Waardenburg syndrom

De Waardenburg syndrom är en medfödd sjukdom som medicinen underordnar leucismen och delar upp den i fyra olika typer. Typiska tecken är domningar, missbildningar och pigmentstörningar. Eftersom Waardenburgs syndrom är en genetisk sjukdom kan det inte behandlas som en orsak.

Vad är Waardenburg syndrom?

Vid Waardenburg syndrom är en typ av leucism som lekfolk ofta förväxlar med albinism. Både leucism och albinism kännetecknas av brist på pigment. Waardenburg-syndromet är skyldigt Petrus Johannes von Waardenburg, som var den första som beskrev sjukdomen 1951.

En person med leucism har inga melanocyter, dvs inga hudceller som bildar pigment. Majoriteten av melanocyter finns i överhuden och runt hårsäckarna. Pigmenten finns inte bara i huden utan också i ögonen, där näthinnan och iris också bildar pigment. De används inte bara för visuell design.

De skyddar huden eller ögats celler från överdriven exponering för ljus. Färgen melanin kan vara antingen brun till svart eller gul till rödaktig. Som regel finns det blandningar av båda varianterna, som utgör den karakteristiska färgbilden av pigmentcellerna.

orsaker

Waardenburgs syndrom beror på en mutation i den genetiska sammansättningen. Deoxyribonukleinsyra (DNA) visar avvikelser jämfört med friskt DNA. Beroende på den drabbade genen manifesteras sjukdomen på olika sätt. Typ I och typ III (Klein-Waardenburg syndrom) beror på en mutation i PAX-genen på 2Q35-genplatsen.

I typ II är MITF-genen ansvarig för att ärva syndromet. Olika gensegment kan muteras där. Ibland differentierar medicinen därför ytterligare typ III i subtyperna A, B, C och D. Externt verkar dock subtyperna knappast skilja sig från varandra. För typ IV är olika gensegment på endotelin-3-genen eller endotelin-B-receptorgen också möjliga som mutationsställen.

Alla fyra typer av Waardenburg-syndrom är autosomalt, vilket innebär att de finns på en av autosomerna, inte på X- eller Y-kromosomen. Typerna I, II och III är recessiva: syndromet manifesterar sig bara när den dubbla uppsättningen kromosomer har två sjukdomsbärande gener. Men om en person inte bara har ett muterat utan också ett friskt gensegment, bryter sjukdomen inte ut. En sådan person kan fortfarande överföra Waardenburgs syndrom till sina barn.

Symtom, åkommor och tecken

Det mest märkbara symptomen på Waardenburgs syndrom är pigmentstörningen, som huvudsakligen återspeglas i tre områden. Frambenet är färglöst hos personer med Waardenburgs syndrom och verkar därför vara vit. Ögonen har olika färger, eftersom iriserna i båda ögonen inte bildar pigment på alla platser.

Områden som inte innehåller pigment förefaller blått i iris. De återstående områdena bildar färgämnen eftersom de är genetiskt bestämda. Medicin kallar också detta fenomen iris heterochromia. Förutom den vita frambenen och iris heterochromia, manifesteras också Waardenburgs syndrom typ I som vit fläcksjukdom eller hudhud (vitiligo).

Läkare använder den för att beskriva pigmentbristen i huden, vilket är särskilt tydligt på händer, nacke, ansikte och anogenitalt område. Dessutom visar dövhet och missbildningar sig i ansiktet: en hög och bred näsrot är lika karakteristisk som vävnad eller organ som bildas på fel plats (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum förekommer inte i typ II av Waardenburg syndrom, även om typ II annars motsvarar typ I. Typ III har alla symtom av typ I; dessutom förekommer missbildningar av armarna. Den allvarligaste formen av Waardenburgs syndrom finns i typ IV, vilket ofta leder till att den drabbade dör.

Differentieringen av vissa neuroner störs också i denna form av sjukdomen, vilket också leder till utvecklingen av Hirschsprungs sjukdom (medfödd megacolon). Denna tarmsjukdom manifesterar sig bland annat i minskningen av tjocktarmen.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Waardenburgs syndrom är medfødt. Mutationen stör störande utveckling tidigt i utvecklingen av barnet i livmodern, varifrån de olika symptomen uppstår. Läkare kan inte diagnostisera Waardenburgs syndrom bara baserat på dess yttre egenskaper: de kan använda ett genetiskt test för att klargöra om det finns en av mutationerna som utlöser syndromet.

komplikationer

Waardenburgs syndrom kan leda till olika komplikationer. En typisk konsekvens av sjukdomen är den karakteristiska pigmentstörningen. Beroende på hur svår den är och i vilken ålder den först dyker upp, kan denna märkbara fläck resultera i allvarliga psykologiska problem. De drabbade utvecklar ofta social ångest eller till och med fullblåst depression.

I fallet med Waardenburgs syndrom typ I förekommer också vit fläcksjukdom, vilket kan förvärra det nämnda psykiska lidandet. Vid sjukdomen kan dessutom hörselnedsättning och missbildningar i ansiktet uppstå. En möjlig sekundär sjukdom av Waardenburgs syndrom är Hirschsprungs sjukdom. Denna tarmsjukdom är förknippad med förträngning av tjocktarmen.

