Tangiersjukdom

De Tangiersjukdom är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom bland cirka 100 dokumenterade fall hittills. Patienter med denna sjukdom lider av en störning i lipidmetabolismen och en minskad produktion av HDL-kolesterol. Hittills finns det inga kausala terapimetoder för att behandla Tangiers sjukdom.

Vad är Tangiersjukdom?

I Tangiersjukdom det är en extremt sällsynt genetisk defekt. Denna defekt utlöser en störning i lipidmetabolismen. Hittills har knappt mer än 100 personer rapporterats drabbade. 1961 kallade D. S. Frederickson sjukdomen efter ön Tanger. Vid den tiden kom de enda dokumenterade patienterna från denna ö. Tangiers sjukdom är förknippad med en nedsatt frisättning av kolesterol från kroppens celler.

Detta innebär att färre lipoproteiner med hög densitet bildas. Dessa så kallade HDL-proteiner avlägsnar huvudsakligen kolesterol. Avlägsnandet av kolesterol störs på grund av den låga nivån av HDL-proteiner och ämnet lagras alltmer i retikulär bindväv. I speciallitteraturen hänvisas ibland också till den ärftliga sjukdomen som An-α-lipoproteinemi, som familjär HDL-brist eller som familjär hypoalphalipoproteinemia.

orsaker

Den ärftliga sjukdomen av familjär HDL-brist ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att sjukdomen endast kan överföras från två partners med defekten. Den orsakande genetiska defekten är förmodligen på den långa armen i kromosom nio och avser ABCA 1-genen. Denna ABCA 1-gen kodar transportproteiner som är involverade i avlägsnandet av kolesterol från kroppens celler.

Medicin skiljer mellan bärare av defekten och de som faktiskt är sjuka. Om både mamman och fadern bär den genetiska defekten finns det en chans att få ett sjukt barn. Sannolikheten för barn med defekten är två till fyra och sannolikheten för helt friska avkommor ges, liksom för ett sjukt barn, med ett förhållande mellan en och fyra.

Symtom, åkommor och tecken

Det huvudsakliga symptom på Tangiers sjukdom är gulorange fläckar på huden. De är huvudsakligen belägna på lymforganen i munnen och halsen. Särskilt mandlarna påverkas av missfärgningen orsakad av lagrat kolesterol. Ibland förstoras de tillsammans med resten av munnen och halsens lymfatiska utrymme. Likaså kan utvidgningar av de inre organen ibland ske i samband med Tangiers sjukdom.

Detta avser främst utvidgningar av levern och mjälten eller bukspottkörteln. Ibland leder patientens låga HDL-nivå också till arterioskleros, dvs förkalkning av venerna. Som ett resultat kan förändringar i hornhinnan eller förändring av anemiskt blod uppstå.

Neurologiska symtom rapporterades något mindre ofta utöver de nämnda symtomen. I början inkluderar detta huvudsakligen muskelsvagheter och sensoriska och rörelsestörningar i armar och ben. De neurologiska symptomen är vanligtvis regressiva, men återkommer ofta över tiden. Som regel påverkar de individuella nerver i det perifera nervsystemet.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Den första misstanken om Tanger-sjukdomen kan köra en läkare under ögondiagnosen. Visuell diagnos visar vanligtvis gulorange förändringar i slemhinnan. I serumet använder läkaren totalt kolesterol, HDL-kolesterol och apolipoprotein A-I som indikator på sjukdomen. Vid lipoproteinelektrofores, till exempel, finns inga a- eller pre-B-band. När det gäller kolesterolnivån är värden under 100 mg / dl en indikation på Tangiers sjukdom.

Samtidigt kan HDL-kolesterol inte identifieras alls eller har en felaktig struktur. Dessutom finns det ofta låg apolipoprotein A-II. En mänsklig genetisk undersökning bekräftar ofta diagnosen. Nervbiopsier kan krävas i former med neurologiska fel. Dessa biopsier visar vanligtvis en regression av myeliniserade och icke-myeliniserade axoner. I stort sett är prognosen för Tanger-sjukdomen relativt gynnsam. Om kärlsjukdomar eller hjärt-kärlsjukdomar förekommer i vuxen ålder är prognosen något mindre gynnsam.

komplikationer

Den mest allvarliga komplikationen av Tangiers sjukdom är överväxt av inre organ. Under sjukdomsförloppet eller från födseln blir lever och mjälte förstorad, och sällan bukspottkörteln. Detta orsakar ett antal klagomål som symtom på förgiftning, hormonfluktuationer eller metaboliska störningar, som i sin tur är förknippade med allvarliga komplikationer.

Om arterioskleros hittas, har permanent skada oftast redan utvecklats. Oftast inträffar hornhinnens opacitet, förändringar i anemiskt blod och neurologiska klagomål. Muskelsvaghet samt sensoriska och rörelsestörningar i armar och ben är typiska. I avsaknad av behandling, permanenta deformiteter och allvarliga sjukdomar.

I det svåraste fallet inträffar cirkulationscirkulation eller till och med hjärtsvikt och i slutändan patientens död. Behandlingen av denna sällsynta ärftliga sjukdom är inte heller riskfri. Under vissa omständigheter kan genterapi orsaka allvarliga sjukdomar och till exempel leda till cancer som leukemi.

