CINCA-syndrom

Vid Kroniskt infantilt neurokutant artikulärt syndrom (CINCA-syndrom) är en autoinflammatorisk sjukdom som orsakar en falsk inflammatorisk reaktion i kroppen. Syndromet visar sig i barndomen, inklusive feber, smärta och neurologiska symtom. Behandlingen sker med läkemedel som minskar proteinet interleukin-1β.

Vad är CINCA-syndromet?

Huruvida en drabbad förälder överför sjukdomen till ett barn beror dock till stor del på slumpen; sannolikheten för arv är 50 procent.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Termen kroniskt infantilt neurokutan-artikulärt syndrom (CINCA-syndrom) står för en form av det kryopyrin-associerade periodiska syndromet. Medicinen använder denna term för att sammanfatta flera autoinflammatoriska sjukdomar; Muckle-Wells syndrom och familjärt kallinducerat autoinflammatoriskt syndrom (FCAS) tillhör också denna grupp.

När det gäller en autoinflammatorisk sjukdom, reagerar kroppen som en inflammation - men i verkligheten är det inte där. Autoinflammatoriska sjukdomar liknar således autoimmuna sjukdomar, men där kroppen vänder sig mot sitt eget immunsystem.

Alla tre formerna av kryopyrinassocierat periodiskt syndrom delar sin genetiska bas: en genetisk defekt stör det normala inflammatoriska svaret och utlöser det, även om det inte finns någon verklig orsak. CINCA-syndromet förekommer först i spädbarn.

orsaker

CINCA-syndrom är en ärftlig sjukdom som är ansvarig för NLRP3-genen. NLRP3-genen är på kromosom 1 och är dominerande. Detta innebär att en enda muterad allel redan är tillräcklig för att CINCA-syndromet ska manifestera sig i den drabbade personen. Huruvida en drabbad förälder överför sjukdomen till ett barn beror dock till stor del på slumpen; sannolikheten för arv är 50 procent.

NLRP3-genen kodar proteinet kryopyrin, som överför inflammatoriska signaler. Dessutom spelar kryopyrin också en roll i självförstörelse av celler (apoptos) - det säkerställer att skadade celler försvinner och inte skadar kroppen. Kryopyrin stimulerar syntesen av interleukin-1β. Detta är ett inflammationsfrämjande messenger-ämne.

Interleukin-1β stimulerar leverceller att producera serumamyloid A-protein (SAA). Det finns tre olika varianter av akuta fas SAA: er som är kända för medicinen idag. Dessa SAA: er är ansvariga för det akuta inflammatoriska svaret och utlöser symptomen på CINCA-syndrom. SAA-1 och SAA-2 är involverade i leverens inflammatoriska respons. Medicinska forskare fann också SAA-3 i annan vävnad; det verkar utlösa de inflammatoriska reaktionerna där.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att stärka försvaret och immunsystemet

Symtom, åkommor och tecken

Symtom på CINCA-syndrom är allvarligare än de andra två formerna av kryopyrin-associerat periodiskt syndrom. När det gäller CINCA-syndrom kan symtomen dyka upp i spurts eller kontinuerligt. Typiska symtom inkluderar feber, utslag eller nässelfeber, hörselnedsättning, ledvärk (artralgi) och muskelsmärta (myalgi).

Dessa tecken på sjukdom kan också manifestera sig i andra autoinflammatoriska sjukdomar. CINCA-syndromet skiljer sig från dem, bland annat från dess tidiga början: även barn kan utveckla det. Förutom de allmänna symtomen på kryopyrinassocierade periodiska syndrom förekommer andra klagomål. CINCA-syndrom kan påverka centrala nervsystemet (CNS) och leda till meningit, vilket är kroniskt.

Sjukdomen har också potential att orsaka anfall och öka inkranialt tryck. Detta är trycket som finns i hjärnan. Normalt är det 5 till 15 mm Hg. Om inkranialtrycket ökar lider de drabbade initialt av symtom som illamående, kräkningar, trötthet, rastlöshet, bradykardi, huvudvärk och vaksamhet.

