Schöpf-Schulz-Passarge syndrom

De Schöpf-Schulz-Passarge syndrom är en hudsjukdom. Det är mycket sällsynt och är en ärftlig sjukdom. Patientens symtom påverkar huvudsakligen huvud och ansikte.

Vad är Schöpf-Schulz-Passarge syndrom?

De Schöpf-Schulz-Passarge syndrom heter efter deras upptäckare. De tyska läkarna och hudläkarna Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz och Eberhard Passarge rapporterade denna mycket sällsynta sjukdom för första gången 1971. Syndromet är en hudsjukdom orsakad av en genetisk defekt.

Den ärftliga sjukdomen orsakar främst godartade tumörer och cyster i ansiktet. Dessutom är störningar i tandsystemen och kroppshåret en del av uppkomsten av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom. Oftast visas hudförändringar på patientens ögonlock. Dessutom kan kallhår utvecklas på händer eller fötter.

De drabbade regionerna är särskilt handflatorna och fotsulorna. Schöpf-Schulz-Passarge-syndromet diagnostiseras med en frekvens på mindre än 1: 1 miljon. Detta gör det till en mycket sällsynt sjukdom som förekommer strax efter födseln, i barndomen eller i tonåren.

orsaker

Orsaken till Schöpf-Schulz-Passarge-syndromet är en ärftlig genetisk defekt. Mutationen av WNT10A-GEN leder till olika symtom och i slutändan till diagnosen av sjukdomen. WNT-generna är viktiga i embryoutvecklingsfasen. Förändringen i genen ärvs från föräldrarna på ett autosomalt recessivt sätt.

Som ett resultat överförs inte nödvändigtvis den genetiska defekten till barnen. Utbrottet av sjukdomen förhindras automatiskt om en dominerande allel råder över en recessiv allel under utvecklingsfasen för embryot i dess karakteristiska uttryck. Det är oklart om den genetiska defekten ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Enligt det nuvarande vetenskapliga tillståndet har detta ännu inte slutgiltigt klargjorts.

Symtom, åkommor och tecken

Personer med Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom har cyster på ögonlocken. Dessa beskrivs mestadels som cylindriska och kallas apokrina körtecyster. Patienterna utvecklar godartade nya vävnadsformationer som kallas hidrocytomas.

Mitt i ansiktet leder Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom till förstorade kapillärkärl i huden. Den så kallade telangiektatiska rosacea leder till irreversibel vasodilatation som är lätt att se med blotta ögat. Andra symtom på syndromet inkluderar hypotrichos samt hypodontia.

Hyptrikos är ett reducerat antal hårstrån hos patienten. Med Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom kan det också finnas brist på ögonfrans och ögonbrynshår. Hypodontia är en minoritet av tänder hos sjuka. Detta kan vara en eller flera tänder som vanligtvis inte appliceras på patienten.

I enskilda fall leder Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom till nageldystrofi.Dessa är tillväxtstörningar på naglarna eller tånaglarna. Patienter diagnostiseras också med palmoplantar keratos när de åldras. Dessa är områden med kornifiering på handflatorna och på fotsålarna.

Diagnos & sjukdomsförlopp

De flesta av symptomen på Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom är vanligtvis igenkännliga strax efter födseln eller under de första veckorna av livet. Efter en observationsperiod genomförs olika test. Syndromet diagnostiseras så småningom genom ett genetiskt test.

Eftersom vissa symtom, till exempel bristen på tänder och keratinisering av händer och fötter, bara syns under de första åren av livet, visas ytterligare symtom hos patienten när sjukdomen utvecklas.

komplikationer

Först och främst drabbas de som drabbas av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom av allvarliga hudbesvär. Dessa förekommer främst i ansiktet och kan ha en mycket negativ effekt på estetiken och därmed också på den berörda personens livskvalitet. I många fall känner patienterna sig obekväma på grund av symtomen och kan också drabbas av underlägsenhetskomplex eller genom en avsevärt reducerad självkänsla.

Hos barn eller ungdomar kan Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom också leda till mobbning eller retad, så att de lider av psykologiska klagomål eller depression. Naglar och tänder påverkas också ofta negativt av detta syndrom. På de inre ytorna av händerna leder Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom till tidig och svår kornifiering, som också kan förknippas med smärta.

Behandlingen av Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom baseras vanligtvis på omfattningen av symtomen. Hudproblem kan lindras med hjälp av kirurgiska ingrepp eller laserstrålning. Eventuella ytterligare klagomål på naglarna eller tänderna kommer också att tas bort av en läkare. I de flesta fall finns det inga komplikationer och sjukdomen utvecklas positivt. Patientens livslängd påverkas inte negativt av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom.

När ska du gå till läkaren?

När det gäller Schöpf-Schulz-Passarge syndrom bör en läkare konsulteras. Syndromet har en mycket negativ effekt på livskvaliteten för den drabbade och kan minska det avsevärt. För att förhindra ytterligare komplikationer bör därför en läkare konsulteras så snart som möjligt. Själhelande kan inte ske med Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom, eftersom det är en ärftlig sjukdom. En läkare bör ses om personen har cyster på ögonlocken. Dessa verkar redan från födseln och försvinner inte på egen hand.

