Beemer-Langer syndrom

Vid Beemer-Langer syndrom det är en sjukdom som vanligtvis räknas bland de så kallade osteokondrodysplasierna. Beemer-Langer-syndromet är i många fall synonymt med termen Polydactyly-syndrom med kort revben Beemer-typ betecknad.

Vad är Beemer-Langer syndrom?

De huvudsakliga kliniska symtomen på Beemer-Langer syndrom är förkortade ribben och underutvecklade lungor, som också avgör sjukdomsförloppet och den dödliga prognosen.
© Spectral-design - stock.adobe.com

Ur medicinsk synvinkel klassificeras Beemer-Langer-syndrom som ett av de så kallade kort-ribben polydaktiskt syndrom. De främsta symtomen på sjukdomen är förkortning av ribben och underutveckling av lungorna. Beemer-Langer syndrom beskrevs först 1983 av Beemer, en holländsk genetikforskare, och Langer, en röntgenspecialist från USA.

I grund och botten är Beemer-Langer syndrom en sjukdom som har en genetisk komponent. Eftersom syndromet finns från födseln. Beemer-Langer-syndromet kännetecknas av det faktum att sjukdomen är dödlig för patienten i nästan alla fall.

Det finns ännu ingen tillförlitlig information om frekvensen av förekomsten av Beemer-Langer syndrom. Det är emellertid känt att Beemer-Langer-syndrom överförs genom en autosomal recessiv arv. Förutom de typiska missbildningarna i revbenen och lungorna lider de drabbade patienterna i samband med Beemer-Langer syndrom också i många fall av missbildningar av olika inre organ.

Till exempel beskriver en fallstudie av Beemer-Langer syndrom ett kvinnligt foster som föddes för tidigt som en dödfödelse. En minskad bröstkorg, förkortade extremiteter och horisontella revben hittades. Benen på benen var böjda. Det drabbade fostrets lungor påverkades av hypoplasi.

orsaker

De exakta orsakerna som leder till utvecklingen av Beemer-Langer-syndrom är fortfarande i stort sett outforskade. Emellertid har tidigare observationer och forskning angående sjukdomen tydligt visat att Beemer-Langer syndrom ärvs hos barn via en autosomal recessiv väg.

I princip kan det antas att en genetisk defekt är involverad i utvecklingen av sjukdomen. Till exempel är det möjligt att en mutation inträffar på en viss gen. Som ett resultat utvecklas en defekt som slutligen leder till utvecklingen av Beemer-Langer syndrom hos den drabbade personen.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Symtom, åkommor och tecken

I samband med Beemer-Langer syndrom är flera olika symtom och tecken möjliga, som mer eller mindre tydligt indikerar sjukdomens närvaro. I de flesta fall delar de drabbade patienterna alltid vissa huvudsymtom.

Å ena sidan är detta en förkortning av revbenen inklusive hypoplasi i bröstkorgen och lunghypoplasi samt en tillhörande otillräcklig andningsfunktion. Å andra sidan har människor som lider av Beemer-Langer-syndrom förkortat och ofta böjt långa ben på benen.

Dessutom förekommer ibland defekter i hjärtat, deformiteter i öronen och brachydactyly. Dessutom är Beemer-Langer syndrom i vissa fall associerat med ett antal potentiella komplikationer. Dessa inkluderar till exempel tvetydiga könsorgan, ascites, en så kallad hydrops fetalis och anophthalmos.

Diagnos & kurs

Beemer-Langer syndrom ärvs och existerar därför från födseln. Därför utvecklas de typiska egenskaperna och symtomen på sjukdomen redan i fostret i moders livmoder. Detta innebär att Beemer-Langer syndrom inte kan diagnostiseras hos nyfödda barn direkt efter födseln, utan snarare prenatalt.

