APC-motstånd

Termen APC-motstånd eller Faktor V Leiden mutation beskriver en mestadels genetisk blodkoagulationsstörning (trombofili) som är ansvarig för bildandet av venösa tromboser. Denna genetiska defekt överförs både från föräldrar till pojkar och flickor. Vid APC-resistens resulterar en obalans i blodkoagulationsfaktorerna i en ökad risk för venösa blodproppar (trombos).

Vad är APC-motstånd?

Det extremt komplexa koaguleringssystemet för humant blod, som stördes av APC-resistensen (APC står för aktiverat protein C), som upptäcktes 1993, stänger och läker öppna sår och skador på små blodkärl genom att aktivera ett nätverk av proteintrådar.

Detta protein, känt som "fibrin", utgör den grundläggande strukturen i blodproppen, som stänger såret. Det "fibrinolytiska systemet", som fungerar parallellt med detta koagulationssystem och även med ämnen som innehåller protein, har till uppgift att lösa upp blodpropparna och transportera dem bort.

Medan dessa två system har en balanserad relation hos friska människor och blodkoagulering endast börjar där det behövs (nämligen för att täta av skadade blodkärl), är det fibrinolytiska systemet i fallet med APC-resistens inte möjligt att minska "blodkoagulationsfaktorn V" att dela.

Med APC-resistens finns det således ingen balans mellan blodkoagulation, som är normal, och dess upplösning, som är för låg.

orsaker

Orsakerna till APC-resistens är mestadels av genetiskt ursprung, dvs ärftligt.

Klyvningen av blodkoagulationsfaktor V med APC sker normalt på exakt definierade platser i människokroppen. Människor som, på grund av ett förändrat genetiskt material (mutation), har en faktor V som också har förändrats i dess struktur, lider därför av ärftig APC-resistens.

Den vanligaste arvformen är "Factor V Leiden" (uppkallad efter den nederländska staden med samma namn), vilket förhindrar att koagulot bryts ned och tas bort av aktiverat protein C, vilket resulterar i APC-resistens.

Förutom andra genetiskt bestämda orsaker till APC-resistens relaterad till V-faktorn är förvärvade, dvs icke-ärvda former av denna sjukdom kända, till exempel genom användning av preventivpilleren (speciellt nyare preparat), genom olika hormonersättningar, men också genom Rökning och operation.

Symtom, åkommor och tecken

APC-resistens kan leda till allvarliga klagomål och symtom. Av denna anledning bör den alltid behandlas av en läkare för att undvika ytterligare komplikationer och en minskad livslängd för den berörda personen. Som regel lider de drabbade av en signifikant ökad risk för trombos.

Detta är också förknippat med svår smärta i benen, som kan uppstå inte bara under belastning utan också i form av smärta i vila. De sprids också till kroppens närliggande områden och kan leda till sömnproblem på natten och därmed också till depression eller irritation hos den berörda personen. Dessutom kan embolismer också uppstå på grund av APC-motståndet.

Patienterna har en mycket hög risk för hjärtattack eller stroke. Av denna anledning behöver du regelbundna undersökningar för att minimera denna risk. Vidare kan APC-motståndet också leda till psykologiska klagomål, som kan uppstå inte bara hos patienten själv, utan också hos släktingar eller barn.

En möjlig stroke kan leda till permanent förlamning eller skada på organ som inte längre kan behandlas. I de flesta fall kommer detta att minska personens livslängd.

Diagnos & kurs

Diagnosen av APC-resistens ställs idag med hjälp av ett blodprov som tas från venen, vilket bevisar möjlig APC-resistens (även hos patienter som tar blodförtunnande medicinering eller som också lider av en annan typ av störning i koagulationssystemet) med nästan 100% säkerhet.

En genmutation som är ansvarig för utvecklingen av faktor V Leiden kan också bestämmas med ett enkelt blodprov. På grund av obalansen mellan den fungerande blodkoaguleringen och den otillräckliga nedbrytningen av koagulerna bildas fler tromboser vid APC-resistens, och tendensen till trombofili ökar.

