Selektiv immunoglobulin A-brist

Under namnet selektiv immunoglobulin A-brist förstås vara en medfödd immundefekt. Bristen på immunglobulin A, en specifik klass antikroppar, är karakteristisk för selektiv immunoglobulin A-brist. De drabbade kan leda ett symptomfritt liv och de är mer benägna att utveckla luftvägsinfektioner än personer som inte lider av selektiv immunoglobulin A-brist.

Vad är selektiv immunoglobulin A-brist?

Mer än 50 procent av alla drabbade är fria från klagomål. Detta beror på att det saknade immunoglobulin A-funktionen ersätts av immunoglobulin B närvarande i slemhinnorna.
© dariaren - stock.adobe.com

Av selektiv immunoglobulin A-brist är en medfödd immunfel. Karakteristiskt för defekten är bristen eller minskningen av immunglobulinet A, medan alla andra isotyper av immunoglobulin motsvarar normen. Den selektiva immunglobulin A-bristen är en av de vanligaste immunbristerna, med etnisk bakgrund som spelar en viktig roll.

Medan frekvensen i den arabiska regionen är 1: 142, är sannolikheten i Japan 1: 18 500. Medan selektiv immunoglobulin A-brist är en ganska vanlig sjukdom i Afrika och den västra världen, är det motsatta fallet i Asien.

orsaker

Orsaken till den selektiva immunoglobulin A-bristen är ännu inte känd. Bristen beror emellertid på brist på mognad eller brist på produktion av immunglobulin A i B-cellerna. Den selektiva immunglobulin A-bristen differentieras vidare till IgA1 och IgA2. Läkaren använder IgA1 för att hänvisa till det monomera immunoglobulinet (det cirkulerande serumet) och IgA2 till dimeraimmunoglobulinet (det sekretoriska immunglobulinet).

Ibland kan läkemedel - inklusive fenytoin och penicillamin - såväl som infektioner (som Epstein-Barr-viruset eller medfödd röd hund) utlösa en förvärvad selektiv immunoglobulin A-brist. Andra orsaker eller bidragande faktorer har ännu inte bekräftats.

Symtom, åkommor och tecken

Omfattningen av den selektiva immunglobulin A-bristen är extremt varierande och individuell. Mer än 50 procent av alla drabbade är fria från klagomål. Detta beror på att det saknade immunoglobulin A-funktionen ersätts av immunoglobulin B närvarande i slemhinnorna. Men 30 procent av patienterna lider av återkommande luftvägsinfektioner. I sällsynta fall klagar patienter över klagomål som främst påverkar matsmältningssystemet.

Ibland kan autoimmuna eller tumörsjukdomar samt allergier uppstå, som är relaterade till den selektiva immunglobulin A-bristen. Följande klagomål och sjukdomar är därför möjliga - inom ramen för en selektiv immunoglobulin A-brist: infektioner (bronkit, lunginflammation, bihåleinflammation), autoimmuna sjukdomar (lupus erythematosus, celiaki, Crohns sjukdom och reumatoid artrit).

Ulcerös kolit och allergier som atopi, matintolerans och allergisk bronkialastma) kan utlösa en selektiv immunoglobin A-brist, liksom tumörsjukdomar (tymom, lymfom, tumörer i matsmältningssystemet, lungtumörer och magcancer) och problem med matsmältningssystemet (diarré) .

Den selektiva immunglobulin A-bristen manifesterar sig främst genom sjukdomar som är relaterade till bristen, men inte med specifika symtom och klagomål orsakade av bristen.

Diagnos & sjukdomsförlopp

På basis av den upprepade bestämningen av immunglobulin A-koncentrationen kan läkaren diagnostisera selektiv immunoglobulin A-brist. Patienter som lider av selektiv immunoglobulin A-brist har ett extremt lågt immunoglobulin A-värde, som är under 0,3 g / l. De två underklasserna IgA1 och IgA2 påverkas huvudsakligen medan värdet på IgM är normalt.

