Akroensalt syndrom

Vid Akroensalt syndrom är en grupp av sjukdomar som är förknippade med missbildningar i njurarna och lemmarna. Det akrorenala syndromet finns hos de drabbade från födelsen och kännetecknas av en autosomal recessiv arv. Akrorenalt syndrom är relativt sällsynt.

Vad är akrorenalt syndrom?

Akrorenalt syndrom är en medfödd sjukdom som förekommer med extremt låg frekvens i befolkningen. För närvarande är det bara cirka 20 personer som har akrorenalt syndrom. Förutom en sällsynt ärftlig sjukdom är akrorenalt syndrom också en samlingsbeteckning för medfödda avvikelser i lemmarna och njurarna, som är mycket vanligare.

Den uppskattade förekomsten av sådana fel är för närvarande cirka 1:20 000. Statistiska studier av patienter visar att missbildningar av extremiteterna också är förknippade med avvikelser i urinvägarna och andra inre organ i över 90 procent av fallen. Acrorenal syndrom beskrevs först 1969 av de två läkarna Opitz och Dieker.

En koppling mellan missbildningar i lemmarna och defekter i njurarna verkar vara relativt vanlig. Motsvarande störningar finns redan vid födseln. Ibland uppträder andra deformiteter i kroppen på det nyfödda barnet. Det faktiska akrorenala syndrom inträffar med en prevalens av cirka 1: 1 000 000. Läkare antar en autosomal recessiv arv.

orsaker

Akrorenalt syndrom är en ärftlig sjukdom som manifesterar sig i missbildningar i lemmarna och njurarna. Patienterna har vissa genetiska mutationer som leder till manifestation av de typiska symtomen på akrorenalt syndrom.

De genetiska mutationerna som orsakar patogenesen sker på gen locus 15q13-q14. Som ett resultat av dessa genetiska defekter utvecklas extremiteterna och njurarna felaktigt, så att defekterna är närvarande vid patientens födelse.

Symtom, åkommor och tecken

En åtskillnad måste göras mellan akrorenalsyndromet som en samlingsbeteckning för olika missbildningar och det faktiska akrorenalsyndromet. I det förra lider patienterna av missbildningar i njurar och lemmar samt andra störningar. De drabbade har till exempel delade händer eller fötter, metatarsals och metacarpals.

Ibland finns det oligodaktiskt, polydaktiskt, elektrodaktiskt och brachydaktiskt. Benförbindelser mellan phalanges, missbildningar av urinledaren och renal agenes är också möjliga. Dessutom lider vissa patienter av bilateral hypoplasi i njurarna, hinder i urinblåsan, dubbla njurar eller missbildningar i urinblåsans triangel.

Dessutom har vissa människor symtom som hypertelorism, coloboma, fysiska tillväxtstörningar och hypoplasi av spiralen. Dessutom finns det ibland en psykomotorisk funktionsnedsättning, clinodactyly och coarctation av aorta. Symtom som coxa valga, hypoplasia i tandemaljen och hypospadi kan också uppstå.

Själva akrorenalsyndromet manifesteras vanligtvis i en hypoplasi eller agenes i njurarna, en elektrodaktiös och hypoplasia av skenben, ulna och radie. I sällsynta fall finns cystnjur. I princip dör de flesta patienter med akrorenalt syndrom strax efter födseln på grund av dålig njurfunktion. Dessutom är majoriteten av de drabbade barnen födda döda.

Diagnos & kurs

Många missbildningar som uppstår i samband med akrorenalsyndromet kan redan ses vid spädbarnets födelse. Därför ställs en diagnos oftast omedelbart efter leveransen. Även om många barn med akrorenalt syndrom föds döda, är en diagnos av sjukdomen nödvändig.

Olika medicinska specialister arbetar tillsammans, till exempel ortopedister och specialister inom internmedicin. När den nyfödda patienten undersöks är förvaringsinstituten vanligtvis närvarande. Den typiska kombinationen av fysiska deformiteter indikerar akrorenalt syndrom. För att bekräfta diagnosen genomför läkaren en röntgenundersökning.

Många anatomiska avvikelser, till exempel i lemmarna, kan identifieras. Numera är en prenatal diagnos av akrorenalt syndrom också möjlig. För detta ändamål utför den behandlande läkaren en fin ultraljud i livmodern till den förväntade modern. Vissa missbildningar kan redan påvisas på detta sätt.

