Treacher Collins syndrom kallas en ärftlig sjukdom som orsakar ansiktsdeformiteter. Sjukdomen kallas nu ofta Franceschetti-Zwahlen-syndrom, som Berry syndrom eller som Mandibulofacial dysostos betecknad. Formerna av missbildningar orsakade av syndromet är mycket varierande, men hakan, ögonen, öronen, gommen eller zygomatisk ben påverkas ofta.
Vad är Treacher Collins syndrom?
© Jezper - stock.adobe.com
De Treacher Collins syndrom hänvisar till en ärftlig sjukdom som i genomsnitt förekommer hos cirka 50 000 nyfödda och därför är relativt sällsynt. Det upptäcktes 1900 av den engelska doktorn Edward Treacher Collins. Ögonläkaren var den första som beskrev den kombinerade och vanliga förekomsten och syndromets kännetecken och symtom.
Hans arbete fortsatte 1949 av Adolphe Franceschetti och David Klein. Slutligen introducerade de också det medicinska specialuttrycket ”dysostosis mandibulofacialis”, som står för symptomkomplexet (komplexet av klagomål och symtom) av sjukdomen. Förutom det faktiska Treacher Collins-syndromet är några liknande genmutationer kända idag, till exempel Elschnig-syndrom, som endast påverkar ögonlocken. Ibland förekommer dessa tillsammans med Treacher Collins syndrom. Om en förälder redan lider av syndromet finns det en ökad risk att ett barn också utvecklar det.
orsaker
Syndromet är en ärftlig sjukdom som ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Detta innebär att en defekt och muterad allel (en typ av gen) i den dominerande delen av arvet är tillräcklig för att få sjukdomens egenskaper att utvecklas. Eftersom informationen finns på ett av de 22 autosomparna och inte om könskromosomerna ärvs Treacher-Collins syndrom oavsett kön.
Till exempel, om en förälder redan lider av syndromet, har barnet 50 procent risk att utveckla det också. Om båda föräldrarna lider av syndromet ökar risken till 75 till 100 procent. Här beror det på om föräldrarna är heterozygota eller homozygota - dvs. om det finns identiska eller olika alleler. Syndromet kan också hoppa över generationer.
Symtom, åkommor och tecken
Symtomen och egenskaperna hos syndromet kan variera avsevärt och är sällan förutsägbara eller liknande, även hos föräldrar som redan är sjuka. Idag finns det också mycket milda former av sjukdomen såväl som livshotande fall.Eftersom med Treacher-Collins syndrom finns det inte bara deformiteter i det synliga området i ansiktet, utan också luftvägarna eller benledningen kan påverkas. Men syndromet kännetecknas ofta av bilaterala symtom.
Dessa manifesterar sig till exempel i en deformitet av det zygomatiska benet (kallad Os zygomaticum), en felaktig bildning av underkäven (kallat mandible) eller aurikeln (kallad auricula). Dessutom kan missbildningar som en gomspjälk, deformerade ögonlock, felaktiga ögonpositioner, synstörningar, hörselskador och andningsproblem på grund av hinder i luftvägarna vara konsekvenser av syndromet.
Diagnos & sjukdomsförlopp
Diagnosen Treacher Collins syndrom baseras vanligtvis på kliniska resultat: efter födseln eller till och med i livmodern. En ofta använda metod för att diagnostisera syndromet idag är till exempel OMENS-klassificeringen. Detta utvärderar svårighetsgraden av symtomen med avseende på omloppsbana (ögonuttaget), minnen, örat, ansiktsnerven och ansiktsområdets mjuka vävnad (mjuk vävnad).
Men för att vara riktigt säker bör dock olika röntgenundersökningar alltid genomföras. Dessa kan ofta användas för att uppskatta svårighetsgraden och omfattningen av sjukdomen. Slutligen kan genetisk diagnostik som utförs på molekylnivå emellertid också säkra diagnosen - och ge tydlighet.
komplikationer
I Treacher Collins syndrom baseras komplikationerna på missbildningar. Den ärftliga sjukdomen kan manifestera sig, till exempel i felaktig bildning av benkäken. Om det är en sådan missbildning kan problem med matintag uppstå. Hos spädbarn kan otillräcklig näring snabbt leda till bristsymtom.
Vidare kan det, som en del av Treacher-Collins-syndromet, vara en missbildning av aurikeln, som kan vara förknippad med hörselstörningar. Andra missbildningar såsom en gomspalt eller deformerade ögonlock är förknippade med individuella komplikationer. Typiska sekundära klagomål är andningsproblem, synstörningar och funktionsstörningar i luktkänslan, men också sjukdomar i benledningen.
Estetiska missbildningar är en psykologisk börda för de flesta av de drabbade.Om terapeutisk rådgivning inte ges tidigt kan sociala fobier och underlägsenhetskomplex utvecklas, som ofta håller livet. Det kan också vara komplikationer vid behandling av Treacher-Collins syndrom.
Kirurgiska ingrepp medför alltid en viss risk för kirurgiska fel, vilket kan orsaka olika problem beroende på operationens plats. Skador på nerver, kärl eller vävnadsstrukturer är typiska, vilket kan leda till exempelvis sensoriska störningar och funktionsstörningar. Drugsbehandling av små barn är alltid förknippad med vissa risker.
När ska du gå till läkaren?
