Spina bifida (öppen rygg)

EN Ryggmärgsbråck eller på tyska öppen rygg är en medfödd neuralrörsdefekt som manifesterar sig i en missbildning av ryggraden och ryggmärgen. Efter hjärtfel är spina bifida den näst vanligaste medfödda missbildningen, från vilken kvinnliga individer drabbas något oftare än män.

Vad är spina bifida?

Eftersom orsakerna till en Ryggmärgsbråck är inte definitivt förtydliga, de förebyggande åtgärderna är i första hand begränsade till ett ytterligare intag av folsyra (vitamin B) i förväg och under graviditet.
© mila_1989 - stock.adobe.com

Som Ryggmärgsbråck eller. öppen rygg är en medfödd neuralrörsdefekt som manifesterar sig som en missbildning av ryggmärgen och ryggraden som utvecklas från neuralröret.

Under embryonal utveckling stängs inte det medullära spåret (neuralröret) helt, så att det bildas ett gap i nedre ryggraden (mestadels i ryggraden och korsryggen). I spina bifida skiljer man två former utifrån olika svårighetsgrader.

I spina bifida aperta (open spina bifida) är både ryggraden och ryggmärgen och dess ryggmärgs membran (meninges) involverade i bildandet av gapet, medan i den vanligare spina bifida occulta (dold spina bifida) är ryggmärgen inte involverad och till stor del är normalt utbildad och funktionell.

orsaker

EN Ryggmärgsbråck manifesterar sig när det embryonala medullära spåret (neuralröret) inte stänger helt under den tredje till fjärde veckan av graviditeten, så att ett gap kan observeras i den nedre delen av ryggraden med eller utan inblandning av ryggmärgen.

Orsakerna till denna ocklusionsstörning i spina bifida har ännu inte klargjorts till fullo. När risken för spina bifida ökar i familjen om sjukdomen är närvarande antas genetiska faktorer.

Dessutom har en ärftlig folsyrabrist (brist på vitamin B) eller en störd folsyrametabolism under graviditeten visat sig spela en viktig roll i utvecklingen av spina bifida.

Vissa miljöfaktorer som användning av anti-epileptiska läkemedel eller dåligt kontrollerad diabetes mellitus i ett tidigt stadium av graviditeten kan också öka risken för spina bifida.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på spina bifida kan vara mycket olika, både i sin typ och i svårighetsgraden. Symtomen som uppstår beror på ryggraden där missbildningen finns och hur ryggmärgen påverkas. Om ryggkotorna bara är ofullständigt stängda eller inte stängda alls och varken membranen i ryggmärgen eller ryggmärgen pressas utåt har patienterna vanligtvis inga symtom.

Om det öppna spalten på ryggraden är större, så att ryggmärgen och ryggmärgsmembranen buktar utåt, är olika effekter möjliga. Beroende på platsen för missbildningen kan muskelförlamning, funktionella störningar i magen och tarmarna eller nedsatt uppfattning uppstå. Känslan av smärta kan vara nedsatt eller obefintlig. Känslighetsstörningar förekommer också.

Muskelförlamning kan orsaka missbildningar av skelettet, såsom feljustering i leder, krökning i ryggraden (skoliose) eller missförhållanden i fötter, såsom klubbfot eller skinkor. Om blåsfunktionen också störs kan det uppstå täta urinvägsinfektioner, inkontinens eller en överflödande urinblåsan. Det senare kan inte eller kan inte tömmas helt.

Om ryggmärgen buktar utåt så långt att den drar ner hjärnan och hjärnan, försämras cirkulationen av hjärnvätskan (sprit). Detta orsakar hydrocephalus (vattenhuvud), vilket kan utlösa partiella mentala prestationsstörningar eller epileptiska anfall.