När ska du gå till läkaren?

Som regel diagnostiseras detta syndrom vid olika undersökningar före födseln eller direkt efter födseln. Av detta skäl är det vanligtvis inte nödvändigt att föräldrarna specifikt konsulterar en läkare, eftersom behandlingen alltid måste ske omedelbart efter födseln. Eftersom de drabbade drabbas av missbildningar i njurarna måste dessa organ särskilt övervakas eller skonas. Om det finns njurproblem måste en läkare omedelbart konsulteras.

En psykologisk eller motorisk nedsättning av patienten kan också indikera syndromet. Även i detta fall måste en undersökning och behandling av en läkare äga rum. En läkare måste också konsulteras vid synliga störningar i fysisk tillväxt. Tyvärr är det i de flesta fall inte möjligt att behandla detta syndrom. De drabbade kan bara få palliativt stöd.

Så småningom dör barnet. Men inte sällan behöver barnens föräldrar också behandling av en psykolog. Om det kommer till depression eller andra psykologiska störningar, bör en psykolog också konsulteras.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Det är inte möjligt att behandla orsaken till akrorenalsyndromet. Detta beror på att sjukdomen är medfödd och inte kan påverkas postnatalt, särskilt eftersom de flesta patienter dör efter födseln senast. Symtomatiska behandlingsmetoder för akrorenalt syndrom är också svåra.

På grund av missbildningen i njurarna lider de flesta patienter med akrorenalt syndrom av uttalad njursvaghet. I de flesta fall är njurinsufficiens dödsorsaken, ofta är det bara palliativ vård som är möjlig för spädbarn.

Genetisk rådgivning i familjeplanering rekommenderas starkt för familjer med motsvarande genmutationer. Statistiska utvärderingar indikerar att akrorenalsyndromet förekommer oftare i genuina förbindelser.

Outlook & prognos

Detta syndrom resulterar vanligtvis i olika missbildningar och deformiteter i patientens kropp. Dessa förekommer direkt under utvecklingen av fostret och förvärvas inte under sjukdomsförloppet. I många fall lider patientens föräldrar och släktingar också av den psykologiska stress som orsakas av syndromet.

Den drabbade personen har onormala händer och fötter, vilket vanligtvis leder till begränsad rörlighet. Som ett resultat är patientens vardag begränsad och de drabbade är ofta beroende av hjälp av andra människor i vardagen. Njurarna påverkas också av missbildningar, vilket leder till störningar och smärta. I värsta fall inträffar njursvikt.

Kroppens tillväxt begränsas också av sjukdomen. Som regel är heller inte direkt och kausal behandling av syndromet möjligt, så att endast barnets smärta kan lindras.

förebyggande

Det är inte möjligt att förhindra de genetiska orsakerna till akrorenalt syndrom. Med hjälp av prenatala undersökningsmetoder kan akrorenalsyndromet dock vanligtvis redan detekteras i embryon i livmodern. För detta ändamål använder läkaren ett fint ultraljudsförfarande där han fokuserar på extremiteterna och njurarna.

Du kan göra det själv

Om barnet lider av akrorenalt syndrom är det en stor börda för föräldrarna. Barnet kan vanligtvis inte äta självständigt eller använda toaletten. Dessutom kan psykiska funktionsnedsättningar, tillväxtstörningar och olika missbildningar också uppstå.

Den komplexa symptombilden innebär vanligtvis en stor osäkerhet för de anhöriga, eftersom ytterligare symtom ofta utvecklas under livets gång, vilket i allt högre grad begränsar barnet. För att minska den fysiska och psykiska stressen bör en vårdgivare kallas in tidigt som kan ta hand om barnet dygnet runt. Dessutom är psykologisk vård tillgänglig för de anhöriga.

Utöver dessa allmänna åtgärder, som förbättrar livskvaliteten för barn och föräldrar på lång sikt, måste olika organisatoriska uppgifter genomföras. Detta inkluderar registrering i speciella dagisar och skolor, förändringar i hushållet och inköp av nödvändiga hjälpmedel (kryckor, rullstolar etc.). Läkaren kan stödja föräldrarna i dessa steg och ge tips om hur man hanterar de olika uppgifterna och gör det möjligt för barnet att leva ett symptomfritt liv trots sjukdomen.