De Adams-Oliver syndrom är en mycket sällsynt sjukdom. Det är ärftligt. Syndromet kännetecknas av medfödda defekter i huvudet och lemmarna och störningar i nervsystemet.
Vad är Adams-Oliver syndrom?
Adams-Oliver syndrom är ett medfødt missbildningssyndrom. Det diagnostiseras strax efter födseln eller i barndomen. Syndromet är ett mycket sällsynt tillstånd där det finns färre än 150 dokumenterade fall över hela världen. Den första beskrivningen av symptomen är från 1945.
Det är ett ärftligt tillstånd. Människor som lider av Adams-Oliver syndrom lider av avvikelser och defekter i hudens skal och extremiteter. Dessutom kan det finnas en benskalle-defekt. En missbildning av hand- eller fotskelettet i en eller flera lemmar är karakteristisk.
Svårighetsgraden av ektodakty varierar mellan patienter. Dessutom kan vaskulära missbildningar uppstå. Dessa är medfödda missbildningar i det vaskulära systemet med olika uttrycksförmåga.
De som lider av Adams-Oliver syndrom har störningar i centrala nervsystemet och det visuella systemet. Epilepsi, mentala och psykomotoriska störningar eller en missbildning av synnerven är manifestationerna. Dessutom kan de drabbade utveckla hjärtsjukdomar.
orsaker
En genetisk ärftlig defekt befanns vara orsaken till Adams-Oliver syndrom. Forskare och forskare använde modern DNA-teknik för att upptäcka mutationer i NOTCH1-genen och DOCK6-genen i flera fall. Gendefekten kallas autosomal dominant eftersom den drabbade genen finns på autosomen.
I den senaste forskningen upptäckte forskare också förändringar i ARHGAP31-genen. Denna gen reglerar två proteiner. Deras uppgifter inkluderar celldelning under tillväxt och rörelse. Mutationen i genen, enligt resultaten, leder till ett avbrott i den normala bildningen och bildandet av lemmarna.
Detta förklarar missbildningarna på extremiteterna. Den genetiska defekten ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Detta innebär att föräldrarna till det sjuka barnet inte har Adams-Oliver syndrom. Men de fungerar som bärare av den genetiska modifieringen som orsakar sjukdomen och vidarebefordrar den till sitt barn. Sjukdomen kan ärvas från både modern och fadern.
Symtom, åkommor och tecken
Förändringarna i extremiteterna slår i Adams-Oliver syndrom. I handområdet finns det en missbildning av metacarpal eller en ojämn form av fingrarna. I fotområdet kan det finnas en ihålig fot, klubbfot eller en för kort fot. Ofta har patienter för små eller saknade naglar eller tånaglar.
Det sällsynta ärftliga syndromet kännetecknas av aplasia cutis circumscripta i hårbotten, en hudfel i överhuden och korium. Manifestationerna av alla beskrivna symptom är olika för varje patient. Störningar i centrala nervsystemet inkluderar onormal EEG, spasticitet eller epilepsi.
Det kan vara skada på synnerven eller så kan patienten vara korsögd. Användningen av ögongloberna var minimal eller obefintlig i de dokumenterade fallen. Hos vissa patienter leder Adams-Oliver syndrom till fullständig förlamning på ena sidan av kroppen, känd som hemiplegi.
Hemiparesis, delvis förlamning av kroppens sida, är också möjlig. Ibland leder Adams-Oliver syndrom till för tidig födsel. Dessutom kan det finnas en medfödd hjärtsjukdom. Ibland har den drabbade patienten en minskad intelligens.
Diagnos & kurs
Diagnos ställs av en läkare efter födseln. Det börjar med visuell inspektion av läkaren. Skallen och lemmarna undersöks. Ytterligare åtgärder vidtas sedan.
EEG mäter hjärnvågorna och upptäcker avvikelser. Sjukdomsförloppet beror på de enskilda symtomen och framgången för de vidtagna åtgärderna. Senare genomförs ett genetiskt test för att avslöja onormaliteten i generna.
komplikationer
Adams-Oliver syndrom kännetecknas av medfödda defekter i lemmarna och huvudet såväl som störningar i centrala nervsystemet, varför detta autosomala dominerande ärftliga missbildningssyndrom inte kan botas. Prognoserna varierar beroende på behandlingen.
På grund av defekter och avvikelser i extremiteterna såväl som i skalens hud finns det störningar som allvarligt påverkar patientens liv. Karakteristiskt är en benskalle-defekt och missbildningar av fot- eller handskelettet. Dessutom kan missbildningar i kärlsystemet uppstå. Delvis förlamning på ena sidan av kroppen är möjlig.
