Vid Barraquer-Simons syndrom det är en sjukdom som vanligtvis förekommer för första gången hos barn eller ungdomar. Sjukdomen har en låg prevalens i den genomsnittliga befolkningen. Det är typiskt för Barraquer-Simons syndrom att fet vävnad går förlorad från den subkutana vävnaden i området med bagageutrymmet och ansiktet.
Vad är Barraquer-Simons syndrom?
© Alex - stock.adobe.com
Barraquer-Simons syndrom används av några av läkarna med de synonyma termerna Progressiv cephalo-thorax lipodystrofi och Förvärvad partiell lipodystrofi betecknad. Barraquer-Simons syndrom är vanligtvis förknippat med så kallad lipatrofi hos den sjuka personen. I fallet med Barraquer-Simons syndrom innebär detta specifikt nedbrytningen av fettvävnad från området i de nedre hudlagren.
I Barraquer-Simons syndrom påverkar denna förlust av fett främst den övre halvan av människokroppen och här särskilt överkroppen och ansiktet.
Samtidigt utvecklas hypertrofi i lårens fettvävnad. Så vitt vi vet är mer än 250 personer kända för att ha Barraquer-Simons syndrom. Det visar sig att Barraquer-Simons syndrom är ungefär tre gånger vanligare hos kvinnor än hos manliga patienter.
Enligt hittills forskning kan det inte antas att Barraquer-Simons syndrom kommer att förekomma oftare i vissa familjer. I de flesta fall börjar de första symtomen på Barraquer-Simons syndrom i ansiktet. När sjukdomen utvecklas sprids den till nacken, armarna och axlarna.
Slutligen förekommer de typiska symtomen också i bröstområdet. De första vetenskapliga beskrivningarna av Barraquer-Simons syndrom gjordes av flera läkare. Dessa inkluderar Simons, Mitchell och Barraquer Roviralta. Baserat på några av dessa läkare uppstod namnet på syndromet, som är vanligt idag.
orsaker
Med tanke på den nuvarande forskningen är det främst genetiska faktorer som dyker upp som möjliga orsaker till utvecklingen av Barraquer-Simons syndrom under livets gång. Många misstankar utgör ett deltagande av speciella genetiska mutationer i patogenesen. Fokus här är särskilt på genen LMNB2.
Denna gen är ansvarig för kodning av lamin B2. Detta är ett specifikt protein som är en viktig del av membranet i cellkärnorna. I princip drabbas kvinnor av Barraquer-Simons syndrom mycket oftare än män, nämligen ungefär tre gånger oftare. Orsakerna till denna ojämlika inverkan på könen har ännu inte klargjorts slutgiltigt.
Symtom, åkommor och tecken
Barraquer-Simons syndrom manifesterar sig i ett brett spektrum av olika symtom och karakteristiska tecken på sjukdomen. Så kallad lipodystrofi och hypoatrofi är särskilt typiska. I Barraquer-Simons syndrom påverkar dessa fenomen främst fettvävnaden i de nedre hudområdena.
Det märks också att förändringarna uppträder i de flesta fall i kroppens övre del, dvs främst på bagageutrymmet, bröstkorg och ansikte. Dessutom utvecklar Barraquer-Simons syndrom vanligtvis hypertrofi som påverkar den övre delen av låret. I grunden manifesteras de första symtomen på Barraquer-Simons syndrom vanligtvis i ansiktet av den sjuka personen.
Dessutom lider vissa patienter som drabbats av Barraquer-Simons syndrom av diabetes mellitus, glomerulonephritis, så kallad sensorineural hörselnedsättning och hyperlipidemi. Epileptiska anfall är inte heller ovanliga i samband med Barraquer-Simons syndrom.
Karakteristiskt utvecklas symptomen på Barraquer-Simons syndrom först hos barn eller ungdomar. Symtomen sprids vanligtvis från ansiktet till andra delar av kroppen. Skuldror, armar eller bröstkorg påverkas ofta. I vissa fall har patienter med Barraquer-Simons syndrom myopati eller minskad intelligens.
Avvikelser i den normala metaboliska balansen är också kända. Cirka 30 procent av de drabbade utvecklar det som kallas mesangio-kapillär glomerulonefrit som en del av Barraquer-Simons syndrom. En del av patienterna har vissa sjukdomar i immunsystemet (så kallade autoimmuna sjukdomar).
Diagnos & kurs
Läkaren baserar sin diagnos på de kliniska symtomen på Barraquer-Simons syndrom. Blodanalyser med laboratorieutvärdering av många parametrar och karakteristiska värden är särskilt viktiga. I de flesta fall har personer som lider av Barraquer-Simons syndrom vissa antikroppar.
Samtidigt kan reducerade koncentrationer av motsvarande komplement detekteras. Förutom den faktiska diagnosen gör läkaren också en differentierad diagnos. Han uteslutte att Barraquer-Simons syndrom inte förväxlades med lipodystrofi av Berardinelli-typ.
komplikationer
I de flesta fall är Barraquer-Simons syndrom främst en optisk komplikation. Under processen samlas fettvävnad i de nedre områdena i huden, vilket hos många leder till underlägsenhetskomplex och minskad självkänsla. Detta kan leda till depression och andra psykiska störningar.