Diagnos & kurs

Vanligtvis en Ryggmärgsbråck redan upptäckt under graviditeten som en del av en sonografi (ultraljudundersökning). Sannolikheten för spina bifida kan uppskattas med hjälp av det så kallade trippeltestet, där under den 16: e graviditeten, baserat på koncentrationen av tre specifika hormoner i serumet till den gravida kvinnan, dras slutsatser om möjliga utvecklingsstörningar hos barnet, graden av missbildningen först efter födseln kan bestämmas genom ytterligare test.

Till skillnad från spina bifida occulta, som ofta diagnostiseras av en slump, kan en spina bifida aperta diagnostiseras postnatalt på grund av den tydligt synliga missbildningen i ryggradsområdet. Sjukdomens förlopp beror starkt på graden av neuralrörsmissbildning. Spina bifida occulta har vanligtvis bara milda symtom (onormalt hår, pigmentering). När det gäller öppen spina bifida är å andra sidan banan allvarligare och kan förknippas med betydligt allvarligare komplikationer (inflammation i ryggmärgen och / eller ryggmärgs membran, njurinfektioner, vattenhuvud, artros).

komplikationer

Svår spina bifida kan resultera i ett antal komplikationer. Ibland kan effekterna inte förhindras även med hjälp av ortopedisk-kirurgiska terapeutiska åtgärder. De vanligaste symtomen på en öppen rygg inkluderar inflammation i ryggmärgen eller ryggmärgen. Dessutom finns det en risk för inflammation i njurarna eller artros på grund av för tidigt slitage på lederna.

Omfånget av följdarna beror till slut på hur många nervfibrer i ryggmärgen som påverkas. Om nervfibrerna skadas, liksom fallet med spina bifida aperta, finns det risk för allvarliga funktionsnedsättningar, medan spina bifida occulta normalt inte orsakar några allvarliga klagomål. Eftersom spina bifida aperta oftast visas i nedre delen av ryggen, leder det ofta till sensoriska störningar och förlamning av benen.

Även försämringar av smärtkänslan är tänkbara. Det är inte ovanligt att de drabbade barnen lider av klubbfötter och behöver rullstol eftersom de inte kan gå. En annan allvarlig konsekvens är ett obehandlat vattenhuvud. Det finns en risk att intrakraniellt tryck kommer att förskjuta hjärnvävnad och skada områden som är viktiga, till exempel hörsel eller förmåga att se. Om hjärnan är oåterkalleligt skadad hotas livet.

Skolios (krökning i ryggraden) är också en av effekterna av spina bifida. Ibland påverkas också ändtarmen och urinblåsan, vilket leder till fekal eller urininkontinens. Detta åtföljs ofta av urinvägsinfektioner.

När ska du gå till läkaren?

En läkare ska alltid konsulteras med spina bifida. Endast genom tidig upptäckt och behandling av detta klagomål kan ytterligare komplikationer förebyggas. Av denna anledning är tidig upptäckt mycket viktigt och är fokus för behandlingen. När det gäller spina bifida bör en läkare konsulteras om personen i fråga lider av svåra ryggproblem. Som regel förlamas olika muskler också, så att patientens vardag är betydligt begränsad. Uppfattningen är också nedsatt, där de flesta av de drabbade också lider av sensoriska störningar.

I svåra fall kan vissa extremiteter inte längre flyttas. Om dessa symtom uppstår måste spina bifida definitivt undersökas av en läkare. Inkontinens eller en skarp krökning i ryggraden kan också indikera spina bifida och måste också undersökas av en läkare. Många av de drabbade visar också epileptiska anfall. Som regel kan spina bifida undersökas och behandlas av en allmänläkare. Huruvida det kommer att bli en fullständig läkning kan inte förutses universellt. I händelse av epileptisk anfall bör emellertid en akutläkare omedelbart ringas eller sjukhuset bör besökas direkt.