Ytterligare klagomål är hjärtsjukdomar, psykosomatiska och psykiska störningar, epilepsi och missbildning av synnerven. Dessa klagomål och störningar skiljer sig åt i svårighetsgrad och de behöver inte uppstå samtidigt. En slutlig prognos med avseende på möjliga förbättringar av sjukdomen görs ännu svårare eftersom Adams-Oliver syndrom är extremt sällsynt och endast 45 fall har dokumenterats över hela världen.
Patientens livskvalitet är starkt begränsad på grund av komplicerade kirurgiska ingrepp och individuella terapeutiska åtgärder. Den fortsatta sjukdomsförloppet beror också på det tvärvetenskapliga samarbetet mellan läkarna, barnet och föräldrarna. Ju bättre detta går, desto mer troligt är det att biverkningarna av sjukdomen kan lindras i en sådan utsträckning att åtminstone en liten förbättring sker.
När ska du gå till läkaren?
Om man misstänker Adams-Oliver-syndrom måste en läkare konsulteras i alla fall. En medicinsk utvärdering rekommenderas om avvikelser som sår i huvudområdet, förkortade eller saknade fingrar eller tår eller klubbfot, bågformad fot eller spännsfot finns hos ett nyfött. Föräldrar som misstänker en utvecklingsstörning eller observerar rörelsestörningar hos sitt barn bör tala med sin barnläkare för ytterligare förtydligande.
Andra varningstecken för Adams-Oliver syndrom inkluderar klyftande läppar, accessoarbröstvårtor och liknande synliga avvikelser. Hjärtfel, skrump i levern och dubbla njurar kan också uppstå. En medicinsk undersökning rekommenderas om det initialt misstänks om en allvarlig sjukdom.
Detta gäller särskilt om jämförbara sjukdomar kan hittas i föräldrarnas eller morföräldrarnas medicinska historia. Föräldrar som lider av Adams-Oliver syndrom eller en annan ärftlig sjukdom bör få sitt barn undersökt så snart som möjligt efter födseln. Ju snabbare Adams-Oliver syndrom erkänns, desto bättre är chanserna för en lyckad terapi.
Läkare & terapeuter i ditt område
Behandling och terapi
Behandlingen av Adams-Oliver syndrom kräver ett nära tvärvetenskapligt samarbete mellan föräldrarna, barnet och läkarna. Den speciella utmaningen här är behandlingen av patienten och deras anhöriga. Förutom att ta hand om patienten är psykologisk ackompanjemang och stöd för föräldrarna avgörande för att patientens terapi ska lyckas.
Om hårbotten är skadad, opereras patienten. I många fall måste denna procedur upprepas tills det inte har blivit någon varaktig framgång. Det kirurgiska ingreppet stabiliserar primärt skallen. Förändringarna i extremiteterna representerar en mycket speciell utmaning för plastikkirurgen.
Därför inkluderar kirurgisk behandlingsalternativ hud- och bentransplantat med delad tjocklek samt lokala och fria klaffar. Som regel utförs flera operationer under barndomen. Dessutom vidtas individuella terapeutiska åtgärder beroende på de enskilda symtomen.
Dessa syftar till känslomässigt stöd samt främjande och utveckling av fysiska möjligheter. Att hantera de förändrade fysiska förhållandena tränas intensivt. Vid kramper orsakade av epilepsi finns det också medicinskt stöd.
Syftet med detta är att minimera kramper. Dessutom undervisas stödjande avslappningstekniker. Om synnerven är skadad eller om ett hjärtsjukdom diagnostiseras, vidtas ytterligare individuella åtgärder.
Outlook & prognos
Adams-Oliver-syndromet leder till olika defekter och missbildningar som främst uppträder i lemmarna och huvudet på patienten. Dessa missbildningar kan begränsa den drabbade vardagen och minska livskvaliteten avsevärt.
I de flesta fall saknar patienter några fingrar eller naglar. Den så kallade klubbfot utvecklas också, vilket resulterar i begränsad rörlighet och andra komplikationer. Det är inte ovanligt att störningar i nervsystemet uppstår, vilket kan leda till förlamning eller spasticitet. Epileptiska anfall är inte heller ovanliga och kan i värsta fall leda till en olycka eller dödsfall.
Om synnerven också skadas uppträder synstörningar och strabism. I vissa fall leder Adams-Oliver syndrom också till en minskad intelligens, så att patienten kan behöva lita på andra människors hjälp i vardagen.
