Turnersyndrom

De Turnersyndrom eller. Ullrich-Turner syndrom beror på en kromosomavvikelse X, som manifesterar sig främst i form av kort statur och frånvaron av pubertet. Turnersyndrom drabbar nästan uteslutande flickor (cirka 1 av 3000).

Vad är Turnersyndrom?

Som Turnersyndrom är en term för gonadal dysgenes (brist på funktionella groddceller), som vanligtvis beror på en saknad X-kromosom (monosomi X) eller kromosomavvikelser och som nästan uteslutande kan drabba kvinnor.

Kromosomavvikelserna i Turners syndrom orsakar brist på tillväxt och könshormoner. Sjukdomen manifesterar sig externt i form av tidigt lymfödem, kort statur, pterygium colli (dubbelsidiga hudveck i nackområdet) och sköldkörtel thorax med bröstvårtor (bröstvårtor) som är långt ifrån varandra.

Dessutom kännetecknas Turnersyndrom av brist på menstruation (primär amenoré), underutveckling av bröstet och äggstockarna (gonadala streck eller bindvävssnören) och infertilitet (sterilitet) som ett resultat av de underutvecklade äggstockarna (äggstockarna).

Dessutom visar flickor som drabbats av Turners syndrom ojämn intelligensutveckling.

orsaker

De Turnersyndrom beror på specifika genetiska förändringar. Friska människor har 23 par kromosomer, varav ett par kromosomer består av sexkromosomerna (XX eller XY).

Turnersyndrom är en onormalitet med detta kromosompar som kan manifestera sig på olika sätt. Å ena sidan kan en X-kromosom saknas (monosomi X), så att varje cell i kroppen endast har en X-kromosom. Å andra sidan kan den andra X-kromosomen delvis saknas, så att celler med fullständig och ofullständig genetisk information är närvarande samtidigt (mosaik). För det tredje kan den andra X-kromosomen förekomma med negativa strukturella förändringar som orsakar Turners syndrom.

De nämnda kromosomavvikelserna beror på en störd kromosomfördelning inom de första celldelningsfaserna eller under bildandet av bakteriecellerna efter befruktningen, även om den exakta utlösaren för maldistributionen ännu inte är känd. Arv av denna maldistribution är dock utesluten.

Symtom, åkommor och tecken

Turnersyndrom leder till många symtom som förekommer i olika former och uppstår beroende på patientens ålder. Ett typiskt tecken är den korta staturen, som redan visas vid födseln. Flickorna ligger under normen med sin vikt och höjd. Ett annat karakteristiskt symptom är underutvecklade äggstockar som orsakar en minskad produktion av kvinnliga könshormoner.

Detta förhindrar puberteten och menstruationen äger inte rum. Bröst och könsorgan är underutvecklade och förefaller barnsliga även i vuxen ålder. Fertiliteten är begränsad och graviditet är ofta omöjligt. Andra organ kan också vara missbildade. I många fall finns det en hästsko njur där båda njurarna är anslutna.

Det finns ofta ingen ventilblad på aortaventilen i hjärtat, vilket kan leda till bildandet av en aortaaneurysm. Hos nyfödda förekommer vätskeuppbyggnad (ödem) på händer och fötter. Hårfästet är särskilt djupt i nacken. På båda sidor om nacken sträcker sig en vingliknande hudveck från den nedre änden av det temporala benet till axelbladet.

Missbildningar i örat och hörselnedsättning förekommer. Bröstet är deformerat som en sköld och de mindre bröstvårtorna är breda från varandra. Det finns många mol i huden. Misformade armbågsfogar gör att underarmen befinner sig i ett onormalt läge. Mental utveckling är inte nedsatt i Turners syndrom.

Diagnos & kurs

EN Turnersyndrom diagnostiseras vanligtvis baserat på de karakteristiska externt igenkännliga symtomen omedelbart efter att barnet föddes. Nyfödda som drabbats av Turners syndrom har till exempel lymfödem och pterygium colli (hudveck på båda sidor om nacken).

En lägre vikt och höjd kan också indikera en kort status. Diagnosen bekräftas genom en kromosomanalys, där den underliggande genetiska avvikelsen kan bestämmas. Detta är också möjligt som en del av prenatal diagnostiska procedurer. Sjukdomen i Turners syndrom beror på i vilken utsträckning bristen på kön och tillväxthormoner kan kompenseras terapeutiskt.

Om behandlingen är framgångsrik kommer det drabbade barnet att utvecklas i stort sett normalt, även om det förblir sterilt och bedövat. Personer med Turners syndrom har en normal livslängd.

komplikationer

Turnersyndrom leder till olika komplikationer och klagomål för de drabbade. Först och främst leder syndromet till en betydande kort statur. Detta har en mycket negativ effekt på livskvaliteten för den drabbade och kan minska den avsevärt. Dessutom leder Turners syndrom till menstruationsstörningar och brist på blödning hos kvinnor.

Irritabilitet eller svåra humörsvängningar kan också bli uppenbara. Flickorna kan inte heller nå puberteten och lider av infertilitet. Speciellt i ung ålder kan symtomen på Turners syndrom leda till mobbning eller retas, så att de drabbade också utvecklar psykologiska klagomål eller depression.

Obehag i fötter eller händer kan också uppstå med denna sjukdom. På grund av det stora antalet leverfläckar kan patienten också drabbas av nedsatt estetik. Behandling för Turners syndrom baseras alltid på exakta symtom. De kan vara begränsade, men inte helt botade.

Det finns inga komplikationer. Som regel kan de drabbade också leda en vanlig vardag. Turnersyndrom påverkar inte de drabbade livslängden negativt. Föräldrarna eller släktingarna kan också drabbas av psykologiska klagomål eller depression och behöver därför också psykologisk vård.