"Djup ventrombos", som vanligtvis förekommer i benvenerna, är särskilt vanligt i APC-resistens och har en hög riskpotential för en ofta dödlig lungemboli. De mindre vanliga men lika farliga effekterna av APC-resistens är tromboserna som förekommer i området för hjärnvenerna.

komplikationer

APC-resistens ökar risken för trombos och blodproppar. De djupa venerna i benen är särskilt disponerade. Om det nu bildas en tromb i området i benvenerna, förhindrar detta att blodet flyter längre tillbaka till hjärtat. Som ett resultat backas blodet och typiska åderbråck bildas.

Dessa kan bli inflammerade med tiden och sår kan utvecklas i de nedre extremiteterna, särskilt i området med lägre ben och vrister (ulcus cruris). En fruktad komplikation av trombos lossnar från kärlväggen och transporteras bort med blodomloppet. Detta gör att blodproppen kommer in i hjärtat, varefter den pumpas in i lungartärerna.

Detta kan leda till en ocklusion, dvs en lungemboli. Den drabbade personen kännetecknas av svår andnöd och bröstsmärta. Dessutom kan trycket i höger hjärta öka, vilket kan leda till en hjärtattack. Vidare kan vätska fly från lungartärerna och orsaka lungödem vilket ytterligare förvärrar symtomen.

Emellertid kan blodproppen också transporteras in i hjärnkärlen bredvid lungorna och därmed utlösa en stroke. Den drabbade personen lider mest av sensorimotorisk förlamning av extremiteterna. Dessutom kan det finnas talförlust och inkontinens.

När ska du gå till läkaren?

I många fall har APC-resistens inte karakteristiska eller speciella symtom som talar för denna sjukdom. Av denna anledning ställs diagnosen vanligtvis sent. En läkare bör dock konsulteras om APC-resistensen orsakar smärta i benen. Dessa smärta förekommer vanligtvis i form av vilande smärta och kan ofta leda till sömnproblem.

Ihållande bensmärta är ovanligt, särskilt hos barn, och bör alltid kontrolleras av en läkare. En ökad risk för stroke kan också indikera APC-resistens. I alla fall måste en läkare konsulteras om en hjärtattack faktiskt skulle inträffa. I detta fall bör dock akutläkaren ringas direkt. Bildningen av åderbråck kan också indikera APC-resistens. Dessa måste också behandlas och undersökas. När sjukdomen fortskrider finns det också lungproblem. Om den berörda personen därför inte ska drabbas av andningssvårigheter utan någon särskild anledning, måste en läkare också konsulteras.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Hittills finns det inga behandlingsmetoder tillgängliga för att bekämpa orsaken till APC-resistens. Förekomst av venös trombos eller lungemboli behandlas med vanliga läkemedel (till exempel med hepariner eller fenprokoumon) - oavsett om orsaken är APC-resistens.

Den medicinering som administreras hämmar blodkoagulation i viss utsträckning (beroende på svårighetsgraden i fallet). Denna behandlingsform, även känd som ”oral antikoagulation”, sker under en period av tre till sex månader (beroende på sjukdomens situation och omfattning). Om det finns en mycket hög risk för trombos kan långvarig terapi också användas.

Det finns också möjlighet att minska risken för trombos genom profylaktiska (förebyggande) åtgärder, såsom en heparininjektion, vid kända riskfaktorer som fetma, en kommande flygning eller operation, men också i samband med en graviditet med befintliga blodkoagulationsdefekter.

Hos cirka 30 procent av människor mellan 20 och 40 år är APC-motstånd ansvarig för förekomsten av tromboser, med det uppskattas att mellan fem och åtta procent av den totala befolkningen påverkas av APC-resistens.

Outlook & prognos

Eftersom APC-resistens (faktor V-sjukdom) är en genetisk defekt, kan den inte behandlas i princip. Som ett resultat av denna genetiska defekt kan risken för utveckling av trombos öka måttligt (fem till tio gånger så hög) vid heterozygot faktor V-sjukdom och avsevärt (50 till 100 gånger så högt) vid homozygot faktor V-sjukdom. Detta innebär att risken är betydligt högre om det ärftliga draget för APC-resistens ärvdes från båda föräldrarna och inte bara från en förälder.