Avancerade tecken på intrakraniellt tryck inkluderar kvantitativa medvetenhetsstörningar som somnolens, som manifesterar sig främst i svår dåsighet och ovanlig sömnighet. Med stupor är de drabbade svåra att vakna upp och reagerar bara på starka smärtsamma stimuli.

CINCA-syndromet kan också utlösa den allvarligaste kvantitativa störningen av medvetandet: koma. Sjukdomen kan också orsaka svullnad i lymfkörtlar, njurskador och blindhet.

Diagnos & kurs

CINCA-syndromet börjar i barndomen. Medicin kallar det därför också en systemisk inflammatorisk sjukdom som börjar nyfödda. Vid diagnos upptäcker läkare inflammationsmarkörer i blodet som bildar ett specifikt mönster. Du kan använda detta mönster för att skilja CINCA-syndromet från andra inflammatoriska sjukdomar.

komplikationer

CINCA-syndrom orsakar olika symtom. Dessa kan huvudsakligen uppstå i avsnitt, så att den drabbade inte har några speciella symtom emellan. I de flesta fall leder detta till utslag och feber. Dessutom uppstår smärta i muskler och extremiteter, vilket komplicerar vardagen för den berörda personen. Lederna kan också vara ömma och hörselnedsättning kan resultera.

I värsta fall leder denna hörselnedsättning till fullständig hörselnedsättning. Utan behandling leder CINCA-syndromet till meningit, vilket kan leda till förlamning och andra sensoriska störningar. Detta resulterar också i kramper och epileptiska anfall. Den berörda personen känner sig i allmänhet trött och utmattad och deltar inte längre aktivt i livet.

Den ständiga smärtan och klagomål leder ofta till psykologiska upprörelser och depression. Blindhet eller nedsatt njurfunktion kan också uppstå om CINCA-syndromet inte behandlas. Själva behandlingen leder inte till ytterligare komplikationer och kan lindra symtomen. Som regel måste behandlingen dock upprepas oftare.

När ska du gå till läkaren?

Om misstänkt CINCA-syndrom ska läkaren omedelbart kontaktas. Typiska varningstecken som kräver medicinsk förtydligning inkluderar feber, hudutslag, led- och muskelsmärta samt nässelfeber och hörselnedsättning.

Den som upplever ett eller flera av dessa symtom bör omedelbart kontakta läkare. Om tecken på hjärnhinneinflammation uppträder måste sjukhuset besökas. Kramper, svår huvudvärk och nedsatt medvetande måste också klargöras omedelbart och behandlas vid behov. Akut medicinsk hjälp krävs i händelse av dumhet eller koma.

Om möjligt ska den drabbade få första hjälpen och sedan behandlas omedelbart av en specialist. En längre sjukhusvistelse är alltid nödvändig efter en så svår kurs. Beroende på symptom som följer kan andra läkare behöva kallas in. Om du är hörselskadad bör du kontakta en audiolog, medan blindhet bör behandlas av en ögonsjukdomspecialist och senare av en ögonläkare. Om psykologiska stämningar och depression uppstår rekommenderas ett besök hos en terapeut.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Eftersom läkemedel och andra terapier inte kan påverka den orsakande mutationen i NLRP3-genen, är behandlingen av CINCA-syndrom riktad mot den kedjereaktion som orsakar symptomen på inflammation. Anakinra används ofta här. Detta läkemedel är en interleukin-1-receptorantagonist och påverkar både interleukin-la och interleukin-1p.

Anakinra kan minska hörselnedsättning och normalisera sedimentationsgraden och mängden C-reaktivt protein i blodet. Det tas ungefär samma tid varje dag. Människor kan injicera det själva. Ett annat läkemedel som kan användas vid CINCA-syndrom är canakinumab. Detta är en aktiv ingrediens som endast är riktad mot proteinet interleukin-1p och därmed har en mer specifik effekt.

Till skillnad från anakinra måste de drabbade endast upprepa injektionen av canakinumab med längre intervaller. Det är vanligtvis flera veckor mellan två doser. Läkare behandlar ibland akuta inflammatoriska symtom på CINCA-syndromet med läkemedel som innehåller kortison. Det är ofta nödvändigt för de drabbade att ta smärtstillande medel vid led- och muskelsjukdomar.