Barraquer-Simons syndrom leder också ofta till diabetes. I detta fall måste de drabbade ändra sin diet och kontrollera blodsockernivån. Om dieten följs finns det vanligtvis inga ytterligare komplikationer eller klagomål. I vissa fall förekommer också epileptiska anfall och hörselnedsättning.
Eftersom syndromet ärvs är barnets utveckling också försenat. Detta leder till retardering och också till minskad intelligens hos de flesta patienter. Det är inte ovanligt att patienter sedan litar på hjälp av andra människor i deras vardag. Immunsystemet försvagas också, vilket underlättar infektioner och inflammationer.
Det är möjligt att ta bort missbildningarna genom kirurgiska ingrepp så att patienten känner sig bekväm med sin kropp. Diabetes kan också behandlas relativt bra. Vid Barraquer-Simons syndrom måste njurarna ofta kontrolleras för sin funktion, eftersom njurfel inte är ovanligt.
Behandling och terapi
Terapin mot Barraquer-Simons syndrom baseras på olika tillvägagångssätt. I grund och botten finns kosmetiska förfaranden tillgängliga för att motverka lidande hos den drabbade patienten på grund av visuella avvikelser i sjukdomen. Glomerulonephritis kräver också att njurarnas funktion och prestanda kontrolleras regelbundet.
Möjliga försämringar av ämnesomsättningen behandlas beroende på symptom. Till exempel används antihypertensiva läkemedel eller insulin här. Pålitliga uttalanden om prognosen för Barraquer-Simons syndrom är ännu inte möjliga. Det verkar emellertid finnas ett samband mellan omfattningen av den nuvarande nefropatin och den fortsatta sjukdomsförloppet, vilket i värsta fall leder till njursvikt.
Läkare & terapeuter i ditt område
Outlook & prognos
Prognosen för Barraquer-Simons syndrom är dålig. Orsaken till sjukdomen har ännu inte avslutats klart. Detta gör det svårt att utveckla en läkningsterapi. Forskning tyder på att det är en genetisk störning. Detta skulle göra sökandet efter en botande behandling svårare eftersom störning av mänsklig genetik är förbjuden av juridiska skäl.
Eftersom sjukdomen inte anses vara härdbar fokuserar medicinska ansträngningar på att lindra de åtföljande symtomen. Målet är att förbättra patientens livskvalitet. I vissa fall används läkemedelsbehandling. Det är en långvarig terapi. När läkemedlet har avbrutits försämras patientens hälsa avsevärt.
Organernas funktion bör och måste säkerställas i vissa fall. Utan medicinsk vård kan patienten i värsta fall förlora sitt liv på grund av organsvikt. Kosmetiska ingrepp erbjuds också. Dessa används för att stödja mental hälsa, men har liten effekt på fysisk läkning.
Om patienten lider av förseningar i utvecklingen kan specifika metoder för att bygga upp mental kondition användas. Syftet här är att hjälpa patienten att hantera en livsstil som är så oberoende och ansvarsfull som möjligt.
förebyggande
Hittills har inga förebyggande åtgärder för att förhindra Barraquer-Simons syndrom testats.
Du kan göra det själv
Enligt de senaste vetenskapliga resultaten är Barraquer-Simons syndrom en medfödd genetisk defekt som vanligtvis dyker upp i ung ålder hos de drabbade eller till och med i barndomen. En hälsoteknisk medicinsk terapi är ännu inte möjlig, som det är idag, men de medföljande symtomen kan lindras genom medicinsk behandling.
När det gäller livskvalitet och livslängd är det viktigt för de drabbade att lägga sig i en läkares händer på lång sikt. Detta syndrom resulterar ofta i metaboliska förändringar eller autoimmuna sjukdomar, liksom diabetes och en njurfunktion. Dessa biverkningar måste övervakas och behandlas medicinskt.
Patienter bör ändra sin diet och övervaka deras blodsockernivå tidigt för att motverka diabetes. Njurarnas funktion måste kontrolleras regelbundet för att utesluta ytterligare komplikationer. Utan medicinsk vård och regelbunden övervakning kan detta syndrom leda till organsvikt.
I Barraquer-Simons syndrom leder förändringar i fettvävnaden i de nedre skikten i huden till tillväxter i huvud- och nackområdet. För de flesta av de drabbade leder dessa massiva visuella förändringar till en minskad självkänsla, socialt tillbakadragande och högt lidande.
Det är lämpligt att gå till psykologterapi vid de första tecknen för att motverka det växande psykologiska trycket som sjukdomens symtom kan utlösa. I många fall rekommenderas kosmetisk kirurgi också att lindra de yttre symtomen och därmed hjälpa patienten att återfå mer självförtroende och livskvalitet.
Eftersom utvecklingen är försenad hos många av de som drabbats av syndromet i barndomen, startas terapi för mentala och intellektuella förmågor i tidig ålder. På detta sätt bör patienterna uppnå ett kvalitativt, självberoende och så självständigt liv som möjligt. På grund av utvecklingsförseningarna är de berörda emellertid ofta beroende av hjälp i vardagen.
Det terapeutiska och medicinska tillvägagångssättet i Barraquer-Simons syndrom koncentreras alltså huvudsakligen till att lindra yttre och interna symtom och på att bibehålla patientens livskvalitet och oberoende.
.jpg)
.jpg)
