdomar såsom cystinos eller Lowes syndrom. Dessutom är det sekundärt till Sjögrens syndrom, amyloidos, tumörer, förgiftning eller som en oönskad biverkning av läkemedel.

De Toni Debre Fanconi syndrom är mestadels en ärftlig sjukdom. Medan den infantila typen av syndromet ärvs som ett autosomalt recessivt drag, är arvet av den vuxna typen autosomalt dominerande. I fallet med De Toni Debre Fanconi-syndrom finns det en generaliserad resorptionsstörning i den proximala tubuli. Syndromets patomekanism har ännu inte klargjorts till fullo.

Det antas att det finns ischemi-relaterad ATP-brist eller Na + - / K + ATPas-brist. Som ett resultat utsöndras och utsöndras olika ämnen som glukos, aminosyror eller joner som fosfat inte längre. Detta leder i sin tur till aminosyra, hypercalciuri inkluderande hypokalemi, hyperfosfaturi, vilket är förknippat med en störning av fosfatbalansen och glukosuri inklusive osmotisk diurese.

Förutom den ärftliga formen av De Toni Debre Fanconi syndrom, som är genetisk, finns det också en förvärvad form. Detta orsakas av metaboliska sjukdomar såsom fruktosintolerans eller Wilsons sjukdom, ischemi eller nefrotoxiska ämnen som tungmetaller eller läkemedel.

Symtom, åkommor och tecken

Symtom på De Toni Debre Fanconi-syndrom beror på om det är en infantil eller en vuxen form av sjukdomen. I det idiopatiska primärsyndromet som förekommer i barndomen, uppträder symtom som kort statur, feberattacker och kräkningar mellan 2 och 3 år. Dessutom lider de sjuka barnen av raket, vilket är D-vitaminbeständigt.

Det finns också svår smärta i benen. Till och med pauser ligger i det möjliga. Om njursvikt, som också inträffar, inte behandlas med blodtvätt (dialys) eller en njurtransplantation, är det drabbade barnet till och med risk för dödsfall.

Om symptomen på De Toni Debre Fanconi-syndrom inte uppträder förrän i vuxen ålder finns det normalt inga livshotande konsekvenser som man kan frukta. Den vuxna formen av syndromet märks genom muskelhypotoni, polydipsi (patologisk törst) eller mjukning av benen (osteomalacia).

Dessutom finns det risk för komplikationer på grund av bristen. Dessa inkluderar lågt blodsocker (hypoglykemi), spontana frakturer, neurologiska störningar och hypokalemiska symtom. Dessutom kan global njurfel uppstå.

Diagnos & kurs

För att diagnostisera De Toni Debre Fanconi syndrom tittar den undersökande läkaren först på patientens medicinska historia. Han utför också en fysisk undersökning och en medicinsk laboratorieundersökning. Det är möjligt att bestämma aminoaciduri eller glukosuri baserat på urinstatusen.

I fallet med multipelt myelom kan proteinuria bestämmas. Fosfatnivån i blodserumet sänks. Ibland kan även hypokalemi upptäckas. Röntgenstrålar kan tas för att diagnostisera sekundära effekter av De Toni Debre Fanconi syndrom från osteomalacia eller raket. Ibland utförs också en njurbiopsi (vävnadsavlägsnande).

Förloppet med De Toni Debre Fanconi-syndrom beror på dess form. Prognosen för den infantila formen anses vara ogynnsam, eftersom döden sker utan njurtransplantation mellan tio och tolv år på grund av nedsatt njurfunktion. Om det å andra sidan är den vuxna formen, som bara ses hos vuxna, är livslängden normal.

När ska du gå till läkaren?

Om symptom som kort statur, feberattacker och kräkningar märks mellan åldern två och tre, kan det vara De Toni-Debre-Fanconi syndrom. Ett besök hos barnläkaren rekommenderas om symtomen inte sjunker på egen hand eller om det finns ytterligare symtom. I allmänhet bör du alltid se en läkare om du har några tecken på allvarlig sjukdom. I händelse av allvarlig bensmärta eller till och med frakturer måste räddningstjänsten varnas eller det drabbade barnet föras till sjukhuset.

Detsamma gäller för tecken på njursvikt eller raket. Om symptomen bara förekommer i vuxen ålder, måste en läkare konsulteras med patologisk törst, benproblem och andra typiska tecken. Medicinsk rådgivning krävs senast vid komplikationer som hypoglykemi, neurologiska störningar eller spontana frakturer.

Förutom familjeläkaren kan även en specialist i ärftliga sjukdomar eller internist anropas. Vid ospecifika symtom är det bäst att kontakta akutsjukvården först. Medicinsk förtydligande rekommenderas i alla fall för de nämnda klagomålen.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Vid behandling av De Toni Debre Fanconi-syndrom är både kausal och symptomatisk behandling möjlig. Om patienten lider av den sekundära formen, behandlas orsaken till den primära sjukdomen. Standardterapi inkluderar att ge vitamin D3 eller kalcitriol för att behandla vitamin-resistenta raket.

