Bloch-Sulzberger syndrom

Vid Bloch-Sulzberger syndrom det är en X-kopplad dominerande ärftlig sjukdom som förekommer mycket sällan. Sjukdomen kännetecknas av en rad neurologiska och kutana symtom. Bloch-Sulzberger syndrom är synonymt med båda Bloch-Siemens syndrom såväl som Melanoblastosis cutis betecknad.

Vad är Bloch-Sulzberger syndrom?

Ett vanligt symptom är den så kallade ektodermala dysplasin, som inte bara påverkar tänderna utan också naglar och hår.
© Aleksandr - stock.adobe.com

Bloch-Sulzberger syndrom ärvs på ett X-länkat sätt och förekommer därför främst hos kvinnor. I allmänhet är det emellertid en relativt sällsynt sjukdom som endast har inträffat i 700 fall sedan 1987. Som en del av syndromet utvecklas typiska förändringar på huden, som hos cirka 90 procent av de drabbade patienterna redan dyker upp i embryot i livmodern.

Hudförändringar förvärras i spädbarn. Dessutom finns det några andra symtom vid Bloch-Sulzberger-syndrom, såsom nageldystrofier, ögonavvikelser, tandavvikelser eller abnormiteter i centrala nervsystemet. Många symtom känns igen bara i barndomen.

I mycket sällsynta fall dyker upp syndromet också hos manliga patienter och kallas vanligen Klinefelters syndrom. Symtomen på huden som är typiska för Bloch-Sulzberger syndrom varar hela livet. De är vanligtvis de första symtomen på sjukdomen som dyker upp.

Senare, i många fall, uppträder neurologiska klagomål samt avvikelser i tänderna, av vilka vissa utvecklas i tidig barndom. I grund och botten beror dödligheten på patientens ålder och symptomens svårighetsgrad och svårighetsgrad. I princip förekommer Bloch-Sulzberger syndrom oftare hos ljusskinniga människor än hos mörka hudar.

orsaker

Bloch-Sulzberger syndrom har huvudsakligen genetiska orsaker. Sjukdomen utvecklas hos den drabbade patienten genom mutationer på X-kromosomen. Sjukdomen är övervägande ärftlig. En enda mutation på motsvarande gen räcker för att trigga Bloch-Sulzberger syndrom.

Denna mutation är också ansvarig för cirka 80 procent av alla fall av sjukdomen. Dessutom har 21 så kallade punktmutationer nyligen identifierats, vilket också kan orsaka Bloch-Sulzberger syndrom.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Symtom, åkommor och tecken

Inom ramen för Bloch-Sulzberger syndrom finns det många olika symtom som skiljer sig från person till person beroende på det enskilda fallet. I grund och botten påverkar sjukdomen vävnaden som är ansvarig för bildandet av neuroektoderm och ektoderm. Huden är vanligtvis involverad i sjukdomen.

I vissa fall påverkas också tandvävnaden och det centrala nervsystemet av sjukdomen. Ett vanligt symptom är den så kallade ektodermala dysplasin, som inte bara påverkar tänderna utan också naglar och hår.

Hos kvinnor förekommer ofta förändringar längs Blaschko-linjerna på huden. Symtomen på huden utvecklas gradvis vid Bloch-Sulzberger syndrom, medan de andra symptomen plötsligt uppträder. I princip differentieras olika stadier av sjukdomen.

Diagnos & kurs

Olika undersökningstekniska metoder finns tillgängliga för att fastställa diagnosen Bloch-Sulzberger syndrom, vars användning den behandlande läkaren beslutar efter att ha övervägt det enskilda fallet. Det finns flera kriterier för att diagnostisera Bloch-Sulzberger syndrom. Så länge en NEMO-mutation inte bekräftas och inga kvinnliga släktingar påverkas av sjukdomen måste minst två huvudkriterier uppfyllas.

Dessa inkluderar till exempel karakteristiska förändringar på huden. Ytterligare kriterier för att ställa diagnosen är till exempel avvikelser i tänder, gom, ögon, bröst eller centrala nervsystemet. Anomalier i naglarna, alopecia, flera missfall tidigare och karakteristiska histologiska resultat av hudundersökningar är också sekundära kriterier.

