Rubinstein-Taybi-syndrom

Som Rubinstein-Taybi-syndrom kallas en genetisk sjukdom. Detta leder till olika psykiska och fysiska funktionsnedsättningar.

Vad är Rubinstein-Taybi-syndrom?

De Rubinstein-Taybi-syndrom (RTS) är en av de genetiska sjukdomarna. De drabbade lider av fysiska deformiteter och måttliga intellektuella funktionsnedsättningar. RTS orsakas av avvikelser i kromosomerna 16 och 22.

Syndromet beskrevs först som en del av en studie 1957. Namnet Rubinstein-Taybi-syndrom kan spåras tillbaka till läkarna Jack Herbert Rubinstein och Hooshang Taybi. De två läkare publicerade en omfattande studie av sjukdomen 1963. Frekvensen för Rubinstein-Taybi-syndrom är 1 av 120 000.

Informationen om sjukdomen i litteraturen är emellertid ganska annorlunda eftersom fram till 1980-talet endast studier genomfördes på barn som bodde i sovsalar. Dessutom identifieras överlägset inte alla fall av Rubinstein-Taybi-syndrom. Det är inte ovanligt att diagnosen ställs hos ungdomar. Dessutom inkluderar symptomen på syndromet flera varianter. Dessutom har vissa barn endast lindriga intellektuella funktionsnedsättningar och inga typiska ansiktsdrag.

orsaker

Rubinstein-Taybi syndrom dyker upp sporadiskt. Hos personer med intellektuell funktionsnedsättning är förekomsten 1: 500. I sällsynta fall förekommer det i familjer, dvs hos syskon, tvillingar eller mor och barn, vilket indikerar en autosomal dominerande arv. En mikrodeletion på den korta armen på kromosom 16 och en genmutation på den långa armen på kromosom 22 är ansvarig för utvecklingen av Rubinstein-Taybi-syndrom.

En viktig aspekt av defekten är en syntesstörning av det så kallade CREB-bindande proteinet, vilket fungerar som en transkriptionsfaktor eller koaktivator i fosforylerad form på cAMP-reglerad genuttryck. Men inga exakta fakta om patogenesen finns ännu tillgängliga.

Symtom, åkommor och tecken

De typiska manifestationerna av Rubinstein-Taybi syndrom inkluderar intellektuella funktionsnedsättningar, som är individuellt olika. De drabbade har vanligtvis en intelligenskvotient under ett värde av 50. IQ-intervallet kan variera från 17 till 90.

Andra egenskaper hos den genetiska störningen är fysiska egenskaper som dyker upp efter födseln trots normal graviditet. De flesta drabbade har ett relativt litet huvud. Avståndet mellan ögonen är stort och ögonbrynen är höga och tunga. Dessutom lider patienter av brytningsfel och strabismus. Att bära glasögon är vanligtvis nödvändigt för korrigering.

En annan fysisk avvikelse är förlängningen av näsbron i nedre riktning. Vissa barn har också haft ett rödaktigt märke på pannorna sedan födseln. Öronen är ofta onormalt formade och låga. Patientens tänder kan också påverkas.

Många av dem har premolarisering av tändarna och hundarna, vilket märks i form av klonbulor. Det är inte ovanligt att gommen är för hög och för smal. De människor som drabbats av Rubinstein-Taybi-syndrom är av kort status. Dessutom är ryggraden böjd, rygg i ryggraden och feljustering i höft.

Lederna är ibland mer flexibla och gången lider av instabilitet. Andra speciella avvikelser är knark i tummen och stora tår och ökad hårighet på kroppen. Finmotorfunktionerna påverkas mindre intensivt.

Men bredare tummar gör det differentierade innehavet av föremål svårare. Missbildningar är också möjliga i de inre organen. Dessa inkluderar renal agenes (inhiberingsmissbildning), njurar i vattensäcken eller en hjärtdefekt såsom en ihållande ductus arteriosus, lungstenos och en ventrikulär septal defekt.

Dessutom är beteendet hos de barn som drabbats av Rubinstein-Taybi syndrom också slående. De är svåra att äta även när de är spädbarn, de är rastlösa och lider ofta av influensaliknande infektioner. Det finns också störningar i språkutvecklingen, vilket är mycket långsammare. Äldre barn sticker ofta ut för sin ångest.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av Rubinstein-Taybi-syndrom betraktas som enkel, vilket kan hänföras till de typiska symtomen. Med hjälp av bildtekniker kan strukturella avvikelser i hjärnan identifieras. Andra funktionella störningar kan diagnostiseras med hjälp av neurofysiologiska metoder såsom elektroencefalografi.

I vissa fall kan ett molekylärt genetiskt test också användas för att upptäcka en radering på kromosom 16. Differentialdiagnoser av Mowat-Wilson syndrom och flytande hamnsyndrom är också viktiga. I de flesta fall tar Rubinstein-Taybi-syndrom inte en ogynnsam kurs.

Kronisk njursjukdom eller hjärtsjukdom kan dock minska patientens livslängd. I vissa fall är komplikationer också möjliga.

komplikationer

På grund av Rubinstein-Taybis syndrom lider patienter av olika fysiska och psykiska funktionsnedsättningar som har en mycket negativ effekt på vardagen och livskvaliteten för den berörda personen. I de flesta fall drabbas också släktingar och föräldrar av symtomen och lider av psykologiska störningar. Patienterna är i själva verket retarderade och kräver därför omfattande stöd i sina liv.