Outlook & prognos

Som regel utförs behandlingen av CINCA-syndrom alltid mot inflammation, syftet är att begränsa inflammationens kedjereaktion.

En kausal behandling är inte möjlig med detta syndrom. Med hjälp av medicinering kan emellertid symtomen begränsas relativt väl. Hörselnedsättningen lindras också eftersom detta inte uppstår på grund av skador på örat.

Det finns inte heller några speciella komplikationer, även om de drabbade är beroende av livslång terapi för att permanent lindra symtomen. Smärtan i muskler och leder i CINCA-syndrom lindras med hjälp av smärtstillande medel, även om kausal behandling inte heller är möjlig och patienterna är beroende av permanent behandling.

Om CINCA-syndromet inte behandlas, sprider inflammationen sig över hela patientens kropp och kan leda till allvarliga komplikationer och i värsta fall till den berörda personens död. Behandling är därför nödvändig i barndomen så att barnet kan överleva. Det kan emellertid inte förutsägas om CINCA-syndrom påverkar livslängden negativt om den behandlas.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att stärka försvaret och immunsystemet

förebyggande

Det finns för närvarande inget effektivt sätt att förebygga genetiska sjukdomar som CINCA-syndrom. Eftersom sjukdomen redan förekommer i barndomen finns det mindre utrymme för åtgärder som påverkar allmän hälsa. Att äta en hälsosam kost och hantera stress väl kan hjälpa till att begränsa komplikationer.

Erkända avslappningsmetoder som progressiv muskelavslappning eller autogen träning kan minska individuella symtom som smärta. Barn kan lära sig sådana tekniker från ungefär förskoleåldern. Eftersom CINCA-syndromet är en allvarlig kronisk sjukdom som har en drastisk inverkan på hur människor lever, har barn ofta också nytta av psykosociala åtgärder.

Eftervård

I de flesta fall har patienten med CINCA-syndrom inga uppföljningsmöjligheter tillgängliga. Denna sjukdom är en medfödd sjukdom som inte kan behandlas orsakssak utan endast symptomatiskt. Om personen med CINCA-syndrom vill ha barn kan genetisk rådgivning utföras i förväg för att undvika att syndromet överförs till barnen.

Vanligtvis behandlas själva syndromet med hjälp av medicinering. Det finns inga speciella komplikationer och symptomen kan lindras relativt bra. Den berörda personen är dock beroende av den regelbundna användningen av dessa läkemedel. Dessutom bör interaktioner med andra läkemedel också beaktas.

Det är inte ovanligt att CINCA-syndromet leder till psykologiska klagomål eller depressiva stämningar. Om dessa klagomål också inträffar kan det vara till stor hjälp att prata med vänner eller familj. Men ett besök hos en psykolog är viktigt om du har allvarliga psykologiska problem.

Dessutom kan kontakt med andra patienter med CINCA-syndrom ofta visa sig vara mycket användbart eftersom det ofta leder till ett informationsutbyte. Patientens livslängd påverkas inte negativt av CINCA-syndromet.

Du kan göra det själv

Personer med CINCA-syndrom lider vanligtvis av olika sjukdomar. Den viktigaste självhjälpsåtgärden är att ta den ordinerade medicinen regelbundet och att utföra de terapeutiska åtgärder som föreskrivs av läkaren.

Terapeutiska råd är också användbara. Speciellt när det gäller allvarliga sjukdomar kan det hjälpa till att prata med en specialist som också kan få kontakt med andra drabbade. Dessutom måste kosten ändras när det gäller CINCA-syndrom.

En individuell diet krävs för att förhindra typiska symtom som utslag, ledvärk, nässelfeber och feber. För detta rekommenderas de drabbade bäst att konsultera en specialist eller en nutritionist. Slutligen behöver patienter mycket säng vila och vila.

Sjukdomen sätter en enorm belastning på hela kroppen och därför bör större ansträngning och stress undvikas. Måttlig träning och samordnad arbetsterapi är tillåtet, vilket bäst genomförs tillsammans med en professionellt utbildad läkare. CINCA-syndromet kräver alltid noggrann medicinsk övervakning. I händelse av ovanliga symtom eller akuta klagomål, bör du prata med den ansvariga läkaren så snart som möjligt.