Med Treacher Collins syndrom beror personen på medicinsk behandling och undersökning så att det inte finns ytterligare komplikationer eller klagomål. En tidig diagnos med efterföljande behandling har alltid en positiv effekt på den fortsatta sjukdomen och kan förhindra att symtomen försämras.
När det gäller Treacher Collins syndrom bör en läkare konsulteras om personen i fråga lider av allvarliga missbildningar eller missbildningar. Dessa förekommer över hela kroppen och har en mycket negativ inverkan på den berörda personens livskvalitet. Syn- eller hörselproblem kan också indikera syndromet och bör också undersökas av en läkare. De flesta personer med Treacher Collins syndrom lider också av luftvägsproblem, så dessa symtom bör också kontrolleras av en läkare.
En allmänläkare kan kontaktas för Treacher Collins syndrom. Ytterligare behandling beror starkt på symtomens typ och exakta svårighetsgrad, så att ingen allmän kurs kan ges. Om du vill få barn kan genetisk rådgivning också utföras.
Behandling och terapi
Typen och framgången för behandling vid Treacher Collins syndrom beror alltid på symptomens komplexitet och svårighetsgrad. Idag kan rent estetiska missbildningar ofta behandlas mycket bra med modern plastikkirurgi. Detta gäller också för många missbildningar orsakade av syndromet som kan påverka spädbarnets livskvalitet men inte hotar hans eller hennes liv - till exempel en missbildning av ögonlocken, en liten spaltgom eller minimala deformiteter i auriklarna.
Situationen är annorlunda med livshotande manifestationer av syndromet, såsom en deformitet i luftvägarna. Egenskaper som dessa kan ofta behandlas med kirurgiska ingrepp. Här är det dock viktigt att behandlingen sker så snabbt som möjligt - ibland även i livmodern. Dessutom är det inte ovanligt att symtom som hörsel eller synskada, som också kan utlöses av syndromet, behandlas. Detta kräver ofta ett nära samarbete mellan olika behandlande specialister och specialister.
förebyggande
Treacher Collins syndrom kan inte förhindras. Högst är det möjligt att i förväg uppskatta risknivån för att barnet utvecklar det. Och: Många manifestationer och symtom kan ofta behandlas om detta görs i god tid och vid behov. Av detta skäl bör föräldrar som lider av syndromet eller föräldrar vars familjer redan har drabbats av Treacher Collins syndrom definitivt informera den behandlande gynekologen - så att han kan få kontakt med specialister så tidigt som möjligt.
De kommer sedan vanligtvis att följa graviditeten med olika diagnoser och ingripa vid behov: men senast efter födseln för att behandla även milda former av syndromet så bra som möjligt och för att förbättra livskvaliteten hos det berörda barnet.
Eftervård
Uppföljning av Treacher Collins syndrom beror på hur allvarliga ansiktsmissbildningarna är och vilka andra symtom som också uppstår. Uppföljningsvård inkluderar alltid en fysisk undersökning och en konversation med patienten. Misstruktionsförloppet kontrolleras under den fysiska undersökningen.
Ytterligare behandling krävs om komplikationer som inflammation eller sensoriska störningar uppstår. Som en del av anamnesen kontrolleras biverkningar och interaktioner av den föreskrivna medicinen. Dessutom förtydligas öppna frågor från patienten. Om inga komplikationer uppstår kan patienten utskrivas.
Men eftersom Treacher Collins syndrom är ett kroniskt tillstånd måste de enskilda symtomen behandlas permanent. Regelbundna kontroller av läkaren är nödvändiga för att snabbt kunna lösa symtom som kan uppstå i samband med sjukdomen och för att undvika allvarliga komplikationer. För detta måste en specialistklinik vanligtvis besöks.
De rutinmässiga kontrollerna kan dock utföras av husläkaren. Detta beror emellertid alltid på svårighetsgraden av sjukdomen. Uppföljning av Treacher Collins syndrom utförs av allmänläkaren, öronspecialisten, internisten eller kirurgen, beroende på symtomen. Med barn är barnläkaren vanligtvis involverad i behandlingen.
Du kan göra det själv
Treacher Collins syndrom kännetecknas av komplexa missbildningar och fysiska begränsningar. Självhjälpsåtgärderna bygger på individuella klagomål.
Efter en korrigerande operation gäller allmänna åtgärder som vila, vila och efterlevnad av medicinska riktlinjer. Eventuella sår eller ärr bör tas om hand i samråd med en hudläkare för att minimera hudförändringarna. Berörda personer måste kontakta en ENT-specialist och en ögonläkare i ett tidigt skede så att respektive klagomål kan behandlas. Terapin för hörselnedsättning kan stöds genom att ha ett hörapparat.
Treacher-Collins syndrom betyder alltid psykologisk stress för de drabbade. Missbildningarna kan massivt försämra självkänslan och orsaka allvarlig psykisk sjukdom. Därför är kontakt med andra drabbade personer och specialister som påpekar behandlingsmöjligheter en av de viktigaste åtgärderna för självhjälp. Patienter med Treacher Collins syndrom rekommenderas bäst att gå till en specialistklinik eller att kontakta andra patienter på Internet. Föreningen ACHSE e. V. stöder personer med sällsynta sjukdomar och ger dem ytterligare tips och kontaktpunkter med hjälp av vilken medicinsk terapi kan stödjas specifikt.
.jpg)
.jpg)