Deformationer och olika missbildningar i ansiktet på den drabbade indikerar också Schöpf-Schulz-Passarge syndrom, något som alltid bör undersökas av en läkare. I vissa fall indikerar frånvaron av ögonfransar eller ögonbrynen också denna sjukdom och bör då också undersökas av en läkare.

När det gäller Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom kan först och främst familjeläkaren ses. Ytterligare behandling utförs sedan av respektive specialist. Som regel minskar Schöpf-Schulz-Passarge syndrom inte förväntad livslängd för de drabbade. Eftersom sjukdomen också kan leda till psykologiska klagomål bör en psykolog också konsulteras.

Behandling och terapi

Behandling av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom lämnar för närvarande få alternativ. Det finns ingen läkemedelsbehandling eller användning av andra terapeutiska metoder för den genetiska defekten. Behandlingen består därför i kosmetiskt avlägsnande av cystor i ansiktsområdet eller förgreningar i händer och fötter.

När det gäller nageldystrofi kan också naglar och tånaglar korrigeras genom kosmetisk kirurgi. Beroende på omfattningen av hudändringarna erbjuds patienten ett skärning eller laserbestrålning. Skärningen är en kirurgisk procedur som tar bort oönskad vävnad.

Det kirurgiska ingreppet utförs vanligtvis med lokalbedövning. Om laserbestrålning beaktas tas cystorna vanligen bort med en laser under flera sessioner. Strålningen som avges från lasern gör att cysterna försiktigt lossas från frisk vävnad genom termisk förstörelse.

I fallet med hypotrichos kan det saknade håret implanteras via en kosmetisk procedur om så önskas. Också här planeras vanligtvis flera sessioner. Om patienten lider av hypodonti måste det kontrolleras om tandgaparna kan fyllas med en protes eller om ett botemedel kan förses med hängslen. I de flesta fall rekommenderas att korrigera tändernas placering med en apparat. På detta sätt uppnås en övergripande optimering av de felinställda tänderna.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Specifika förebyggande åtgärder kan inte vidtas när det gäller Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom. Det är en ärftlig sjukdom där det enligt det nuvarande vetenskapliga tillståndet är oklart om den muterade genen nödvändigtvis överförs till barnet. Föräldrar kan genomgå ett genetiskt test i förväg, och särskilt om de vill få barn.

De kan använda detta för att avgöra om de själva bär den defekta genen. Sammanfattningsvis kan läkaren ge dig information om hur stor sannolikhet för arv är.

Eftervård

Uppföljningsvård för Schöpf-Schulz-Passarge syndrom innebär initialt den slutliga behandlingen av de medicinska och kosmetiska åtgärderna. Detta följs ofta av psykologisk terapi som syftar till att minska risken för depression. Det finns fortfarande inga specifika förebyggande åtgärder för den ärftliga sjukdomen, men ett genetiskt test kan avslöja hur stor risken för syndromet skulle vara hos ett barn.

De drabbade patienterna lider ofta av underlägsenhetskomplex och har svårt att få sociala kontakter. Det är just därför psykologiskt stöd efter medicinsk terapi är så viktigt. Med ett förtroendeförhållande med läkaren och kärleksfullt stöd från familjen känner patienterna sig mer bekväm. Detta förtroende börjar ofta före den långsiktiga behandlingen.

För att förbättra livskvaliteten är det också värt att besöka en självhjälpsgrupp. Kontakt med andra drabbade människor har en positiv effekt på ditt eget självförtroende och det totala humöret. När man interagerar med människor som har samma problem känner patienterna sig accepterade och kan verka mer säkra. Den mentala inställningen till hudsjukdomen spelar därför en viktig roll i eftervården. När de drabbade har mött sjukdomen efter ett tag ökar deras livskvalitet automatiskt.

Du kan göra det själv

För Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom finns det bara kosmetiska behandlingsmetoder som inte kan integreras i vardagen. De drabbade känner ofta underordnade och försöker undvika social kontakt. Det är mycket viktigt att patienterna får psykisk vård för att minska risken för depression.

Självbehandling är inte möjlig och spontan läkning är inte att förvänta sig. Därför bör patienter upprätta ett förtroendeförhållande med sin behandlande läkare. Som en del av den långa behandlingen diskuterar läkaren alla behandlingssteg med patienten. Cystor i ansiktet och förgreningarna på extremiteterna tas bort kosmetiskt efter intensiv konsultation.

För en bättre livskvalitet bör de drabbade leta efter en självhjälpsgrupp. Här har du möjlighet att utbyta idéer och få mer självförtroende. Det finns ingen direkt terapi. Det är därför det är så viktigt att anpassa sig mentalt till den ärftliga hudsjukdomen. De människor som lider av det känns ofta mer bekvämt när de har kommit till rätta med problemet. Engagemang från vänner och familjemedlemmar spelar också en viktig roll. Även barn bör få stöd på detta sätt för att koncentrera sig på viktigare saker än deras utseende.