Alla andra immunbrister och sekundär immunoglobulin A-brist måste uteslutas innan en diagnos av selektiv immunoglobulin A-brist ställs. Ofta baseras diagnosen på eliminationsprocessen; Detta innebär att alla andra sjukdomar som kan övervägas utesluts så att diagnosen av selektiv immunoglobulin A-brist kunde ställas.

Patienter med selektiv immunoglobulin A-brist har en normal livslängd. Prognosen och sjukdomsförloppet är gynnsamma om det inte finns andra sjukdomar. Om den selektiva immunglobulin A-bristen diagnostiseras hos barn finns det en möjlighet att bristen kommer att återta. Ibland kan emellertid den selektiva immunglobulin A-bristen också leda till CVID; prognosen här är mindre gynnsam. Liksom med klagomålen är sjukdomen individuell och varierande, så att inga exakta förutsägelser och prognoser kan göras.

komplikationer

Denna sjukdom behöver inte leda till allvarliga klagomål eller komplikationer i alla fall. Ofta kan de drabbade leva ett vanligt liv, även om de oftare lider av luftvägssjukdomar. Dessa infektioner är relativt vanliga och kan minska livskvaliteten. Denna brist kan också orsaka matsmältningsproblem, vilket kan leda till smärta i buken eller magen.

Sjukdomen kan också leda till att tumörer bildas. De drabbade lider ofta av intolerans mot olika livsmedel och lika ofta från diarré eller från tumörer i magen och tarmen. I många fall erkänns sjukdomen sent eftersom symptomen inte är särskilt karakteristiska och inte omedelbart indikerar sjukdomen.

Av denna anledning är behandlingen vanligtvis för sent. Själva behandlingen utförs vanligtvis med hjälp av medicinering eller blodtransfusioner. Det finns inga komplikationer. Emellertid kan symtomen inte vara helt begränsade. Patientens livslängd kan också minskas på grund av sjukdomen.

När ska du gå till läkaren?

Selektiv immunoglobulin A-brist är en immunbrist som är medfödd. I detta avseende finns det en viss sannolikhet för att det kommer att upptäckas tidigt. Problemet är dock att denna immunbrist ofta bara visar milda symtom. Hittills finns det inget kausalt behandlingsalternativ.

De drabbade saknar immunoglobulin A, en viss typ av antikropp. Frånvaron av denna antikropp orsakar inga symtom hos hälften av de drabbade. Hos andra drabbade personer finns det en ansamling av luftvägsinfektioner. Det är också osäkert att den selektiva immunglobulin A-bristen kan leda till ytterligare sekundära sjukdomar. Exempel inkluderar sjukdomar i matsmältningssystemet, autoimmuna sjukdomar såsom celiaki, Crohns sjukdom eller lupus erythematosus. Dessutom kan den selektiva immunglobulin A-bristen leda till matallergier mot mjölkprotein, atopi eller allergisk bronkialastma.

Tendensen för vissa tumörsjukdomar ökar hos många drabbade. Om det finns en selektiv immunoglobulin A-brist måste andra immunbrister först elimineras. Det är därför lämpligt att se en läkare om du har ihållande immunproblem eller infektioner och påpekar immunbristproblemen.

En infusion med immunglobuliner är kontraproduktiv i fallet med en selektiv immunoglobulin A-brist. Detta kan leda till allvarliga allergiska följder eftersom den injicerade substansen uppfattas av organismen som okänd och fientlig. Blodtransfusioner kan också utlösa farliga reaktioner. Ett akutkort rekommenderas därför till de drabbade vars diagnos har bekräftats.

Terapi och behandling

Behandlingen baseras främst på att lindra symtom och sjukdomar. Det finns ingen så kallad orsaksbehandling. Patienter som är fria från symtom behöver därför inte heller någon behandling eller terapi; majoriteten, dvs över 50 procent av alla drabbade, får därför inte medicinsk behandling och känner därför inte några begränsningar i deras liv.