När det gäller virusöverföring finns det risk för att patienten smittas av det virus som används som färja. En sådan infektion är vanligtvis dödlig eller har åtminstone allvarliga hälsokonsekvenser.

När ska du gå till läkaren?

Vid Tangiers sjukdom beror den berörda personen på ett läkarbesök. Ytterligare komplikationer och klagomål kan endast undvikas genom korrekt och framför allt tidig behandling. En tidig diagnos har en positiv effekt på den fortsatta kursen. En läkare bör därför konsulteras vid de första symtomen och symtomen på Tangiersjukdom. Läkaren bör sedan konsulteras om personen i fråga lider av olika ögonsymtom.

Ögonhinnan blir vanligtvis molnig. Om dessa symtom inte inträffar av någon speciell anledning och inte försvinner på egen hand måste en läkare konsulteras i alla fall. Plötslig muskelsvaghet eller rörelsestörningar kan också indikera Tangiers sjukdom och bör också kontrolleras av en läkare.

Som regel kan Tangiers sjukdom diagnostiseras och behandlas av en allmänläkare eller en ortopedisk kirurg. Den ytterligare kursen beror starkt på diagnostiden, så att ingen allmän förutsägelse är möjlig.

Behandling och terapi

Det finns knappast några terapeutiska åtgärder hittills tillgängliga för behandling av Tanger-sjukdomar. Detta beror dels på deras genetiska orsaker och å andra sidan deras sällsynthet, vilket också tillåter endast begränsad forskning. Hittills är en näringsplan en av de få terapeutiska metoderna för Tangiersjukdom. Speciellt rekommenderas en fettsnål diet för alla former av ärftlig sjukdom, men förändringen i diet motsvarar inte kausal terapi.

När det gäller kausal terapi kan gentekniska terapiformer vara tänkbara i framtiden.Denna genetiska behandling skulle ske som en del av en genterapi och kan eventuellt ersätta den defekta genen med en frisk. Genterapier har redan genomförts framgångsrikt på människor som en del av kliniska studier. Å andra sidan har flera dödsfall rapporterats i samband med genterapistudier på levande människor.

Mot bakgrund av detta är genterapi fortfarande i sin spädbarn och är för närvarande (från 2015) ett av de viktigaste forskningsområdena inom medicin. På grund av sällsyntheten i Tangiers sjukdom har genterapistudier direkt relaterade till sjukdomen aldrig genomförts.

förebyggande

Tangiersjukdom kan inte förhindras. Emellertid kan föräldrar att vara eller par som planerar sina barn teoretiskt undersökas för den genetiska defekten via en sekvensanalys av deras DNA. På detta sätt kan risken för ett barn med Tangiers sjukdom åtminstone bedömas bättre.

Eftervård

Eftersom Tangiersjukdom är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom och baseras på en genetisk defekt är möjligheterna till självbehandling ganska begränsade. Kosthållningsåtgärder har emellertid visat sig vara positiva vid denna sjukdom: dieten hos den drabbade ska framför allt vara låg i fett. Kosttillskott hjälper till att kompensera för näringsbrister.

Rå och hälsosamma livsmedel dominerar på menyn. Tunga livsmedel som kan höja kolesterolet bör undvikas om möjligt. Läkemedel som har en negativ effekt på kolesterolnivån måste också avbrytas i samråd med läkaren och ersättas med alternativa läkemedel. En hälsosam livsstil kan ha en positiv effekt på patientens allmänna välbefinnande.

Detta inkluderar att få tillräckligt med sömn, måttlig träning och undvika stress. Lyxmat som alkohol och nikotin bör undvikas så långt som möjligt. Det är viktigt för de sjuka att ta sin medicin enligt läkarens föreskrifter och att informera sig om möjliga interaktioner och biverkningar för att kunna vidta lämpliga åtgärder vid behov.

En kausal behandling av Tanger-sjukdomen är ännu inte möjlig. Olika genetiska terapier testas för närvarande som kan lova ett botemedel mot denna sjukdom i framtiden. De drabbade bör ta reda på dessa alternativ från sin läkare som behandlar dem, för att kunna delta i nuvarande testprogram.

Du kan göra det själv

Diätåtgärder måste i första hand följas av personer med Tangiersjukdom. En fettsnål diet och användning av kosttillskott rekommenderas. Menyn bör främst bestå av råa grönsaker och hälsosamma livsmedel. Lyxmat som alkohol, nikotin eller koffein bör undvikas samt särskilt tunga livsmedel som ökar kolesterolnivån. Detta inkluderar också vissa mediciner som måste stoppas i samråd med läkaren.

Dessutom är allmänna åtgärder som tillräcklig träning, mycket sömn och att undvika stress viktiga. Sjuka måste också ta den föreskrivna medicinen enligt läkarens anvisningar och informera honom om biverkningar och interaktioner så att nödvändiga motåtgärder kan initieras i ett tidigt skede. Dessutom bör du samråda med andra specialister, till exempel näringsläkare och alternativa läkare, som kan stödja behandlingen av smärtan.

Tangiersjukdom kan ännu inte behandlas kausalt. Men tester för närvarande gentekniska former av terapi som kan möjliggöra ett botemedel i framtiden. Berörda personer bör prata med sin husläkare om dessa alternativ och vid behov delta i aktuella testprogram.