aniridi

Under aniridi, även under de medicinska synonymerna Iris aplasia och Irideremia känd, är en medfödd defekt av iris, iris, i båda ögonen. Det är en sällsynt ärftlig sjukdom som också kan associeras med sjukdomar i andra delar av kroppen. Sjukdomen anses obotlig, men den allmänna livslängden är inte begränsad.

Vad är aniridia?

Bokstavligen översatt betyder termen aniridia utan iris. Det hänvisar till den delvis eller fullständiga frånvaron av iris. Det är en genetisk missbildning av synorganet med komplexa påverkan på vidareutveckling under tonåren.

Eftersom iris är delvis frånvarande i båda ögonen eller inte alls finns, kan inte eleverna stänga eller inte stänga ordentligt och reglera förekomsten av ljus i ögonen, vilket alltid är fallet med en person med normal syn. När det gäller den genetiskt orsakade synsjukdomen är synen hos de drabbade alltid svårt nedsatt, och vid fulminanta sjukdomsprocesser kan full blindhet också uppstå.

Men det finns också mildare former där de drabbade har nästan inga problem och till och med kan förvärva ett körkort. Under vuxenlivet lider patienter inte bara av irideremi utan också av en mängd komorbiditeter som kan, men inte behöver, manifestera sig över tid på grund av den genetiska defekten. Endast läkaren kan bedöma om ett nytt symptom är direkt relaterat till frånvaron av irider.

orsaker

Orsakerna till aniridier ligger i en genetisk defekt, en så kallad kromosomavvikelse. Denna genetiska defekt är medfödd och kommer att följa de drabbade under en livstid. Det är känt från mänskliga genetiska undersökningar från blodprover av de drabbade att det finns en defekt i den 11: e kromosomen.

Den drabbade PAX6-genen är på den 11: e kromosomen och anses vara orsaken till sjukdomen. Felen i denna gen orsakar en försening i utvecklingen i båda ögonen, så att fullmognad av ögonfunktionen är klar för tidigt och är inte avslutad i början av födelsen. Det är en så kallad autosomal dominerande kromosomal dysfunktion.

Risken för att utveckla aniridia är statistiskt 1: 100 000, båda könen påverkas lika. I den speciella formen av så kallad sporadisk aniridia inträffar den sällsynta kromosommutationen hos ett barn vars föräldrar inte påverkas. Varje tredje fall av iris som saknas är en sådan de novo-mutation.

I båda formerna spelar genen en roll i utvecklingen av båda ögonen, varför båda ögonen påverkas av sjukdomen. Icke desto mindre finns det också få enskilda fall som dokumenteras i världens medicinska litteratur där endast ett öga påverkades av aniridia.

Du hittar din medicin här

Symtom, åkommor och tecken

En brist på stamceller i ryggraden orsakar olika symtom som påverkar ögonhinnan, såsom kronisk och svår att behandla keratit. Oavsett om isolerad aniridia eller aniridia är närvarande i samband med annan genetisk abnorm utveckling, till exempel ett WAGR-syndrom, kan man bara ta reda på grundval av ytterligare mänsklig genetisk differentiell diagnostik. Diagnosen ställs vanligtvis av barnläkaren omedelbart efter födseln.

Många patienter klagar på synstörningar som dubbelsyn eller suddig syn. Ofta är synen totalt sett begränsad och den berörda personen lider av biverkningar som yrsel eller huvudvärk. Dessutom kan aniridia leda till kronisk keratit. Sådan hornhinninflammation manifesterar sig i ljuskänslighet och den karakteristiska molniga hornhinnan.

Ögonvärk och torra ögon kan också uppstå. Om fotofobi redan har utvecklats till följd av aniridin, finns det också tecken som ofrivilliga ögonrörelser, rödhet i ögonen och inflammation. Det ökade intraokulära trycket kan orsaka irreversibel skada på synnerven. Detta kan leda till en fullständig synförlust, vilket förklaras av begränsningar i synfältet, flimrande och andra symtom.

Den starkt molniga linsen kan orsaka biverkningar som konstant huvudvärk eller obehag. Externt kan aniridier erkännas av den synliga utvidgningen av iris och bristen på irisvävnad. Iris verkar nästan helt monokrom och är vanligtvis mörkgrå till svart. Vissa människor upplever blödning eller inflammation. Diagnosen kan göras snabbt baserat på dessa symtom.