Behandlingen är endast symtomatisk och kan begränsa symtomen. Men inte alla missbildningar och defekter kan behandlas. Fokus ligger också på att minimera kramper och epileptiska passningar. Adams-Oliver syndrom minskar ofta livslängden.
förebyggande
Som en förebyggande åtgärd kan föräldrar göra ett genetiskt test. På detta sätt kan det avgöras om de är bärare av en genetisk defekt som eventuellt kan leda till sjukdomen om den vidarebefordras. Ingen förebyggande är möjlig för patienten själv.
Eftersom Adams-Oliver syndrom är en genetisk sjukdom kan det inte behandlas orsakssamt, utan endast symptomatiskt. Ett komplett botemedel är därför inte möjligt, så att alternativen för eftervård endast är möjliga i mycket begränsad utsträckning.Först och främst måste sjukdomen behandlas symptomatiskt för att underlätta livet för den drabbade och för att förbättra livskvaliteten igen.
Som regel behandlas missbildningarna främst med hjälp av kirurgiska ingrepp. Efter dessa förfaranden ska den berörda personen alltid vila och ta hand om sin kropp. På så sätt bör inga ansträngande aktiviteter genomföras och sportaktiviteter bör också undvikas.
Dessutom krävs vanligtvis flera kirurgiska ingrepp för att lindra de flesta av symtomen. De drabbade är också beroende av fysioterapi, varigenom övningarna från terapin också kan utföras hemma. Detta kan påskynda läkandet av Adams-Oliver syndrom.
I många fall är det också nödvändigt att ta medicinering, varigenom regelbundet intag bör säkerställas. Eventuella interaktioner med andra läkemedel bör också diskuteras med en läkare. Det är inte ovanligt att människor är i kontakt med andra som lider av Adams-Oliver syndrom, eftersom detta leder till ett informationsutbyte.
Eftervård
Eftersom Adams-Oliver syndrom är en genetisk sjukdom kan det inte behandlas orsakssamt, utan endast symptomatiskt. Ett komplett botemedel är därför inte möjligt, så att alternativen för eftervård endast är möjliga i mycket begränsad utsträckning. Först och främst måste sjukdomen behandlas symptomatiskt för att underlätta livet för den drabbade och för att förbättra livskvaliteten igen.
Som regel behandlas missbildningarna främst med hjälp av kirurgiska ingrepp. Efter dessa förfaranden ska den berörda personen alltid vila och ta hand om sin kropp. På så sätt bör inga ansträngande aktiviteter genomföras och sportaktiviteter bör också undvikas. Dessutom krävs vanligtvis flera kirurgiska ingrepp för att lindra de flesta av symtomen.
De drabbade är också beroende av fysioterapi, varigenom övningarna från terapin också kan utföras hemma. Detta kan påskynda läkandet av Adams-Oliver syndrom. I många fall är det också nödvändigt att ta medicinering, varigenom regelbundet intag bör säkerställas.
Eventuella interaktioner med andra läkemedel bör också diskuteras med en läkare. Det är inte ovanligt att människor är i kontakt med andra som lider av Adams-Oliver syndrom, eftersom detta leder till ett informationsutbyte.
Du kan göra det själv
Adams-Oliver-syndromet kräver akut medicinsk behandling. Så snart föräldrar upptäcker onormalheter i sitt barn - både visuellt och beteende - bör de besöka barnläkaren. Ju tidigare behandling påbörjas, desto bättre är barnets chanser i livet. Åtgärder som föräldrar kan vidta själva bygger endast på symtomen och kan bara ge barnet befrielse från symtomen.
Först och främst måste föräldrar själva ta itu med den svåra situationen. En tillhörande psykologisk terapi rekommenderas här. Om föräldrarna är psykologiskt stabila kan de ge sitt barn mycket efterfrågat stöd. Med mycket kärlek och tålamod bör föräldrarna upprepa de övningar som lärs ut av de olika terapeuterna (fysioterapi, logopati, arbetsterapi) hemma. En hälsosam kost, tillräcklig motion och mycket frisk luft måste säkerställas i vardagen. Detta stärker immunsystemet hos den drabbade och minskar risken för en infektionssjukdom.
Patienterna - särskilt i vuxen ålder - klarar vanligtvis inte själva sin vardag. Därför är ständig övervakning nödvändig. Särskild försiktighet krävs när det gäller risken för epileptiska anfall så att de drabbade inte skadar sig själva. Om föräldrarna inte längre kan ge denna vård själva, bör de inte vara rädda för att söka professionell hjälp. Detta kan göras av en vårdare eller så kan barnet placeras i en lämplig anläggning.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
