Cutis laxa syndrom

De Cutis laxa syndrom är ett komplex av hudsjukdomar som kan vara ärftliga eller förvärvade och är förknippade med skrynklig och skrynklig hud. De kliniska bilderna är helt annorlunda. I det följande beskrivs endast de ärftliga cutis laxa-sjukdomarna.

Vad är Cutis laxa syndrom?

Cutis laxa-syndrom kännetecknar olika sjukdomar med skrynklig och skrynklig hud. Cutis laxa kommer från latin och betyder slapp hud. Så alla sjukdomar visar slapp och skrynklig hud. De förvärvade formerna av dessa sjukdomar benämns dermatochalasis. De ärftliga cutis laxa-formerna beskrivs nedan.

Även om det finns ett stort antal mutationer och kromosomförändringar är förekomsten av dessa sjukdomar inte särskilt hög. En av en miljon människor har vad som kallas det medfödda cutis laxa-syndromet. Hittills har endast cirka 200 patienter beskrivits. Som redan nämnts är det inte en enda sjukdom. Huvudfunktionen i detta syndromkomplex är slapp hud.

Alla andra symptom beror på respektive genetisk defekt. De enskilda sjukdomarna klassificeras efter typ av genetisk defekt eller enligt det kliniska utseendet. Det finns autosomala recessiva sjukdomar med förkortningen ARCL. ARCL klassificeras i sin tur efter platsen för den drabbade genen och den kliniska bilden. Det finns också de autosomala dominerande sjukdomarna ADCL. X-länkade cutis laxa-former förekommer också. Några separata typer med komplexa missbildningar nämns också.

orsaker

Orsaken till de medfödda cutis laxa-syndromen är genetiska defekter på olika kromosomer. Som redan nämnts finns det autosomala recessiva, autosomala dominerande, x-länkade arvsmönster och sjukdomar med komplexa ärftliga defekter. De autosomala recessiva sjukdomarna ASCL är vidare indelade i ASCL av typ 1 och ASCL av typ 2. ASCL 1 är cutis laxa-syndromet med den svåraste kursen.

ASCL 1 har också ASCL 1A, ASCL 1B och ASCL 1C. ASCL 1C kännetecknas av involvering av lungorna, matsmältningskanalen och urinvägarna med allvarliga komplikationer. I ARCL typ 2 är gemensamma instabiliteter och utvecklingsförseningar också vanliga. Kurserna är något mildare än i ARCL av typ 1. Den autosomala dominerande formen av Cutis laxa syndrom ADCL är i allmänhet något mildare.

Emellertid kan hernias, hjärtventildefekter, lungemfysem eller divertikula uppstå. De x-länkade Cutis laxa-syndromen XRCL liknar utseendet till ARCL av typ 2. Det finns också speciella former av cutis laxa-syndrom med komplexa missbildningar såsom cutis laxa-marfanoid syndrom, MACS-syndrom, Sakati-Nyhan syndrom. Syndrom eller halsduksyndrom.

Du hittar din medicin här

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på halsduksyndrom är olika. Det huvudsakliga symptomet är alltid slapp och skrynklig hud. Sjukdomens förlopp och prognos är olika. ARCL 1 leder alltid till dödsfall genom komplexa missbildningar av de inre organen.

Denna typ kännetecknas av generaliserad bindvävssjukdom med överskott och slapp hud, emfysem, vaskulära avvikelser och tarmdivertikula. Cirka 60 fall har beskrivits med denna form av sjukdomen. Andra former av detta syndrom är ofta mycket lättare och har en normal livslängd.

diagnos

Den exakta diagnosen av sjukdomarna är ofta mycket svår på grund av den kliniska överlappningen av olika symtom. En intensiv familjehistoria genomförs först för undersökningen. Detta inkluderar också intensiva fysiska undersökningar, avbildningstester, histologiska undersökningar, skelettundersökningar, leverfunktionstester, njurundersökningar och hjärtundersökningar.

Differentialdiagnoserna inkluderar Ehlers-Danlos-syndrom, Williams-syndrom, pseudoxanthoma elasticum, Hutchinson-Gilford-syndrom, Barber-Say-syndrom, Costello-syndrom, kardiofaciokutant syndrom och Kabuki-syndrom. Förvärvade former av CL bör också beaktas.

Den exakta ärftliga diagnosen är också viktig för att kunna ge råd till de drabbade familjerna genetiskt. Direkt DNA-test kan också utföras. Detta är vettigt i familjer där fall av cutis laxa-sjukdomar redan har inträffat.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom cutis laxa-syndrom kan ha en mycket negativ effekt på patientens utseende, bör det definitivt undersökas av en läkare. Klagomål och symtom kan variera avsevärt, men de drabbade lider av slapp och framför allt skrynklig hud. Om dessa symtom plötsligt uppstår, måste en läkare konsulteras. Dessutom kan cutis laxa-syndromet också associeras med en missbildning av de inre organen, så att i värsta fall de drabbade kan dö.