Diagnos & kurs

Aniridiförloppet är alltid utdraget och kroniskt, så att patienterna lider av själva sjukdomen och dess konsekvenser för resten av livet. Få av de drabbade utvecklar inga andra biverkningar bortsett från den faktiska dåliga synen.

Så kallad fotofobi är typisk, denna generella ljusöverkänslighet gör den visuella processen svårare och åtföljs också av vegetativa åtföljande symtom som konstant huvudvärk eller obehag. De drabbade lider också av ständiga ofrivilliga ögonrörelser, den så kallade nystagmus.

Det ökade intraokulära trycket, glaukom med smal vinkel, kan leda till irreversibel skada på synnerven och följaktligen till fullständig synförlust. Hos de flesta aniridipatienter är linsen måttligt till kraftigt molnig, vilket kallas grå starr.

komplikationer

Aniridierna kan inte botas, men det finns ingen lägre förväntad livslängd för de drabbade. De flesta patienter har dåligt syn på grund av aniridia. Detta finns oftast redan i barndomen och förvärvas inte under livets gång. Aniridian skapar också en stark ljuskänslighet.

Starkt ljus leder till smärta i ögat och påverkar den visuella processen. De drabbade kan inte klara vardagen utan ett särskilt visuellt hjälpmedel och är beroende av det. Den starka känsligheten för ljus orsakar svår huvudvärk och yrsel.

För det mesta upplever patienterna också ögonrörelser som inte kan kontrolleras godtyckligt. I värsta fall kan det leda till en defekt i synsnerven, varigenom patienten tappar synen och blir blind.

Behandling är inte möjlig. Men det kan begränsa symtom som dåligt syn eller huvudvärk relativt bra. Läkaren kan också förskriva specialglasögon eller kontaktlinser för att lindra symptomet. Det finns inga ytterligare komplikationer, men patientens liv är begränsat.

När ska du gå till läkaren?

Som regel bestäms och diagnostiseras aniridia av en barnläkare omedelbart efter att barnet föddes eller senast. Av denna anledning behöver läkaren vanligtvis inte besökas igen. Direkt behandling av denna sjukdom är också endast möjlig i begränsad utsträckning. De drabbade drabbas av allvarliga synproblem och dåligt syn.

Om synproblem därför uppträder oväntat eller av inget särskilt skäl, måste de behandlas av en läkare i alla fall. Behandling av en läkare är också nödvändig för fotofobi. Det är inte ovanligt att patienter också lider av ofrivilliga rörelser i ögonen, vilket kan begränsa vardagen betydligt. Linsens grumlighet kan också vara ett typiskt klagomål mot aniridia och bör därför behandlas av en läkare i alla fall.

Det är inte ovanligt att aniridier inträffar med andra sjukdomar, så att tidig behandling kan ha mycket positiva effekter på patientens allmänna tillstånd. De drabbade kan också drabbas av njurproblem eller en tumör. Om det finns problem med njurarna måste dessa också undersökas av en läkare.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Även om orsaken till iris aplasmia är tydligt känd, tyvärr, hittills, kan de drabbade inte behandlas med kausal, dvs orsaksrelaterad terapi. Alla behandlingsåtgärder baseras dels på graden av svårighetsgrad och å andra sidan på de ständigt föränderliga symtomen hos patienten.

Vanligtvis förekommer fler och fler symtom när sjukdomen utvecklas, så att behandlingen är lång, tidskrävande och även kostnadskrävande. Vuxna med aniridier får utbildning i hur de ska uppträda och anpassa sig till sina omgivningar. Till exempel krävs solglasögon med extrema skyddsglasögon och nyanser på 80 procent.

Varje barn med aniridia bör genetiskt undersökas så snart som möjligt och få regelbundet ögonvård. Regelbundna ultraljudsundersökningar av njurarna krävs också för att utesluta en så kallad Wilms-tumör. För att helt förhindra förekomsten av ljus kan utvalda personer bära Aniridie Spezial-kontaktlinser med en konstgjord iris och fast elev. Kirurgiska ingrepp kan endast utföras i certifierade ögoncentra.

