Verma-Naumoff-syndrom

De Verma-Naumoff-syndrom tillhör en grupp medfödda sjukdomar som kännetecknas av missbildningar av ben och broskvävnad. Prognosen för sjukdomen är alltid dödlig. Syndromet är genetiskt och ärvs som ett autosomalt recessivt drag.

Vad är Verma-Naumoff-syndrom?

De Verma-Naumoff-syndrom är en genetisk sjukdom i ben och broskvävnad. Det kännetecknas av ett stort antal missbildningar på inre och yttre organ. Sjukdomen är alltid dödlig. Mängden missbildningar är oförenlig med livet. Syndromet kan diagnostiseras prenatalt genom sonografi. Barnet födas antingen eller dör omedelbart efter födseln på grund av de många dysplasierna.

Per definition tillhör sjukdomen gruppen medfödda osteokondrodysplasi. Detta är en grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av dysplasi (missbildningar) i ben och broskvävnad. Inom dessa sjukdomar räknas Verma-Naumoff-syndromet bland de så kallade kort-ribben polydaktiskt syndrom. Som namnet antyder kännetecknas dessa syndrom av korta revben, underutvecklade lungor och flera fingrar (polydaktiskt).

Den sammandragna toraxen märks genom otillräcklig lungfunktion. Syndromet beskrevs först 1974 av Mainz barnläkare J. Spranger. Men han differentierade den ännu inte från liknande sjukdomsformer. Det var inte förrän I. C. Verma (1975) och P. Naumoff (1977) differentierade syndromet från kort-ribben polydaktiskt syndrom typ I (Saldino-Noonan-syndrom).

Sedan dess har det kallats kort-ribben polydactyly syndrom typ III eller Verma-Naumoff syndrom enligt den internationella klassificeringen. Enligt morfologiskt-radiologiska kriterier gjordes en ytterligare klassificering till kort-ribben polydaktiskt syndrom II typ Verma-Naumoff.

orsaker

Den enda kända orsaken till Verma-Naumoff-syndrom är att det är en genetisk störning som ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Många andra medfödda kondrodystrofier orsakas av genmutationer i ett specifikt område av kromosom 4. Det är därför rimligt att anta att det också finns mutationer i detta avsnitt i Verma-Naumoff-syndrom.

Det är inte känt om bara en gen påverkas eller om flera muterade gener orsakar liknande symtom. I vilket fall som helst hittades en autosomal recessiv arv, men detta behöver inte begränsas till bara en gen. Vid liknande sjukdomar, såsom Ellis-van-Creveld syndrom, har åtminstone två angränsande gener upptäckts som kan leda till samma störning.

Efter den autosomala recessiva arvet kan sjukdomen endast uppstå om båda föräldrarna har den muterade genen heterozygot i sin genetiska sammansättning. Det finns dock ingen information om sjukdomens frekvens. Det kan finnas ett större antal orapporterade fall på grund av missfall.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på Verma-Naumoff-syndrom är olika. Liksom alla kortribbiga polydaktiskt syndrom kännetecknas det av korta revben med thoraxhypoplasi, underaktiv lung- och andningsfel. Det finns också dysplasi av de långa benen och ofta polydaktiskt (många fingrar).

Dessutom är Verma-Naumoff-syndromet ofta associerat med hydrops (droppig), vilket får vatten att samlas i bröstet. Dessutom är svag andning ett viktigt symptom på sjukdomen. Polydactyly förekommer inte alltid. Det inträffar bara 50 procent av tiden. Andra symtom är nära besläktade med de komplexa hjärtfel. En kort tarm är också karakteristisk. Dessutom finns det en störning i tunntarmen och tjocktarmen, som kallas malrotation.

Denna malrotation kan leda till en tarmhinder. En annan egenskap är analatresia. Här är ändtarmen missbildad, varigenom öppningen till den anala gropen saknas. Uretral atresi observeras också. I detta fall saknas öppningen i slutet av urinröret. Njurarna är ofta underutvecklade eller fungerar inte alls. Vidare förekommer deformiteter också i könsorganen. En klyftande läpp och gommen (cheilognathopalatoschisis) kan också uppstå.

Epiglottis (larynxlocket) visar ofta missbildningar. Det finns också en esophageal atresia. Antingen finns det ingen koppling mellan matstrupen och magen eller så släpps matstrupen. Det är också möjligt att matstrupen är ansluten till luftrören istället för magen. Sammantaget är missbildningarna så allvarliga att barnet inte har någon chans att överleva.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Verma-Naumoff-syndrom kan diagnostiseras i livmodern. Röntgenbilden visar korta revben. Jämfört med Saldino-Noonan syndrom är de långa benen taggade i slutet och inte så förkortade. Diagnosen kan göras endast genom sonografi. Andra avbildningsmetoder som CT och MRI kan bekräfta diagnosen.

komplikationer

Verma-Naumoff-syndromet orsakar främst andningsproblem. Andningsinsufficiens uppstår, så att de inre organen inte längre tillförs tillräckligt med syre. Detta kan göra att huden blir blå.