Huvudet för de drabbade är mycket litet och olika deformiteter uppträder i ansiktet. Detta kan leda till mobbning eller retas, särskilt bland barn eller ungdomar. I de flesta fall är de drabbade korta och lider av en ostadig gång. De motoriska färdigheterna påverkas också avsevärt.

Rubinstein-Taybi-syndrom kan också leda till missbildningar av de inre organen, så att patienter kan ha en kortare livslängd och är beroende av regelbundna kontroller i livet. Behandling är endast möjlig symptomatiskt och leder inte till några speciella komplikationer. Som regel kan många klagomål begränsas. Patienten är dock alltid beroende av hjälp av andra människor i hans liv.

När ska du gå till läkaren?

Rubinstein-Taybi-syndrom måste alltid behandlas av en läkare. Det är en genetisk sjukdom som endast kan behandlas symptomatiskt och inte orsakssjukdom. Ett komplett botemedel är därför inte möjligt. Om personen i fråga vill få barn, bör han eller hon genomgå genetisk rådgivning för att undvika att ärva syndromet. Som regel bör en läkare konsulteras med Rubinstein-Taybi-syndrom om den berörda personen lider av en nedsatt intelligens. Den berörda personens huvud verkar också liten i förhållande till hela kroppen.

En kort statur kan också indikera Rubinstein-Taybi syndrom och bör undersökas av en läkare. Det finns osäkerheter när man går. Eftersom Rubinstein-Taybi-syndrom också kan leda till hjärtfel, bör den drabbade personen genomgå regelbundna undersökningar av de inre organen för att undvika komplikationer. Den första diagnosen av syndromet kan göras av en allmänläkare eller en barnläkare. Ytterligare behandling sker sedan av en specialist.

Behandling och terapi

Det är inte möjligt att behandla orsakerna till Rubinstein-Taybi-syndrom. Istället försöker man påverka symtomen positivt och att stödja barnets utveckling så tidigt som möjligt. Viktiga pelare i terapi är tidig intervention, arbetsterapi, fysioterapiövningar och taleterapiprogram.

En annan viktig faktor är att inte översvämma barnen med stimuli, att lita på dem och att ge socialt stöd. Dessutom bör patienter ha strukturerade dagliga rutiner och deras motoriska färdigheter bör främjas.

En annan viktig aspekt är tillfredsställelsen av de sjuka barns känslomässiga behov. Om Rubinstein-Taybi-syndromet förekommer flera gånger i familjen måste genetisk rådgivning äga rum.

förebyggande

Rubinstein-Taybi syndrom är en medfödd genetisk sjukdom. Det är därför inte möjligt att förhindra det.

Eftervård

Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) orsakas av en genetisk förändring och är därför en medfödd funktionsnedsättning. Som regel ställs diagnosen i tidig barndom, följs av syndromet de drabbade under livet. Livslängden är inte alls eller bara något under genomsnittet. Om det finns allvarliga hjärtfel är det dock mindre än hos andra patienter.

Uppföljningsvård är användbar för att kunna stödja de drabbade i enlighet därmed. Syftet är att utveckla respektive kompetens och att hantera sjukdomen på lämpligt sätt dagligen. För vuxna patienter, på grund av deras minskade IQ, är arbete i konventionella företag inte möjligt, men de kan anställas på lämpliga institutioner. Sådana åtgärder är en del av eftervården.

Individuella färdigheter måste beaktas både hos vuxna och barn med RTS. Medfödda hjärtsjukdomar kräver vanligtvis kirurgisk behandling. I detta fall inkluderar uppföljningsvård också vård i kliniken, efterföljande kontroller med en specialist ger information om framgången. Ortopediska avvikelser kan inte behandlas kirurgiskt utan behandlas med regelbundna övningar.

Du kan göra det själv

Den genetiska sjukdomen utgör en utmaning för den berörda, men också för de anhöriga, när det gäller att hantera vardagslivet. Eftersom det handlar om både fysiska och psykiska svårigheter måste hela den dagliga rutinen ofta anpassas efter patientens möjligheter och behov.

För att undvika överdrivna krav bör föräldrar överväga om de själva vill söka psykoterapeutisk hjälp. Utformningen av fritidsaktiviteter och genomförandet av dagliga uppgifter är mycket inriktad på patientens behandlingsplan. För att förbättra livskvaliteten, förutom en hälsosam och balanserad diet, är optimala fritidsaktiviteter särskilt viktiga. Detta bör främja glädjen för alla inblandade. Föräldrarnas ledighet är lika viktig som att göra aktiviteter tillsammans. Inlärningsprocesserna ska anpassas till patientens mentala förmåga. Överdriven krav eller tryckanvändning bör undvikas.

Barnet ska informeras så tidigt som möjligt om sin sjukdom, dess fortskridande och utmaningar. Tidig intervention är särskilt viktigt för att förbättra rörligheten. Träningsenheter som utförs där kan då också fortsättas i hemmet. En stabil social miljö och välstrukturerade dagliga rutiner är särskilt viktiga för patienter. Hust och mas, stress och konflikter bör undvikas.