Allvarliga gastrointestinala klagomål kan förekomma, vilket kan manifestera sig i förstoppning eller till och med i en tarmhinder. Eftersom syndromet är ärftligt finns det knappast några behandlingsalternativ och sjukdomen tar ofta en allvarlig kurs, vilket är förknippat med permanenta kognitiva och estetiska nedsättningar för de drabbade.

Symtomatisk behandling är inte heller riskfri. Administrering av kortison kan orsaka hudirritation och andra biverkningar. Kirurgiska ingrepp, såsom de som används vid behandling av tarmsjukdomar, är alltid förknippade med en risk för infektion och skada.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom Waardenburgs syndrom inte kan bota självständigt, bör den drabbade kontakta läkare Tidig upptäckt och efterföljande behandling av sjukdomen har alltid en mycket positiv effekt på den fortsatta kursen och kan också förhindra ytterligare komplikationer. En läkare bör därför kontaktas vid de första tecknen och symtomen på syndromet. En läkare bör konsulteras om den berörda personen lider av en allvarlig pigmentstörning. Detta resulterar ofta i helt färglös hud, som verkar mycket vit.

Vita fläckar kan också utvecklas på huden. De flesta patienter lider också av en hörselnedsättning på grund av Waardenburgs syndrom, som inte försvinner på egen hand. På samma sätt är organen i kroppen felaktigt arrangerade, vilket kan leda till allvarliga komplikationer. Waardenburgs syndrom kan kännas igen av en barnläkare eller en allmänläkare. Ytterligare behandling beror mycket på symtomens typ och svårighetsgrad, så att ingen allmän förutsägelse kan göras om den fortsatta sjukdomen. Eftersom syndromet ofta kan leda till psykiska upprörelser är ett besök hos en psykolog också mycket användbart.

Behandling och terapi

Eftersom Waardenburgs syndrom är en ärftlig sjukdom, är en kausal behandling inte möjlig. Åtgärder som lindrar hörselnedsättningen kan vara möjliga. Det exakta förfarandet beror dock på den individuella situationen. I den allvarligare typen IV måste läkare också behandla Hirschsprungs sjukdom.

förebyggande

Riktat förebyggande är inte möjligt med Waardenburgs syndrom, eftersom det är en ärftlig sjukdom. Typ IV av Waardenburgs syndrom följer en autosomal recessiv arv. Sjukdomen manifesterar sig därför endast när barnet ärver en allel som bär sjukdomen från båda föräldrarna. Men om genomet endast innehåller en sjuk och en frisk allel, bryter Waardenburgs syndrom inte ut.

Arv av typ I - III är å andra sidan autosomalt dominerande: om en person har en muterad och en frisk gen, manifesteras sjukdomen. Men denna person behöver inte nödvändigtvis vidarebefordra Waardenburgs syndrom till sitt barn, eftersom de också kan överföra den friska genen. Chansen avgör om en förälder överför den sjukdomsbärande genen eller den friska genen till sitt barn.

Eftervård

Waardenburg syndrom kräver omfattande uppföljning. Eftersom det är en medfödd sjukdom är en kausal behandling inte möjlig. Uppföljningsvården fokuserar på att ge patienten råd om ytterligare terapeutiska åtgärder. Pigmentstörningar och hörselnedsättning av det inre örat måste kontrolleras av läkare med jämna mellanrum.

Uppföljningsvård består av en patientintervju och en fysisk undersökning. När anamnesen tas får läkaren först en uppfattning om de aktuella symtomen. Klagomål som till stor del har avtagit kräver ingen ytterligare uppföljning. Pigmentstörningar och nedsatt hörsel är kroniska tillstånd som måste övervakas regelbundet.

Vid behov uppstår nya terapeutiska åtgärder mellan de kontroller som är lämpliga för patienten. Patienten bör föra dagbok för klagomål och notera eventuella ovanliga symtom i den. Med hjälp av anteckningarna kan regelbunden uppföljning vårdas optimalt med symtomen. Beroende på klagomålens art kan terapeutisk hjälp också behövas. Eftersom syndromet kan utvecklas mycket annorlunda måste åtgärderna bestämmas individuellt.

Du kan göra det själv

Den medicinska behandlingen av Waardenburgs syndrom kan stöds av olika självhjälpsåtgärder. Den typiska hörselnedsättningen inom innerörat kan kompenseras genom att ha ett hörapparat. De anhöriga måste tala högt och tydligt och möta patienten när de talar så att de kan läppläsa.

För att undvika missförstånd rekommenderas det att öppet hantera hörselnedsättningen. Detta gäller även andra symtom på sjukdomen, såsom pigmenteringsstörningar och synsjukdomar, som kan utvecklas under livets gång. Sjuka människor bör informera sig själva i detalj om ptosis-epicanthus syndrom och tillsammans med läkaren bestämma vilka åtgärder som kommer att hjälpa mot de enskilda symtomen.

Oftast inträffar mycket olika klagomål, som ibland också kan representera känslomässig stress. Terapeutiskt stöd är lika viktigt för patienten som fysisk behandling, särskilt när det gäller depressiva stämningar eller ångeststörningar. Föräldrar till barn med Waardenburgs syndrom bör ordna ett genetiskt test. Ofta kan orsaken till den ärftliga sjukdomen fastställas, vilket underlättar planeringen av fler barn. Om klagomålen har en stark negativ effekt på välbefinnandet kan det också vara användbart att besöka en självhjälpsgrupp. Föreningen Leona e.V. ger de drabbade ytterligare kontaktpunkter.