Thalidomide thalidomide embryopati

De Thalidomide thalidomide embryopati leder till utvecklingsmissbildningar av embryot i tidig graviditet. Orsaken är exponering för förorenande talidomid eller talidomid. Behandlingen av de drabbade patienterna sker i ett tvärvetenskapligt team av läkare och varar vanligtvis hela livet.

Vad är talidomid-embryopati?

Embryogena utvecklingsstörningar orsakade av skadliga influenser under de första tre månaderna av graviditeten är embryopatier. Contergan-associerade missbildningar är kända som talidomidtalidomidembryopati. Thalidomide, tidigare även känt som Contergan, är ett glutaminsyraderivat som har en depressiv effekt på centrala nervsystemet.

Immunsystemet regleras av läkemedlet, så att läkemedlet också är associerat med antiinflammatoriska egenskaper. Tack vare dess aktiva ingredienser är talidomid en av piperidinedionerna och representerar således en strukturell modifiering av barbituraterna.

I Tyskland såldes läkemedlet Contergan utan recept på 1950-talet och användes främst som ett sovpiller och ett lugnande medel. På grund av biverkningarna av att ta det utvecklades den största skandalen i den tyska läkemedelsindustrin på 1970-talet. Anklagorna mot företaget Grünenthal för övergrepp och försumlig mord ökade. Många av patienterna led av polyneurit efter att ha tagit det.

Användningen av Contergan under de första tre månaderna av graviditeten hade också skadliga effekter på embryogenesen, så att 10 000 barn föddes med Contergan-associerade missbildningar.

orsaker

Thalidomidtalidomidembryopatier orsakas av läkemedel som innehåller talidomid som kvinnor tog under de första tre månaderna av graviditeten. I denna tidiga utvecklingsfas av embryot är det ofödda barnet särskilt mottagligt för all yttre påverkan. Av detta skäl hålls graviditeter vanligtvis hemliga tills den fjärde månaden.

Embryot dör ofta till följd av exponering för skadliga ämnen under de första tre månaderna. Thalidomidtalidomidembryopatier kan också orsaka missfall, beroende på deras svårighetsgrad. Om barnet överlever exponering för skadliga ämnen och föds med det, manifesteras embryopatin i deformiteter. Om den förväntade modern har tagit medicin som innehåller talidomid mellan dag 34 och dag 38 efter sin senaste menstruationsperiod, leder exponeringen för skadliga ämnen vanligtvis till ansiktsförlamning och saknade auriklar.

En exponering mellan dag 40 och dag 44 resulterar i missbildningar av armarna. Mellan dag 43 och dag 46 kan benformationer också utvecklas från exponering. Genom att ta mediciner som Contergan mellan dag 48 och dag 50, resulterar det i onödiga tummar och förträngning av ändtarmen. Den främsta orsaken till missbildningarna är hämningen av ligasaktivitet associerad med läkemedlet. Denna hämning är resultatet av bindningen av talidomid till Cereblon.

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med talidomidtalidomidembryopati lider av ett brett spektrum av symtom, som kan skilja sig mycket i deras svårighetsgrad och som korrelerar med graden och exakt exponeringstid. Kroppsstrukturer som oftast påverkas av skador är armarna. Missbildningar i armarna förekommer i mer än hälften av alla fall när talidomid tas under graviditet.

I ungefär en fjärdedel av alla fall påverkar missbildningar benen och armarna. Missbildningarna kan motsvara deformiteter eller underutvecklingar, varvid bristen på kontakt med ett ben eller en arm också är möjlig. I lite mer än tio procent av alla fall visar de drabbade också missbildningar i öronen, som kan sträcka sig från auriklarna till över det inre örat.