Outlook & prognos

Prognosen för aniridia ska klassificeras som ogynnsam. Till denna dag kan den medfödda sjukdomen inte botas med tillgängliga medicinska alternativ. Utvecklingen av ögat kommer till ett tidigt slut och kan inte regleras av administrering av hormonella preparat eller en operation. Samtidigt kan symtomen förvärras under vissa omständigheter.

Komplikationer som en ökning av det inre trycket i ögat, tömning av linsen och hornhinnan kan leda till en ökning av symtomen. Detta går hand i hand med en ytterligare minskning av det redan försvagade synet. Dessutom finns det en risk att ytterligare sjukdomar eller funktionsfel utvecklas. Detta minskar risken för återhämtning avsevärt.

Med en tidig diagnos och en snabb start av behandlingen kan riktade terapier för att förbättra synen leda till lättnad. Detta skapar bästa möjliga utveckling av visionen under givna omständigheter. Dessutom kan visuella hjälpmedel leda till ytterligare men hanterbara synförbättringar.

Prognosutsikterna för en lätt genetisk defekt är också låga. Även om det finns mycket få försämringar i vardagen, finns det fortfarande risken att de befintliga symtomen förvärras under livets gång.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Det är inte möjligt att förhindra denna ärftliga ögonsjukdom. Det har visat sig att ett fostervattentest inte heller är lämpligt för att upptäcka denna missbildning av båda ögonen hos det ofödda barnet.

Att leva med aniridia genom att anpassa sig till snabbt föränderliga ljusförhållanden eller för att förhindra smärtsam bländning kan bara underlättas genom att konsekvent implementera de speciella uppförandebestämmelserna och genom att anpassa ytorna i arbets- eller skolmiljön. Eftersom varje känsla av bländning är smärtsam för de drabbade, kan det minska synskärpan och leda till rörelsets osäkerhet.

Eftervård

Hittills kan aniridier endast kompenseras delvis. Eftervården går därför hand i hand med den faktiska behandlingen. Som en del av terapin får patienten ljusskyddsglasögon som regelbundet måste justeras till den aktuella synstyrkan. Uppföljning kan också omfatta genetisk förtydligande av orsaken.

Beroende på avtryckaren kan patienten behöva göra ytterligare undersökningar. Uppföljningsvård säkerställer att aniridierna utvecklas enligt plan och att inga komplikationer uppstår. Om det finns synproblem eller andra problem i ögonområdet några månader efter behandlingen är en uppföljning nödvändig.

Personer med aniridia måste ha ett ultraljud i sina njurar var tredje till sex månad, eftersom sjukdomen är förknippad med en ökad risk för Wilms tumör. Om tumören upptäcks tidigt finns det 94 procents chans att återhämta sig. Patienterna bör göra nödvändiga undersökningar för att identifiera eventuella tumörer i ett tidigt skede och förbättra chanserna för återhämtning.

De regelbundna kontrollerna måste genomföras under en livstid. Den ansvariga läkaren kan ge ytterligare information om nödvändiga uppföljningskontroller och andra uppföljningsåtgärder och också ge patienten råd om lämpliga visuella hjälpmedel.

Du kan göra det själv

Det finns inga förebyggande åtgärder för denna ärftliga ögonsjukdom. Till och med en amniocentes kan inte klargöra om ögonen är missbildade hos det ofödda barnet. Eftersom personer som drabbats av aniridier har en ökad risk att utveckla glaukom och grå starr, bör ögonläkare och optiker se till att deras visuella funktion upprätthålls vid regelbundna kontroller.

Den vanliga behandlingen består i anpassning av individuella ljusskyddsglasögon med ett speciellt kantfilter omedelbart efter den berörda personen. Från omkring två års ålder kan närsynthet eller långsynthet kompenseras med glasögon. Normala kontaktlinser bör definitivt undvikas. För att helt förhindra förekomsten av ljus kan patienter dock bära speciella aniridikontaktlinser med en konstgjord iris och en fast elev. Även om sjukdomen inte kan behandlas kan åtminstone symptomen, dvs dålig syn och huvudvärk, lindras relativt bra.

Eftersom varje känsla av bländning är associerad med smärta för de drabbade, bör ytor som reflekterar ljus också anpassas till arbets- eller skolmiljön. De särskilda uppförandereglerna bör också följas. Till exempel bör den drabbade undvika miljöer med snabbt föränderliga ljusförhållanden.