Schmidt syndrom

De Schmidt syndrom är också som polyendokrint autoimmunt syndrom typ II känd. Det är en autoimmun sjukdom som är förknippad med flera hormonbristinsufficiens.

Vad är Schmidt syndrom?

De första symtomen förekommer vanligtvis endast i vuxen ålder. Symtomen på Schmidt syndrom är en följd av bristen på de olika hormonella körtlarna.
© Dubbel hjärna - stock.adobe.com

De Schmidt syndrom ursprungligen beskrevs av patologen Martin Benno Schmidt som en kombination av Addisons sjukdom och Hashimotos tyreoidit. Hashimotos sköldkörtel är en kronisk inflammation i sköldkörteln som leder till en underaktiv sköldkörtel. Addisons sjukdom är en underaktiv funktion i binjurebarken.

Under åren har definitionen av Schmidt syndrom utvidgats till att omfatta andra autoimmuna sjukdomar. Dessa kan också vara närvarande, men behöver inte vara det. De fakultativa autoimmuna sjukdomarna vid Schmidt syndrom inkluderar alopecia, pernicious anemi, myastenia gravis och typ 1 diabetes mellitus.

orsaker

Som med många andra autoimmuna sjukdomar är orsakerna till Schmidt syndrom okända. Dock verkar genetisk predisposition spela en roll. Det har observerats att HLA-klass II-typ DR4 och DR3 förekommer oftare hos patienter med Schmidt-syndrom än hos friska människor. HLA står för Human Leukocyte Antigen.

Dessa är glykoproteiner som är förankrade i cellens membran. De ger cellen en individuell signatur och spelar en viktig roll i immunförsvaret. De hjälper immunsystemet att skilja mellan kroppens egna och främmande kroppsstrukturer. Vuxna kvinnor drabbas oftast av Schmidt syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

De första symtomen förekommer vanligtvis endast i vuxen ålder. Symtomen på Schmidt syndrom är en följd av bristen på de olika hormonella körtlarna. Skador på binjurebarken resulterar i Addisons sjukdom. Bristen på hormonet aldosteron leder till lågt blodtryck, hyponatremi och hyperkalemi.

Kortisolbristen orsakar svaghet, illamående och kräkningar. Patienter har lågt blodsocker och går ner i vikt. På grund av bristen på kortisol producerar hypofysen mer ACTH. Detta orsakar en frisättning av melatonin och därmed hyperpigmentering av huden. Patienterna sticker ut för sin bronsfarga.

Hashimotos sköldkörtel är ofta associerad med en underaktiv sköldkörtel (hypotyreos). Typiska symtom på hypotyreos är förkylningsintolerans, klibbigt ödem, håravfall, förstoppning, viktökning och förlust av libido. I början av Hashimotos sköldkörteln kan patienter också utveckla en överaktiv sköldkörtel, känd som Hashitoxicosis.

När kroppens egna immunceller vänder mot betacellerna i bukspottkörteln, utvecklas typ 1-diabetes. Betacellerna producerar hormonet insulin, så skadorna orsakar insulinbrist. Utan insulin kan kroppens celler inte absorbera glukos från blodet. Resultatet är hyperglykemi.

På grund av förstörelsen av melanocyter i huden kan en vit fläcksjukdom utvecklas. Typisk för sjukdomen, som också kallas Vitiligo, är en fläckig förlust av pigment. Kärnaktig anemi kan också utvecklas. Pernicious anemi orsakas av brist på vitamin B12.

Orsaken till bristen är en kronisk inflammation i magsäcken, vilket orsakas av antikropparna i Schmidt syndrom. Inflammation gör att cellerna i magen inte gör tillräckligt med egen faktor. Detta är nödvändigt för absorption av vitamin B12 i tarmen. Karakteristisk för pernicious anemi är symtom som en brännande känsla i tungan, röd färg i tungan, neurologiska klagomål, trötthet, blekhet och svårigheter att koncentrera sig. En ökad mottaglighet för infektioner kan också uppstå.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Om man misstänker Schmidt syndrom utförs ett antikroppstest i blodet. Dessutom diagnostiseras de enskilda hormonkörtlarna. För detta bestäms hormonerna T3, T4, TSH, kortison, aldosteron, insulin, glukagon och melatonin i blodet. Beroende på svårighetsgraden finns det en brist på vissa hormoner.

HLA-klasserna D3 och D4 kan möjligen verifieras. För att bedöma omfattningen av sjukdomen och för att diagnostisera de enskilda hormoninsufficienserna, kan också avbildningsmetoder som ultraljud eller CT utföras.

komplikationer

Schmidt syndrom kan leda till ett antal olika symtom. I de flesta fall lider de drabbade av minskat blodtryck och fortsätter att drabbas av anemi. Detta kan leda till yrsel och i många fall förlust av medvetande. Om patienten besvärar sig kan de också skadas.

Dessutom känner de drabbade ofta trött och utmattad, även om tröttheten inte kan kompenseras med hjälp av sömn. En funktionsfel i sköldkörteln förekommer också och har en mycket negativ inverkan på den berörda personens livskvalitet. De flesta patienter är också insulinbristiga och behöver specialbehandling. Bristen på vitamin B12 kan också leda till hudproblem.

Vid ung ålder lider patienter av koncentrationsstörningar och ökad mottaglighet för infektioner. Magfodret kan också bli inflammerat. Schmidt syndrom behandlas vanligtvis med hjälp av medicinering. Den berörda personen måste vanligtvis ta detta under hela sitt liv. Det finns inga speciella komplikationer. Huruvida syndromet kommer att leda till en minskad livslängd kan dock inte generellt förutsägas.

När ska du gå till läkaren?