Om infektioner inträffar som är relaterade till den selektiva immunglobulin A-bristen, måste virusen eller patogenerna behandlas och bekämpas. Här föreskriver läkare vanligtvis antibiotika. Ibland kan även profylaktisk antibiotikabehandling användas så att eventuella återkommande infektioner kan bekämpas och förebyggas i förväg.

Intravenösa infusioner av immunglobuliner förekommer vanligtvis inte; Patienter som lider av selektiv immunoglobulin A-brist producerar antikroppar själva som - om immunoglobuliner tillsätts - kan leda till allergiska reaktioner när immunoglobuliner överförs. Av denna anledning är den selektiva immunglobulin A-bristen den viktigaste kontraindikationen för varje IVIG-terapi.

Av denna anledning finns det - med blodtransfusioner - också risken för att utlösa allergiska reaktioner. Av denna anledning rekommenderas personer som lider av selektiv immunoglobulin A-brist att alltid ha sitt akut-ID med sig och, om några insatser planeras, informera läkaren. Andra terapier eller behandlingsalternativ finns för närvarande inte tillgängliga eller används inte.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att stärka försvaret och immunsystemet

förebyggande

En selektiv immunoglobulin A-brist kan inte förebyggas. Eftersom det är en medfödd immunbrist, även om orsaken ännu inte har klargjorts till fullo, kan sjukdomen inte förhindras.

Eftervård

När det gäller immunbrist av selektiv immunoglobulin A-brist är uppföljningsvården begränsad till symptomatisk terapi. På grund av den ökade risken för infektion inkluderar eftervård huvudsakligen behandling och lindring av infektioner som kan uppstå, särskilt i luftvägarna och, mer sällan, i matsmältningssystemet, med hjälp av antibiotika. I vissa fall är profylaktisk behandling med antibiotika nödvändig under en längre tid.

Det är här viktigt att patienten är medveten om den ökade risken för luftvägsinfektioner och försöker behandla patogener på ett snabbt och riktat sätt med medicinsk hjälp. Med denna sjukdom finns det fortfarande en ökad risk för att utveckla tumörer eller autoimmuna sjukdomar såsom Crohns sjukdom eller reumatoid artrit.

Det finns också möjlighet att utveckla allergier och även matintoleranser, som ofta kan lindras av en viss diet. Därför krävs regelbundna kontroller efter diagnos för att övervaka detta. På grund av risken för allergiska reaktioner på blodtransfusioner bör personen med selektiv IgA-brist ha ett ID-kort.

Den selektiva immunglobulin A-bristen kan inte botas. För majoriteten av de sjuka är emellertid ett nästan symptomfritt liv möjligt och livslängden är normal eller bara något minskad.

Du kan göra det själv

Problemen orsakade av selektiv immunoglobulin A-brist kan minskas genom profylaktiska åtgärder. I vardagen minskar riktad kontroll av patogen risken för luftvägsinfektioner, astma och eksem. Den medfödda sjukdomen leder ofta till infektioner, varför det är av stor vikt för de drabbade att behandla patogenerna på ett riktigt och riktat sätt.

När man tar antibiotika, bör patienterna följa läkarens recept. Under tiden sker läkemedelsbehandling redan förebyggande för att hålla symptomen så låga som möjligt. Eftersom det är en genetisk sjukdom finns det gränser för farmakologisk behandling. För de drabbade betyder det att de måste vara särskilt försiktiga i vissa situationer.

Om en blodtransfusion inträffar finns det risk för en allergisk reaktion. Av detta skäl är det tillrådligt att de berörda personerna alltid har sitt nödnummer med sig. Vid en nödsituation eller ingripande vet läkarna omedelbart om bristsjukdomen och kan vidta lämpliga försiktighetsåtgärder. För patienterna själva är det vettigt att agera i god tid vid infektion eller annan sjukdom för att förhindra komplikationer. En tillförlitlig relation med husläkaren hjälper.