Aarskog-Scott syndrom

De Aarskog syndrom eller Aarskog-Scott syndrom heter efter pediatern Charles I. Jr Scott och efter den mänskliga genetikern Dagfinn Aarskog. Det är ett mycket sällsynt X-länkat syndrom. Detta missbildningssyndrom är ofta associerat med kort statur.

Vad är Aarskog-Scott syndrom

Aarskog-Scott syndrom är en extremt sällsynt genetisk störning som orsakas av en mutation på X-kromosomen. Kroppsstorlek, ben, muskler, ansiktsdrag och könsorgan påverkas särskilt.

Sjukdomen förekommer vanligtvis bara hos män, kvinnor utvecklar ofta bara en mildare form av syndromet. Vanligtvis visas symtomen till tre års ålder.

orsaker

Aarskog-Scott-syndrom orsakas av en mutation av den så kallade faciogenitala dysplasi-genen (FGD1-genen), som är kopplad till X-kromosomen. Föräldrar överför X-kromosomer till barn. Eftersom manliga barn bara har en X-kromosom är den genetiska defekten troligen ärvt från modern.

Kvinnliga barn har å andra sidan två X-kromosomer. Så om en kromosom har den genetiska defekten, kan den andra kromosomen kompensera för den. På grund av detta utvecklar kvinnliga patienter en mildare form av syndromet.

Symtom, åkommor och tecken

Aarskog syndrom kännetecknas av en anomali av könsorganen, ansiktsdrag, fötter och händer eller kort statur. De drabbade har en snubbig näsa med en bred näsbro, en bred panna och en rund ansikte, och vanligtvis ändras också ögonhinnan. Händerna är ofta relativt breda och korta och ossifikation eller vidhäftningar kan ses på kroppens ben.

Fingrarna är överfogade och långfingerbenet kan hyperextenderas, vilket också kallas hypermobilitetssyndrom. Dessutom kan så kallad clinodacty ses, vilket innebär att falanxen kan böjas åt sidan. Detsamma gäller för fötter. Tarsalbenen är benformade, tårna vinklade och fötterna ganska tjocka och korta. Ansiktsavvikelserna kan återta över tid.

Dessutom försenas ofta motorisk utveckling och sexuell mognad. Många patienter upplever närsynthet och strabismus, men mer komplicerade ögonförändringar noteras också. Gommen kan också svåra knäppas, och felanpassade tänder eller en så kallad "missbett" beskrivs också. Övre käken är ofta underutvecklad, vilket kallas "maxillary hypoplasia".

Andra symtom inkluderar en spetsig hårfäste, näsborrar som är riktade framåt och mandelformade och / eller i stort åtskilda ögon. Öronen är ofta fällbara, det finns en grop över överläppen, hängande ögonlock och försenad tandväxt kan också uppstå.

Dessutom kan benen och musklerna missbildas. Tecken på dessa avvikelser inkluderar ett trattformat bröst, fingrar och tår på nätet och rynkor i handflatan.

Missbildningar av könsorganen inkluderar testikelretention, en klump i ljumsken eller pungen, försenad sexuell mognad eller en abnormalitet i pungen.

Dessutom kan utvecklingsstörningar i hjärnan också uppstå. Som ett resultat bromsas den kognitiva prestandan, de drabbade lider ofta av uppmärksamhetsbriststörning (ADHD / ADD) och den kognitiva utvecklingen försenas också. Dessa avvikelser förbättras vanligtvis efter puberteten eller försvinner ofta helt i vuxen ålder.

I de flesta fall kan en liten grad av retardering också noteras, så ibland genomförs också ett underrättelsestest. Ofta är resultaten i det genomsnittliga eller låga intervallet, höga IQ-poäng registreras sällan hos de drabbade.

Diagnos & kurs

Oftast undersöker läkaren först barnets ansiktsdrag, vilket kan avgöra om de har Aarskog-Scott-syndrom. Detta följs av en familjehistoria och fysisk undersökning. Om läkaren misstänker Aarskog-Scott-syndrom kan ett genetiskt test också beställas. En röntgen är också användbar så att svårighetsgraden av avvikelserna orsakade av syndromet kan fastställas.

komplikationer

Det finns många olika komplikationer associerade med Aarskog-Scott syndrom. Ett komplett botemedel av symptomet är tyvärr inte möjligt. Misstopparna kan emellertid elimineras genom kirurgiska ingrepp. Förutom själva syndromet lider patienten ofta av kort statur.

Offrets händer och fötter, könsorgan och mun är onormala. Händerna ser breda ut. Små och feta fötter gör det relativt svårt för patienter att gå, så att de bara kan röra sig i begränsad utsträckning i vardagen. Visionsproblem uppstår också hos personer med Aarskog-Scott syndrom.

Sexuell aktivitet påverkas också negativt av symptomet. De drabbade kännetecknas inte sällan av feljusterade tänder och feljusterade tänder. I många fall kan själva missbildningarna korrigeras så att det inte finns ytterligare komplikationer.