Armar och öron påverkas samtidigt i cirka fem procent av alla fall. Missbildningar av de inre organen observerades endast i cirka två procent av alla drabbade. På grund av feljusteringar och deformiteter lider patienter ofta snabbt av degenerativa förändringar i lederna, vilket kan åtföljas av smärta i axlar, armbågar, höfter, händer eller ryggraden. Utöver dessa följdskador kan psykiska sjukdomar uppstå till följd av missbildningarna.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av thalidomidtalidomidembryopati ställs vanligtvis genom visuell diagnos av läkaren om patienten har en anamnes. De karakteristiska missbildningarna är tillräckliga för en tillförlitlig diagnos om modern rapporterar om att ha tagit talidomid under graviditeten.

För att få en uppfattning om alla missbildningar arrangerar läkaren vanligtvis en mängd olika avbildningstester. Detta inkluderar till exempel inspelningar av de inre organen. Patientens prognos beror till stor del på de befintliga missbildningarna såväl som styrkan och varaktigheten av exponering för talidomid i det enskilda fallet.

komplikationer

De som drabbats av talidomid-embryopati måste alltid förvänta sig allvarliga komplikationer på grund av de olika klagomålen. Missbildningar i armarna leder generellt till en minskad livskvalitet och har också betydande psykologiska effekter på patienten och deras föräldrar. Missbildningarna i sig kan vara förknippade med metaboliska störningar, cirkulationsstörningar, infektioner och andra komplikationer.

Missbildningar av de inre organen kan också få allvarliga konsekvenser, beroende på vilket organ som drabbas. Detta kan leda till olika njur- och leversjukdomar, störningar i hjärt-kärlsystemet och kroniska gastrointestinala klagomål. Degenerativa förändringar i lederna är förknippade med smärta, deformiteter och för tidigt ledslitage. En aurikulär missbildning har främst psykologiska konsekvenser för de drabbade.

På grund av den visuella bristen lider de ofta av retad eller mobbning och blir aggressiva eller deprimerade till följd av social utslagning. TCE-terapi är också förknippat med risker. De kirurgiska ingreppen är vanligtvis komplexa och kan orsaka ytterligare skador på organ, leder, muskler och senor.

Typiska komplikationer är infektioner, blödning, sekundär blödning, sårläkningssjukdomar och allergiska reaktioner. Om implantat används finns det en risk att organismen avvisar dem igen efter månader eller år.

När ska du gå till läkaren?

Vid talidomidtalidomidembryopati är den drabbade alltid beroende av en medicinsk undersökning och behandling, eftersom den inte kan läka självständigt. Ju tidigare sjukdomen erkänns och behandlas, desto bättre är den fortsatta kursen vanligtvis. En läkare bör därför kontaktas vid de första symtomen och tecknen på sjukdomen för att förhindra att symtomen försämras. Som regel bör läkaren kontaktas för talidomidtalidomidembryopati om personen i fråga lider av olika missbildningar.

Dessa missbildningar kan påverka öronen eller andra områden i ansiktet. Inte sällan kan psykologiska klagomål också indikera talidomid-talidomidembryopati och måste också undersökas. De flesta har också svår smärta i axlarna eller mycket styva leder. Om dessa symtom uppstår ska en allmänläkare eller barnläkare kontaktas. Ytterligare behandling av talidomid-embryopati beror alltid på exakta symtom och deras svårighetsgrad. Det utförs sedan av en specialist. Som regel reduceras inte den berörda personens livslängd av denna sjukdom.

Behandling och terapi

Terapeutisk vård för personer med thalidomidtalidomidembryopati tillhandahålls av ett tvärvetenskapligt behandlingsteam bestående av läkare från olika discipliner, fysioterapeuter, arbetsterapeuter, psykologer och socialarbetare. Som regel krävs livslång vård, vilket är förknippat med hög personal- och ekonomisk kostnad.

Om de inre organen är missbildade kan patientens liv stå på spel. Av denna anledning bör dessa deformiteter initialt ägnas största uppmärksamhet. Invasiva kirurgiska korrigeringar av de organiska defekterna sker så långt som möjligt. I extrema fall kan en organtransplantation bli nödvändig på lång sikt. Deformiteter i armar och ben kan också behandlas kirurgiskt.

