Willebrand-Juergens syndrom

De Willebrand-Juergens syndrom är en medfödd sjukdom med en ökad tendens att blöda. Hon kommer ofta också von Willebrand syndrom eller kort VWSkallas och kan delas in i olika typer. Alla tillhör gruppen av hemorragiska diates.

Vad är Willebrand-Juergens syndrom?

Gruppen av sjukdomar fick sitt namn efter den finska läkaren Erik Adolf von Willebrand och den tyska läkaren Rudolf Juergens. Gemensamt drag för alla former av Willebrand-Juergens syndrom är en kvantitativ eller kvalitativ avvikelse av den så kallade von Willebrand-faktorn. Von Willebrand-faktorn kallas ofta koagulationsfaktorn eftersom den spelar en viktig roll i blodkoagulation.

Men eftersom den inte är direkt involverad i koagulationskaskaden, är denna titel tekniskt felaktig. Snarare tillhör det de akuta fasproteinerna. Avvikelserna i von Willebrand-faktorn leder till blodproppsstörningar och en patologiskt ökad tendens till blödning. Man talar också om en hemorragisk diates.

orsaker

Willebrand-Jürgens syndrom är genetiskt. Det finns olika mutationer på kromosom 12 vid genlokuset 12p13.3. Det finns också förvärvade former, men dessa är extremt sällsynta. De förekommer vanligtvis som en samtidig sjukdom vid hjärtventildefekter, i samband med autoimmuna sjukdomar eller vid lymfatiska sjukdomar. Willebrand-Jürgens syndrom kan också utvecklas som en biverkning av medicinering.

Män och kvinnor drabbas lika av sjukdomen. Egenskaperna skiljer sig emellertid från fall till fall av sjukdom. Typ 1 av syndromet har en kvantitativ brist, vilket innebär att för liten von Willebrand-faktor bildas. Cirka 60 till 80 procent av alla fall av sjukdomen tillhör typ 1.

Cirka 20 procent av alla patienter lider av typ 2. Här finns Willebrand-faktorn i tillräckliga mängder, men den har fel. I typ 2 kan fem delformer särskiljas. Alla underformer med undantag för typ 2C ärvs som ett autosomalt dominerande drag. Den sällsynta men mest allvarliga formen av Willebrand-Jürgens syndrom är typ 3. Blodet innehåller inte någon Willebrand-faktor alls. Denna form ärvs som ett autosomalt recessivt drag.

Symtom, åkommor och tecken

Många patienter, särskilt typ 1-patienter, har få eller inga symtom och kan leva normalt liv. Några av de drabbade har en tendens att blöda länge från skador eller till blödningar efter operationen. Dessutom kan hematom i stor yta uppstå även med mindre trauma. Menstruationen kan förlängas hos kvinnliga patienter. Man talar här om en menorragi. Om menstruationen också kännetecknas av ökad blodförlust, kallas den hypermenorré.

De första tecknen på Willebrand-Jürgens syndrom är ofta blödning från näsan eller tandköttet. Hos barn förekommer blödning under tänderbyten, vilket är svårt att stoppa. I svåra former, särskilt typ 3, kan blödning uppstå i muskler och leder. Blödning i mag-tarmområdet är också möjligt. Hos patienter av typ 3 förekommer dessa ofta i tidig barndom.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Om man misstänker syndromet utförs standard blodproppstest. Blodantalet och Quick-värdet (INR) är vanligtvis normalt. Partiell tromboplastintid (PTT) kan ändras i allvarliga fall. PTT ger information om funktionaliteten hos det inneboende blodkoagulationssystemet. Blödningstiden bestäms också, men i många fall, särskilt i typ 1, är den utan resultat. I typ 2 är det ibland, i typ 3 är det faktiskt alltid utökat.

I alla typer reduceras alltid den faktor VII-associerade antigenen, som är von Willebrand-faktorn. VWF-aktiviteten reduceras också. Typ 3 och en undertyp av typ 2 har också ett reducerat koagulationsfaktor VIII-värde. Med typ 1 och de andra underformerna av typ 2 är denna koagulationsfaktor normal.

För att skilja mellan olika typer och underformer genomförs både kvantitativa och kvantitativa studier av Willebrand-faktorn. Metoder som ELISA, elektrofores eller multimeranalyser används för detta. Det är viktigt att skilja det från andra hemorragiska diates när det gäller differentiell diagnos.

komplikationer

I många fall drabbas de som drabbats av Willebrand-Jürgens syndrom inte av några speciella klagomål och därför inga ytterligare komplikationer. Syndromet kan emellertid orsaka riklig blödning hos vissa människor och i allmänhet en signifikant ökad tendens att blöda. Som ett resultat kan till och med mycket lätta och enkla skador leda till riklig blödning och därmed möjligen till blodförlust.

Konstant näsblod kan också förekomma. Speciellt vid skador eller efter operationen är de drabbade därför beroende av att ta mediciner för att lindra denna blödning. Hos kvinnor kan Willebrand-Jürgens syndrom leda till tunga och framför allt långa menstruationsperioder. Som ett resultat lider många kvinnor också av humörsvängningar och ofta av svår smärta.

Många drabbade har också blödande tandkött som ett resultat av syndromet och blödningar i mage och tarmar. Behandlingen av Willebrand-Jürgens syndrom kan ske med hjälp av medicinering. Det finns inga speciella komplikationer. Patienter kommer alltid att behöva lita på medicinering under sin livstid om blödningar inträffar. Om sjukdomen diagnostiseras och behandlas tidigt kommer livslängden för de drabbade inte att minska.