Om sjukdomen inte behandlas kan de inre organen och hjärnan skadas permanent. Dessutom uppstår olika hjärtfel, som i värsta fall kan leda till den berörda personens död. Det finns också obehag i tunntarmen och även i tjocktarmen, så att de drabbade ofta lider av smärta eller diarré. Tarmhinder är också vanligt bland de drabbade.

Eftersom njurarna också kan påverkas av missbildningar behöver de drabbade en transplantation eller är beroende av dialys. Det finns också olika missbildningar på kroppen som gör vardagen mycket svårare för de drabbade. Som regel dör barnet några dagar efter födseln och kan inte överleva. Verma-Naumoff-syndrom kan också leda till allvarliga psykologiska klagomål och depression hos föräldrar eller släktingar. De är därför beroende av psykologisk behandling.

När ska du gå till läkaren?

Med Verma-Naumoff-syndrom är den berörda alltid beroende av en läkares behandling. Eftersom denna sjukdom inte kan läka sig själv, bör en läkare alltid kontaktas vid de första symtomen och tecknen på syndromet. Ju tidigare sjukdomen erkänns och behandlas av en läkare, desto bättre är den fortsatta kursen vanligtvis.

En läkare ska kontaktas om den berörda personen har ett andningsproblem. Inte tillräckligt med luft kommer in i lungorna, vilket får patienten att hosta. I många fall blir detta också huden blå, och vissa människor kan till och med förlora medvetandet. Hjärtfel indikerar också Verma-Naumoff-syndromet. De drabbade lider också av deformiteter i ansiktet eller huvudet, vilket också kan indikera denna sjukdom.

Verma-Naumoff-syndrom kan upptäckas av en barnläkare eller en allmänläkare. Ytterligare behandling beror på den exakta typen och svårighetsgraden av klagomålen, så att ingen allmän förutsägelse kan göras. I många fall minskar detta syndrom livslängden för de drabbade.

Terapi och behandling

Det finns inget terapialternativ för Verma-Naumoff-syndrom. Sjukdomen är 100 procent dödlig. Ofta föds barnet dött eller dör kort efter födseln. I gruppen osteokondrodysplasier finns det emellertid också sjukdomar som inte är härdbara, men som åtminstone erbjuder en chans att överleva.

För varje syndrom är symtomen ibland varierande. Det är för närvarande inte känt om det finns olika former av Verma-Naumoff-syndrom där det också finns en chans att överleva.

förebyggande

Det är inte möjligt att förhindra Verma-Naumoff-syndrom. Syndromet är en genetisk störning som ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Därför är en spontan förekomst av sjukdomen mycket osannolik. För att syndromet ska bryta ut måste båda föräldrarna ha den muterade genen. Om ett eller flera fall av sjukdom redan har inträffat i familjen, bör genetisk rådgivning sökas.

Eftervård

Som regel har de som drabbats av Verma-Naumoff-syndrom mycket få och endast mycket begränsade åtgärder för direkt uppföljning, så att med denna sjukdom en läkare bör konsulteras så tidigt som möjligt så att den inte uppstår senare komplikationer eller andra klagomål uppstår. Som regel kan det inte läka sig självt, så helst bör en läkare kontaktas så snart de första symptomen och tecknen på denna sjukdom uppträder.

Eftersom denna sjukdom ärvs kan den inte botas helt. Därför, om den berörda personen vill få barn, bör han eller hon söka genetisk testning och rådgivning för att förhindra att sjukdomen återkommer hos efterkommande.

I allmänhet beror de drabbade på hjälp och stöd från sin egen familj i vardagen. Kärleksfulla och intensiva samtal kan ha en mycket positiv effekt på den fortsatta kursen och förhindra utveckling av depression och andra psykologiska upprörelser. Verma-Naumoff syndrom kan minska livslängden för de drabbade.

Du kan göra det själv

Verma-Naumoff-syndrom kan ännu inte behandlas. Barnet dör före eller under födelsen på grund av olika missbildningar. Barnets föräldrar kan använda samtalsterapi för att hantera traumat. Självhjälpsgrupper och forum på nätet är lämpliga kontaktpunkter för att prata med andra drabbade.

Ett besök i ett specialistcenter för ärftliga sjukdomar är också ett alternativ. Ju bättre sjukdomen förstås, desto lättare är det att hantera en svår förlopp. Dessutom gäller de vanliga åtgärderna efter födseln.

Sexuellt samlag bör undvikas tills veckoflödet upphör. Under de första dagarna måste man se till att det inte finns några infektioner i vaginalvägen. Dessutom bör bandaget bytas ofta för att undvika inflammation i perineala snittärr. Bäckenbottenövningar stimulerar blodflödet till bäckenbottenområdet, vilket gör återhämtningen snabbare.

Slutligen kommer en hälsosam kost med tillräckligt med proteiner, vitaminer och massor av vätskor att hjälpa dig att återhämta sig. Tillräcklig vila och skydd bidrar till läkningsprocessen och säkerställer att mamman till ett sjukt barn snabbt kan återhämta sig trots trauma.