Eftersom missbildningarna ofta är bristen på fästning av lemmar eller lemmar är ofta en protetisk restaurering ofta ett alternativ. I arbetsterapi lär sig patienter att hantera sjukdomen dagligen och vid behov kompensationsstrategier eller användning av hjälpmedel. Socialarbetare har främst en rådgivande roll när det gäller donation av stöd från hjälporganisationer.

I psykologiska sessioner behandlar patienterna sina vardagliga utmaningar och lär sig att hantera dem. På detta sätt kan risken för psykologiska komplikationer minimeras. Om det finns missbildningar i lederna, uppträder artros ofta som ett resultat. I ett sådant fall kan artificiella fogar krävas.

förebyggande

Vänande mödrar kan förhindra talidomid-embryopati genom att inte ta någon medicinering under graviditeten. Om medicinering inte kan dras tillbaka av hälsoskäl är beslutet om att få ett barn den enda förebyggande åtgärden.

Eftervård

Uppföljning av en talidomidembryopati är starkt beroende av de missbildningar som orsakas av sjukdomen. Dessutom behandlas thalidomidtalidomidembryopati vanligtvis under hela livet, varför klassisk uppföljningsbehandling inte krävs. Det finns emellertid vissa deformiteter i öron, ben och leder som resulterar i talidomid-talidomidembryopati, vars kirurgiska behandling bör följas av uppföljningsbehandling.

När det gäller ben- och ledsjukdomar bör detta bestå av fysioterapeutiska övningar som säkerställer rörlighet och motståndskraft i leder och ben. Dessutom kan permanent smärtbehandling vara nödvändig här. Vid missbildningar av ben och leder som är förknippade med smärta, ska smärtbehandling alltid åtföljas.

Förutom konservativ, läkemedelsbaserad smärtbehandling finns det också många icke-läkemedelsalternativ som kan ge smärtlindring. Om det fanns öron missbildningar, bör regelbundna kontroller också utföras av öron, näsa och hals specialist efter deras framgångsrika behandling för att upptäcka sekundära sjukdomar i ett tidigt skede.

Missbildningar av armar och ben kan också förknippas med smärta för de drabbade, vilket är psykiskt mycket stressande. Detta gäller också för missbildningar som måste behandlas hela livet och som orsakar allvarliga rörelsebegränsningar. Ytterligare psykoterapi, eventuellt med tillhörande psykiatrisk läkemedelsbehandling, kan ge lättnad och hjälpa patienter att hantera sina begränsningar.

Du kan göra det själv

Barn som drabbats av thalidomidtalidomidembryopati fick vanligtvis stödjas med vardagliga uppgifter. Förutom medicinsk och terapeutisk behandling, som bestod av olika operationer, medicinering och fysioterapi, fick sjuka barn stöd i hemmet. För detta ändamål var lägenheten utrustad för funktionshindrade, så långt detta var möjligt på 1960-talet.

Det var också viktigt att organisera gånghjälpmedel, rullstol och andra hjälpmedel i ett tidigt skede. Efteråt var en omfattande förklaring viktig. Informationsmaterial och böcker om Contergan gjorde det lättare för de drabbade barnen att hantera sina missbildningar.

Idag förekommer emellertid inte thalidomidtalidomidembryopati eftersom läkemedlet inte längre är ordinerat och de drabbade patienterna är redan vuxna. Människor som drabbas av missbildningar till följd av att deras mor tar Contergan kan ha rätt till ersättning. Det är lämpligt att prata med en specialistläkare och en specialistadvokat för medicinsk rätt.

Människor som lider av allvarliga missbildningar måste vanligtvis göra fysioterapi under hela sitt liv och är begränsade i sina alternativ. Livskvaliteten kan dock förbättras genom en uppfylld livsstil. Federal Association of Thalidomide Victims V. erbjuder de berörda ytterligare kontaktpunkter och informationsmaterial.