Sonografiska undersökningstekniker används vanligtvis för prenatal diagnos. Avbildning av det ofödda fostret i livmodern ger mer eller mindre tydliga indikationer på förekomsten av Beemer-Langer syndrom, beroende på det enskilda fallet. Diagnosen kan göras främst på grundval av de karakteristiska missbildningarna i revben och extremiteter, som redan är synliga i fostret.

Resultaten av röntgenundersökningar liknar ofta de som förekommer i samband med Majewskis syndrom. En skillnad är dock att skenbenen är starkare utvecklad. I det här fallet visar dock inte patienterna hexadaktiskt, vilket möjliggör en differentiering.

komplikationer

De huvudsakliga kliniska symtomen på Beemer-Langer syndrom är förkortade ribben och underutvecklade lungor, som också avgör sjukdomsförloppet och den dödliga prognosen.Barnen lider av olika sjukdomar och tecken som mer eller mindre starkt indikerar förekomsten av denna ärftliga sjukdom. Ett komplex av flera missbildningar av olika inre organ är karakteristiskt.

Eftersom sjukdomen överförs i ett autosomalt recessivt arvsmod, manifesteras de missbildningar som är klassiska för Beemer-Langer syndrom redan före födseln. Av detta skäl är individuella terapeutiska metoder inte möjliga. Antalet komplexa medfödda patologiska tillstånd är så stort att barnen inte kan överleva. De föds antingen för tidigt som en dödfödelse eller dör några timmar efter födseln.

Förutom de förkortade ribbbenen har många patienter också förkortat och böjt långa ben i lemmarna och en missbildad bröstkorg. Normal koordination och rörelsesekvenser är inte möjliga. Underutvecklingen av lungorna förhindrar normal andningsfunktion. Potentiella komplikationer är hjärtfel och deformerade öron och fingrar, frånvaron av en eller båda av ögonprimiorna och intersexse könsorgan.

I många fall har fostret vattenhållning i olika delar av kroppen. Dessa komplikationer, känd som hydrops fetalis, leder till ytterligare organiska missbildningar såsom ascites, pumpsvaghet, levercirros, gulsot och ödem.

När ska du gå till läkaren?

I många fall är symptomen och klagomålen på Beemer-Langer syndrom relativt tvetydiga och indikerar inte direkt sjukdomen. Men det finns alltid andningssvårigheter. De drabbade kan drabbas av andnöd eller andas ut. Om dessa klagomål uppstår utan särskild anledning, bör en läkare definitivt konsulteras. Hjärtproblem kan också uppstå vid Beemer-Langer syndrom och måste också undersökas och behandlas av en läkare. Utan behandling, i värsta fall kan den drabbade dö.

Som regel indikerar tvetydiga sexuella organ också Beemer-Langer syndrom. I de flesta fall erkänns emellertid dessa efter födseln, så att ingen läkare behöver ytterligare diagnos. Behandling och diagnos utförs främst av husläkaren eller den allmänläkare. Där kan syndromet diagnostiseras. Ytterligare behandling utförs av lämpliga specialister som kan justera de enskilda klagomålen. Missbildningar eller deformationer i extremiteterna kan också indikera Beemer-Langer-syndrom och bör undersökas.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

I grund och botten är Beemer-Langer syndrom en form av ärftlig sjukdom, eftersom sjukdomen existerar från födseln och till och med utvecklas prenatalt. Av denna anledning finns det i princip inga tillgängliga alternativ som är kända för att behandla Beemer-Langer syndrom baserat på dess orsaker. Istället börjar alla försök på behandling med behandlingen av befintliga symtom.

När det gäller Beemer-Langer-syndrom bör det dock noteras att det är en sjukdom med ett dödligt resultat i de flesta fall. Detta innebär att symptomen och missbildningarna som är karakteristiska för Beemer-Langer syndrom leder till den drabbade personens död, eftersom de inte är livskraftiga under en lång tid.

Anledningen till dödligheten av Beemer-Langer-syndromet ligger till exempel i hypoplasin i lungorna från vilka de sjuka patienterna lider. Eftersom resultatet av detta är lungorna, särskilt andningsfunktionerna, allvarligt försämrade. Som ett resultat tillförs inte patientens organismer tillräckligt med syre. Men de deformerade och förkortade extremiteterna är inte en anledning till patientens för tidiga död.