När ska du gå till läkaren?

Med Turners syndrom är den drabbade alltid beroende av medicinsk behandling för att förhindra ytterligare komplikationer och symtom. Endast genom en tidig diagnos och efterföljande behandling kan en ytterligare försämring av symtomen förhindras. Eftersom det är en genetisk sjukdom finns det inget fullständigt botemedel. Om du vill få barn bör genetisk rådgivning utföras för att förhindra att sjukdomen återkommer. En läkare bör konsulteras om barnet lider av kort status. Detta kan vanligtvis ses med ögat.

Turnersyndrom minskar också vanligtvis de drabbade barnens vikt. Vissa patienter lider också av nedsatt fertilitet på grund av sjukdomen, men det dyker inte upp förrän senare i livet. Eftersom Turners syndrom också kan leda till en missbildning av hjärtat, bör hjärtat också undersökas regelbundet av en läkare. Dessutom indikerar olika missbildningar i ansiktet också detta syndrom och bör undersökas av en läkare. Oftast kan Turners syndrom diagnostiseras av en barnläkare eller en allmänläkare. Ytterligare behandling beror starkt på klagarnas exakta svårighetsgrad och karaktär.

Behandling och terapi

De terapeutiska åtgärderna riktar sig till en Turnersyndrom främst för att kompensera för den nuvarande bristen på tillväxt och könshormoner. Till exempel får de drabbade biosyntetiskt producerade tillväxthormoner från omkring sex års ålder för att påverka deras kroppsstorlek positivt.

Framgången för sådan tillväxtterapi varierar dock från person till person. Från tolv års ålder används också könshormoner som östrogen för att inducera den annars frånvarande puberteten i Turners syndrom med hjälp av hormonella läkemedel, så att de primära (livmodern eller livmodern) och sekundära sexuella egenskaper (bröst, labia, vagina) i stort sett är normala kan träna.

Underutvecklingen av äggstockarna (ovarieinsufficiens) kan inte kompenseras med hormonbehandling, varför de drabbade kvinnorna förblir infertila (sterila). I enskilda fall finns det dock försök att genomföra konstgjord insemination med äggceller avlägsnade från äggstockarna före funktionsförlusten som en del av in vitro-befruktningen. Dessa är dock fortfarande i de tidiga stadierna av klinisk testning.

Dessutom tjänar terapi med tillväxt och könshormoner för att förhindra osteoporos. Dessutom kan åtföljande symtom, såsom lymfödem, behandlas med lymfatisk dränering. Om det finns missbildningar av inre organ, såsom hjärta eller njurar, kan operation indikeras. I vissa fall rekommenderas psykoterapeutisk vård för flickor med Turners syndrom och deras föräldrar.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Som de bakomliggande orsakerna till kromosomavvikelsen hos a Turnersyndrom är inte kända, det finns inga pålitliga förebyggande åtgärder. Som en del av prenatala diagnostiska förfaranden kan det ofödda barnet dock redan testas för kromosomavvikelser som indikerar Turners syndrom.

Eftervård

Turnersyndrom är en genetisk kromosomal störning. Av denna anledning kan sjukdomen inte botas. De drabbade är beroende av medicinsk behandling resten av livet, eftersom andra hälsoproblem ofta kan uppstå. Därför är inga klassiska uppföljningsåtgärder nödvändiga eller möjliga.

Under övergångsperioden under puberteten får de flesta patienter intensiv hormonbehandling. Efter avslutad behandling bör de drabbade ha regelbundna checkar med sin specialist, endokrinolog och husläkare vid behov. Särskilt om du har hjärt- eller njurfel eller andra sjukdomar är det nödvändigt att regelbundet söka läkarvård.

Om inga hälsoproblem uppstår bör sådana kontroller äga rum minst vart och femte år, beroende på den kliniska bilden och patientens ålder. Den behandlande kliniken beslutar om detta. Hittills finns det inget fullt utvecklat och allmänt tillämpligt koncept inom medicin för vård av vuxna patienter med Turners syndrom.

Som ett resultat kan uppföljningsförfaranden variera mycket. Många kvinnor med Turnersyndrom lider också av allvarliga psykologiska problem. Av detta skäl rekommenderas att du söker psykoterapeutisk hjälp oavsett ditt fysiska tillstånd eller att regelbundet besöka en självhjälpsgrupp för de drabbade.

Du kan göra det själv

Barn med Turnersyndrom behöver hjälp med vardagliga uppgifter. Föräldrar måste se till att barnet får bästa möjliga behandling och tar medicinen enligt anvisningarna. God medicinsk övervakning är särskilt viktigt före puberteten så att hormonförändringar kan kontrolleras medicinskt optimalt.

Om tecken på osteoporos, cirkulationsstörningar eller andra typiska komorbiditeter av Turners syndrom indikeras ett läkarbesök. Patienterna måste själva säkerställa en hälsosam och balanserad kost för att förhindra sjukdomar som diabetes mellitus eller Crohns sjukdom. När det gäller sjuka spädbarn måste föräldrarna noga uppmärksamma barnets matintag, eftersom kräkningar och aptitlöshet uppstår som ett resultat av lidandet.

Tillväxten i höjd kan stöds av träning och en hälsosam kost. Proteiner, vitaminer och mineraler är särskilt viktiga för att lindra mag-tarmkanalen, förbättra benhälsan och bygga tillräckligt med fett och muskelmassa. Det kan vara nödvändigt att ta kosttillskott och genomföra hormonbehandlingar. Det är bäst för föräldrarna och senare de drabbade att hålla en sjukdomsdagbok där alla symtom och avvikelser noteras.