Detta gäller särskilt testiklarna, tänderna och benen. Men patienter lider också av försenad utveckling, vilket kan leda till funktionsnedsättningar och uteslutning i livet. Det är inte ovanligt att psykologiska problem uppstår. De flesta är beroende av hjälp av andra människor i vardagen. Pojkar är mer benägna än flickor att föds med detta symptom.

När ska du gå till läkaren?

Aarskog-Scott-syndromet kan ofta upptäckas under ultraljudsundersökningen baserat på de märkbara symtomen. Senast när barnet föddes kan den genetiska defekten erkännas och diagnostiseras av läkaren som Aarskog-Scott syndrom. En tydlig diagnos är möjlig genom en familjehistoria eller ett genetiskt test. Dessutom måste föräldrar regelbundet träffa en läkare.

Felaktiga justeringar kan orsaka ett antal komplikationer som måste behandlas medicinskt i alla fall. Om symptom på uppmärksamhetsbrist uppmärksammas bör en beteendeterapeut söka. Om du har nedsatt syn- eller hörselnedsättning bör du genast söka råd hos lämplig specialist. Omfattande terapi försvinner inte, men det underlättar livet med dem.

De drabbade bör också konsultera en läkare senare i livet. De kan ge information om symptomen och klagomålen som är förknippade med Aarskog-Scott syndrom och ge tips om hur man hanterar dem. Eftersom missbildningarna ofta leder till uteslutning och minskad självkänsla är psykoterapeutisk rådgivning också användbar.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Det finns inget botemedel mot Aarskog-Scott syndrom. Som en del av en behandling, kan de missbildningar som uppstår på vävnaden, benen eller tänderna hos den drabbade personen korrigeras. I många fall krävs kirurgisk ingripande. Dessa inkluderar:

• tandkirurgi eller ortodontiska ingrepp för att korrigera onormala benstrukturer eller krokta tänder

• Inguinal bråkkirurgi för att ta bort klumpen i pungen eller i ljumsken

• Kirurgi på pungen för att flytta testikeln

Andra behandlingar inkluderar åtgärder för att stödja kognitiva utvecklingsförseningar. Specialterapier krävs också om barnet lider av uppmärksamhetsbrist. En beteendeterapeut kan stödja föräldrarna här.

Outlook & prognos

Aarskog-Scott syndrom resulterar vanligtvis i olika missbildningar och kort statur hos patienten. På grund av missbildningarna drabbas barn ofta av retad och mobbning. Syndromet orsakar allvarliga avvikelser i fötter och händer, vilket komplicerar patientens vardag. Symtomen kan också leda till psykisk obehag och depression.

Patientens syn och hörsel begränsas också av Aarskog-Scott syndrom och tänderna deformeras och orsakar smärta. Vanligtvis kan dessa deformationer behandlas kirurgiskt. Barnets mentala och motoriska utveckling kan försenas, så att patienten är beroende av stöd i vardagen. I vuxen ålder hittar de drabbade vanligtvis sin väg runt så att det inte finns fler begränsningar senare.

I de flesta fall finns det inga ytterligare klagomål under behandlingen; många missbildningar kan korrigeras med hjälp av operationer.

förebyggande

Sannolikheten för att utveckla Aarskog-Scott syndrom kan ökas av två faktorer: ärftlig predisposition och kön. Om ett barn är man är sannolikheten för att utveckla den genetiska defekten högre eftersom det bara har en X-kromosom. Om mamman bär den defekta genen ökar risken för barnet att denna defekt kommer att utvecklas.

I princip kan inte Aarskog-Scott syndrom förhindras. Kvinnor har möjlighet att genomföra ett genetiskt test för att identifiera en muterad FGD-1-gen. Om du bär den muterade genen kan du bestämma om du vill få ett barn eller inte.

Du kan göra det själv

Vissa av de missbildningar som orsakas av den genetiska defekten kan korrigeras kirurgiskt. Ändå måste de drabbade leva med begränsningar hela livet. De flesta av dem klarar dock av sin vardag i vuxen ålder.

Speciellt under barndomen lider unga patienter av mobbning. En stabil familjemiljö är det viktigaste stödet. Föräldrar bör inte vara rädda för att använda psykologiskt stöd för sig själva och sitt barn. Endast självsäkra och stabila föräldrar kan förmedla detta till sitt barn. Utbildningsspecialistlitteraturen erbjuder också metoder för att stärka barnets självkänsla på ett lekfullt sätt. Självhjälpsgrupper är en mycket bra plattform för utbyte av erfarenheter. Uppmärksamhetsbrist kan uppstå under skoltiden. En speciell beteendeterapi kan ha en stödjande effekt.

I vardagen bör föräldrarna se till att motor- och talterapioppgifter genomförs konsekvent. Detta är viktigt i samband med terapeutens behandling. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan livslångt stöd vara nödvändigt för de drabbade. Om föräldrarna inte längre kan göra det - eftersom det kan finnas fler barn att ta hand om eller de fysiska och psykologiska påfrestningarna är för stora - bör en vårdare begäras. Boende i en assistansboende kan också diskuteras utan att tveka. Föräldrar bör inte ignorera sin egen hälsa.