Outlook & prognos

I Beemer-Langer-syndrom är kausal terapi generellt inte möjligt. De drabbade kan bara delta i symptomatisk behandling. Det finns inte heller någon självläkning och ytterligare dölja hälsotillståndet om ingen läkare konsulteras.

De drabbade själva lider av en underaktiv andning och är därför avsevärt begränsade i sin vardag. Ofta kan detta också leda till bröstsmärta. Hjärtfel och olika deformiteter i ansiktet förekommer också i Beemer-Langer syndrom och kan därför minska livslängden hos den drabbade. Hjärtfel korrigeras vanligtvis genom operation. Deformiteterna i ansiktet och särskilt i öronen kan också korrigeras.

I vissa fall kan syndromet också resultera i förkortade extremiteter. Dessa kan endast behandlas i begränsad utsträckning med hjälp av proteser, även om detta klagomål inte har någon negativ effekt på patientens livslängd. I vissa fall kan andningssvårigheterna eller hjärtfel leda till döden kort tid efter födseln. Inga behandlingar är möjliga för att rädda barnet.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Hittills finns det inga kända sätt hur Beemer-Langer-syndromet effektivt kan förebyggas. Eftersom sjukdomen ärvs och utvecklas före födseln. Det bör också noteras att Beemer-Langer syndrom vanligtvis är dödligt.

Eftervård

Uppföljning är vanligtvis inte möjligt vid Beemer-Langer syndrom. Sjukdomen i sig kan inte behandlas fullständigt, eftersom det är en ärftlig sjukdom som endast är symptomatiskt begränsad. Det kan också leda till en minskad livslängd för den drabbade.

Patienten är dock beroende av regelbundna undersökningar av en läkare för att undvika ytterligare komplikationer. Organismen måste alltid förses med tillräckligt med syre för att undvika ytterligare skador på de inre organen. Patientens deformerade extremiteter kan inte behandlas, så att den drabbade personen måste komma överens med dem under hela sitt liv.

Eftersom Beemer-Langer syndrom ofta förknippas med estetiska klagomål är psykologisk behandling också användbar för att undvika psykologiska klagomål eller humör. Detta kan leda till mobbning eller retas, särskilt med barn. Men föräldrarna kan också delta i psykologisk behandling, eftersom de också drabbas av Beemer-Langer syndrom.

Vid planering av ytterligare barn är genetisk rådgivning användbar för att förhindra återfall av Beemer-Langer syndrom. Eftersom de exakta symtomen på syndromet beror mycket på dess svårighetsgrad, kan inget generellt alternativ för uppföljning ges.

Du kan göra det själv

Beemer-Langer-syndrom är ofta förknippat med en lång lidande väg för det drabbade barnet och föräldrarna. I många fall kan vardagen med sjukdomen dock underlättas med vissa åtgärder.

Föräldrar till ett barn med Beemer-Langer-syndrom kan först vända sig till läkaren och genom honom till olika självhjälpsgrupper. Organisationer som Orpha Selbsthilfe samlar in och ger information om sällsynta ärftliga sjukdomar och visar de drabbade hur de ska hantera sjukdomen på ett livsbekräftande sätt. Att utbyta idéer med andra drabbade kan också vara en viktig hörnsten för att återgå till ett normalt liv.

Ibland är andra terapeutiska åtgärder användbara för att komma till rätta med förlusten av ditt eget barn. I vissa fall rekommenderas till exempel parterapi, medan i andra fall separata diskussioner med en terapeut är den bästa lösningen. Det är bäst att diskutera med den ansvariga läkaren i detalj vilka alternativ som är tillgängliga för släktingarna i detalj. Detta kan ibland också visa behandlingsalternativ som barnets liv kanske inte räddas med men som eventuellt kan förlängas med några år.