Med Schmidt syndrom är ett besök hos läkare alltid nödvändigt. Själhelande kan inte ske, så medicinsk behandling är nödvändig. Eftersom det är en ärftlig sjukdom, kan den inte behandlas kausalt utan endast symptomatiskt. En läkare bör konsulteras om personen i fråga har mycket lågt blodtryck. Det är inte ovanligt att detta leder till hyperpigmentering av huden. Illamående eller en känsla av svaghet är också indikatorer på Schmidt syndrom.

Om dessa klagomål inträffar utan särskild anledning, bör en läkare konsulteras. Dessutom kan en överaktiv sköldkörtel också indikera Schmidt-syndrom och bör undersökas av en läkare. I vissa fall antyder permanent inflammation i magslemhinnan också Schmidt-syndrom och bör också undersökas och behandlas av en läkare.

Först och främst kan en allmänläkare besökas. Den vidare behandlingen av Schmidt syndrom utförs sedan av respektive specialister och beror mycket på den exakta typen och svårighetsgraden av symtomen.

Terapi och behandling

I Schmidt syndrom behandlas de enskilda sjukdomarna som finns. Addisons sjukdom behandlas med livslång substitution av glukokortikoider och mineraliska kortikoider. Substitutionen av kortisol bör utföras i enlighet med døgnrytmen. Dosen kortisol är högre på morgonen än på kvällen. Vid fysisk stress måste dosen justeras i enlighet därmed.

Hormonet aldosteron ersätts av kortisolderivatet fludrokortison. Det har samma mineraliska kortikoideffekt som aldosteron. Terapin av Hashimotos sköldkörtel syftar till att normalisera sköldkörtelhormonnivån i blodet. För detta får patienterna L-tyroxin. I vissa fall kan ta selen hjälpa till att sänka antikropparna och därmed minska inflammation.

Om patienten också har en konverteringsstörning från T4 till T3, används en kombination av L-tyroxin och liotyronin. Vid skadlig anemi måste vitamin B12 ersättas direkt. Eftersom absorptionen i tarmen inte längre garanteras kan vitaminet inte administreras oralt. En injektion krävs. Alternativt kan den saknade inneboende faktorn också administreras. På detta sätt kan kobalamin reabsorberas i tarmen.

Om patienter har myasthenia gravis väljs immunsuppressiv terapi. Dessutom får de drabbade glukokortikoider och cytostatika. Om symtomen är allvarliga kan plasmaferes krävas för att rena blodet. Acetylkolinesterasinhibitorer såsom pyridostigmin ger symptomatisk lättnad.

Den vita fläcksjukdomen behandlas konservativt med kortisonsalvor, fotokemoterapi, kosmetika och UV-skydd. Beroende på hudens tillstånd kan den återstående huden blekas med hydrokinonmonobenzyleter. Alternativt är repigmentering med smalband UVB-ljus också möjligt.

förebyggande

Eftersom orsaken till Schmidt syndrom är okänd finns det för närvarande inga effektiva förebyggande åtgärder.

Eftervård

Schmidt syndrom behandlas symptomatiskt. Det finns vanligtvis ingen uppföljning eftersom sjukdomen är kronisk och inte kan botas. Under sjukdomen kan ytterligare symtom uppstå som måste klargöras. Uppföljningsvård utförs av specialist inom internmedicin.

Som en del av eftervården hålls en personlig konversation med patienten följt av en fysisk undersökning. Om hormonella klagomål kvarstår kan blod också dras för att avgöra orsaken. Syftet med diskussionen med patienten är att minska symtomen och bestämma ytterligare läkemedelsbehandling.

Om patienten har förvarat en klagomedagbok under sjukdomsförloppet eller på annat sätt noterat symtomen, ska lämpliga dokument presenteras för läkaren. De underlättar vidare planering av terapi av autoimmunsjukdomen. Regelbundna besök hos läkaren krävs fortfarande efter uppföljning.

Schmidt syndrom kan orsaka andra symtom som cirkulationsstörningar eller yrsel, vilket kan orsaka allvarliga hälsokomplikationer. Därför är noggrann medicinsk övervakning nödvändig även efter uppföljningen. Det är bäst att diskutera exakta åtgärder som ska vidtas med Schmidt syndrom med den ansvariga läkaren. Vid behov kan läkaren involvera andra specialister i uppföljning.

Du kan göra det själv

I Schmidt syndrom finns det lågt blodtryck. På grund av detta kan personer med denna störning vidta några åtgärder för att förbättra blodtrycket och cirkulationen.

Omedelbart efter att du står upp kan de första övningarna och träningen genomföras, vilket ökar blodtrycket när du vaknar. Rusning och stress ska i princip undvikas. Händer och fötter kan få impulser från gripande rörelser som stimulerar stamcykeln. Konsumerar produkter som innehåller koffein kan också hjälpa till att lindra befintliga symtom. En balanserad och hälsosam kost hjälper de drabbade att minska symtom som förstoppning eller oönskad viktökning till ett minimum. Tillräckligt med motion rekommenderas också för att stimulera matsmältningen och stabilisera immunförsvaret. En vitaminrik matförsörjning och undvikande av skadliga ämnen som nikotin eller alkohol främjar också välbefinnande och minskar möjliga klagomål.

Kognitiv träning och optimering av inlärningsbeteende kan vara till hjälp vid koncentrationsstörningar. En mental överbelastning bör undvikas vid genomförandet av dagliga uppgifter. Inlärningsinnehåll eller strukturering av eventuella skyldigheter måste anpassas efter personens möjligheter. Eftersom sjukdomen kan leda till ökad trötthet, måste resten av faser och pauser också optimeras. Sovhygien bör kontrolleras och förbättras.