Men om APC-resistens upptäcks tidigt, kan risken för trombos minskas avsevärt genom att justera livsstilen. Dessa inkluderar bland annat viktminskning eller avstå från nikotin. Kvinnor bör också ta reda på alternativ till hormonell preventivmedel.

En hälsosam kost och träning hjälper också till att förebygga trombos. Om en trombos ändå uppstår är prognosen bra med snabb blodförtunnning med medicinering. Trombos förekommer dock upprepade gånger hos personer med APC-resistens. Prognosen måste också baseras på var en tromb utvecklas. Om blodet byggs upp i benet utvecklas åderbråck oftast hos patienten, som i värsta fall kan bli smittad och leda till sår i nedre extremiteter.

Det är dock också möjligt att en blodpropp kan komma in i hjärtat och sedan lungorna. Resultatet är en lungemboli. Hjärtattacker kan inte heller uteslutas. Om en koagulering överförs till hjärnkärlen kan den också leda till en stroke. Det är därför viktigt att hålla risken för trombos så låg som möjligt och att behandla eventuell förekommande trombos så snabbt som möjligt för att påverka sjukdomsförloppet positivt.

förebyggande

Eftersom APC-resistens vanligtvis är genetiskt bestämt och därför knappast kan undvikas, bör förebyggande åtgärder vidtas för att hålla risken för trombos så låg som möjligt. Att avstå från cigaretter, hormonella preventivmedel och hormonpreparat, samt läkemedelsprofylax vid överhängande kirurgiska ingrepp, minskar risken för trombos orsakad av APC-resistens.

Eftervård

Eftersom APC-resistens är en genetisk sjukdom som inte kan behandlas kausalt men endast symptomatiskt finns det inga direkta alternativ för uppföljning. Ett komplett botemedel är inte heller möjligt med denna sjukdom, så att den drabbade är beroende av livslång terapi. Om den som drabbas av APC-resistens vill få barn kan genetisk rådgivning vara användbar för att förhindra eventuellt arv till efterkommande.

Sjukdomen behandlas vanligtvis med medicinering. Det är viktigt att se till att medicinen tas regelbundet. Interaktioner med andra läkemedel bör också övervägas och naturligtvis undvikas. Konsultera en läkare här. Eftersom risken för trombos ökar avsevärt på grund av APC-resistensen, bör regelbundna undersökningar genomföras för att undvika dessa symtom.

Fetma bör också undvikas så långt som möjligt, varvid en hälsosam livsstil med en hälsosam kost har en mycket positiv effekt på sjukdomen. Om APC-resistens upptäcks under graviditeten är behandling också nödvändig. I vissa fall minskas livslängden för den drabbade av APC-motståndet

Du kan göra det själv

APC-resistens, även känd som Factor V Leiden-mutation, är ett typiskt exempel på en genetisk sjukdom där de implicita riskerna kan minskas genom att anpassa beteende i vardagen och genom att vidta självhjälpsåtgärder. Sjukdomen orsakad av en genmutation leder till en ökad tendens att bilda blodproppar (trombi). Den ökade tendensen hos blodet till koagulering kan till och med vara till hjälp vid skador, men det ökar också risken för att orsaka trombos eller emboli.

Eftersom det är en genetisk defekt kan orsaken till APC-resistens inte behandlas. Det finns bara möjligheten att minska blodets tendens att koagulera med hjälp av antikoagulantia. Om sjukdomen upptäcks av en slump eller efter att ha drabbats av en trombos, kan risken minskas genom att justera beteende i vardagen.

Långa perioder av sittande bör avbrytas genom att stå upp, gå runt och eventuellt lite träning. Till exempel har en normalvikt en positiv effekt på övervikt, liksom avhållsamhet från tobaksrökning. Motion som inte kräver extrem prestanda, men stärker det kardiovaskulära systemet och främjar välbefinnande, har en förebyggande effekt mot trombos, hjärtattack och stroke.

När det gäller förebyggande åtgärder för självhjälp är en hälsosam kost, som till stor del innehåller naturliga livsmedel, viktig. Framför allt bör man se till att en tillräcklig basförsörjning av vitaminer, mineraler, spårämnen och andra sekundära ingredienser säkerställs. I detta sammanhang är ett balanserat förhållande mellan omega-6 och omega-3-fettsyror på mindre än 5: 1 också användbart.