ADULT syndrom

Vid ADULT syndrom Det är en genetiskt orsakad sjukdom som uppstår i genomsnitt endast med en mycket låg frekvens. I princip överförs ADULT-syndrom på ett autosomalt dominerande sätt. Sjukdomens namn är en akronym som står för A.cro-D.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-syndrom står.

Vad är vuxen syndrom?

ADULT-syndrom beskrevs först av Propping 1933. Den långa formen av sjukdomens namn hänvisar till de områden i kroppen där avvikelser eller deformiteter uppstår i samband med ADULT-syndrom. Detta inkluderar främst hud och naglar såväl som tänder och lacrimala systemet. Typiskt för sjukdomen är dysplasi av tånaglar och fingernaglar, uttalade fräknar, elektrodaktiskt och tilltäppta lakrimala körtlar.

Dessutom finns det vanligtvis också hypodonti, där permanenta tänder vanligtvis går förlorade i tidig ålder. I princip är ADULT-syndromet en extremt sällsynt genetisk sjukdom. Hittills har syndromet endast varit känt i två familjer och 14 enskilda fall. ADULT-syndrom överförs via en autosomal dominant [ärftlig sjukdomarv].

orsaker

ADULT-syndrom är en extremt sällsynt sjukdom. Förekomsten av ADULT-syndrom uppskattas till cirka 1: 1 000 000. ADULT-syndrom är en ärftlig sjukdom, vars orsaker finns i genetiska mutationer. Sjukdomen ärvs som ett autosomalt dominerande drag. Den underliggande genmutationen finns på den så kallade TP63-genen.

Locus 3q28 påverkas specifikt. Detta lokus ansvarar för kodning av ett specifikt protein, vilket är en faktor för transkription. Det spelar en viktig roll i bildandet av ben och vävnader i naglar och hår. Genetiska mutationer på denna genplats resulterar vanligtvis i motsvarande missbildningar hos de drabbade personerna.

Symtom, åkommor och tecken

I samband med ADULT-syndrom lider de sjuka av typiska symtom. I grund och botten, elektrodaktiskt, dysplasi av naglarna och blockerade tårkanaler är bland de viktigaste symtomen på sjukdomen. Dessutom visar patienter vanligtvis karakteristiska förändringar i pigmenten på huden, vilket påminner om fräknar. Detta symptom är också känt som något som kallas fräkling.

Också inom tänderna uppstår vanliga anomalier vid ADULT-syndrom. Vissa tänder kan saknas. I särskilt allvarliga fall har personen ingen uppsättning tänder. Dessutom är exfoliativ dermatit också möjligt hos patienter med ADULT-syndrom, vilket främst påverkar tår och fingrar. Människor som lider av ADULT-syndrom är håret mest blondt och tunnare. Ögonfransar och ögonbrynen är underutvecklade.

I princip är ADULT-syndromet en så kallad allelisk sjukdom, vilket innebär att endast speciella genetiska former på motsvarande gen leder till utvecklingen av ADULT-syndromet. Om andra genloki påverkas av mutationerna utvecklas vanligtvis andra typer av sjukdomar.

Till exempel är Hay-Wells-syndromet, EEG-syndromet, SHFM4 och Rapp-Hodgkins syndrom möjliga. Beroende på svårighetsgraden av ADULT-syndromet, skiljer sig symtomen avsevärt hos den sjuka patienten. Därför finns det, förutom milda former av syndrom, också fall där människor har alla slags symtom.

Till exempel visar några av de drabbade patienterna en gomspjälk, spaltfot eller spalthand. En del människor är mycket fotofoba och har kronisk blefarit. Symtom som blefarofimos, konjunktivit eller dakryocystit kan också förekomma.

Diagnos & kurs

Många medicinska undersökningar är vanligtvis nödvändiga för att göra en tillförlitlig diagnos av ADULT-syndrom. I de flesta fall är diagnosen relativt lång. Detta beror främst på att ADULT-syndrom är en mycket sällsynt sjukdom.

Om nyfödda barn eller småbarn visar typiska tecken på sjukdomen under de första åren av livet, bör en läkare konsulteras. Det första man märker är de externa avvikelserna, till exempel i ansiktet. Barnläkaren hänvisar patienten till en specialiserad läkare som ställer den ytterligare diagnosen. I början tar han anamnesis med föräldrarna till barnet och patienten själv och samlar ledtrådar om symtomen.

Misstanken om en ärftlig sjukdom faller vanligtvis snabbt. Olika visuella undersökningar av patienten begränsar spektrumet av möjliga sjukdomar avsevärt. Dessutom används undersökningsförfaranden såsom röntgentekniker och andra avbildningsmetoder. På detta sätt, till exempel, kan missbildningarna av tandprotesen upptäckas även hos små barn.

komplikationer

Olika komplikationer kan uppstå vid ADULT-syndrom. Dessa beror på svårighetsgraden av syndromet. I de flesta fall har patienten ett relativt stort antal fräknar. Dessa kan multipliceras igen på sommaren på grund av den ökade UV-strålningen. Fräknarna är dock inte ett klagomål.

Ofta är de drabbade rivkanalerna stängda. Det är inte möjligt att gråta med detta. Detta har inte bara psykologiska utan också fysiska effekter. Gråt tar bort främmande föremål från ögat. Om detta inte kan göras slutar det ofta i ögoninflammation. De flesta av de drabbade saknar tänder.