Hydroklortiazid ges också för att minska förlusten av elektrolyter genom njurarna. Många små måltider som innehåller mycket protein och kolhydrater hjälper också. Dessutom måste patienten dricka en till tre liter vätskor per dag. Samtidigt är det viktigt att minska intaget av bordsalt. Det är också viktigt att kompensera förlusten av fosfat, kalium och natrium.

Acidosen balanseras i sin tur av buffertlösningar. Om det finns en ärftlig proximal störning är endast symptomatisk behandling möjlig där patienten får natriumbikarbonat, fosfat, glukos och kalium. Regelbunden övervakning av njurarna och benen är också viktigt.

Outlook & prognos

Eftersom De Toni Debre Fanconi syndrom är en genetisk sjukdom kan det inte behandlas orsakssamt, utan endast symptomatiskt. Själhelande förekommer inte i detta syndrom.

Om de inte behandlas kan De Toni Debre Fanconi syndrom leda till fullständigt njursvikt, vilket i slutändan leder till döden. Patienterna är sedan beroende av en givarnjur eller av dialys.

Syndromet kan också leda till kort statur, kräkningar eller olika bristsymtom. Livskvaliteten och livslängden minskas avsevärt. Hos barn leder syndromet också till störd och långsam utveckling. Benfrakturer och sårläkning är vanliga.

De Toni Debre Fanconi syndrom kan vanligtvis behandlas relativt bra med hjälp av medicinering. Detta lindrar alla symtom och leder till en positiv sjukdomsförlopp. Patienter är dock beroende av livslång användning av dessa läkemedel eftersom syndromet inte kan botas fullständigt. Dessutom måste regelbundna undersökningar av de inre organen genomföras för att undvika komplikationer. Med tidig behandling och framgångsrik behandling finns det ingen minskning av livslängden.

förebyggande

De Toni Debre Fanconi syndrom räknas bland de genetiska sjukdomarna. Det finns därför inga förebyggande åtgärder.

Eftervård

När det gäller De Toni Debre Fanconi-syndrom har den drabbade i de flesta fall bara ett fåtal alternativ för direkt uppföljning. Den som drabbas måste träffa en läkare tidigt för att undvika ytterligare komplikationer. Eftersom det är en genetisk sjukdom kan den inte botas helt.

Om du vill få barn kan genetisk rådgivning och testning vara användbart för att förhindra att sjukdomen återkommer. Själhelande förekommer inte i De Toni Debre Fanconi syndrom. I de flesta fall måste patienter ta medicin mot denna sjukdom. Det är alltid viktigt att ta det regelbundet med rätt dosering.

Hos barn måste föräldrar kontrollera intaget. De drabbade bör också dricka mycket vätska och undvika salt om möjligt för att inte onödigt stressa njurarna. Eftersom De Toni Debre Fanconi-syndrom kan leda till allvarliga njurproblem, är regelbundna kontroller och undersökningar av de inre organen mycket viktiga. Speciellt måste ben och njurar kontrolleras. Det kan inte förutsägas universellt om syndromet kommer att leda till en minskad livslängd för patienten.

Du kan göra det själv

Förutom den genetiskt bestämda ärftliga formen av De Toni Debre Fanconi syndrom, förekommer detta också i en förvärvad form. Patienten själv kan inte vidta några åtgärder mot den genetiska varianten av störningen som har en kausal effekt.

Den infantila formen av sjukdomen, som vanligtvis märks mellan andra och tredje levnadsåret, är särskilt allvarlig. Föräldrar bör då insistera på att deras barn ska behandlas av en läkare som faktiskt redan har erfarenhet av denna ganska sällsynta sjukdom. Specialister kan hittas via läkarföreningen eller med hjälp av sjukförsäkringsbolaget.

Samtidig symtom på den ofta förekommande korta staturen, såsom spänning, muskelsmärta eller begränsad motorisk färdighet, kan vanligtvis lindras genom fysioterapi som började tidigt. Så snart barnen börjar lida känslomässigt av den korta staturen, bör en barnpsykolog också kallas in.

Om sjukdomen förvärvas och inte är genetisk, bör det första steget vara att identifiera orsaken. Detta kan till exempel vara en metabolismsjukdom, fruktosintolerans eller förgiftning med tungmetaller. Läkemedel kan också vara ansvariga för förvärvat De Toni Debre Fanconi-syndrom.

Om sjukdomen korrelerar med patientens livsstil, till exempel diet eller yrke, måste han eller hon anpassa sig till en livsstilsförändring.Om en modifiering av kosten krävs, bör en näringsläkare konsulteras. Om yrket inte längre kan utövas, bör arbetsförmedlingens karriärrådgivningstjänst sökas i ett tidigt skede. Fackföreningarna råder också gratis i sådana fall.