Här är undersökningar av de inre organen nödvändiga för att bestämma eventuella skador. Överdriven hud kan också indikera cutis laxa-syndrom och bör undersökas. Den första undersökningen och diagnosen görs vanligtvis av en hudläkare. Eftersom det inte finns någon kausal behandling för detta tillstånd, är behandlingen alltid baserad på symtomen. Framför allt kan skadorna på de inre organen korrigeras av olika specialister. Hudklagomål kan vanligtvis också korrigeras genom kirurgiska ingrepp.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandlingen av Cutis laxa-syndrom beror på typen av sjukdom. Behandling kan endast vara symptomatisk. En kausal terapi är inte möjlig med de medfödda formerna av sjukdomen. Kirurgiska korrigeringar av huden utförs inte heller i de medfödda formerna av sjukdomskomplexet. Anledningen är att bindvävnaden har en defekt som inte kan repareras ens kirurgiskt.

Den symtomatiska behandlingen av respektive medföljande symtom är viktig för att rädda liv eller förbättra livskvaliteten. Terapi kan påverka leder, ben, hjärta, lever, njurar eller matsmältningskanalen. Varje organ är omgivet av bindväv, så att generella svagheter i bindväv kan orsaka funktionsstörningar i nästan alla organ. Det finns också sjukdomar av denna typ som kräver mycket lite behandling.

Många Cutis laxa-syndrom är också förknippade med benändringar. En relativt mild form är den så kallade geroderma osteodysplastica, som lätt kan differentieras från de andra formerna av denna sjukdomsgrupp på grund av den allmänna osteoporos. Förutom hudförändringarna är det bara osteoporos som har större betydelse här, men det kan behandlas väl. Livslängden för denna sjukdom är normal.

Outlook & prognos

Som regel kan ingen allmän förutsägelse göras om den fortsatta sjukdomsförloppet vid Cutis laxa-syndrom. Men denna sjukdom inte läker själv, så de drabbade är alltid beroende av medicinsk behandling.

Förutom hudklagorna finns det också allvarliga skador på de inre organen, vilket i värsta fall kan leda till patientens död. Den ytterligare kursen beror mycket på hur allvarlig denna skada är.

Huden är skrynklig och tappar på grund av Cutis laxa-syndrom, så att många drabbas också av nedsatt estetik. I de flesta fall korrigeras emellertid inte hudklagorna kirurgiskt, eftersom korrigering av den defekta bindvävnaden vanligtvis inte är möjlig. De drabbade måste därför leva med hudklagorna hela livet.

Skador på organ eller ben måste korrigeras för att öka livslängden för den drabbade. I svåra fall är transplantationer nödvändiga. I vissa fall påverkas organen knappast av Cutis laxa-syndrom, så att ingen behandling är nödvändig. Cutis laxa-syndrom kan minska patientens förväntade livslängd. Detta är särskilt fallet när det finns missbildningar eller organ så att Cutis laxa-syndrom inte kan botas fullständigt.

Du hittar din medicin här

förebyggande

För att förhindra cutis laxa-sjukdomar är det viktigt att veta den exakta genetiska orsaken. På grundval av detta kan mänsklig genetisk rådgivning sedan utföras. Men det är ofta svårt att ta reda på den exakta typen av sjukdom. Familjeanamnese kan hjälpa om släktingarna är medvetna om relevanta sjukdomar. Kunskap om den genetiska typen gör det möjligt att dra slutsatser om arv och kompetent mänsklig genetisk rådgivning.

Eftervård

Med Cutis laxa-syndrom finns det mycket få uppföljningsåtgärder tillgängliga för de drabbade. Eftersom det är en ärftlig sjukdom, kan den inte botas helt. Om patienten vill ha barn, rekommenderas genetisk rådgivning starkt så att syndromet inte återkommer hos barnen.

Cutis laxa-syndrom har inte en negativ inverkan på den berörda personens livslängd, men det kan minska livskvaliteten avsevärt. Med denna sjukdom är den berörda också beroende av regelbundna undersökningar och kontroller av en läkare för att övervaka symptomen permanent och korrekt. I de flesta fall kan symtomen bara lindras med krämer, så att de drabbade vanligtvis är beroende av livslångsbehandling.

Regelbunden användning och rätt dosering av dessa produkter bör säkerställas. Kirurgiska ingrepp utförs vanligtvis inte i Cutis laxa-syndrom. Eftersom sjukdomen också kan leda till depression eller andra psykologiska upprörelser, är kärleksfulla och intensiva samtal med familj eller vänner ofta till stor hjälp. Kontakt med andra drabbade av syndromet kan också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet.

Du kan göra det själv

I många fall kan personer som lider av Cutis laxa-syndrom leda ett relativt symptomfritt liv. I den positiva formen är återhämtning mycket trolig och den viktigaste självhjälpsåtgärden är begränsad till regelbundna uppföljningskontroller. Detta säkerställer att sjukdomen inte återkommer och att terapi kan initieras direkt vid ett återfall.

De sjuka bör också upprätthålla en hälsosam livsstil. Sport och en balanserad kost förbättrar hudens hud på lång sikt och bidrar därmed också till en bättre mental hälsa. Livsmedel som hela korn, frukt och grönsaker har bevisat sig eftersom de inte bara hjälper huden utan hela organismen.

Dessutom kräver cutis laxa-syndrom ofta ytterligare operationer. Dessa åtföljs bäst av sjuka med vila och vård. På grund av den höga risken för komplikationer kommer den ansvariga läkaren vanligtvis att ge specifika tips och uppföranderegler. Dessa måste följas strikt så att det inte finns några hälsoproblem under behandlingen. Om några komplikationer märks, måste den ansvariga läkaren informeras omedelbart.