Dessutom ger laboratorietester bevis på förekomsten av Bloch-Sulzberger syndrom. Blodprover avslöjar vanligtvis eosinofili. För personer med misstänkt Bloch-Sulzberger-syndrom måste en så kallad karyotyping och genetiska undersökningar genomföras.

Det är också möjligt att diagnostisera Bloch-Sulzberger syndrom via en hudbiopsi. Olika bildbehandlingsförfaranden finns också tillgängliga för undersökningen, som används för att göra diagnosen pålitlig. Magnetresonansavbildning eller datortomografi avslöjar en minskad blodtillförsel och olika andra ischemiska avvikelser som indikerar sjukdomen.

I princip är prognosen för Bloch-Sulzberger syndrom relativt god. Fortfarande kan döden inträffa, särskilt om oftalmiska och neurologiska symtom expanderar. Så länge komplikationer kan undvikas är prognosen positiv.

komplikationer

Bloch-Sulzberger syndrom orsakar generellt allvarliga vävnadsskador. Detta kan resultera i olika komplikationer, som huvudsakligen beror på regionen och typen av skada. Ofta påverkas också patientens naglar och tänder, så att symtom i munhålan kan kännas.

De drabbade lider av tandvärk och blödning. Dessa kan behandlas av en tandläkare så att inga ytterligare komplikationer uppstår. I många fall påverkas huden också av Bloch-Sulzberger-syndrom, så att de så kallade Blaschko-linjerna utvecklas på den.

Diagnosen av Bloch-Sulzberger syndrom kan genomföras relativt bra, så att behandlingen kan startas omedelbart. Detta syftar främst till att eliminera sekundära infektioner så att det inte finns ytterligare komplikationer. Eftersom orsaken till syndromet inte kan behandlas behandlas endast symtomen.

Läkemedel används främst, kirurgiska ingrepp utförs inte. I många fall utvecklas sjukdomen positivt. Detta garanterar dock inte att Bloch-Sulzberger syndrom inte kommer att uppstå igen under livets gång. Som regel reduceras inte förväntad livslängd med Bloch-Sulzberger syndrom.

När ska du gå till läkaren?

Som regel kan ingen direkt behandling utföras för Bloch-Sulzberger syndrom, så att i de flesta fall endast ett läkarbesök endast är för diagnos. Patienter bör dock också konsultera sin läkare om Bloch-Sulzberger syndrom orsakar olika hudklagomål.

Själva hudklagorna är mycket olika och kan inte förutses universellt. Emellertid kan Bloch-Sulzberger syndrom också manifestera sig genom dysplasi av naglar eller tänder, så att en läkare också bör rådfrågas med dessa symtom.

I många fall förekommer hudklagorna mycket långsamt och försvinner inte på egen hand. Av denna anledning bör barn särskilt gå till barnläkaren för regelbundna undersökningar för att undvika ytterligare komplikationer.

Eftersom symtomen på sjukdomen varierar i stor utsträckning kan inga exakta symptom ges som sjukdomen kan identifieras. Dock bör en hudläkare alltid konsulteras vid hudproblem. I många fall kan ytterligare infektioner undvikas med hjälp av antibiotika eller krämer.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Olika alternativ finns tillgängliga för behandling av Bloch-Sulzberger syndrom. Först av allt är det viktigt att förebygga komplikationer som sekundära bakterieinfektioner. Annars är behandling av symtomen den enda möjliga behandlingen.

Eftersom sjukdomen uppstår som ett resultat av en genmutation och inte kan botas helt. Till exempel, i vissa fall, används antikonvulsiva medel för att kontrollera krampanfall. De drabbade patienterna tas vanligtvis hand om och behandlas av ögonläkare, hudläkare och neurologer.

Outlook & prognos

Prognosen för Bloch-Sulzberger syndrom är ogynnsam. Den genetiska sjukdomen kan inte botas med nuvarande medicinska alternativ och terapier. I en behandling behandlas de symtom som förekommer specifikt för att lindra symtomen. Eftersom det inte finns något permanent botemedel kan symtomen återkomma när som helst. Forskare och forskare är förbjudna att aktivt störa människans genetik. Av denna anledning kan patienten endast erbjudas symptomatisk och inte kausal behandling.