Behandling och terapi

Terapin riktar sig till en Ryggmärgsbråck beroende på omfattning och typ av missbildningar. Spina bifida occulta, som en mild form av sjukdomen, är i många fall kliniskt eller symptomatiskt påfallande och kräver inga speciella terapeutiska åtgärder. Däremot behandlas en uttalad neuralrörsdefekt (öppen spina bifida) kirurgiskt inom 24 till 48 timmar och, om nödvändigt, stängd för att minimera risken för inflammation och öka risken för överlevnad hos det drabbade barnet.

Trots det kan neurologiska nedsättningar (känslighetsstörningar, förlamning, trofiska störningar) och senare komplikationer inte alltid uteslutas. Möjliga led- och fotdeformationer kan korrigeras ortopediskt, fysioterapeutiskt och / eller kirurgiskt. Om det också finns hydrocephalus (vattenhuvud) placeras en shunt (kateter) kirurgiskt, med hjälp av vilken överskottet av cerebral vätska (liqour) kan dräneras och trycket på hjärnan kan minimeras.

Om spina bifida korrelerar med en störning i urinblåsan, kan medicinering, en kateter eller kirurgi övervägas för att förhindra möjliga infektioner (inklusive njurinflammation). Dessutom bör familjemedlemmar till de drabbade och de drabbade barnen själva, särskilt i svåra former av spina bifida, få psykologisk vård och, vid nedsatt mental förmåga, få stöd av lämpliga stödprogram.

förebyggande

Eftersom orsakerna till en Ryggmärgsbråck är inte definitivt förtydliga, de förebyggande åtgärderna är i första hand begränsade till ett ytterligare intag av folsyra (vitamin B) i förväg och under graviditet. Det antas i allmänhet att risken för spina bifida kan minskas med cirka 50 procent genom att ta ytterligare vitamin B.

Eftervård

I spina bifida är alternativen och åtgärderna för uppföljning vanligtvis betydligt begränsade och är endast tillgängliga för den drabbade i mycket få fall. Därför bör den drabbade helst konsultera en läkare i ett tidigt skede och inleda behandling så att det inte finns andra komplikationer eller klagomål som kan göra vardagen svår för den berörda personen.

Eftersom spina bifida är en medfödd sjukdom, kan den vanligtvis inte botas helt. Om du vill få barn är det lämpligt att genomföra en genetisk undersökning och rådgivning för att förhindra återkommande sjukdom hos efterkommande. Olika ingripanden är vanligtvis nödvändiga för att lindra symtomen.

Den drabbade personen bör definitivt vila och ta det lugnt efter en sådan operation. Men om möjligt ska du undvika ansträngning eller stressande fysiska aktiviteter. I vissa fall minskar spina bifida livslängden för de drabbade.

Du kan göra det själv

Sjukdomen behandlas omedelbart när personen är född. Spädbarnet kan naturligtvis inte vidta några självhjälpsåtgärder som skulle hjälpa till att förbättra hans eller hennes situation. Den gravida kvinnan bör delta i alla förebyggande undersökningar som erbjuds under graviditeten. Under en ultraljudsundersökning kan fostret hälsosjukdom redan märkas av en läkare. I denna fas är det viktigt att omfattande information om sjukdomen och möjliga terapeutiska åtgärder erhålls.

Födelsen ska äga rum på slutenvård så att bästa möjliga medicinska åtgärder kan vidtas omedelbart efter födseln. Den förväntade modernen bör därför besöka en klinik tidigt före den beräknade förfallodagen. Eftersom chansen att överleva avkomman med denna sjukdom minskar är det nödvändigt att arbeta med en läkare. Det är redan möjligt att ta reda på vilken möjlig utveckling som är överhängande. Föräldrarna som ska vara bör förbereda sig på ett tillräckligt sätt för den nya situationen från en läkare och oberoende.

För att hantera sjukdomen i vardagen behöver du känslomässig stabilitet och tillräckligt stöd från familjemedlemmar eller vänner. Dessa åtgärder bör beaktas och planeras före förfallodagen så att inga situationer med mental överbelastning uppstår. Vid behov ska terapeutisk hjälp tas.