Endast några eller alla tänderna kan saknas. Detta leder till retad och mobbning, särskilt hos barn, och kan utlösa allvarlig depression och andra psykologiska problem hos patienten. Dermatit ökas på tår och fingrar. Detta kan emellertid behandlas relativt bra.

Själva ADULT-syndromet kan inte behandlas eller förhindras eftersom det ärvs. Emellertid kan symtomen som är associerade med detta syndrom behandlas. Detta ökar livslängden för patienten och underlättar vardagen.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom ADULT-syndrom är en genetisk sjukdom kan det vanligtvis inte botas av en läkare. Av denna anledning är endast symtomatisk behandling möjlig, som alltid bör ges om det finns smärta eller allvarliga begränsningar i patientens liv. Som regel leder ADULT-syndrom till pigmentstörningar. Dessa utgör inte främst en hälsorisk och behöver därför inte nödvändigtvis behandlas av en läkare.

Men inte sällan leder pigmentstörningarna till psykologiska klagomål som kan behandlas av en psykolog. Behandling måste också utföras på grund av gomspalten. Eftersom det fortfarande inte är ovanligt att en delad fot inträffar kan detta också korrigeras genom en intervention. Medicinsk behandling är också nödvändig om det finns andra hudproblem, till exempel på grund av ökad UV-strålning. Som regel kan respektive specialist alltid konsulteras direkt för att få omedelbar behandling.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En kausal terapi för ADULT-syndrom är för närvarande inte möjlig, eftersom relevant kunskap saknas. På grund av sällsyntheten med ADULT-syndrom saknas adekvata forskningsstudier. Istället behandlas patienter utifrån deras symtom. Ortodontisk behandling används till exempel för att hantera missbildningar i tänderna. Dessutom får patienter vanligtvis proteser tidigt.

Outlook & prognos

ADULT-syndromet minskar extremt patientens livskvalitet och gör vardagen mycket svår. Symtomen kan vara mycket olika. I många fall finns det missbildningar av naglar och ögon. Huden påverkas också av pigmentstörningar. Dessa kan leda till minskad självkänsla. Ofta finns det också en ganespalte, som kan förknippas med talstörningar.

Fötterna påverkas också av missbildningar, så att i vissa fall rörelsebegränsningar kan förekomma. Vid behov är patienten beroende av hjälp av andra människor i vardagen för att hantera vardagen.

Det är inte möjligt att behandla ADULT-syndrom så det kan bara begränsa symtomen. Detta görs vanligtvis genom kirurgiska ingrepp och olika behandlingar. För det mesta minskas livslängden på grund av ADULT-syndrom.

Med tidig behandling av symtomen kan vardagen i vuxen normaliseras. Utvecklingen av motoriska färdigheter och mentala förmågor påverkas vanligtvis inte av ADULT-syndromet.

förebyggande

För närvarande är det ännu inte möjligt att förhindra ADULT-syndromet. Å ena sidan har den ärftliga sjukdomen inte undersökts tillräckligt, å andra sidan finns det i allmänhet brist på erfarenhet av förebyggande av genetiska sjukdomar och motsvarande mutationer.

Eftervård

Eftersom ADULT-syndrom är en genetisk sjukdom är alternativen för uppföljning av denna sjukdom relativt begränsade. Den berörda personen är därför främst beroende av den tidiga diagnosen och behandlingen av sjukdomen så att det inte finns några ytterligare klagomål eller ytterligare komplikationer. Eftersom detta är en genetisk sjukdom, kan genetisk rådgivning också vara mycket användbar för att klargöra i vilken utsträckning sjukdomen kan förhindras att överföras till avkomman.

Detta kan förhindra återfall av ADULT-syndrom. I de flesta fall utförs behandlingen av en ortopedisk kirurg. I de flesta fall finns det inga speciella komplikationer, och själva förfarandet beror på de exakta missbildningarna i tänderna och deras svårighetsgrad.

Förfarandet bör genomföras mycket tidigt så att det inte finns några problem med barnets utveckling. I många fall är de berörda beroende av psykologiskt stöd från vänner eller sin egen familj så att de inte blir upprörda eller blir deprimerade. En psykolog kan också konsulteras i allvarliga fall. Själva syndromet reducerar vanligtvis inte patientens förväntade livslängd.

Du kan göra det själv

Eftersom ADULT-syndrom är en mycket sällsynt sjukdom har det hittills funnits få fältrapporter för att ge en omfattande överblick över möjlig självhjälp. Så långt som möjligt ska de drabbade informera sig om sjukdomen, dess förlopp och komplikationer. Detta hjälper till att undvika att hitta dig själv oförberedd i obehagliga situationer. Om möjligt bör information utbytas med andra sjuka. De kan använda användbara tips och tips. Detta stärker ditt eget självförtroende och minskar hjälplösheten.

I vardagen är det särskilt bra när den sjuka personen omger sig med människor som ger honom stabilitet och säkerhet. Ett bra socialt nätverk ökar trivseln och ökar livsglädjen. Social isolering kan leda till depressiva stämningar och andra psykiska sjukdomar.

Så fort den berörda personen upplever rädsla eller panikattacker som påverkar deras liv, är det tillrådligt att söka hjälp från en terapeut i god tid. Tillsammans med honom kan han utveckla beteendestrategier som han i slutändan kan använda oberoende i vardagen för att kunna hantera sitt liv mer symptomfritt.

Trots sjukdomen är det möjligt att delta i sociala aktiviteter. Den berörda personen bör sträva efter dessa med självförtroende. Med en stabil självkänsla kommer det att vara möjligt för honom att njuta av livet trots alla motgångar.