Beroende på intensiteten hos klagomålen visar de använda terapierna goda resultat. Utan läkarvård ökar skadorna på vävnaden gradvis i storlek. Patientens hud kan stödjas med naturliga eller hemmamedel.

En signifikant lindring av symtomen kan knappast förväntas. Behandlingsplanen för Bloch-Sulzberger syndrom är omfattande. I de flesta fall måste flera klagomål behandlas parallellt för att förbättra välbefinnandet och hälsan. Goda resultat uppnås i läkemedelsbehandling.

Om patienten lider av läkemedelsintolerans uppstår svåra tillstånd. Sjukdomen ökar och de befintliga klagomålen fortsätter att spridas. En hälsosam livsstil är fördelaktigt för patienten. Med en balanserad diet och ett stabilt immunsystem kan en betydande förbättring av välbefinnandet uppnås.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Eftersom Bloch-Sulzberger syndrom är en sjukdom med genetiska orsaker, enligt det nuvarande kunskapstillståndet i medicinsk och farmaceutisk forskning, finns det inga kända alternativ för att förebygga sjukdomen.

Mycket ofta de första symtomen på sjukdomen dyker upp hos ofödda barn i livmodern och är irreversibla. Det är desto viktigare att konsultera lämpliga specialister vid typiska symtom på sjukdomen för att förbättra patientens livskvalitet genom symtomatiska terapimetoder.

Eftervård

Alternativ för uppföljning är mycket begränsade i Bloch-Sulzberger syndrom. Denna sjukdom är en ärftlig sjukdom, som därför inte kan behandlas kausalt utan endast symptomatiskt. En fullständig läkning kan därför inte uppnås heller.

Eftersom sjukdomen också kan överföras till barn, bör den drabbade genomgå genetisk rådgivning om de vill få barn för att förhindra att Bloch-Sulzberger syndrom överförs. Som regel lindras symptomen på syndromet med hjälp av medicinering. Patienten bör se till att dessa mediciner tas regelbundet för att förhindra ytterligare komplikationer.

Interaktioner med andra läkemedel måste också övervägas. Eftersom detta syndrom leder till allvarliga dermatologiska klagomål är regelbundna besök hos en hudläkare viktiga. Det är inte ovanligt att Bloch-Sulzberger-syndrom är förknippat med psykologiska klagomål, depression eller andra störningar.

Att prata med vänner eller familj hjälper till att lindra dessa symtom. Kontakt med andra drabbade av syndromet kan också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Patientens livslängd påverkas vanligtvis inte negativt av Bloch-Sulzberger syndrom.

Du kan göra det själv

Eftersom en genmutation är ansvarig för Bloch-Sulzberger syndrom finns det inga självhjälpsåtgärder som har en kausal effekt. De drabbade eller deras släktingar kan också bidra till att lindra symtomen eller att hantera dem bättre.

Olika hudskador, inklusive allvarliga pigmentstörningar, är karakteristiska för sjukdomen. Detta symptom är oroande för de drabbade, särskilt ur ett socialt perspektiv. Barn retas ofta av sina kamrater, ungdomar och vuxna utvecklar ofta hämningar när de handlar med andra på grund av deras utseende eller känner sig diskriminerade på grund av deras utseende.

Rena pigmentstörningar kan ofta korrigeras kosmetiskt. För detta ändamål kan speciell kamouflagesminkning köpas i apotek och apotek, som har en särskilt hög täckning, är vattenbeständig och varar upp till 24 timmar. De drabbade kan lära sig använda dem i specialbutiker eller från kosmetologer. I alla fall bör patienter som lider av hudskador konsultera en hudläkare och ta reda på estetiska behandlingsalternativ.

Om käken eller tänderna utvecklas felaktigt bör patienten eller hans eller hennes vårdare definitivt rådfråga en expert som är specialiserad på estetisk tandvård. Ofta kan missbildningarna korrigeras genom oral kirurgi eller proteser.

Om den intellektuella utvecklingen också försämras, bör föräldrarna i god tid ta hand om lämplig intervention för sitt barn. När det gäller talstörningar och begränsad utveckling av motoriska färdigheter, bör en logoped och en arbetsterapeut också konsulteras.