När ska du gå till läkaren?

Om du märker onormalt kraftiga blödningar även efter mindre skador eller skador på kroppen, bör du rådfråga en läkare. Om den berörda personen lider av utvecklingen av blåmärken eller missfärgning av huden är det också nödvändigt att klargöra orsaken. Om den inte behandlas kan förlusten av stora mängder blod leda till ett livshotande tillstånd. Därför bör en läkare besökas så snart de första avvikelserna uppstår. Om menstruation är förknippad med enorm blodförlust hos sexuellt mogna flickor eller kvinnor, bör en läkare konsulteras. Om näsblödningar eller blödningar i tandköttet ofta förekommer är det lämpligt att diskutera observationerna med en läkare.

Det kan vara en varningssignal från organismen. Om symtom som yrsel, domningar eller minskad intern styrka uppstår när blod går förlorat, är situationen oroande. I akuta fall måste en läkare konsulteras så snart som möjligt. I händelse av medvetsstörningar eller medvetenhetsförlust måste en räddningstjänst varnas. Dessutom måste första hjälpen vidtas av de närvarande. Om det förutom de fysiska oegentligheterna också finns känslomässiga störningar, finns det också ett behov av handling. Vid humörsvängningar, smärta, allmän sjukdom eller intern svaghet bör symtomen undersökas närmare av en läkare.

Terapi och behandling

Långvarig terapi är vanligtvis inte nödvändigt, särskilt för milda former. Patienter bör undvika läkemedel som innehåller acetylsalicylsyra, såsom aspirin, eftersom de kan hämma blodplättfunktionen och förvärra hemorragisk diates. Desmopressin rekommenderas före operation eller om det är ökad näsblödning. Desmopressin stimulerar frisättningen av von Willebrand-faktorn. Om desmopressinet inte har någon effekt kan administrering av aktiverade koagulationsfaktorer VII eller VII anges.

Vid blödning måste noggrann blödning stoppas. Ett tryckbandage är till exempel lämpligt för detta. I svåra fall, särskilt i typ 3, administreras en blodkoagulationsfaktor för skador och trauma. Willebrand-faktorn kan också ersättas varannan till femte dag. Barn och ungdomar med bekräftat Willebrand-Jürgens syndrom bör alltid ha ett akut-ID med sig. Detta bör innehålla den exakta diagnosen inklusive typ, blodgrupp och kontaktinformation för nödsituationer.

Patienter med svårt syndrom bör undvika högrisksporter och bollsporter med hög risk för skador. Om Willebrand-Jürgens syndrom är baserat på en annan sjukdom, om kausal sjukdomen botas, kommer syndromet också att botas.

Du hittar din medicin här

förebyggande

I de flesta fall ärvs Willebrand-Jürgens syndrom ärftligt. Således kan sjukdomen inte förhindras. För att förhindra potentiellt livshotande blödningar, bör en läkare alltid konsulteras för medicinsk förtydligande första gången det finns bevis på en hemorragisk diates.

Eftervård

När det gäller Willebrand-Jürgens syndrom har de drabbade i allmänhet endast mycket begränsade alternativ för direkt uppföljning. Eftersom det är en medfödd sjukdom som vanligtvis inte kan botas helt, bör de drabbade helst konsultera en läkare vid de första tecknen och symtomen på sjukdomen och inleda behandling för att förhindra att andra klagomål uppstår .

En genetisk undersökning och råd är också mycket användbart om du vill få barn för att förhindra att syndromet överförs till dina ättlingar. De flesta som drabbas av denna sjukdom är beroende av olika kirurgiska ingrepp, med vilka symptom och missbildningar vanligtvis kan lindras. I vilket fall som helst bör den drabbade vila och ta det lugnt efter proceduren.

Fysisk ansträngning eller stressande aktiviteter bör undvikas för att inte onödigt belasta kroppen. De flesta som drabbas av denna sjukdom är beroende av intaget av olika mediciner som kan lindra och begränsa symtomen. Den berörda personen bör alltid vara uppmärksam på regelbundet intag och även till den föreskrivna doseringen av medicinen för att lindra och begränsa symtomen.

Du kan göra det själv

I vardagen bör man se till att risken för en olycka är så låg som möjligt. Eftersom blodkoagulationen störs måste särskild försiktighet vidtas med öppna sår. Farliga situationer, idrottsaktiviteter och fysiska aktiviteter ska genomföras på ett sådant sätt att det om möjligt inte uppstår några skador.

Det är också lämpligt att hålla en anteckning med blodgruppen och den diagnostiserade sjukdomen. Ett sk ID-kort måste alltid placeras på kroppen eller i en handväska, lättillgängligt. Detta kan vara livräddande i nödsituationer, eftersom människor eller akutläkare omedelbart kan informeras om problemet i händelse av en olycka och lämpliga åtgärder kan vidtas. Dessutom bör tillräckligt med sårförband alltid tas med dig så att du kan reagera omedelbart vid eventuella skador.

Eftersom sjukdomen kan förknippas med humörsvängningar eller andra beteendeanormaliteter, bör psykoterapeutiskt stöd eftersträvas. Detta kan vara bra för att hantera stressande situationer eller i faser av emotionell stress. Man lär sig hur den drabbade kan reagera på lämpligt sätt i situationer med emotionell överbelastning. Dessutom lär han sig hur han samtidigt kan upplysa sin omgivning utifrån sina känslor om den möjliga utvecklingen. Det har visats att de drabbade i detta område ofta har allvarliga problem.